染色體和連鎖群課件

第六章染色體和連鎖群第一節(jié)連鎖與交換第二節(jié)真菌類的遺傳學(xué)分析第三節(jié)人類連鎖分析和細(xì)胞學(xué)圖第四節(jié)染色體遺傳機(jī)制在理論上和實(shí)踐上的意義第一節(jié)連鎖與交換連鎖交換雌雄的連鎖不同連鎖群三點(diǎn)試驗(yàn)與基因直線排列并發(fā)率和干涉連鎖圖重組值與交換值孟德爾研究過的7對基因位于7個不同染色體上嗎？連鎖(Linkage）性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳現(xiàn)象是1906年英國學(xué)者貝特森(Bateson，英國生物學(xué)家，曾經(jīng)重復(fù)過孟德爾實(shí)驗(yàn))和潘耐特（Punnett）在香豌豆兩對相對性狀雜交試驗(yàn)中首先發(fā)現(xiàn)的，但未能提出科學(xué)的解釋。連鎖交換定律也是自由組合定律的發(fā)展，但這種發(fā)展又和前面討論的“基因的相互作用”不同，“基因的相互作用”討論的基因之間作用是由基因本身性質(zhì)所決定的，并且是兩對基因參與控制一個性狀。而連鎖交換定律，兩對基因參與控制的是兩個性狀，并且在F2中表現(xiàn)型的分離比和親代的性狀組合有關(guān)。例1：紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫長和紅圓)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。例2：紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫長和紅圓)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。用玉米研究連鎖的優(yōu)點(diǎn)：1、很多性狀可在種子上看到。2、一棵玉米穗上有幾百粒種子，便于計(jì)數(shù)。3、容易去雄和雜交4、因玉米是經(jīng)濟(jì)作物，故有些實(shí)驗(yàn)結(jié)果可直接用在生產(chǎn)上PCCShSh×

ccshsh

有色飽滿無色凹餡F1CcShsh

×

ccshsh

有色飽滿無色凹餡測交后代CcShshCcshshccShshccshsh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹餡1：1：1：1PCSh/CSh×csh/csh

有色飽滿無色凹陷F1CSh/csh

×

csh/csh

有色飽滿無色凹陷測交后代CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹陷40321491524035親組合4032+4035=8067（8067/8368=96.4%）重組合149+152=301（301/8368=3.6%）可見不論用哪種交配方式，結(jié)果都是一樣，親組合比例很高，占97%左右，而重組合類型比例很低，僅占3%左右。重組合類型明顯地少于親組合類型說明基因間有連鎖存在。交換交叉型假設(shè)：1、在減數(shù)分裂前期，尤其是雙線期，配對中的染色體不是簡單的平行，而是在某些點(diǎn)上顯出交叉纏結(jié)的圖象（稱為交叉）。這是同源染色體間對應(yīng)片段發(fā)生交換的地方。2、相互連鎖的兩個基因位于同一染色體的不同位置之間發(fā)生交換，就導(dǎo)致這兩個連鎖基因的重組。交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)：所謂的交換是指兩條同源染色體對應(yīng)節(jié)段間的交換，從而導(dǎo)致了基因間的交換。生物在形成配子的過程中，都要經(jīng)過減數(shù)分裂，同源染色體配對形成四分體，它是由四條染色單體組成的。這時(shí)，在顯微鏡下往往可觀察到染色體的某些點(diǎn)上出現(xiàn)交叉現(xiàn)象，交換就發(fā)生在這些地方。**交叉與交換的關(guān)系1.區(qū)別：交叉指的是一種細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象，在顯微鏡下可見。交換是一種遺傳學(xué)的概念，在顯微鏡下不能看到，只能通過子代的表型來推算它的發(fā)生與否。2.聯(lián)系：交叉是交換的結(jié)果（先交換又交叉）。（先交叉）（先交換）（后交叉）雌雄的連鎖不同1.完全連鎖（completelinkage）同一條染色體上的基因構(gòu)成一個基因連鎖群(linkagegroup)，它們在遺傳的過程中不可能獨(dú)立分配，而是隨著這條染色體作為一個整體傳遞到子代中，這叫做完全連鎖。到目前為止，只發(fā)現(xiàn)雄果蠅和雌家蠶不發(fā)生交換而表現(xiàn)完全連鎖，即不產(chǎn)生重組類型。P：灰殘♂BvBv╳bVbV黑長♀F1：BvbV灰長♂╳bvbv黑殘♀Gm：BvbVbvBvbvbVbv測交結(jié)果灰殘1：黑長1果蠅完全連鎖遺傳圖P：白卷♀IFIF╳ifif有色常羽♂F1：IFif白色卷羽╳ififGm：if

Ifif

測交結(jié)果IFiF

IiFfiiffIiffiiFf白色有色白色有色卷羽常羽常羽卷羽15只12只4只2只

親本型占81.8%交換型18.2%雞的測交實(shí)驗(yàn)IFifIFifIFif

If

iFIFif

If

iF親本型重組型基因交換率的測定（1）交換值（crossovervalue）即重組值，是指重組合的配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。它代表著基因間的距離單位，交換值的每一個百分點(diǎn)叫做一個遺傳單位。其計(jì)算公式如下：重組值（交換值%）重組合親組合+重組合100%=注意：一般情況下，即兩個基因在染色體上距離較近，發(fā)生單交換時(shí)，重組值即為交換值；反之，兩個基因距離較遠(yuǎn)，可能發(fā)生雙交換等偶數(shù)交換時(shí)，重組值就不等于交換值，此時(shí)交換率應(yīng)該大于重組值，故公式需要校正。

補(bǔ)充：如果100%性母細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)都發(fā)生基因交換，則親本型細(xì)胞占50%，重組型細(xì)胞占50%，這和自由組合沒有區(qū)別。實(shí)際上連鎖遺傳時(shí)，重組型細(xì)胞一般少于50%。

若100個性母細(xì)胞，80個未發(fā)生交換，20個發(fā)生交換，則交換值為多少？性細(xì)胞總數(shù)80個未交換20個交換804=320204=80未交換性細(xì)胞

交換性細(xì)胞

IFifIfiF1601600020202020交換率=20+20320+80=10%（即有20%性母細(xì)胞發(fā)生交換）具有CcShsh基因型的F1植株的孢母細(xì)胞是大量的，通常在一少部分孢母細(xì)胞內(nèi)，一對同源染色體之間的交換發(fā)生在某兩對連鎖基因相連區(qū)段之內(nèi)，不僅產(chǎn)生親本型的配子，還產(chǎn)生重組型的配子，而在大多數(shù)孢母細(xì)胞內(nèi)，該兩對連鎖基因相連區(qū)段之內(nèi)不發(fā)生交換，產(chǎn)生親本型的配子。所以就整個F1植株來說，重組型配子自然少于50%。連鎖群（1）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因連鎖，那么，A基因與C基因連鎖。（2）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因不連鎖，那么，A基因一定不與C基因連鎖。這樣就得出連鎖群概念：設(shè)A、B、C、D四個基因，如果A與B連鎖，C與D連鎖，而A與C不連鎖，則A與B屬于同一連鎖群，C與D屬于另一連鎖群。三點(diǎn)試驗(yàn)與基因的直線排列基因在染色體上占據(jù)一定的位置，不同的基因在染色體上的位置是不同的，并且彼此有一定距離。因此我們可以用一定的方法把基因在染色體上的相對距離測定出來，并定位在染色體上，該方法叫基因定位。通過多個位點(diǎn)的測定，繪制成基因連鎖圖。由于連鎖基因的交換值在一定的條件是恒定的，而基因又是在染色體上呈直線排列的，因此常用交換值當(dāng)作基因間的相對距離單位。一個物種有幾對染色體就有幾個連鎖群?；蚨ㄎ环椒ǎ?.兩點(diǎn)測驗(yàn)：是最基本的方法，是以兩對基因?yàn)榛締挝粊碛?jì)算重組值（交換值），以求得基因間的距離，從而進(jìn)行定位。該方法過程比較繁瑣，需要進(jìn)行三次雜交，三次測交，且數(shù)據(jù)不夠精確（若連鎖基因間的距離較遠(yuǎn)，可能發(fā)生雙交換，用此測定法就無法測出來）。

2.三點(diǎn)測驗(yàn)：3.用生物技術(shù)的方法：原位雜交技術(shù)等。

1.55.46.9yWbi基因定位（兩點(diǎn)測驗(yàn)）如：在普通果蠅中，根據(jù)雜交和測交知道，白眼基因W和黃身基因y是連鎖的，其交換率1.5%，即W、y的相對距離為1.5個單位；同樣，W和粗脈翅bi也是連鎖，交換率為5.4%，即W和bi的相對距離為5.4個單位。W、y、bi位于同一個染色體上。該三個基因的次序如何呢？還應(yīng)求得y、bi的交換率。根據(jù)實(shí)驗(yàn)可知，其交換率為6.9%。這表明該三個基因的次序?yàn)椋簓、W、bi，且因?yàn)樗麄兣帕性谝粭l直線上，則可把該三個基因定位如圖。

是研究重組率最容易的方法，它以利用三個相互連鎖的基因間關(guān)系，只通過一次雜交，獲得三對相互連鎖的等位基因的雜合體再和三個隱性等位基因的個體進(jìn)行一次測交，就可同時(shí)確定三對基因在染色體上的位置和次序。（但得到三隱性個體或隱性純合個體是很難的）

進(jìn)行這種測驗(yàn)，一次測驗(yàn)就等于三次“兩點(diǎn)測驗(yàn)”，而且還有兩個優(yōu)點(diǎn)：（1）一次三點(diǎn)測驗(yàn)中得到的三個重組率是在同一基因型背景、同一環(huán)境條件下得到的；而三次“兩點(diǎn)測驗(yàn)”就不一定這樣。故只有從三點(diǎn)測驗(yàn)所得到的三個重組率才是嚴(yán)格可以相互比較的。（2）通過三點(diǎn)測驗(yàn)可得到三次兩點(diǎn)測驗(yàn)所不能得到的資料，就是關(guān)于雙交換的資料。2.三點(diǎn)測驗(yàn)：表型實(shí)得數(shù)ec++810+sccv828ecsc+62++cv88+sc+89ec+cv103合計(jì)1980黑腹果蠅中的三個突變基因ec、sc、cv，都是X連鎖遺傳的。把ec與sc、cv雜交，得到三雜合體ec++/+sccv。三雜合體再與三隱性雄蠅（ecsccv/Y）交配，試驗(yàn)中實(shí)得的個體數(shù)三點(diǎn)試驗(yàn)計(jì)算實(shí)例：黑腹果蠅先來計(jì)算ec-sc的重組值，不看cv/+的存在，把它放在括號里表型實(shí)得數(shù)ec+（+）810+sc（cv）828ecsc（+）62++（cv）88+sc（+）89ec+（cv）103合計(jì)1980親組合是810+828+89+103=1830重組合是62+88=150，所以重組值是由兩個基因在染色體上的距離決定，那么，ec-sc的重組值150/（1830+150）=7.6%，去掉%后，就作為兩個基因在遺傳學(xué)圖上的圖距（mapdistance）.

ec7.6sc計(jì)算ec-cv的重組值，不看sc/+的存在，把它放在括號里表型實(shí)得數(shù)ec（+）+810+（sc）cv828ec（sc）+62+（+）cv88+（sc）+89ec（+）cv103合計(jì)1980親組合是810+828+62+88=1788重組合是89+103=192，所以重組值是由兩個基因在染色體上的距離決定，那么，ec-cv的重組值192/（1788+192）=9.7%，2基因在遺傳學(xué)圖上的圖距為9.7

ec9.7cv計(jì)算sc-cv的重組值，不看ec/+的存在，把它放在括號里表型實(shí)得數(shù)（ec）++810（+）sccv828（ec）sc+62（+）

+

cv88（+）sc+89（ec）+cv103合計(jì)1980親組合是810+828=1638重組合是62+88+89+103=342，所以重組值是由兩個基因在染色體上的距離決定，那么，sc-cv的重組值342/（1638+342）=17.3%，2基因在遺傳學(xué)圖上的圖距為17.3.

sc7.6ec9.7cv17.3上述例子后代只有6種表型，重組值之間的關(guān)系較為簡單。但在大多數(shù)情況下，側(cè)交后代有8種表型，ec---ct10.1%+8.3%=18.4%ec---cv10.1%+0.1%=10.2%ct---cv8.3%+0.1%=8.4%10.2+8.4=18.4？我們注意到有8只果蠅（+++和ecctcv）計(jì)算時(shí)用過2次，計(jì)算ec---cv時(shí)和ct---cv時(shí)都用到它，可是在計(jì)算ec---ct時(shí)卻沒有把它計(jì)算在內(nèi)，雖然這些染色體在間已起過2次交換，但對ec---ct來講雙交換的結(jié)果等于不交換。所以如有雙交換的存在，在計(jì)算ec---ct間的距離時(shí)，一定要加上2倍的雙交換（2*0.1%），即：18.4%+2*0.1%=18.6%三點(diǎn)試驗(yàn)中，兩邊兩個基因?qū)Φ闹亟M值一定等于另外兩個重組值之和減去兩倍的雙交換值。這個法則稱為基因直線排列定律。（Sturtevant在1913年最初確立）并發(fā)率和干涉如果兩個基因?qū)﹂g的單交換并不影響鄰近兩個基因?qū)﹂g的單交換，我們預(yù)期雙交換的頻率就是兩個單交換頻率的乘積，可實(shí)際觀察到的雙交換值往往比預(yù)期值低。例如：上述例子中ec---cv

重組值10.2%，ct---cv重組值8.4%，如果一次單交換并不影響鄰近兩個基因?qū)﹂g的單交換，那么這三點(diǎn)之間發(fā)生雙交換的概率應(yīng)該是10.2%*8.4%=0.86%，但實(shí)際雙交換只有（5+3）/5318=0.15%?？梢姡堪l(fā)生一次單交換時(shí)，它的鄰近發(fā)生但交換的機(jī)會要減少一些，這種現(xiàn)象叫干涉。象sc-

ec-cv試驗(yàn)中，預(yù)期雙交換的頻率是7.6%*9.7%=0.74%，但實(shí)驗(yàn)中一個雙交換個體也沒有，所以“干擾”是完全的。一般用并發(fā)率表示干擾的大?。?/p>

并發(fā)率觀察到的雙交換百分率兩個單交換百分率的乘積=并發(fā)率愈大，干涉愈??；并發(fā)率=1，表示沒有干擾。在ec-

cv-ct試驗(yàn)中，并發(fā)率=0.15%/0.86%=0.17，干擾=1-0.17=0.83或83%，而在sc-

ec-cv試驗(yàn)中，并發(fā)率=0/0.74=0，干擾=1-0=100%。連鎖圖根據(jù)基因在染色體上直線排列的定律，我們可以把每個連鎖群畫成一個連鎖圖，或稱遺傳學(xué)圖（見P173圖）。這種圖是大量實(shí)驗(yàn)材料的簡明總結(jié)，是以后實(shí)驗(yàn)和育種工作的重要參考資料。（1）基因在遺傳學(xué)圖上有一定的位置，這個位置叫做座位。一般以最先端的基因位置為0。發(fā)現(xiàn)有更先端位置時(shí)，把0讓給新的基因，其余的基因位置做相應(yīng)移動。（2）重組值在0到50%之間，但在遺傳學(xué)圖上，可以出現(xiàn)50單位以上圖距。因?yàn)橛袝r(shí)兩基因間發(fā)生多次交換的關(guān)系，實(shí)驗(yàn)得到的重組值與圖上的數(shù)值不一定是一致的。從而要從圖上數(shù)值知道基因間的重組值只限于鄰近的基因座位間。孟德爾研究過的7對基因位于7條不同染色體上嗎？孟德爾研究了豌豆的7種單因子雜種的分離方式，在這基礎(chǔ)上進(jìn)而研究了二因子雜種和三因子雜種的分離方式。結(jié)果他得出結(jié)論說，一對因子的分離與另一對因子的分離是獨(dú)立的，兩者是自由組合的。這樣的結(jié)論在相當(dāng)一段時(shí)間內(nèi)就被認(rèn)為是孟德爾研究過7對基因分別位于7條不同染色體上的證據(jù)。但鑒于豌豆的單倍染色體數(shù)也恰好是7條，理所當(dāng)然的會產(chǎn)生這樣的問題：事情真有這樣的巧合嗎？在1968年，Lamprecht發(fā)表了豌豆的遺傳圖，圖中也包括了孟德爾研究過的7對基因。

Lamprecht的豌豆遺傳圖（從Nakazawa,1986)（圖中僅標(biāo)出孟德爾研究過的7對基因的相對位置和圖距）A/aI/i0204Fa/fa78Le/leV/v199211Gp/gp21R/r60ⅠⅡⅢⅣⅤⅥⅦ注：R/r：豆粒飽滿(圓)和皺縮I/i：子葉黃色和綠色A/a：花冠紅和白V/v：豆莢不分節(jié)、分節(jié)Gp/gp：未熟豆莢綠和黃Fa/fa：花腋生和頂生Le/le：植株高和矮前述孟德爾的二因子雜種是豆粒圓皺（R/r）和子葉黃綠（I/i）這兩對基因的分離；而三因子雜種是研究豆粒圓皺、子葉黃綠和花冠紅白（A/a）這三對基因的分離。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，子二代分離數(shù)據(jù)都符合自由組合的原則。這看來和遺傳圖上某些基因相互連鎖的事實(shí)有矛盾，但實(shí)際并非如此。R/r單獨(dú)在第七染色體上，自然與其它染色體上的基因可以自由組合，而A/a與I/i這兩對基因雖同位于第一染色體上，但這兩對基因間的圖距單位卻高達(dá)204，應(yīng)用作圖函數(shù)推算，重組率竟高達(dá)49%，早已屬于自由組合范圍了。然而，孟德爾可能沒有做植株高矮和豆莢形狀的兩因子雜交試驗(yàn)，因?yàn)檫@兩對基因都在第四條染色體上，且它們的圖距單位為12，有較強(qiáng)的連鎖，若用該兩對相對性狀做試驗(yàn)，則測得的數(shù)據(jù)將與自由組合的理論數(shù)有明顯差異。不過不論怎樣，孟德爾從二因子和三因子雜交試驗(yàn)歸納出來的自由組合定律在一定范圍內(nèi)是正確的，是經(jīng)得起考驗(yàn)的。第二節(jié)真菌類的遺傳學(xué)分析粗糙鏈孢霉作為遺傳分析材料的優(yōu)點(diǎn)：（1）因?yàn)樗菃伪扼w，沒有顯性的復(fù)雜問題。（2）一次只分析一個減數(shù)分裂的產(chǎn)物，而二倍體不是那樣。（3）個體小，長得快，易于培養(yǎng)，一次雜交可以產(chǎn)生大量后代，所以統(tǒng)計(jì)結(jié)果易于正確，低到1