顱腦先天發(fā)育畸形兩例1課件

先天性腦發(fā)育畸形

兩例報(bào)告張xx女4歲主訴：言語(yǔ)障礙CT、MR平掃：（1）小腦蚓部缺如。（2）四腦室向后擴(kuò)張并與枕大池相連。（3）小腦半球體積減小。（4）矢狀位掃描可見(jiàn)小腦幕明顯上抬，竇匯升高。

注：嚴(yán)重者后顱窩擴(kuò)大，大部被腦脊液樣密度(信號(hào))占據(jù)，腦干前移，橋前池及橋小腦角池消失，絕大部分病例第三腦室同時(shí)擴(kuò)大。鑒別診斷：（1）后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫：可以推壓小腦蚓部移位消失CT和MR上頗似小腦蚓部發(fā)育不良，但矢狀位MR圖觀察可見(jiàn)四腦室基本形態(tài)仍存在。（2）巨枕大池畸形：

共同點(diǎn)：均不出現(xiàn)小腦蚓部發(fā)育異常。劉xx，女68歲，口干多飲18年視隔發(fā)育不良視隔發(fā)育不良：包括視神經(jīng)發(fā)育不良和透明隔發(fā)育不全或缺如。臨床表現(xiàn)：（1）尿崩癥。（2）下丘腦功能障礙（發(fā)育遲緩）。（3）可有眼球震顫和失明等癥狀，但視覺(jué)功能也可正常，眼科檢查可見(jiàn)視盤(pán)發(fā)育不全，并可因此而疑診為此病。CT或MR表現(xiàn)：（1）部分或全部透明隔缺如。（2）視神經(jīng)及視交叉變細(xì)，視神經(jīng)管變小。（3）雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，側(cè)腦室前角呈方形。注：MR掃描顯示50%-80%的患者視神經(jīng)和視交叉發(fā)育不全，使用脂肪抑制序列可清楚顯示視神經(jīng)發(fā)育不全，50%的患者并發(fā)腦裂畸形、不并發(fā)腦裂畸形的患者常有彌漫性腦白質(zhì)發(fā)育不全，從而致腦室擴(kuò)大。腦發(fā)育異常神經(jīng)管閉合異常1、腦膨出2、Chiari畸形3、表皮樣囊腫/皮樣囊腫腦結(jié)構(gòu)發(fā)育障礙1、前腦無(wú)裂畸形2、胼胝體發(fā)育異常3、柔腦膜畸形4、后顱凹畸形腦血管畸形1、動(dòng)脈畸形2、腦靜脈異常神經(jīng)元增生、移行及結(jié)構(gòu)異常1、肝細(xì)胞增生及分化異常2、神經(jīng)元移行異常3、皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常4、未分類(lèi)的腦發(fā)育異常王xx女59歲腦膨出腦膨出：是指腦組織的疝出，即顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過(guò)顱骨和腦膜的缺口疝出至顱外，腦膨出種類(lèi)較多，包括腦膜膨出（疝出物為腦膜和腦脊液）及腦膜腦膨出（疝出物為腦組織、腦膜和腦脊液）。本病常伴發(fā)胼胝體發(fā)育不良或發(fā)育不全，Dandy-Walker畸形和皮層下灰質(zhì)異位畸形。影像學(xué)表現(xiàn)：X線表現(xiàn)：顱骨中線出右骨質(zhì)缺損伴硬化邊界。如果疝出的腦組織較多，顱面比例可減小，體層攝影可以顯示腦膜及腦脊液通過(guò)顱骨缺損處向顱外疝出，有時(shí)也可見(jiàn)腦組織疝出。MR掃描是發(fā)現(xiàn)腦膨出和顯示其特征的最敏感、最準(zhǔn)確的成像方法。超聲檢查簡(jiǎn)便易行，CT掃描顯示骨缺損的細(xì)節(jié)良好，者兩種檢查方法是MR掃描的補(bǔ)充手段。MR表現(xiàn)：腦室有指向顱骨缺損處的趨勢(shì)，通常表現(xiàn)為腦室牽拉延長(zhǎng)。腦室為受累的情況下，可見(jiàn)蛛網(wǎng)膜下隙普遍增寬，曾行腦膨出外科手術(shù)的患者可表現(xiàn)為“一束”腦脊液叢疝囊處延伸至腦組織深部區(qū)域。此外，由于腦組織不含髓鞘，非常柔軟，容易變形，故還可見(jiàn)腦組織朝向顱蓋缺損處的延長(zhǎng)和牽拉表現(xiàn)。由此可推測(cè)，胎兒在子宮內(nèi)時(shí)，腦的搏動(dòng)將柔軟無(wú)髓鞘的腦組織由缺損處推擠出去，從而造成畸形。分類(lèi)：傳統(tǒng)分類(lèi)法：頂部、枕部、額骨篩骨及蝶骨的腦膨出。MR累及蝶骨：頸蝶骨、頸蝶骨翼、蝶骨篩骨、蝶骨上頜骨、蝶骨眼眶及經(jīng)篩骨的腦膨出。枕部腦膨出：枕部腦膨出疝囊通常較大，內(nèi)容物多種多樣。低位枕部病灶可以包括全部及部分小腦以及枕葉，雙側(cè)大腦半球呈不對(duì)稱(chēng)性受累，深部腦組織可更多的表現(xiàn)為扭曲變形而不是殘缺畸，可見(jiàn)丘腦融合、中腦頂蓋畸形和乳頭體缺如等表現(xiàn)，腦積水可以?xún)H出現(xiàn)在疝出的腦室，也可累及整個(gè)腦室系統(tǒng)。頸蝶骨的腦膨出：臨床表現(xiàn)隱匿，常在10歲以前出現(xiàn)鼻咽部梗阻性癥狀，疝出物內(nèi)常包括垂體腺和視交叉，可不同程度的影響這些組織的功能，幾乎所有的患者均可發(fā)生視敏感下降和下丘腦-垂體功能減退。CT和X線平片：顯示經(jīng)蝶骨的腦膨出右大小不等的蝶骨缺損。疝囊可以通過(guò)鞍底延伸至蝶竇或進(jìn)入鼻咽腔，較大的腦膨出可以侵及硬腭。MR（矢、冠）顯示第三腦室、下丘腦、垂體、視交叉和視神經(jīng)被牽拉進(jìn)入疝囊