《出生缺陷及預防》

出生缺陷及預防編輯ppt

我國是人口大國，出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。嚴重公共衛(wèi)生問題，影響經濟發(fā)展和正常生活社會問題。編輯ppt出生缺陷定義

出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結構和功能異常，不包括出生時損傷所引起的異常。有些異常可于出生時表現(xiàn)，有些可于出生后一段時間逐步呈現(xiàn)。編輯ppt出生缺陷發(fā)生原因

遺傳因素：25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因：65％（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學2％-3％）

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出生缺陷發(fā)生率約5％，包括染色體病0.5％，單基因病1.8％，多基因病2.6％。

我國每年下述疾病發(fā)生率：先心病22萬，神經管缺陷10萬，唇腭裂5萬，唐氏綜合征3萬。編輯ppt

遺傳物質通過生殖細胞傳遞，胚胎發(fā)育在基因調節(jié)下表達，細胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導致出生缺陷。

編輯ppt編輯ppt正常男性核型編輯ppt正常女性核型編輯ppt出生缺陷分類

各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??；多基因病如先心病、神經管缺陷；染色體病如唐氏綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。

編輯ppt出生缺陷既包括形態(tài)結構的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導致突變、致畸造成的缺陷。

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出生缺陷檢出：

肉眼可見40％，內臟等肉眼不可見40％，以化驗可查及20％。新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7％。

編輯ppt12種代表性出生缺陷

無腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門閉鎖，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性心臟病，先天愚型。

編輯ppt我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害出生缺陷監(jiān)測結果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。全世界每年500多萬出生缺陷。編輯ppt

據(jù)有關資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20％-30%經早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘。編輯ppt

我國有關資料：

15歲以下死亡兒童中，40％由各種遺傳病或先天畸形所致。我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。

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每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經濟負擔，不僅影響患兒終身的生活質量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。編輯ppt

在出生缺陷中以先心病、唐氏綜合征、神經管畸形等最為常見。

如對先心患者手術，每年需花費120億；唐氏綜合征患者一生治療費達66億；因神經管畸形造成經濟損失每年也有2億元。編輯ppt

每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元，直接影響人口與經濟、社會、資源、環(huán)境的協(xié)調發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展。編輯ppt出生缺陷發(fā)生機制

細胞的直接毒性作用；基因突變與染色體異常；致畸原干擾正常胚胎分化過程；母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調。

編輯ppt唇腭裂編輯ppt唐氏綜合征編輯ppt神經管缺陷編輯ppt18三體綜合征VSDPDA右肺二葉畸形編輯ppt出生缺陷的預防

為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略。編輯ppt三級預防策略一級預防：通過孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預，減少缺陷兒的出生；三級預防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質量。編輯ppt出生缺陷三級預防一級預防措施主要是在孕前就進行宣傳教育，并采取相應措施，避免出生缺陷的發(fā)生。編輯ppt一級預防措施健康教育與促進；婚前保健與咨詢；孕前保健與咨詢；最佳生育年齡和時機；遺傳咨詢與指導；孕前實驗室篩查；合理營養(yǎng)出生缺陷三級預防編輯ppt一級預防措施補充一定量葉酸（孕前3月－孕早期）；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；預防感染；謹慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習慣；高危人群指導和監(jiān)護。出生缺陷三級預防編輯ppt二級預防措施

主要實行產前篩查和產前診斷，及時干預，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期唐氏篩查，染色體篩查。妊娠24周左右超聲大畸形篩查。出生缺陷三級預防編輯ppt出生缺陷診斷(非侵入性)

形態(tài)觀察組織分析

超聲診斷唐氏篩查無創(chuàng)DNA

編輯ppt出生缺陷診斷(侵入性)

形態(tài)觀察組織分析

胎兒鏡檢羊膜腔穿刺胎兒造影絨毛活檢羊水造影經皮臍血采樣

編輯ppt產前診斷發(fā)展重點和趨勢早期：植入前遺傳學分析（6周左右）安全（無損傷）：無創(chuàng)DNA，唐篩四維編輯ppt出生缺陷診斷認識和把握能查清一切胎兒疾病期望有一項萬能檢查手段期望診斷一次就能成功僥幸心理編輯ppt出生缺陷三級預防三級預防措施對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽力障礙等。編輯ppt出生缺陷干預的認識誤區(qū)

出生缺陷干預工作主要是衛(wèi)計部門的事情，因而與己無關？出生缺陷干預工作正是提高出生人口素質的一個有效途徑。編輯ppt出生缺陷預防婚前保健服務（婚前醫(yī)學檢查、婚前衛(wèi)生指導、婚前衛(wèi)生咨詢）?；榍捌诰庉媝pt

孕前保健知識、宣傳和服務，葉酸增補。出生缺陷預防孕前期編輯ppt

葉酸增補，地貧篩查和早期唐氏篩查。出生缺陷預防孕早期編輯ppt