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第3節(jié)伴性遺傳(一)問題?探討為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的基因很可能位于性染色體上,因此這兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)。討論為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?
紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠遠多于女性。抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。一、伴性遺傳概念:決定性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是與性別相聯(lián)系,這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。人類的性別是由什么決定的?其他生物和人類的一樣嗎?(一)XY性染色體決定型:一、伴性遺傳(一)XY性染色體決定型:圖2-12人類X、Y染色體的掃描電鏡照片(1098個基因)(78個基因)XYX和Y同源區(qū)段X、Y非同源區(qū)段ⅡX、Y非同源區(qū)段Ⅰ伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體和Y染色體遺傳一、伴性遺傳(三)染色體組數(shù)決定型:(螞蟻、蜜蜂等)其性別與染色體的倍數(shù)有關(guān),雄性為單倍體,雌性為二倍體。♀:2n=32♂:n=16♀:2n=32蜂王雄蜂工蜂一、伴性遺傳(四)環(huán)境因子決定型:(鱷魚、烏龜?shù)龋?/p>
鱷魚在30℃及以下溫度孵化時,全為雌性;32℃孵化時,雄性約占85%,雌性占l5%。烏龜卵在20~27℃條件下孵出的個體為雄性,在30~35℃時孵出的個體為雌性。一、伴性遺傳(五)環(huán)境因子影響性別表征:(黃鱔、紅鯛魚等)
黃鱔在發(fā)育過程中會經(jīng)過雌雄兩個階段。2齡前皆為雌性;3齡轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩坶g體,卵巢退化,精巢形成,到6齡全部反轉(zhuǎn)為雄性。二、人類紅綠色盲情境一:A小姐是色覺正常并不攜帶紅綠色盲基因,她的丈夫患有紅綠色盲,請分析后代患色盲癥的情況。情境二:B小姐是一名紅綠色盲基因癥攜帶者,她的丈夫色覺正常,請分析后代患色盲癥的情況。1.紅綠色盲是怎樣被發(fā)現(xiàn)的?2.紅綠色盲能遺傳嗎?3.人為什么會患紅綠色盲?4.如何減少紅綠色盲的發(fā)生概率呢?二、人類紅綠色盲1.紅綠色盲是怎樣被發(fā)現(xiàn)的?二、人類紅綠色盲【資料一】1792年,英國人道爾頓(J.Dalton,1766—1844)在觀察一朵花時發(fā)現(xiàn)了十分奇怪的現(xiàn)象:這朵花在白天和晚上呈現(xiàn)出兩種不同的顏色。更令人驚訝的是,只有他和他的弟弟觀察到了這種現(xiàn)象,其他人卻說這朵花始終是粉紅色的。這是怎么回事呢?道爾頓決心弄清楚原因。經(jīng)過認真分析和比較,他發(fā)現(xiàn)自己和弟弟對一些顏色識別不清,原來這是一種色盲現(xiàn)象,為此,他發(fā)表了論文《有關(guān)色覺的離奇事實——附觀察記錄》,成為第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人。后來他從事化學(xué)等方面的研究,提出了化學(xué)史上著名的“原子論”。由此可見,善于發(fā)現(xiàn)問題、執(zhí)著地尋求答案,對于科學(xué)研究是多么重要!二、人類紅綠色盲12123456123456789101112ⅠⅡⅢ正常男性Ⅰ、Ⅱ……代表世代數(shù)1、2……代表各世代中的個體正常女性男性患者女性患者婚配研究人類的遺傳病,我們不能做遺傳學(xué)實驗,但是可以從對系譜圖的研究中獲取資料。下圖是一個典型的色盲家族系譜圖。1、紅綠色盲基因是顯性基因還是隱性基因?2、紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?紅綠色盲基因是隱性基因無中生有為隱性討論二、人類紅綠色盲討論2、紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?
若“紅綠色盲基因是位于常染色體上的隱性基因”假說成立的話,請你運用演繹推理預(yù)測群體調(diào)查的結(jié)果應(yīng)該會呈現(xiàn)什么特點?演繹推理:常染色體:與性別決定無關(guān)預(yù)期結(jié)果:人群中男性患者≈女性患者二、人類紅綠色盲討論2、紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?XXXY×XXXYYXXPF1配子討論2、紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?若“紅綠色盲基因是位于X染色體上的隱性基因”假說成立的話,請你運用演繹推理預(yù)測群體調(diào)查的結(jié)果應(yīng)該會呈現(xiàn)什么特點?演繹推理項目女性男性基因型表型XBXBXBXbXbXb正常正常(攜帶者)色盲正常色盲XBYXbY預(yù)期結(jié)果:人群中男性患者>女性患者二、人類紅綠色盲二、人類紅綠色盲真實調(diào)查1
某生物興趣小組的同學(xué)利用4所學(xué)校的體檢結(jié)果對全體學(xué)生進行紅綠色盲發(fā)病情況的調(diào)查,結(jié)果如下:實際結(jié)果:人群中男性患者>女性患者真實調(diào)查2據(jù)調(diào)查,我國男性紅綠色盲患者近7%,而女性患者近0.5%二、人類紅綠色盲XBXB或XBXbXbYXBYXBXbXBYXBXbXBYXbYXbYXBYXbYXBXB或XBXb討論3、如果用B和b分別表示正常色覺和色盲基因,你能在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、12個體的基因型嗎?二、人類紅綠色盲討論4、就這一對等位基因而言,基因型和表型分別有哪些類型?有幾種婚配組合?項目女性男性基因型表型有關(guān)紅綠色盲的基因型共有
種,任意男女婚配共有
種婚配方式56①XBXB
×XBY③XBXB
×XbY②XbXb
×XbY⑥XbXb
×XBY④
XBXb
×XBY⑤
XBXb
×XbYXBXB正常XBXb正常(攜帶者)XbXb色盲XBYXbY正常色盲二、人類紅綠色盲XBXB×
XBYXbXb×XBYXBXb×
XBYXBXb×XbYXBXB×
XbYXbXb×XbY親代女性正?!?/p>
男性色盲配子子代
XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性攜帶者
男性正常1:
1證明:男性色盲基因只能傳給他女兒二、人類紅綠色盲XBXB×
XBYXbXb×XBYXBXb×XbYXbXb×XbYXBXB×
XbYXBXb×
XBY證明:男性色盲基因只能從母親那里傳來親代女性攜帶者×
男性正常配子子代
XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY
1:
1:
1:
1女性正常
女性攜帶者
男性正常男性色盲
二、人類紅綠色盲XBXB×
XBYXbXb×XBYXbXb×XbYXBXB×
XbY親代
配子子代
XBXb×
XBYXBXb×
XbY證明:女兒色盲,父親一定是色盲。
女性攜帶者×
男性色盲
XBXbXbYXBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女性攜帶者
女性色盲
男性正常男性色盲
1:
1:
1:1二、人類紅綠色盲XBXB×
XBYXbXb×XbYXBXB×
XbY親代
配子子代
XBXb×
XBY證明:女兒色盲,父親一定是色盲。XBXb×XbYXbXb×
XBY
女性色盲×
男性正常
XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性攜帶者男性色盲1:
1二、人類紅綠色盲親本子代正:病特點父母基因型女正XBXB女?dāng)yXBXb女病XbXb男正XBY男病XbY父正母正XBY(♂)×XBXB(♀)112:0子隨父母同表型父病母病XbY(♂)×XbXb(♀)110:2子隨父母同表型父病母正XbY(♂)×XBXB(♀)112:0雌雄隨母雜純分(類似雜種F1)父正母攜XBY(♂)×XBXb(♀)11113:1雌同雄分三比一(類似自交)父病母攜XbY(♂)×XBXb(♀)11112:2雌雄同分四個一(類似測交)父正母病XBY(♂)×XbXb(♀)111:1雌雄互異兩性換(類似測交)二、人類紅綠色盲情境一:A小姐是色覺正常并不攜帶紅綠色盲基因,她的丈夫患有紅綠色盲,請分析后代患色盲癥的情況。情境二:B小姐是一名紅綠色盲基因癥攜帶者,她的丈夫色覺正常,請分析后代患色盲癥的情況。二、人類紅綠色盲如果一個男孩患紅綠色盲,那么:他的致病基因來自他的父親還是母親?他的致病基因是傳給他的兒子還是女兒?由此得出,紅綠色盲的遺傳具有什么特點?交叉遺傳、隔代遺傳特點二傳給來自母親女兒母親女兒XbY男性色盲YXb母親父親YXb女兒兒子交叉遺傳:男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親,以后又必定傳給女兒,使女兒成為致病基因的攜帶者。一定傳給一定傳給一定來自一定來自男性色盲二、人類紅綠色盲女病,父子病特點三傳給來自父親一定色盲兒子一定色盲XbXb女性色盲XbXbX-XbXbYXbXbX-XbXbY若傳女兒若傳兒子一定提供一定提供母親父親如果一個女孩患紅綠色盲,那么:她的父親和母親色盲情況怎樣?她的兒子和女兒色盲情況怎樣?由此得出,紅綠色盲的遺傳具有什么特點?其父親一定色盲其兒子一定色盲女性色盲二、人類紅綠色盲實例:人類紅綠色盲、果蠅的白眼遺傳、
血友?。ㄓ捎谘豪锶鄙僖环N凝血因子,因而凝血的時間延長)男性多于女性交叉遺傳隔代遺傳女病,父、子病二、人類紅綠色盲——血友?。ㄍ卣梗┯首宀糠殖蓡T血友病系譜圖二、人類紅綠色盲——血友?。ㄍ卣梗┚毩?xí)?反饋例1:一對表現(xiàn)正常的夫婦,妻子(其父母正常)的弟弟是色盲。則他們生一個色盲男孩的概率和生一個男孩色盲的概率依次為()。
A.1/8
1/8
B.1/4
1/8
C.1/8
3/4D.1/8
1/4D練習(xí)?反饋例2:在下列關(guān)于血友病基因遺傳的敘述中,不可能的一項是()
A.攜帶此基因的母親把基因傳給兒子
B.患血友病的父親把基因傳給兒子
C.患血友病的父親把基因傳給女兒
D.攜帶此基因的母親把基因傳給女兒B練習(xí)?反饋例3:某人(9號)因家族中有某種遺傳病去醫(yī)院做遺傳咨詢,研究人員繪制其家族系譜圖如圖所示,其中3號來自無該病史的家族。下列分析錯誤的是()A.若2號不攜帶致病基因,9號為該病攜帶者概率為1/4B.若2號攜帶致病基因,9號與10號基因型相同的概率為1/2C.若6號與7號再生一個孩子,其患
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