第一節(jié)基因突變和基因重組

第一節(jié)基因突變和基因重組第1頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷?/p>

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…一、基因突變的實例第2頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的______發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變結(jié)構(gòu)根本直接第3頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一思考與討論：基因中堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？ＡＵＧＧＣＣＧＡＵＡＡＡＵＡＧＡＴＧＧＣＣＧＡＴＡＡＡＴＡＧＴＡＣＣＧＧＣＴＡＴＴＴＡＴＣ①③②④⑤ＤＮＡmＲＮＡ氨基酸甲硫氨酸、丙氨酸、天冬氨酸、賴氨酸ＡＡＵＡ蘇氨酸①處替換成Ａ＝Ｔ？②處替換成Ａ＝Ｔ？③處替換成Ｔ＝Ａ？④處替換成Ａ＝Ｔ？賴氨酸⑤處插入Ｇ＝Ｃ？若插入的是３個堿基對呢？第4頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

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，而引起的

的改變。

增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)基因突變的概念：２．結(jié)果：產(chǎn)生新的（等位）基因，染色體上基因的數(shù)目不變。１．基因結(jié)構(gòu)的改變：基因中堿基對的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變３．發(fā)生的時期：主要發(fā)生在細胞分裂的間期（ＤＮＡ復(fù)制時）４．基因發(fā)生突變，生物的性狀不一定改變．基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸?；蛲蛔?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，也不會導(dǎo)致性狀的改變。第5頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一討論：基因突變能否遺傳給后代？１．基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中，突變可能通過有性生殖傳給后代。２．基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細胞有絲分裂過程中，一般不會通過有性生殖傳給后代，但突變可通過無性生殖傳給后代?；虬l(fā)生突變可能導(dǎo)致細胞癌變第6頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一

已知某個核基因片段堿基排列如圖所示：①—GGCCTGAAGAGAAGA—②—CCGGACTTCTCTTCT—若該基因由于一個堿基被置換而發(fā)生改變，氨基酸序列由“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸—”變成“—脯氨酸—谷氨酸—甘氨酸—賴氨酸—”。(脯氨酸的密碼子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密碼子是GAA、GAG；賴氨酸的密碼子是AAA、AAG；甘氨酸的密碼子是GGU、GGC、GGA、GGG)。下列敘述正確的是(

)例1A．基因突變導(dǎo)致了氨基酸序列的改變B．翻譯上述多肽的mRNA是由該基因的①鏈轉(zhuǎn)錄的C．若發(fā)生堿基置換的是原癌基因，則具有該基因的細胞一定會癌變D．若上述堿基置換發(fā)生在配子中，將不能傳遞給后代第7頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一2、若某基因原為303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300個堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為

A．只相差一個氨基酸，其他順序不變

B．長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變

C．長度不變，但順序改變

D．A、B都有可能D第8頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病你認(rèn)為突變有什么特點？常見突變性狀：一在生物界普遍存在；討論與思考短腿安康羊（中）玉米白化苗人類多指第9頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一以植物的個體發(fā)育為例：開花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵基因突變發(fā)生的時期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒有關(guān)系？有什么關(guān)系？突變發(fā)生的時間越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少?；蛲蛔儼l(fā)生在生物個體發(fā)育的什么時期？哪些細胞能發(fā)生基因突變？任何時期分裂間期的細胞有二在生物體內(nèi)隨機發(fā)生；第10頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一三基因突是不定向的第11頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料四突變率低；第12頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一白化苗五

大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？

任何一種生物都是長期進化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。第13頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一３.大麗花的紅色(C)對白色(c)為顯性，一株雜合的大麗花植株有許多分枝，盛開眾多紅色花朵，其中有一朵花半邊紅色半邊白色，這可能是哪個部位的C基因突變?yōu)閏造成的？A、幼苗的體細胞

B、早期葉芽的體細胞

C、花芽分化時的細胞

D、雜合植株產(chǎn)生的性細胞C第14頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一(五)基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期、自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機性:③低頻性:④多害少利性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因⑤不定向性：第15頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一

周期性共濟失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的人類遺傳?。阎；蚝椭虏』蜣D(zhuǎn)錄出的mRNA長度是一樣的，而致病基因?qū)е录毎ど险ｂ}離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細胞功能異常．該致病基因純合會導(dǎo)致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機理如圖所示．請回答：例２第16頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一(1)圖中的過程①是_______，與過程②有關(guān)的RNA種類有哪些？________________。如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中_____（結(jié)構(gòu)）的形成。

(2)雖然正?；蚝椭虏』蜣D(zhuǎn)錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據(jù)圖示推測其原因是

。

(3)圖中所揭示的基因控制性狀的方式是__________?；蛑袎A基對發(fā)生替換,使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子第17頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一二、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類型:①基因的自由組合:②基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.后一頁高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆，且分離比為３：１，這種現(xiàn)象是否為基因重組？第18頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一非同源染色體上的

非等位基因自由組合一種具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于

20對同源染色體上）的生物進行雜交時，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有

種。AabBAaBbAb和aBAB和ab上一頁220=1048576第19頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一頁第20頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一3、意義:通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.基因重組能否產(chǎn)生新的基因？第21頁，共23頁，2023年，2月20日，星期一三、基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別?1．基因突變：基因_________改變，它________新的基因發(fā)生時期：________________________

特點：①普遍性、②隨機性、③___________、④多數(shù)有害、⑤不定向性。

2．基因重組：控制不同性狀的_____________，_______新基因