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文檔簡介

第四節(jié)遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育第二十二章生物的遺傳和變異

遺傳病

定義:

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。注:遺傳病不是只可以遺傳的病分類:常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

常見的遺傳病有:

先天性唇裂,白化病、先天性愚型、血友病、性腺發(fā)育不良,苯丙酮尿癥,色盲、等都是我國常見的遺傳病,目前,我國常見的遺傳病約有40多種。

白化病全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳。無腦兒無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種。神經(jīng)管閉合不全,形成無腦畸形、脊柱裂等。先天性愚型

(21三體綜合癥)智力低下口小舌大特殊面容性腺發(fā)育不良(Turner綜合癥)性腺發(fā)育不良(女性)血友病缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此輕微損傷可引起出血不止苯丙酮尿癥原因:缺少正常基因P,某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味先天性聾啞

嚴重聽力減退成、繼發(fā)性語言不能色盲癥的發(fā)現(xiàn)歷史:

18世紀英國化學(xué)家物理學(xué)家道爾頓,在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽看到襪子后,感到襪子的顏色過于鮮艷,就對道爾頓說:“你買的這雙櫻桃紅色的襪子,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到非常奇怪,襪子明明是棕灰色的,為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過,他經(jīng)過認真的分析比較,發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同,原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家,卻成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為

此他寫了篇論文《論色盲》,成為世界上第一個提出色盲問題的人。后來,人們?yōu)榱思o念他,又把色盲癥稱為道爾頓癥。色盲又稱道爾頓癥色盲檢測圖譜

色覺障礙,不能正常區(qū)分紅色和綠色,甚至完全沒有色覺危害人類健康,降低人口素質(zhì);給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān);某些精神病患者給社會治安帶來危害。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。危害:

近親結(jié)婚

統(tǒng)計表明,高血壓、精神分裂癥、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、癲癇等多基因遺傳病或先天畸形,近親結(jié)婚所生的子女發(fā)病率明顯高于非近親結(jié)婚。

《中華人民共和國婚姻法》第七條明確規(guī)定,禁止有直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親等近親關(guān)系的人結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親祖父母旁系血親旁系血親旁系血親直系血親外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孫子女父母舅姨叔伯姑的孫子女孫子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女近親結(jié)婚子女易患遺傳病的原因:

近親之間許多基因來自共同的祖先,因此攜帶相同致病基因的可能性比較大,這樣結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率就遠遠高于非近親結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率近親結(jié)婚的危害♀危害人類健康,降低人口素質(zhì);♀給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān);♀某些精神病患者給社會治安帶來危害。

♀一個病殘兒平均壽命為50年

♀50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用

♀每年出生病殘兒120萬

每年經(jīng)濟負擔(dān):120萬人*40萬元=4800億元優(yōu)生優(yōu)育

優(yōu)生:讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)育:讓每個出生的孩子健康成長。優(yōu)生優(yōu)育的措施

禁止近親結(jié)婚

提倡遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

適齡生育

在中國,由于受封建傳統(tǒng)思想的“親上加親,親緣不斷”的觀點影響,在一些偏農(nóng)村,近親結(jié)婚現(xiàn)象還比較普遍。因此禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施禁止近親結(jié)婚《中華人民共和國婚姻法》第七條明確規(guī)定,禁止有直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親等近親關(guān)系的人結(jié)婚。能診斷的疾?。骸?/p>

染色體疾病♀

先天性畸形♀

先天性代謝缺陷病♀

伴性遺傳病檢測手段:♀

羊水檢查♀

B超檢查♀

孕婦血細胞檢查♀

絨毛細胞檢查♀

基因診斷產(chǎn)前診斷我國現(xiàn)在有三個遺傳病檢測中心,在北京、上海、長沙。他們能對幾十種遺傳病做出產(chǎn)前診斷,提供酶缺陷、基因、染色體等原因引起的遺傳病。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/50提倡“適齡生育”24—29歲最佳第四節(jié)遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育

歷史故事18世紀,英國著名的化學(xué)家兼物理學(xué)家道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽看到襪子后,感到襪子的顏色過于鮮艷,就對道爾頓說:“你買的這雙櫻桃紅色的襪子,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到非常奇怪,襪子明明是棕灰色的,為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易的放過,他經(jīng)過認真的分析比較,發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同,原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家,卻成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫了篇論文《論色盲》,成為世界上第一個提出色盲問題的人。后來人們?yōu)榱思o念他,又把色盲癥稱為道爾頓癥。英國科學(xué)家道爾頓(近代原子理論的創(chuàng)始人)1.什么是遺傳???遺傳病一般是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的,或者是由致病基因控制的。正常者可看到數(shù)字96正??磻?yīng)是一幅“?!钡膱D案,如看到的是一頭“鹿”,就有可能是色盲或色弱。2.色盲癥的癥狀?3.色盲癥的遺傳方式?研究表明,色盲這種病能夠遺傳,通常男多于女,發(fā)生率在我國男性約為5%~8%、女性0.5~1%;日本男性約為4%~5%、女性0.5%;歐美男性8%、女性0.4%。我國男色盲率:4.71+_0.074%

我國女色盲率:0.67+-0.036%

我國色盲基因攜帶者的頻率:8.98%

4.色盲癥有什么危害?多指常顯并指,單基因控制的顯性遺傳病。苯丙酮尿癥(常、隱)白化病(常、隱)原因:缺少正?;騊,某種酶合成障礙智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。先天性愚型21三體綜合癥遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中,約50%是染色體異常引起!4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變,造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀:一個病殘兒平均壽命為50年,50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔(dān)遺傳病的名稱正常婚配的后代患病率近親結(jié)婚的后代患病率近親結(jié)婚和正常結(jié)婚的后代相比,患病率高出的倍數(shù)先天性耳聾1/118001/1500苯丙酮尿癥1/145001/1700全色盲1/730001/41007.878.5317.801、將計算結(jié)果填入表內(nèi)。2、近親結(jié)婚有什么危害?Radomtexthere近親結(jié)婚為什么會有這么大的危害?每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因隨機結(jié)婚,夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少。近親之間,許多基因來自共同的祖先,因此攜帶相同致病基因的可能性比較大。子女的基因生殖細胞AaaAaaAA

父母的基因(攜帶隱性致病基因)表現(xiàn)型為正常AaAaaaAA發(fā)病的個體表現(xiàn)型為正常

表現(xiàn)型為正常

(攜帶隱性致病基因)

表現(xiàn)型為正常(攜帶隱性致病基因)

達爾文和表妹愛瑪生育生下6男4女,3人早夭,3人不育,其他4人也是終身病患,智力低下,這是達爾文一生最為痛苦的事情。

科學(xué)家的悲劇

1838年8月28日,18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座,是英國歷史上統(tǒng)治時間最長的一位國王。率先開始了工業(yè)革命,經(jīng)濟上也得到突飛猛進的發(fā)展。

1840年2月,21歲的維多利亞女王和她的表哥(舅舅的二子)阿爾伯特結(jié)婚,當(dāng)時誰也沒有想到,這場婚姻會給她的個人生活帶來巨大的不幸。他們一共生下了9個孩子,四男五女,4個男孩子有3個患有遺傳病——血友病,女孩子也是血友病基因的攜帶者。

她的3位王子都是兩歲左右發(fā)病。這是稍有碰撞即出血不止的疾病。當(dāng)時的醫(yī)學(xué)界對此毫無辦法,連最高明的醫(yī)生也束手無策,結(jié)果一個個都短命早夭。

所幸的是5位公主卻都美麗健康,也像她們的母親一樣聰明,于是不少國家的王子都前來求婚,他們都為能得到維多利亞女王的女兒而感到無上的光榮和自豪。然而當(dāng)她們先后嫁到了西班牙、俄國和歐洲的其他王室后,她們所生下的小王子也都患上了血友病。這件事把歐洲許多王室都攪得惶恐不安,所以當(dāng)時把血友病稱為“皇室病”。

血友病是一種“伴性遺傳”的遺傳病。造成遺傳病的原因,主要還是近親結(jié)婚。維多利亞女王的丈夫是她的表哥,她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫女,也都是在歐洲的皇室中通婚,這個人群中的人數(shù)并不多,雖然可以“門當(dāng)戶對”,保持王室血統(tǒng)的“純潔”,但是也給遺傳病創(chuàng)造了“搭車上路”的條件。

我國婚姻法是如何規(guī)定的?我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。SmallTitleHere優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生:就是讓每個家庭生出健康的孩子。優(yōu)育:讓每個生出的孩子健康成長。優(yōu)生優(yōu)育的措施查看婚姻法的相關(guān)規(guī)定,結(jié)合你的常識,說說優(yōu)生優(yōu)育有哪些措施呢?△禁止近親結(jié)婚△進行遺傳咨詢△進行產(chǎn)前診斷△提倡“適齡生育”提出防治對策、方法和建議身體檢查,了解病史,做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率遺傳咨詢產(chǎn)前診斷能診斷的疾病:染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段:1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷產(chǎn)前診斷優(yōu)點:在妊娠早期就將有嚴重遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/50提倡“適齡生育”24—

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