人類遺傳病課件

第三節(jié)人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查3、探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防4、關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義考考你1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、近視都是遺傳病嗎？（一）單基因遺傳病

概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴Y染色體：外耳道多毛癥1、概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓無(wú)腦兒冠心病哮喘病青少年型糖尿病唇裂2、特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體異常而引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有100多種。（四）調(diào)查人群中的遺傳?。≒91）1.選哪種類型的遺傳?。堪l(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查,隨機(jī)抽樣3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？

-調(diào)查的范圍要足夠大【典例1】有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的 ②都是由一對(duì)等位基因控制的③都是先天性的 ④近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加⑤線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳?、扌匀旧w增加或缺失都是不遺傳病A.①B.①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥【典例2】某男多指且患白化病，他的下列細(xì)胞中一定有白化病基因卻可能不存在多指基因的是 （）A．小腸絨毛上皮細(xì)胞 B.精原細(xì)胞C．精細(xì)胞 D.神經(jīng)細(xì)胞AC二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚2、進(jìn)行遺傳咨詢：3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷

優(yōu)生的主要措施我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！菇H結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育10個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。

遺傳咨詢

通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷能診斷的疾?。?.染色體疾病2.先天性畸形3.先天性代謝缺陷病4.伴性遺傳病人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：意義：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年，之后進(jìn)入后基因組時(shí)代測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó),英國(guó),德國(guó),日本,法國(guó),中國(guó)（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.5萬(wàn)個(gè)三

人類基因組計(jì)劃與人體健康認(rèn)識(shí)到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義?！镜淅?】“人類基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定()

A．DNA的堿基對(duì)排列順序

B．mRNA的堿基排列順序

C．蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序

D．基因的堿基對(duì)排列順序A人類遺傳病小結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)

給本人、家庭及社會(huì)造成

嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病人類基因組計(jì)劃和人體健康并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸

酪氨酸

黑色素苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。唇裂多基因遺傳病

屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。21三體綜合征性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。Y染色體的遺傳外耳道多毛癥（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良練習(xí)：A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無(wú)中