特發(fā)性矮小癥綜述

特發(fā)性矮小癥綜述特發(fā)性矮小癥綜述時開始重組人生長激素治療以使成人期身高達到正常范圍仍有爭議。在該篇綜述中，研究者回顧了矮小癥患兒包究者全面搜索了PubMed、Embase和CochraneLibrary數(shù)據(jù)庫中的文獻，為了便于系統(tǒng)地獲得患兒成人期身高。綜述討論了矮小癥病理生理學，定義，診斷，相關(guān)因素以及治療。最后研究者認為，重組人生長激素用于治療5.2矮小癥的定義及病因?qū)岩砂“Y患兒初步診斷的第一步即是確認兒童是否為真正意義上的低矮。身高低于同年齡同性別人群平均值兩個標準差以上稱為矮小癥。第二個要解決的問題是兒童的身高是否符合1的公式計算。1.目標身高計算公式女孩計算（父親身高[厘米]+母親身高公式 米男孩計算（父親身高[厘米]+母親身高公式 米10百分位范圍時，臨床醫(yī)生應(yīng)該更關(guān)注。第三個要解決的問題是兒童的長高速度是能有器質(zhì)性問題。將身高繪于一張標準截面分割的生長曲線動?？v向生長曲線圖（TannerDavies所設(shè)計顯示了隨青春期成熟時生長節(jié)律的動態(tài)（早和延遲）成熟。出生后3年內(nèi)，嬰幼兒成長由宮內(nèi)環(huán)境和早期嬰（體質(zhì)性生長及青春期延遲[CDGP]）。健康兒童最終將恢復(fù)到他們正常的青春前期身身高和所應(yīng)有的青春期發(fā)育史相似的生長節(jié)律和青春期開始時間。營養(yǎng)性、全身性（慢性疾?。?、內(nèi)分泌性，和綜合征/染色體性異常都會影響生長發(fā)育（方框2）。當排除這些情況（包括子宮內(nèi)發(fā)育延遲/小于胎齡兒等等）后，此兒童則可診斷為矮小癥。2.（基因性）矮小癥正常體質(zhì)性生長生長發(fā)育延遲（“大器晚成”）發(fā)育不勻稱骨骼發(fā)育不比四肢長度，SHOX基因軀干發(fā)育長突變于或短于應(yīng)有長度異常生長發(fā)育勻稱性長度符合四肢長度

脊柱放療先天性

先天性骨發(fā)育障礙小于胎齡兒/胎兒宮內(nèi)生長遲緩基因或染色體異常營養(yǎng)缺乏線性生長過營養(yǎng)不良（饑餓，程中體重減神經(jīng)性厭食癥）輕或體重減吸收不良（乳糜輕比增重更瀉，炎癥性腸病）明顯病情控制不佳的糖尿病慢性疾?。I臟病，心臟病，肺內(nèi)分泌原因（甲狀腺功能減體重未變化退，腎上腺糖皮質(zhì)激素過量）頻繁乳糜瀉或炎癥性腸病診斷使用相關(guān)成長模式評估一個矮小兒童應(yīng)由詳細的延遲或者在學校不佳的表現(xiàn)，過去的醫(yī)療問某些藥物，例如用于注意力缺陷/多動障礙度由右手和手腕（骨齡）表格3）。為防止兒童在線性成長和體重增長的過程3乳糜瀉，努南綜合征（RAS-MAPK信號通路的基因突變引起的遺傳疾?。?，與特納綜合征（由X染色體導(dǎo)致的基因遺傳病是最常見的。最近的數(shù)據(jù)顯示，除了乳糜瀉，篩查試驗很少能對一個以正常速度生長且無任何病史及體格檢查異常的矮小兒童做出新診斷。3.矮小癥最常見病理原因診斷的實驗室篩選方法乳糜瀉

A（IgA）組IgAIgA水平測定炎癥性腸病

降率+/-C-反應(yīng)蛋白甲狀腺功能減退甲狀腺功能檢查生長激素缺乏癥胰島素樣生長因子1（如果年齡<3素樣生長因子結(jié)合蛋白3）特納綜合征（或有表型特征

染色體核型一些疾病可能被忽略，如有高度指證，請咨詢消化科醫(yī)生病因不明的矮小癥女孩應(yīng)考慮基因核型檢查以這對于鑒別矮小癥為唯一的主要特征是十分重要的。骨骺生長端正常軟骨細胞功能的缺失是特基因及其增強子區(qū)域下游發(fā)現(xiàn)基因突變及缺失，而且根據(jù)研究，患病率估計大致在1%。SHOX基因突變篩查應(yīng)在合并有以下體格檢查結(jié)果的兒童中進行：臂跨度/高度比低于正常，坐高/身高比高于正常，平均身體質(zhì)量指數(shù)高于正常，馬德隆畸形（手腕異常或肌肉外觀肥大。生長激素測定經(jīng)典的生長激素缺乏癥典型患兒軀干皮下脂肪增多，臉部不成熟且顱蓋較大（前額），因生長激素的分泌是脈沖式的，單一的生長IGF-1首要生長激素依賴性肽，其血清水平在一天內(nèi)是相對穩(wěn)定的。然而，6歲以下的健康兒童的IGF-1濃度和那些與生長激素缺乏患者的IGF-1濃度相當大的重疊。IGF-1水平隨著性別和種族變化，在營養(yǎng)不Federico等人所寫的文獻回顧中規(guī)定IGF-1100%的特異診斷生長激素缺乏癥的敏感度。IGF-1和IGFBP-3的主要血清的載體，也有生長激素依賴性，但較少受營養(yǎng)的影響。BlumRanke所作的初步報告中，IGFBP-3對于生長激素缺乏癥和正常生長的鑒別報IGFBP-3并沒有為鑒別兩類人群提供很好的IGF-13歲的兒童提供的信息量更加翔實。生長激素釋放激發(fā)試驗是有意義的，但解釋2.5ng/mL10ng/mL，10ng/mL。其他影響激發(fā)試驗結(jié)果解釋的問題包括：在不同試驗方法中使用的抗體抗原表位特異性的100%。通過比較使用兩種不同刺激藥物或者甚至同（組內(nèi)相關(guān)系數(shù)<0.的青春期前青少年的生長激素峰值反應(yīng)更加遲鈍。自發(fā)性生長激素分泌的評估可以通過獲取12小時睡眠期夜間生長激素資料進行，雖然這研究中，Radetti等人指出低自發(fā)性生長激素分而Diamond等人則認為自發(fā)性生長激素分泌的指標并不能預(yù)測機體對生長激素治療效果。Rogol等人報道認為連續(xù)生長激素取樣并不能IGF-1水平以預(yù)測對生長激素治療的反應(yīng)性。大多數(shù)臨床醫(yī)生仍將自發(fā)性生長激素測定作為研究工具。生長激素代替治療法在2003批準了身高低于同年齡同性別平均身高超過2.25（1.2百分位據(jù)或生長激素缺乏患兒（W小姐）的特發(fā)性FDA標準的一部分，F(xiàn)DA發(fā)表聲明認為這些兒童應(yīng)該有較1.2百分位，即男性為160150厘米。FDA2項研究批準了特發(fā)性矮小癥患兒的生長激素治療。Leschek等人進行了一項隨0.51標準差分數(shù)值。所用生長激素劑0.223次服用的用法證明比每日服Wit等人進行了一項公開標記的2個不同劑量生長激素效0.57mg/kg0.370.57標準差分數(shù)的劑量反應(yīng)效果。3組生長激素及特發(fā)性矮小癥成人期身高的前瞻性隨機對照試驗：LeschekAlbertsson-Wikland等人的劑量反應(yīng)性研究，McCaughey等人的女性兒童的小樣本研究。這些研究和非隨機，前瞻性和回顧，對照和非對照研究中的數(shù)據(jù)顯示參與治療的患者有更素劑量和給藥時間的不固定?？偨Y(jié)3個系統(tǒng)性回顧可以得出結(jié)論，生長激素治的缺陷仍然存在。DeodatiCianfarani的綜30.86標準差（5.2厘米）。生長激素研究學會，LawsonWilkins兒科內(nèi)分泌學會和歐洲兒科內(nèi)分泌學的目標身高：在做出治療特發(fā)性矮小癥兒童的決定的過程中一個主要問題是無法準確預(yù)測成2GreulichPyle0.550.82年左右。TannerWhitehouse方法使用分數(shù)來表示個及Pinneau應(yīng)用Bayley和Pinneau表格時CDGP患兒的成人期身高可能被高估和特發(fā)性矮小癥患兒Sperlich等人發(fā)現(xiàn)三分之一參與的成年人身高與Bayley和Pinneau6厘米的差距。治療決定：決定服用生長激素的內(nèi)在原因是在性病理學跡象，但它并非一種疾病。它稱為問然而，Grimberg提出，女孩診斷為矮小癥的數(shù)22.4個標準差而1.91.91.3差。矮小癥是否會導(dǎo)致心理障礙？尋求治療的特發(fā)性矮小癥患兒比起正常體型兒童或者不尋求治療的特發(fā)性矮小癥患兒有跟多生長激素治療的安全性：已知短期的并發(fā)癥（同時伴有其他風險因素的兒童2型糖尿病的發(fā)病率增高），F(xiàn)DA批準特發(fā)性矮小癥患兒治療2乏癥患兒療法有相似或者更低的副作用。然而，原本旨在估計治療效應(yīng)的研究通常不8018名特發(fā)性矮小癥患兒的研究中并未0.37mg/kg的劑量或者比生長激素缺乏癥患者更低劑量時死亡率的提高。然而，這些結(jié)果是從醫(yī)生的報告中收集來的，而還有人對巢式病例對照實驗中觀察到的癌癥IGF-1即使在一些低死亡率的疾病中（特發(fā)性生長神經(jīng)分泌性”發(fā)性矮小癥，和低于胎齡兒），資料都顯示出死（但不是全球癌癥死亡率（主要是蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦內(nèi)出血）（0.35的人死亡SAGhE2個研其他可用療法CDGP患兒身高發(fā)育在青春期可能比平均身2.25個標準差，并和同輩一起開始青雌激素的效應(yīng)則無相似的研究。促性腺激素釋放激素激動劑已用于延遲青春期發(fā)育，為了有一個更長的發(fā)育周期。然而，成人期身高的增長臨床上并不明顯。Yanovski等3.50.64.2研究發(fā)現(xiàn)治療組中