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文檔簡介
缺失deletion缺失（deletion,del)CS斷裂后產(chǎn)生的片段未原位重接而丟失末端缺失（terminaldeletion)中間缺失（interstitialdeletion）
q21１號46,XX,
del(1)(q21)簡式：詳式：46,XX,del(1)(pter→q21:)末端缺失描述1號q21q2346,XX,del(1)
（q21q23）中間缺失46，XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)簡式：詳式：部分單體假顯性：若缺失片段上包括某些顯性基因，則同源染色體上與這一缺失對應(yīng)位置上的隱性等位基因就得以顯現(xiàn)。病例：5p–綜合征（貓叫綜合征）發(fā)病率：1/50000臨床特征：哭聲像貓叫，聲音尖弱，音質(zhì)單調(diào)；患兒出生時滿月型臉，后逐漸長成倒三角形臉；小頭，鼻塌，眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮，斜視；智力嚴(yán)重低下，多有語言障礙；男患兒常伴隱睪；常伴有先天性心臟?。煌ㄘ炇?，三叉點(diǎn)t’,斗形紋多。核型：46,XX（XY）,del(5)(p15)46,XX（XY）,del(5)(qter→p15:)發(fā)病原因：多自發(fā)突變，10~15%雙親之一有染色體平衡易位攜帶者治療：對癥治療，無特殊治療方法。判斷染色體缺失畸變通常只有一個斷裂點(diǎn)染色體中間缺失的兩個斷點(diǎn)既可以在
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