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文檔簡介
08基因變異
群體行為
PopulationGenetics基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第1頁基因變異是人類進化基礎,組成了群體中個體多樣性群體是由一群能夠相互婚(交)配個體組成
基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第2頁研究群體中基因分布及逐代傳遞中影響基因頻率和基因型頻率原因,追蹤基因變異群體行為,應用數(shù)學伎倆研究基因頻率和相對應表型在群體中分布特征和改變規(guī)律,這就是群體遺傳學研究內(nèi)容基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第3頁第一節(jié)群體遺傳平衡在隨機婚配大群體中,沒有受到外在原因影響情況下,顯性性狀并沒有伴隨隱性性狀降低而增加,不一樣基因型相互百分比在一代代傳遞中保持穩(wěn)定,這就是Hardy-Weinberg平衡律。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第4頁第一節(jié)群體遺傳平衡第一代兩個等位基因頻率和基因型頻率精子A(p)a(q)卵A(p)AA(p2)Aa(pq)子a(q)Aa(pq)aa(q2)基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第5頁第一節(jié)群體遺傳平衡第二代基因型頻率AA(p2)Aa(2pq)aa(q2)AA(p2)AA×AA(p4)AA×Aa(2p3q)AA×aa(p2q2)Aa(2pq)Aa×AA(2p3q)Aa×Aa(4p2q2)Aaxaa(2pq3)aa(q2)aaxAA(p2q2)aaxAa(2pq3)aaxaa(q4)基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第6頁第一節(jié)群體遺傳平衡各種婚配后代基因型分布婚配類型頻率后代AAAaaaAA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aap44p3q2p2q24p2q24pq3q4p42p3qp2q22p3q2p2q22p2q22pq3p2q22pq3q4基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第7頁第一節(jié)群體遺傳平衡表中結(jié)果顯示:AA后代=p4+2p3q+p2q2=p2(p2+2pq+q2)=p2(p+q)2=p2;Aa后代=2p3q+4p2q2+2pq3=2pq(p2+2pq+q2)=2pq(p+q)2=2pq;Aa后代=p2q2+2pq3+q4=q2(p2+2pq+q2)=q2(p+q)2=q2基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第8頁第一節(jié)群體遺傳平衡能夠看出在這一群體中第一代和第二代基因型頻率是一致。實際上不論經(jīng)過多少代,基因型頻率將保持不變,每種基因型個體數(shù)量伴隨群體大小而增減,不過相對頻率不變,這就是Hardy-Weinberg平衡推理?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第9頁第一節(jié)群體遺傳平衡當證實每個基因型相對百分比保持不變,即p2、2pq和q2百分比,那么這個群體能夠說是處于Hardy-Weinberg平衡。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第10頁第一節(jié)群體遺傳平衡假設某一基因座一對等位基因A和a,有三種基因型AA,Aa/aA和aa,在隨機1000人群體中,觀察基因型分布以下:AA為600人、Aa/aA為340人、aa為60人?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第11頁第一節(jié)群體遺傳平衡不一樣基因型頻率預期值和觀察值基因型預期值觀察值AA592.9(p2×1000)600Aa/aA354.2(2pq×1000)340aa52.9(q2×1000)60X2=1.607p>0.05基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第12頁第一節(jié)群體遺傳平衡用X2檢驗等位基因頻率和基因型頻率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,依據(jù)X2值查X2分布表得到p值;當p>0.05時,表示預期值和觀察值之間差異無統(tǒng)計學意義,能夠認為等位基因頻率和基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡,當p<0.05時,表示預期值和觀察值之間差異有統(tǒng)計學意義,則認為等位基因頻率和基因型頻率分布不符合Hardy-Weinberg平衡?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第13頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因一、非隨機婚配隨機婚配指無須考慮配偶基因型選擇配偶;而非隨機婚配能夠經(jīng)過兩種方式增加純合子頻率。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第14頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因一個是選型婚配(assortativemating),即選擇含有一些特征(如身高、智力、種族)配偶;假如這種選擇發(fā)生在常染色體隱性遺傳性聾啞病患者中,就將增加純合患者相對頻率;另一個是近親婚配(consanguinousmating),即有共同祖先血緣關(guān)系親屬婚配,盡管表面上不改變等位基因頻率,但能夠增加純合子百分比,降低雜合子數(shù)量,所以使不利隱性表型面臨選擇,從而又最終改變了后代等位基因頻率?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第15頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因近親婚配不但提升了后代有害隱性基因純合子發(fā)生風險,而且增加了后代對多基因或多原因疾病出生缺點易感性,這是因為多基因病患病風險與親屬級別成正比。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第16頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因近親程度能夠用親緣系數(shù)(coefficientofrelationship,r)來表示。親緣系數(shù)是指兩個人從共同祖先取得某基因座同一等位基因概率?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第17頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因不一樣親屬級別親緣系數(shù)親屬級別親緣系數(shù)雙親-兒女一級親屬1/2同胞(弟兄姐妹)一級親屬1/2叔(姑、舅、姨)-侄(甥)二級親屬1/4祖-孫二級親屬1/4表/堂兄妹三級親屬1/8基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第18頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因近婚系數(shù):因為夫婦二人是近親,他們可能從共同祖先傳遞到同一基因,婚后又可能把同一基因傳遞到他們兒女。這么,兒女這一對基因是相同。近親婚配使兒女中得到這么一對相同基因概率,稱為近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient,F(xiàn))基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第19頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因
以常染色體上某一基因座為例(右圖)。設一對同胞兄妹父親某一基因座有等位基因A1和A2,母親這個基因座有等位基因A3和A4。他們兒女中,1/4為A1A3,1/4為A1A4,1/4為A2A3,1/4為A2A4。這一對兒女假如近親婚配,未來所生后代中,形成A1A1、A2A2、A3A3、A4A4總概率即為其近婚系數(shù)?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第20頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因S形成純合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4總概率就是4×(1/2)4=1/4。所以,一級親屬間近婚系數(shù)就是F=1/4。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第21頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因舅甥女(或姑侄)之間婚配(右圖)S成為純合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4總概率為4×(1/2)5=1/8,近婚系數(shù)F=1/8。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第22頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因假如是表兄妹婚配,形成A1A1、A2A2、A3A3、A4A4各需傳遞6步,所以其近婚系數(shù)為4×(1/2)6=1/16(右圖)。三級親屬近婚系數(shù)F=1/16?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第23頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因在二級表兄妹婚配情況下,P1等位基因A1經(jīng)B1、C1、D1傳遞給S需經(jīng)過4步傳遞,S為A1A1、A2A2、A3A3、A4A4各需8步傳遞,其近婚系數(shù)為4×(1/2)8=1/64(右圖),五級親屬近婚系數(shù)F=1/64?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第24頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因在姨表兄妹婚配中(右圖),等位基因X1由P1經(jīng)B1、C1傳至S,只需計為傳遞1步(B1轉(zhuǎn)至C1);基因X1經(jīng)B2、C2傳至S則傳遞2步(B2傳至C2和C2傳至S)。所以,S為X1X1概率為(1/2)3。等位基因X2由P2經(jīng)B1、C1傳至S,需計為傳遞2步;基因X2經(jīng)B2、C2傳至S,需計為3步。所以,S為概率為(1/2)5。所以,對X連鎖基因來說,姨表兄妹婚配近婚系數(shù)F為(1/2)3+2×(1/2)5=3/16?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第25頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因在舅表兄妹婚配中(右圖),等位基因X1由P1傳至B2時中止,所以,不能形成純合子X1X1。等位基因X2由P2經(jīng)B1、C1傳至S,只需計為傳遞2步;基因X2由P2經(jīng)B2、C2傳至S,也只需計為傳遞2步。所以,S為X2X2概率為(1/2)4。所以,對X連鎖基因來說,舅表兄妹婚配近婚系數(shù)F為2×(1/2)4=1/8。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第26頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因在姑表兄妹婚配中(右圖),等位基因X1由P1傳至B1時中止,基因X2和X3由P2經(jīng)B1傳至C1時,傳遞中止,所以,不能形成純合子X1X1、X2X2和X3X3,其近婚系數(shù)F=0。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第27頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因假如堂表兄妹婚配(右圖),基因X1由P1傳到B1時中止,基因X2和X3由P2經(jīng)B1傳到C1時,傳遞中止,所以,也不能形成純合子X1X1、X2X2和X3X3,其近婚系數(shù)F=0?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第28頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因所以,僅就X連鎖基因來看,姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害還要大?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第29頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因評價近親婚配對群體危害時,除近親婚配率以外,平均近婚系數(shù)(averageinbreedingcoefficient,a)有主要作用。a值可按以下公式計算:a=∑Mi.FiN其中,Mi為某型近親婚配數(shù),N為總婚配數(shù),F(xiàn)i為某型婚配近婚系數(shù)?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第30頁不一樣國家、地域人群中a值比較國家或地域調(diào)查年代調(diào)查婚姻數(shù)近親婚率平均近婚系數(shù)(a)美國德國法國意大利日本南印度北京、湖北(漢)甘肅(回)四川(彝)貴州赤水(苗)黑龍江(鄂倫春)黑龍江(鄂溫克)吉林延吉(朝鮮)19581946~19541956~19581956~1960195019501980~19811980~19811980~19811980~19811980~19811980~19811980~198113322811989953000016466122131482604277291376205423418362620800.11%0.59%0.67%0.90%8.16%39.37%1.4%9.70%14.16%16.24%1.6%3.4%00.000080.000190.000230.000700.0040.028350.0006650.0050.009130.0076960.0002560.0001160基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第31頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因表親婚配和隨機婚配生出隱性純合子概率qq2pq/16q2+pq/16q2+pq/16:q20.200.100.040.020.010.0010.040.010.00160.00040.00010.0000010.010.0056250.00240.0012250.0006190.00006250.050.0156250.0040.0016250.0007190.00006351.251.562.504.067.1963.5基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第32頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因近親婚配與非近親婚配對后代影響比較組別婚配對數(shù)父母平均年紀兒女數(shù)早產(chǎn)、流產(chǎn)數(shù)(%)先天畸形數(shù)(%)9歲前死亡數(shù)(%)近親婚配非近親婚配20319937.6338.141158100161(5.27)34(3.40)15(1.34)4(0.44)233(19.26)131(13.09)基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第33頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因二、選擇選擇反應了環(huán)境原因?qū)μ囟ū硇突蚧蛐妥饔茫軌蚴钦赃x擇,也能夠是負性選擇。基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第34頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因Hardy-Weinberg平衡理想化群體對基因型沒有選擇,不過,實際上對特定缺點表型往往因為生育力下降,有一個負性選擇;遺傳學上用生物適合度(biologicalfitness)來衡量生育力大小,反應下一代基因庫分布情況?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第35頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因當適合度為0時,表示遺傳性致死,即無生育力,當適合度為1時,為生育力正常;所以只有選擇作用發(fā)生在育齡期之前,才會影響群體基因頻率或基因型頻率,而發(fā)生在育齡期之后選擇作用,其影響將是微不足道?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第36頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因比如,依據(jù)丹麥一項調(diào)查,軟骨發(fā)育不全侏儒108人,共生育了27個兒女,這些侏儒457個正常同胞共生育了582個兒女,侏儒相對生育率(f)是:f=27/108=0.2582/457基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第37頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因這個相對生育率即代表適合度。類似方法能夠求得其它遺傳病患者適合度。選擇系數(shù)(selectioncoefficient)指在選擇作用下適合度降低程度,用s表示。s反應了某一基因型在群體中不利于存在程度,所以s=1-f?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第38頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因三、突變Hardy-Weinberg平衡是基于無突變假設條件,假如某基因座含有較高突變率,將使群體中突變基因百分比穩(wěn)定增加。實際上,幾乎全部基因座都可能以不一樣突變率發(fā)生突變,不過又都可能因為患病個體適合度下降而造成突變基因消失,最終到達平衡?;蜃儺惖娜后w行為醫(yī)學遺傳學第39頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因基因突變率是指每代每個配子中每個基因座突變數(shù)量,假設初始群體某一基因座全是等位基因A純合子,每一世代由等位基因A突變成等位基因a突變率為1.0×10-5,那么,第一世代等位基因a頻率為1.0×10-5基因變異的群體行為醫(yī)學遺傳學第40頁第二節(jié)影響遺傳平衡原因?qū)τ诿系聽栠z傳病基因突變率能夠進行預計:常染色體顯性遺傳病u=I(1-f)/2常染色體隱性遺傳病u=I(1-f)X連鎖隱性遺傳病u=[IM(1-f)]/3基因變異的群體行為
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