從貧血淺談疾病的病因診斷

（優(yōu)選）從貧血淺談疾病的病因診斷目前一頁\總數(shù)六十頁\編于一點疾病的治療分為對癥治療和病因治療，其中病因治療是根本，只有明確病因，才能制定科學、適當治療的方案。醫(yī)學基礎(chǔ)課程，如：生理學、生物化學、病理生理學為我們理解疾病病因打下很好的基礎(chǔ)。2萬事皆有因刨根問底目前二頁\總數(shù)六十頁\編于一點確診的三大支柱病史體格檢查輔助檢查3目前三頁\總數(shù)六十頁\編于一點診斷過程的重要原則病史和詳盡的臨床檢查是相當重要的；首先考慮常見病、多發(fā)病危險的疾病在診斷的開始就不要忽視；要盡量拓寬思路，避免過于狹隘。4目前四頁\總數(shù)六十頁\編于一點診斷過程圖解5病史收集、整理一般情況的評價（擬診或確診）經(jīng)驗直覺知識診斷治療觀察儀器設備附加檢查治療過程觀察治療觀察目前五頁\總數(shù)六十頁\編于一點病因診斷概述

貧血概述及病因診斷的基本思路

病例討論6目前六頁\總數(shù)六十頁\編于一點貧血是一種疾病的診斷嗎？貧血“癥”是血液科門診最常見的主訴之一，也是許多系統(tǒng)性疾病的全身表現(xiàn)之一不是！貧血是一個需要解釋的實驗室異常7目前七頁\總數(shù)六十頁\編于一點8貧血的定義人體外周血紅細胞容量的減少，低于正常范圍下限的一種常見的臨床表現(xiàn)。臨床常以血紅蛋白濃度代替紅細胞容量。目前八頁\總數(shù)六十頁\編于一點貧血的病因分類紅細胞生成減少造血干細胞異常（再障）造血原料的缺乏（缺鐵性貧血）紅系造血被異常腫瘤細胞抑制（白血病)紅細胞破壞過多（溶血性貧血）失血過多

目前九頁\總數(shù)六十頁\編于一點貧血的形態(tài)學分類貧血的形態(tài)學分類（臨床最為簡單、常用）小細胞低色素性貧血：缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、鐵粒幼細胞性貧血大細胞性貧血：巨幼細胞性貧血、溶血性貧血（溶血發(fā)生后新的紅細胞生成時）、骨髓增生異常綜合征正細胞性貧血：再生障礙性貧血、純紅再障、溶血性貧血、急性失血性貧血MCV（紅細胞平均體積）：MCV正常在80~100fl；MCHC正常在32~35%。目前十頁\總數(shù)六十頁\編于一點11缺鐵性貧血缺鐵慢性失血攝入不足育齡婦女、嬰兒、兒童成年男性：消化道失血成年女性：月經(jīng)和消化道失血消化道失血：消化性潰瘍最常見，也要警惕消化道惡性腫瘤的可能。目前十一頁\總數(shù)六十頁\編于一點12原發(fā)病的臨床表現(xiàn)；貧血本身引起的癥狀；由于含鐵酶活力降低引起的癥狀。

粘膜口、舌炎、舌乳頭萎縮、吞咽困難（Plummer-Vinson綜合征）外胚葉皮膚、毛發(fā)、指甲神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)痛（以頭痛為主）、末梢神經(jīng)炎、精神、行為方面的異常，例如注意力不集中，易激動、精神遲滯和異食癖。缺鐵性貧血目前十二頁\總數(shù)六十頁\編于一點13舌炎反甲目前十三頁\總數(shù)六十頁\編于一點14實驗室檢查：典型的小細胞低色素性貧血紅細胞中央淡染區(qū)擴大骨髓有核紅細胞出現(xiàn)“核老漿幼”現(xiàn)象骨髓鐵染色陰性（診斷最可靠依據(jù)，診斷金標準）血清鐵蛋白降低（反應儲存鐵缺乏的可靠指標）血清鐵下降，總鐵結(jié)合力升高紅細胞游離原卟啉增高缺鐵性貧血目前十四頁\總數(shù)六十頁\編于一點15正常紅細胞缺鐵性貧血的紅細胞目前十五頁\總數(shù)六十頁\編于一點16治療之前一定要找到缺鐵的原因鐵劑補充首先采用口服鐵（不能耐受、吸收不良時，要改用注射鐵）鐵劑治療后的變化順序：病人自覺癥狀改善網(wǎng)織紅細胞上升（一周）Hb上升（二周）Hb正常后不應停藥，要繼續(xù)服用4~6個月，以補充人體儲存鐵使用注射鐵必須計算劑量，以免鐵中毒。缺鐵性貧血目前十六頁\總數(shù)六十頁\編于一點17再生障礙性貧血(aplasticanemia,AA，簡稱再障)通常指原發(fā)性骨髓造血功能衰竭，綜合征，病因不明。主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下、全血細胞減少和貧血、出血、感染。免疫抑制治療有效。發(fā)病機制造血干細胞缺陷造血微環(huán)境異常免疫異常再生障礙性貧血目前十七頁\總數(shù)六十頁\編于一點18分型標準：急性再生障礙性貧血：重型再障I型慢性再生障礙性貧血：慢性再生障礙性貧血急性加重：重型再障II型掌握重型再障的標準：網(wǎng)織紅細胞<15×109/L中性粒細胞<0.5×109/L血小板<20×109/L再障分型符合三點中的二點就可以診斷為重型再障目前十八頁\總數(shù)六十頁\編于一點19三大臨床表現(xiàn)：貧血、出血、感染。一般無肝、脾和淋巴結(jié)腫大外周血：全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞明顯減低。骨髓：骨髓增生減低，造血細胞減少、非造血細胞增多（淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞）、巨核細胞減少或缺如。臨床上可疑病例應從多處不同部位再進行骨髓穿刺（胸骨穿刺，對于有條件者可行骨髓活檢臨床表現(xiàn)和實驗室檢查特點目前十九頁\總數(shù)六十頁\編于一點鑒別診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）：有時與再障之間可以相互轉(zhuǎn)化。鑒別要點是酸溶血試驗（Ham試驗）、糖水試驗陽性，流式細胞儀CD55、CD59缺失骨髓增生異常綜合征（MDS）：鑒別要點：貧血是大細胞性，骨髓細胞增生，至少一系以上有病態(tài)造血，可能有原始細胞增多，染色體核型異常自身抗體介導的全血細胞減少：包括Evans綜合征和免疫相關(guān)的全血細胞減少目前二十頁\總數(shù)六十頁\編于一點鑒別診斷急性造血功能停滯骨髓涂片尾部可見巨大原始紅細胞，病程呈自限性，約1月左右自行恢復急性白血病血象、出凝血檢查、骨髓象惡性淋巴瘤肝脾淋巴結(jié)腫大、黃疸出血較重，多部位骨髓檢查可找到異常淋巴細胞目前二十一頁\總數(shù)六十頁\編于一點22再生障礙性貧血的治療是綜合性的治療，盡管如此，其死亡率仍較高。急性再生障礙性貧血根據(jù)目前國際上的治療指南，應該首選抗淋巴細胞球蛋白（ALG）或抗胸腺細胞球蛋白（ATG）。慢性再生障礙性貧血目前無高效的治療方法，首選環(huán)孢霉素A，療程一般長于1年，雄激素實為輔助治療藥物。造血干細胞移植對于40歲以下，無感染及其他并發(fā)癥，有合適供體的SAA患者可考慮造血干細胞移植。治療的藥物選擇目前二十二頁\總數(shù)六十頁\編于一點23幾個概念：溶血性貧血：既有溶血表現(xiàn)又有貧血。溶血性疾病或溶血狀態(tài)：只有溶血表現(xiàn)，無貧血。原位溶血骨髓內(nèi)的幼紅細胞在釋放入血以前已在骨髓內(nèi)破壞記住下列幾種疾病屬血管內(nèi)溶血：血型不合輸血（也包括Rh血型不合）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏（蠶豆病）溶血性貧血目前二十三頁\總數(shù)六十頁\編于一點24急性血管內(nèi)溶血臨床癥狀為突然起病，病情嚴重，血紅蛋白尿（醬油樣）為最突出而特異的癥狀，高熱、寒戰(zhàn)、腰背部疼痛也是常見癥狀，黃疸并不明顯或不出現(xiàn)。嚴重病例腎衰常見。慢性血管外溶血的三個特征：貧血、黃疸和脾腫大。溶血性貧血目前二十四頁\總數(shù)六十頁\編于一點目前二十五頁\總數(shù)六十頁\編于一點目前二十六頁\總數(shù)六十頁\編于一點27血清膽紅素增高：以間接膽紅素增高為主（肝病以直接膽紅素增高為主）游離血紅蛋白增高血紅蛋白尿血清結(jié)合珠蛋白降低尿含鐵血黃素試驗（Rous試驗）陽性網(wǎng)織紅細胞增高判斷溶血的實驗室檢查目前二十七頁\總數(shù)六十頁\編于一點28紅細胞形態(tài)改變：橢圓形紅細胞和球形紅細胞遺傳性橢圓形/球形紅細胞增多癥淚滴形紅細胞骨髓纖維化靶形紅細胞海洋性貧血紅細胞碎片（破碎紅細胞）DIC抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）

自身免疫性溶血性貧血酸溶血試驗、糖水試驗

PNH高鐵血紅蛋白還原試驗蠶豆病(G6PD缺乏)紅細胞滲透性增高-遺傳性球形紅細胞增多癥與特殊溶血性貧血相關(guān)的實驗室檢查目前二十八頁\總數(shù)六十頁\編于一點診斷步驟是否存在貧血以及程度貧血的分類形態(tài)學分類骨髓反應性分類病因診斷29診斷思維：必須密切結(jié)合病史、體檢和實驗室檢查，并按不同人群的疾病譜從常見病到罕見病，切忌先入為主。

病因診斷是臨床醫(yī)師診斷的終極目標！目前二十九頁\總數(shù)六十頁\編于一點貧血的臨床表現(xiàn)血紅蛋白的生理功能：攜氧【1gHb→1.34mlO2】臨床表現(xiàn)呈非特異性，以缺氧為基礎(chǔ)，皮膚粘膜色澤變化為特征影響臨床表現(xiàn)的因素病因血容量速度機體代償和耐受程度30目前三十頁\總數(shù)六十頁\編于一點31血常規(guī)最基本的血液學檢查：RBC、HB、HCT。紅細胞指數(shù)：MCH=MCV=MCHC=一個提醒：血常規(guī)國際單位和常用單位的轉(zhuǎn)換目前三十一頁\總數(shù)六十頁\編于一點32貧血程度的判斷分級血紅蛋白（g/L）臨床表現(xiàn)輕度120～91癥狀輕微中度90～61體力勞動后感到心悸、氣短重度60～31臥床休息時也感心悸、氣短極度<30常合并貧血性心臟病知識點：貧血臨床表現(xiàn)的輕重不僅與血紅蛋白濃度有關(guān)，更取決于血紅蛋白下降的速度、機體代償能力和耐受程度。目前三十二頁\總數(shù)六十頁\編于一點33

正細胞大細胞（右上）小細胞（右下）目前三十三頁\總數(shù)六十頁\編于一點網(wǎng)織紅細胞(Reticulocyte)目前三十四頁\總數(shù)六十頁\編于一點35如何尋找病因線索？

病史：全面深入現(xiàn)病史：貧血發(fā)生時間、速度、程度、并發(fā)癥、誘因、干預治療的反應；既往史：以往是否診斷過貧血、慢性疾病史、手術(shù)史、服藥史個人史：飲食史、排便習慣、飲酒史、危險因素暴露史月經(jīng)生育史家族史：遺傳背景知識點：詢問病史要特別注意原發(fā)病癥狀、排便情況、服藥史、飲食營養(yǎng)史、月經(jīng)生育史、毒物接觸史和家族史。小常識：每次月經(jīng)周期約失血30~50毫升，失鐵量約15~25毫克；婦女在整個妊娠期所需鐵的總量約為925mg，哺乳婦女每天需求鐵2~4mg/d目前三十五頁\總數(shù)六十頁\編于一點36如何尋找病因線索？

體格檢查：全面系統(tǒng)生命體征：TPR一般情況：營養(yǎng)、面容心臟貧血貌皮膚出血點鞏膜黃染淺表淋巴結(jié)肝脾腫大毛發(fā)、反甲、舌像直腸指檢目前三十六頁\總數(shù)六十頁\編于一點37如何尋找病因線索？實驗室檢查：循序漸進血常規(guī)（含網(wǎng)織紅細胞計數(shù)）血涂片血生化：肌酐、鈣、總膽、直膽、乳酸脫氫酶、總蛋白和白蛋白進一步的檢查骨髓檢查鐵代謝指標、葉酸和B12水平、血紅蛋白電泳、Coombs’試驗等一個提醒：選擇覆蓋每一個可能病因的“霰彈槍”式檢驗不僅浪費，而且提示該醫(yī)生缺乏思路？！目前三十七頁\總數(shù)六十頁\編于一點外周血涂片觀察制作良好的血涂片是關(guān)鍵，可能因此而確診。觀察內(nèi)容：紅細胞形態(tài)、染色、細胞內(nèi)包涵體、白細胞和血小板、異常細胞。38球形紅細胞鐮刀狀紅細胞緡錢樣紅細胞目前三十八頁\總數(shù)六十頁\編于一點骨髓檢查骨髓穿刺：骨髓細胞增生程度、細胞成分、比例和形態(tài)變化。骨髓活檢：造血組織的結(jié)構(gòu)、增生程度、細胞成分和形態(tài)變化。必須注意：骨髓取樣的局限性。39目前三十九頁\總數(shù)六十頁\編于一點病因診斷概述

貧血概述及病因診斷的基本思路

病例討論40目前四十頁\總數(shù)六十頁\編于一點病例1病歷摘要男性，47歲，乏力、面色蒼白伴心悸1個月?；颊?個月前無明顯原因逐漸感乏力、心悸，上樓是癥狀加重，同事發(fā)現(xiàn)其“面色不好”，無發(fā)熱。1周前到當?shù)蒯t(yī)院檢查，診為“貧血”（具體不詳），未予治療。病后進食正常，不挑食，小便及睡眠均正常，體重無明顯下降。近1年來發(fā)現(xiàn)大便后滴血或便紙上帶血，未引起重視。無胃腸疾病、高血壓、肝病和心臟病史。職業(yè)為出租車司機。無煙酒嗜好。子女身體健康，無遺傳病家族史。目前四十一頁\總數(shù)六十頁\編于一點查體：T36℃，P102次/分，R18次/分，BP137/70mmHg。貧血貌，皮膚未見皮疹和出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。鞏膜無黃染，瞼結(jié)膜和口唇蒼白，舌面正常，甲狀腺不大。雙肺未聞及干濕性啰音。心界不大，心率102次/分，律齊，心尖部可聞及2/6級收縮期吹風樣雜音。腹平軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音（-）。雙下肢無水腫。實驗室檢查：血常規(guī)：Hb76g/L，RBC3.0×1012/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC24%,WBC7.5×109/L，分類正常，PLT305×109/L，Ret0.015。糞常規(guī)：RBC5~8/HP，隱血（++）。尿常規(guī)(-)。要求:根據(jù)以上病歷摘要，請將初步診斷及診斷依據(jù)（如有兩個以上診斷，應分別列出各自診斷依據(jù)）、鑒別診斷、進一步檢查及治療原則寫在答題紙上。目前四十二頁\總數(shù)六十頁\編于一點一、初步診斷及診斷依據(jù)（一）初步診斷

1．缺鐵性貧血

2．痔（二）主要診斷依據(jù)

1．缺鐵性貧血：（1）慢性起病，出現(xiàn)乏力、面色蒼白、心悸等貧血癥狀，活動后加重。（2）有消化道出血病史：便后有滴血或便紙上帶血。（3）貧血貌，瞼結(jié)膜和口唇蒼白，心率快，心尖部2/6級收縮期吹風樣雜音。（4）血常規(guī)檢查符合小細胞低色素性貧血，糞隱血陽性。

2.痔：（1）中年男性，職業(yè)有長期坐位工作史。（2）臨床有大便后滴血及便紙上帶血表現(xiàn)，無胃腸疾病和肝病史。（3）糞鏡檢有紅細胞，隱血陽性。目前四十三頁\總數(shù)六十頁\編于一點二、鑒別診斷1．直、結(jié)腸腫瘤2．慢性病性貧血3．鐵粒幼細胞貧血三、進一步檢查

1．血清鐵、鐵蛋白、總鐵結(jié)合力測定。

2．骨髓檢查和鐵染色。

3．血清癌胚抗原（CEA）檢查。

4．肛門指診。

5．必要時行直、結(jié)腸內(nèi)鏡檢查。四、治療原則

1．補充鐵劑。

2．祛除病因，治療痔。目前四十四頁\總數(shù)六十頁\編于一點2023/4/2745病例2男性，42歲，干部。主訴：乏力、面色蒼白伴濃茶樣尿1月，加重1周?，F(xiàn)病史：1月前因精神郁悶每日飲白酒約1斤后出現(xiàn)乏力、面色蒼白并逐漸加重，1周前出現(xiàn)上二樓即感心悸、偶有耳鳴，無視物模糊。偶有陣發(fā)性腹部絞痛，無返酸、噯氣，無柏油樣便。每日尿色加深，呈濃茶樣，無醬油樣尿。無發(fā)熱、畏寒、寒顫、無腰部疼痛。無牙血、鼻衄，無皮膚瘀點瘀斑。無全身骨關(guān)節(jié)疼痛。體檢：P110bpm，重度貧血貌，顏面蒼黃，鞏膜輕度黃染，淺表淋巴結(jié)無腫大，胸骨無壓痛。雙肺呼吸音清，律齊，心尖區(qū)Ⅱ/Ⅵ收縮期吹風樣雜音；中下腹部壓痛，肝脾肋下未及。目前四十五頁\總數(shù)六十頁\編于一點病例特征中年男性起病隱襲，病程1月發(fā)病前有飲酒史，既往體健，無服藥史貧血：缺氧癥狀、貧血貌、皮膚蒼黃、竇速、心尖區(qū)雜音黃染：鞏膜黃染、濃茶樣尿腹痛伴中下腹壓痛2023/4/2746目前四十六頁\總數(shù)六十頁\編于一點診斷第一步是否貧血？貧血的程度？除了貧血還有什么表現(xiàn)？皮膚黃染、濃茶樣尿腹痛下一步的實驗室檢查？47目前四十七頁\總數(shù)六十頁\編于一點2023/4/2748實驗室檢查RBC2.5Hb65g/LHCT0.19RDW0.21RET0.18WBC5×109/LN0.70L0.26M0.04BPC450×109/L

血常規(guī)的特點：MCV=76fLMCH=26pgMCHC=34%Ret#=450×109/L校正RET=7.6%RPI=3.4小細胞正色素性貧血增生性貧血紅細胞大小不均血小板增多紅細胞形態(tài)偏小，見少量球形紅細胞，嗜堿點彩紅細胞易見目前四十八頁\總數(shù)六十頁\編于一點實驗室檢查LDH350U/LTB45μmol/LDB7μmol/LALT、AST、ALB、TP正常

尿膽原（+）尿膽紅素（-）黃疸的特點：肝細胞性黃疸阻塞性黃疸溶血性黃疸49××√知識點：溶血性貧血的診斷從先確定存在溶血開始，按溶血部位進一步判斷病因目前四十九頁\總數(shù)六十頁\編于一點本例的鑒別診斷小細胞性貧血缺鐵性貧血慢性病性貧血地中海貧血鐵粒幼細胞貧血溶血性貧血獲得性免疫性非免疫性先天性膜異常酶異常血紅蛋白異常50腹痛急性血管內(nèi)溶血腸道病變下一步要做的事情？病史和體檢溶血試驗、鐵指數(shù)診斷思維：患者存在多個主要臨床表現(xiàn)特點時可以從最容易鑒別的特點入手得出初步結(jié)論，再用該結(jié)論解釋其他的臨床特點；也可綜合多個特點進行鑒別。一個原則就是盡可能用“一元論”來診斷。目前五十頁\總數(shù)六十頁\編于一點進一步的實驗室檢查鐵蛋白1046ug/L證實溶血的其他實驗：Coombs(-)、游離血紅蛋白、結(jié)合珠蛋白正常、尿Rou’s試驗(-)B超：肝臟正常，脾臟增厚51結(jié)合小細胞性貧血，提示鐵利用障礙目前五十一頁\總數(shù)六十頁\編于一點補充病史和體檢病史：飲酒的方法和器具體檢52鉛線：以門齒、尖齒及第一臼齒的齒齦邊緣多見目前五十二頁\總數(shù)六十頁\編于一點血鉛含量225μg/L鉛中毒國際血鉛標準≥100μg/L世界發(fā)達國家兒童血鉛＜60μg/L為相對安全兒童鉛中毒的分級100～199μg/L：血紅素代謝受影響，神經(jīng)傳導速度下降200～499μg/L：鐵鋅鈣代謝受影響，出現(xiàn)缺鈣、缺鋅、血紅蛋白合成障礙，可有免疫力低下、學習困難、注意力不集中、智商水平下降或體格生長遲緩等癥狀500～699μg/L：可出現(xiàn)性格多變、易激怒、多動癥、攻擊性行為、運動失調(diào)、視力和聽力下降、不明原因腹痛、貧血和心律失常等中毒癥狀；≥700μg/L：可導致腎功能損害、鉛性腦病（頭痛、驚厥、昏迷等）甚至死亡。

53目前五十三頁\總數(shù)六十頁\編于一點本例的診斷亞急性鉛中毒溶血性貧血54目前五十四頁\總數(shù)六十頁\編于一點男性，32歲，頭暈、乏力伴出血傾向半年，加重1周

患者于半年前無誘因出現(xiàn)頭暈、乏力，伴雙下肢皮膚出血點，刷牙后牙齦出血，無鼻衄、黑便，無發(fā)熱、咳嗽、咳痰，無關(guān)節(jié)疼痛，在當?shù)蒯t(yī)院予中藥未見明顯好轉(zhuǎn)，1周來上述癥狀加重。病來二便正常，進食好，無挑食和偏食，無醬油色尿，睡眠可，體重無變化。既往體健，無放射線和毒物接觸史，無藥敏史。查體：T37℃，P77次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，貧血貌，雙下肢散在出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及，鞏膜不黃，舌乳頭正常，胸骨無壓痛，心肺無異常，肝脾未觸及，下肢不腫。化驗：Hb45g/L,RBC1.5×1012/L,網(wǎng)織紅細胞0.1%,WBC3.0×109/L,分類：中性分葉30%，淋巴65%，單核5%，PLT35×109/L，中性粒細胞堿性磷酸酶(NAP)陽性率80%，積分200分，血清鐵蛋白210μg/L，血清鐵170μg/dl,總鐵結(jié)合力280μg/dl，尿常規(guī)(-),尿Rous試驗陰性。

問題：你認為該患者的初步診斷是什么？診斷依據(jù)？需要同哪些疾病進行鑒別？還需要完善哪些檢查來明確診斷？該病例的應如何治療？目前五十五頁\總數(shù)六十頁\編于一點1、你認為該患者的初步診斷是什么？診斷依據(jù)？初步診斷全血細胞減少：慢性再生障礙性貧血可能性大診斷依據(jù)病史：半年多貧血癥狀和出血表現(xiàn)體征：貧血貌，雙下肢出血點，肝脾不大血象：三系減少，網(wǎng)織紅細胞減低，白細胞分類中淋巴細胞比例增高NAP陽性率和積分均高于正常，血清鐵蛋白和血清鐵增高，而總鐵結(jié)合力降低，尿Rous試驗陰性