生物人類遺傳病的主要類型

第一節(jié)人類遺傳病的主要類型目前一頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。目前二頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)由染色體上單個基因的異常所引起的疾病，已發(fā)現(xiàn)3000多種。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X顯性遺傳病X隱性遺傳病1.單基因遺傳病Y遺傳病目前三頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

目前已被認(rèn)識的約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、目前四頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳多指并指目前五頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、糖元沉積病Ⅰ型等。白化病苯丙酮尿癥目前六頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病目前七頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)

如等。單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、血友病等。抗維生素D佝僂病目前八頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)

如、Y染色體基因缺陷引起的睪丸發(fā)育不全等。單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥目前九頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)男人毛耳Y染色體遺傳病目前十頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病等。特點(diǎn)：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指涉及多個基因和多種環(huán)境因素的遺傳病。目前十一頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)多基因遺傳病(先天性心臟病、精神分裂癥和冠心病等)涉及到許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。唇裂青少年型糖尿病目前十二頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)

由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)100多種，幾乎涉及到每一對染色體。3.染色體異常遺傳病目前十三頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)如：21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏(Turner)

綜合征，核型：XO。(女性先天性性腺發(fā)育不全)

葛萊弗德氏(Klinefelter)綜合征，核型：XXY。(先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥)。3.染色體異常遺傳病目前十四頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)貓叫綜合癥染色體異常遺傳病先天愚型(21三體綜合征)特納氏綜合征(XO)葛萊弗德氏綜合癥目前十五頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)受累個體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請依據(jù)曲線分析，該類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)。目前十六頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生目前十七頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)一、遺傳咨詢目前十八頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)二、優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚目前十九頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)產(chǎn)前診斷常用方法：羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查目前二十頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)禁止近親結(jié)婚目前二十一頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)

每個人都攜帶有5-6個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。目前二十二頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)第三節(jié)基因治療和人類基因組計(jì)劃目前二十三頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)“人類基因組計(jì)劃”全球合作數(shù)據(jù)共享人類基因組計(jì)劃所獲得的信息對于個體、家庭和社會都有著深遠(yuǎn)的影響。一、人類基因組計(jì)劃目前二十四頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)2.追蹤疾病基因3.估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)4.用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準(zhǔn)確定位目前二十五頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)基因治療是一種實(shí)驗(yàn)性醫(yī)學(xué)干涉，可通過改造活細(xì)胞中遺傳物質(zhì)，抵抗疾病。一種方法就是為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因，或改變病變的基因。分子外科

目前二十六頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)1990年7月，美國國家衛(wèi)生研究所首次批準(zhǔn)SCID基因治療方案。9月，一個年僅4歲的小女孩艾姍蒂接受基因治療并取得成功。腺苷脫氨酶(ADA)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥(SCID)基因缺陷PEG-ADA靜脈注射治療(60,000美元/年)。目前二十七頁\總數(shù)二十九頁\編于十九點(diǎn)1.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。2.選擇放松對人類未來的影響？遺傳病與人