神經活檢的應用價值演示文稿

神經活檢的應用價值演示文稿宣武醫(yī)院神經內科目前一頁\總數三十頁\編于十八點（優(yōu)選）神經活檢的應用價值宣武醫(yī)院神經內科目前二頁\總數三十頁\編于十八點周圍神經疾病的檢查手段病史,查體血,尿化驗胸X-ray腰穿電生理檢查神經活檢----25%病因不明----25%DNA分析血清自身抗體檢測50%達到病因診斷宣武醫(yī)院神經內科目前三頁\總數三十頁\編于十八點神經活檢的應用臨床適應征臨床癥狀非對稱性周圍神經病病史，查體，電生理診斷選取癥狀較明顯的一側進行活檢選取腓腸神經動作電位較小的一側感覺神經受累選取感覺障礙突出的部位進行神經活檢患者年齡>65歲明顯的功能缺損無力感覺障礙評價策略:尋求特意性診斷實驗室：神經傳導速度異常宣武醫(yī)院神經內科目前四頁\總數三十頁\編于十八點非對稱性周圍神經病多發(fā)性單神經病系統(tǒng)性疾病糖尿病Waldenstr?m'smacroglobulinemia

嚴重燒傷感染性Cytomegalovirus(inHIV)麻風病萊姆病甲肝(急性)丙肝多灶性脫髓鞘

CIDP(Lewis&Sumnerform)MMN免疫介導的炎癥血管炎神經束膜炎Cryoglobulinemia

肉芽腫多發(fā)侵潤性病灶腫瘤(如，淋巴瘤)血管閉塞性大動脈膽固醇栓塞HyperviscositySicklecelldisease

多發(fā)壓迫性病灶

外傷腫瘤(Multiple)CarcinomatousMeningitis雪旺細胞瘤壓力易感性神經?。℉NPP）淀粉樣周圍神經病Hemophilia:Hemorrhages其他Polymyalgiarheumatica:AsymptomaticWartenberg'smigrantsensoryneuritis

其他非對稱性周圍神經病

Plexopathy:Brachial;Lumbosacral

中毒:金;SpanishToxicOil;Jellyfish遺傳性:X-連鎖的1型CMT,;HNPP許多非對稱性感覺－運動神經病是可治的。因此是神經活檢的主要適應征。宣武醫(yī)院神經內科目前五頁\總數三十頁\編于十八點關于手術有經驗、熟練、固定的術者腓腸神經：不好找，極易損傷整條截取，而不要只取1束必要時同時行肌肉活檢病理分析冰凍或石蠟、樹脂包埋，切片單纖維剝離主要目的：區(qū)分脫髓鞘&軸索病變病因診斷價值不大超微結構觀察神經活檢的應用簽署書面的知情同意書！宣武醫(yī)院神經內科目前六頁\總數三十頁\編于十八點為什么選取腓腸神經?解剖位置表淺、固定：外踝后方，與跟腱中點，與小隱靜脈伴行微觀形態(tài)明確：正常和病理，研究多，結果有可比性純感覺神經，術后對神經功能影響小：足背與跟部外側緣感覺宣武醫(yī)院神經內科目前七頁\總數三十頁\編于十八點宣武醫(yī)院腓腸神經活檢手術常規(guī)取外踝與跟腱中線作為手術切口，2％利多卡因局麻，常規(guī)消毒，鋪無菌洞斤，切開皮膚，鈍性分離皮下組織，先找出小隱靜脈，在小隱靜脈的后方即為腓腸神經，可向小腿中點延長切口，將腓腸神經逐漸向近側分離，一般，腓腸神經在小腿中，下1/3處進入筋膜深面，并經常在此處與外腘神經匯合。截取2-3cm，切口充分止血后，縫合皮膚。術后1d患肢制動，口服抗生素3d，3d后換藥，2w后拆線。宣武醫(yī)院神經內科目前八頁\總數三十頁\編于十八點神經活檢的結果關鍵作用無價值有幫助神經活檢只能提示病變嚴重程度，對治療無指導意義1.支持初步診斷，對治療或遺傳咨詢有指導意義（CIDP,HMSN）2.排除目前診斷（在懷疑HMSN-2的患者發(fā)現明顯的華勒氏變性）3.協(xié)助在兩個鑒別診斷中作出選擇（來自麻風疫區(qū)的患者，是血管炎性周圍神經病還是麻風？）1.確診意義2.“很可能”診斷意義，改變目前治療方向（在肌電圖顯示軸索性損害的患者，發(fā)現典型的CIDP改變）宣武醫(yī)院神經內科目前九頁\總數三十頁\編于十八點神經活檢可能提示的診斷炎性血管炎:炎細胞侵潤，神經束間病變程度不一，水腫神經束膜炎（Perineuritis）脫髓鞘病變免疫性:CIDP

遺傳性:異染性腦白質營養(yǎng)不良遺傳性疾病巨軸索性神經病CADASIL

神經性軸索萎縮（NeuroaxonalDystrophy）Tomaculousneuropathies:HMSN,especiallyHNPP;CMT4B

CMT4C

有特征性改變的代謝性疾病&storageinclusions

Fabry's

Krabbé

異染性腦白質營養(yǎng)不良系統(tǒng)性疾病:麻風，淀粉，肉芽腫中毒(有特征性改變的，如amiodarone)宣武醫(yī)院神經內科目前十頁\總數三十頁\編于十八點血管炎（vasculitis）病理改變神經外膜炎性浸潤血管相關單核細胞類型:T細胞>巨噬細胞中性粒細胞:急性期細胞碎片血管病變活動性:血管壁壞死;炎癥病變血管的大小和位置：某些疾病有一定的特異性慢性血管炎管腔狹窄血管再通血管壁局部鈣化神經外膜小血管增生軸索脫失Wallerian變性斑片狀受累:各神經束病變程度不均神經束膜局灶性病變束膜下水腫含鐵血黃素:陳舊性出血兩個神經束軸索減少程度不同血管炎的皮膚損害宣武醫(yī)院神經內科目前十一頁\總數三十頁\編于十八點血管炎：受累血管位置神經外膜神經束膜小血管神經內膜都可以巨細胞血管炎

風濕性動脈炎惡性腫瘤(罕見)周圍神經血清病

藥物惡性腫瘤

HIV相關

副蛋白多動脈炎

Churg-Strauss

Wegener's

紅斑狼瘡

Sj?gren's

Cryoglobulinemia血管炎：受累血管大小血管大小多見疾病其次大血管巨細胞（顳動脈）血管炎

Takayasu‘s動脈炎風濕性動脈炎

梅毒中型血管結節(jié)性多動脈炎川歧病

中樞神經系統(tǒng)動脈炎感染性：乙肝中小血管Wegener‘s肉芽腫

Churg-Strauss

微動脈炎風濕性動脈炎&紅斑狼瘡

Sj?gren‘s

藥物&感染性小血管Henoch-Sch?nleinpurpura

冷球蛋白血癥

白塞氏病

腫瘤相關:淋巴瘤;

毛細胞白血病;黑素瘤藥物

感染性:肝炎乙>丙>甲宣武醫(yī)院神經內科目前十二頁\總數三十頁\編于十八點血管炎（vasculitis）早期：血管周圍炎細胞浸潤，巨噬細胞出現在血管內皮；血管壁尚完好。纖維素樣壞死：內彈力層破壞，血管壁全層壞死，內皮層尚存，但細胞腫脹。后期：仍炎細胞浸潤，但巨噬細胞減少；管腔充滿結締組織，有再通現象。宣武醫(yī)院神經內科目前十三頁\總數三十頁\編于十八點CIDP的病理變化活檢不是診斷必須病變部位:脊神經根、周圍神經炎癥:25%to50%;輕度部位:神經外膜&神經內膜;血管周圍;罕見于神經束膜T細胞:25%（多見于女性、重癥、CSF蛋白增高者）;血管周圍巨噬細胞:活化狀態(tài);MHCClassII表達上調脫髓韒:巨噬細胞介導的多灶性:尤其活動性脫鞘節(jié)段性薄髓鞘神經束間病變程度不同:部分患者“蔥球”見于慢性病例(20%)髓韒增生（Tomacula）:偶爾髓鞘再生數層松散的髓鞘雪旺細胞胞漿細胞器增多雪旺細胞有絲分裂水腫:神經內膜，神經束膜下軸索脫失神經束間病變程度不同斑片狀脫失有髓纖維減少軸索再生(20%)單纖維剝離:節(jié)段性脫髓鞘;節(jié)間距不等肌肉活檢:失神經支配;I型肌纖維為主活動性脫鞘：箭頭示一裸露的軸索被巨噬細胞包圍，巨噬細胞胞漿中有吞噬的髓鞘碎片。宣武醫(yī)院神經內科目前十四頁\總數三十頁\編于十八點CIDP數層基底膜、結締組織、雪旺細胞圍繞薄髓的纖維。有髓纖維減少，呈斑片狀分布神經束膜下和內膜水腫宣武醫(yī)院神經內科目前十五頁\總數三十頁\編于十八點異染性腦白質營養(yǎng)不良

MetachromaticLeukodystrophy

lArylsulfataseA

;染色體定位22q13.31;常染色體隱性遺傳臨床表現中樞神經系統(tǒng):智力障礙,視神經萎縮,肌陣攣多神經病少年型:神經病可首發(fā)無力:近端&遠端肌張力低下腱反射:減低或消失感覺缺失:輕度;遠端治療:皮質類固醇激素可改善癥狀2~3年實驗室神經傳導:速度減慢,F波延遲,無傳導阻滯神經病理髓鞘形成不足雪旺細胞和巨噬細胞中異染性包涵物腦脊液蛋白增高宣武醫(yī)院神經內科目前十六頁\總數三十頁\編于十八點雪旺細胞胞漿中有清亮的囊泡沉積物薄髓纖維，早期“蔥球”形成宣武醫(yī)院神經內科目前十七頁\總數三十頁\編于十八點巨軸索神經病

GiantAxonalNeuropathy

lGigaxonin

;染色體16q24;隱性遺傳臨床表現

起病年齡:3歲,多數<10歲步態(tài)異常多神經病分布:下肢>上肢無力:Diffuse;Distal>Proximal感覺缺失:尤其振動覺&proprioception腱反射:下肢或全身減低顱神經:面癱;Dysarthria中樞神經系統(tǒng):Variable共濟失調:眼:視神經萎縮;眼震精神發(fā)育遲滯皮質脊髓束:頭發(fā)卷發(fā),長而卷曲的睫毛

骨骼:Shortstature;高額頭預后30歲前輪椅生活,或死亡有些患者發(fā)展緩慢,病程20年實驗室腦脊液正常MRI:小腦白質彌散高信號電生理:軸索型病變神經傳導速度正?；驕p輕度減低宣武醫(yī)院神經內科目前十八頁\總數三十頁\編于十八點病理軸所脫失:遠端;所有大小的纖維均受累軸索擴張神經原纖維聚集卷曲從郎飛氏節(jié)開始髓鞘:薄或脫失大小:直徑平均20μM;可達50μM微管分布:聚集軸索萎縮:軸索擴張的遠端微絲聚集:見于雪旺細胞,成纖維細胞,血管內皮巨軸索神經病

GiantAxonalNeuropathy

宣武醫(yī)院神經內科目前十九頁\總數三十頁\編于十八點有髓纖維密度減低薄髓或裸露的軸索軸索異常擴張，腫大單纖維剝離顯示軸索在某些局部異常擴大薄髓或裸露的軸索頭發(fā)和睫毛異常卷曲宣武醫(yī)院神經內科目前二十頁\總數三十頁\編于十八點CADASIL臨床成年起病反復皮質下缺血事件偏頭痛認知功能障礙:癡呆,精神異常神經病多為亞臨床也有的臨床上癥狀感覺缺失(40%):遠端對稱無力(30%):遠端腱反射消失電生理:軸索病變MRI:白質變性,皮層下梗塞宣武醫(yī)院神經內科目前二十一頁\總數三十頁\編于十八點CADASIL–病理

小動脈病變平滑肌細胞膜外--嗜鋨顆粒沉積部位:腦，皮膚，肌肉，神經周圍神經有髓纖維輕中度減少神經束膜小動脈平滑肌細胞膜外嗜鋨顆粒沉積電鏡宣武醫(yī)院神經內科目前二十二頁\總數三十頁\編于十八點遺傳性壓力易感神經病

HNPP病理局限性增厚(Tomaculae)&髓鞘折疊:可見于大部分HNPP患者出現率5%~≥25%朗飛節(jié)鑒別診斷:其它疾病偶爾也會出現CMT1B

MAGneuropathy

CIDP:罕見其它髓鞘改變脫髓鞘:節(jié)段性，大部分患者蔥球:通常較小髓鞘板層松散(20%)軸索脫失:中~重度80%再生簇:常見軸索變性(25%)宣武醫(yī)院神經內科目前二十三頁\總數三十頁\編于十八點單纖維剝離顯示局限性髓鞘增生變厚節(jié)旁髓鞘脫失髓鞘增厚，是由于反復折疊電鏡宣武醫(yī)院神經內科目前二十四頁\總數三十頁\編于十八點GalactosylceramideLipoidosis(Krabbe病)

lGalactosylceramideβ-galactosidase

;染色體14q31;隱性兒童中樞系統(tǒng)智力發(fā)育吃著易激惹:哭叫視神經萎縮肌張力:陣攣;增高(偶爾也可降低)多神經病發(fā)病<6個月臨床表現25%的患者可先與中樞神經系統(tǒng)，作為首發(fā)表現運動發(fā)育遲滯，肌張力減低，動作減少，腱反射減低或消失，電生理:脫髓鞘改變神經傳導速度減慢，遠端潛伏期延長，F波延遲或消失，CMAP輕度降低神經活檢電鏡：雪旺細胞胞漿中彎曲的管狀包涵體光鏡:較少見到髓鞘病變宣武醫(yī)院神經內科目前二十五頁\總數三十頁\編于十八點Krabbe–病理髓鞘髓鞘形成障礙:大部分纖維呈薄髓纖維部分患者可見脫鞘和蔥球形成包涵體分布:雪旺細胞，組織細胞結構形狀:直的或稍卷曲,晶體狀&棱柱狀內容:在石蠟和超薄切片上呈清亮或空泡狀軸索脫失

球狀細胞宣武醫(yī)院神經內科目前二十六頁\總數三十頁\編于十八點α-GalactosidaseDeficiency

(Fabry病)

lα-Galactosidase;染色體Xq22;隱性臨床表現:男性發(fā)病，無髓纖維減少，起病:兒童后期或少年發(fā)病率1/100,000新生兒

多神經病發(fā)病燒灼樣痛，Palms&SolesoffeetPrecipitated:FeverorHotweather;Physicalactivity;Stress;Alcohol平均診斷年齡:21歲疼痛(77%)分布:手，足，腹部陣發(fā)性加重，持續(xù)數分鐘~數天慢性(89%)刺痛&灼痛終生(90%)逐漸加重疲勞(60%)感覺缺失：尤其是痛覺，深感覺保留