江蘇省產(chǎn)前診斷(篩查)質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)(試行)

江蘇省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)（試行）一、產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制系統(tǒng)（一）組織網(wǎng)絡(luò)及職責(zé)分工（篩查（查）機(jī)構(gòu)和提供產(chǎn)前檢查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)組成。省級產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心提供產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服（篩查（篩查（篩查產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)提供產(chǎn)前診斷（篩查）服務(wù)。其中，市級產(chǎn)（篩查（篩查做好產(chǎn)前診斷（篩查）信息資料的收集、匯總、分析和上報(bào)，同時要做好本單位和所轄區(qū)域的質(zhì)控。提供產(chǎn)前檢查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在進(jìn)行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應(yīng)按要求做好產(chǎn)前診斷（篩查）的健康教育、宣傳和咨詢服務(wù)等工作。開展產(chǎn)前篩查的機(jī)構(gòu)要與省級衛(wèi)生行政部門認(rèn)可開展產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)建立轉(zhuǎn)診關(guān)系，并將產(chǎn)前篩查項(xiàng)目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。（二）工作要求及相關(guān)制度各產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)應(yīng)建立產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制小組，每月進(jìn)行質(zhì)控活動一次，對本產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)及所轄區(qū)域的產(chǎn)前篩查工作進(jìn)行質(zhì)量控制檢查，并對疑難病例、技術(shù)發(fā)展等進(jìn)行分析、討論和總結(jié)，以提高產(chǎn)前診斷（篩查）的質(zhì)量和水平。各產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)要制定有關(guān)產(chǎn)前篩查、診斷的臨床、實(shí)驗(yàn)PAGEPAGE10匯總及上報(bào)制度以及相關(guān)的操作規(guī)程。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖確定孕婦的年齡與孕周確定孕婦的年齡與孕周（必要時B超核對）定期常規(guī)產(chǎn)前檢查據(jù)不同孕周選擇篩查方案低風(fēng)險(xiǎn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查高風(fēng)險(xiǎn)或高危孕婦B超核對孕周及篩查解釋結(jié)果，建議行絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，并告知其局限性及風(fēng)險(xiǎn)同意并簽字導(dǎo)致的不良后果絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺，細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析結(jié)果異常結(jié)果正常告知患者情況并進(jìn)行遺傳咨詢繼續(xù)產(chǎn)前檢查繼續(xù)產(chǎn)前檢查同意終止妊?并簽字不同意終止妊?并簽字終止妊?并行遺傳學(xué)檢查建議尸檢等記錄妊?結(jié)局孕建卡時進(jìn)行產(chǎn)前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其家屬知情選擇并簽署知情書同意篩查 不同意篩查 三、開放性神經(jīng)管缺陷與21三體綜合征孕中期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制（一）產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的基本原則1、產(chǎn)前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質(zhì)，篩查胎兒異常（2118等染色體異常。2、按照知情選擇的原則，醫(yī)務(wù)人員事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，可能出現(xiàn)假陰性和假陽性結(jié)果，由孕婦或家屬決定是否篩查及篩查后陽性結(jié)果的處理，并簽署知情同意書。3、孕中期篩查，必須采取兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上血清篩查指標(biāo)。4、使用省統(tǒng)一指定的篩查方法和篩查試劑。5、篩查結(jié)果以書面形式送交被篩查者，并有相應(yīng)的臨床建議，進(jìn)行隨訪。6、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本至少保存一年。血清標(biāo)本保存于-70℃，以備復(fù)查。（二）產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)1、分析前質(zhì)量管理篩查申請表必需提供的信息篩查申請表中應(yīng)包括足夠的信息，以識別患者和經(jīng)授權(quán)的申請者，同時應(yīng)提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他ID信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊?；本次妊?情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿??；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。申請者必須認(rèn)真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準(zhǔn)確。孕婦采血前準(zhǔn)備4空腹或清淡飲食后采血。標(biāo)本的采集、處理和運(yùn)送①孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。使用一次性無抗凝劑真空采血系統(tǒng)采集。1分鐘內(nèi)采上臂。操作過程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯標(biāo)本。提醒醫(yī)生注意。④標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號和病人姓名。⑤標(biāo)本采集后應(yīng)在24小時內(nèi)盡快送檢。對不能在24小時內(nèi)分析測定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在-20℃下保存。5天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢融；郵遞標(biāo)本必須用三層包裝。2、分析中質(zhì)量管理建立篩查檔案：制度和數(shù)據(jù)保存制度。孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理一次完善實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)控工作：篩查實(shí)驗(yàn)分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采本，并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。每個實(shí)驗(yàn)室必須至少參加和通過一個室間質(zhì)控以評價相關(guān)篩查標(biāo)志物。3、分析后質(zhì)量管理報(bào)告結(jié)果篩查結(jié)果的報(bào)告時間應(yīng)該在10個工作日以內(nèi)。最終的實(shí)驗(yàn)報(bào)告應(yīng)包括如下部分：①病人姓名。②出生年月日。③實(shí)驗(yàn)室編號。④樣本采集日期。⑤實(shí)驗(yàn)室樣本接受日期。⑥檢驗(yàn)醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。⑦發(fā)出報(bào)告的臨床機(jī)構(gòu)、實(shí)驗(yàn)室名稱。2118三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（MoM）值。所用語言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專家也能理解的。篩查結(jié)果的評價和高危孕婦的處理原則①應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分≤0.25MoM；AFP≤0.40MoM。③AFP≥2.5MoM建議復(fù)查和超聲排除NTD。④AFP≥3.0MoM2.5MoMAFP型分析，排除胎兒染色體異常引起的AFP⑤實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B超校正孕周后假陽性率應(yīng)在5%左右。⑥應(yīng)盡可能對高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。⑦對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊?的處理。⑧對所有篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊?結(jié)局如實(shí)記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取對組織標(biāo)本進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。（三）臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理1、臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室要遵循的一般原則準(zhǔn)操作。定期監(jiān)測保養(yǎng)儀器設(shè)備：每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和都必須立即清除。DNA生物制劑、血液和其他人規(guī)定的監(jiān)控。實(shí)驗(yàn)室因某些項(xiàng)目本室不能開展或樣本太多需要分流給其他報(bào)告單應(yīng)清楚注明合同實(shí)驗(yàn)室的名稱和負(fù)責(zé)部門。2、質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個人操作都在最好水平。樣本和病人資料的采集樣本處理過程應(yīng)避免污染、打翻和換錯。生日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。樣本接受的登記每個樣本接受時都必須登記并編號。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個技性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接受的日期和時間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要、簡要的臨床病史和檢查摘要、報(bào)告發(fā)送地址等。實(shí)驗(yàn)記錄樣本編號、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號、培養(yǎng)過程（1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用。收獲技術(shù)（低滲的種類及時間（如干片還是濕片（分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術(shù)。姓名。病人資料應(yīng)可以用病人姓名和編號查到。實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常。室間質(zhì)控實(shí)驗(yàn)室應(yīng)至少參加一個特定項(xiàng)目的室間質(zhì)控。實(shí)驗(yàn)室要有書面的操作手冊定期閱讀和更新手冊內(nèi)容。手冊上的任何改動都要有實(shí)驗(yàn)室主任簽名并注明日期。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實(shí)驗(yàn)室主任簽名后才可作為操作說明。對于制造商的任何改動都必須經(jīng)主任簽名并注明日期。細(xì)胞培養(yǎng)原則所有細(xì)胞培養(yǎng)都必須在超凈臺內(nèi)操作。緊急供電條件需要兩個不同電源來源的培養(yǎng)箱。兩個培養(yǎng)箱要有各自獨(dú)立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報(bào)。應(yīng)從無菌實(shí)驗(yàn)、培養(yǎng)污染原、生長潛能的檢測三方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量。任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結(jié)報(bào)告，列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。失敗記錄要保存好。核型分析通用原則所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡座標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時候，都應(yīng)能用G/或RQC-及銀染技術(shù)。所有臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室必須用ISCN來描述核型。400外周血核型分析22052型。對于可能的性染色體異常，因?yàn)槠涑Ｒ娗逗?，所以?yīng)至少計(jì)數(shù)30個細(xì)胞。每年的實(shí)驗(yàn)失敗率應(yīng)低于2%，至少90%的報(bào)告要在21天內(nèi)完成。羊水和絨毛的檢查①通用原則22必須有備用的細(xì)胞培養(yǎng)，用于額外需要。如果要用父母的染色體分析來鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個實(shí)驗(yàn)室分析。5128多的人確認(rèn)。②羊水標(biāo)準(zhǔn)操作50羊水（如測定PH、蛋白、糖等。當(dāng)沒有足夠羊水細(xì)胞生長時，必須在14核型：21細(xì)胞。實(shí)驗(yàn)記錄的內(nèi)容應(yīng)包括：計(jì)數(shù)和分析的染色體數(shù)，染色體數(shù)目；細(xì)胞培養(yǎng)條件和時間，顯帶方法，顯帶數(shù)目說明；用ISCN描述核型，應(yīng)該分析足夠數(shù)量的細(xì)胞，確定具有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的細(xì)胞占的比例；核型照片；細(xì)胞遺傳多態(tài)的說明；決定是否存在嵌合的額外的工作聲明；與以往結(jié)果的對照。③報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告要及時。書面診斷報(bào)告應(yīng)包括以下內(nèi)容：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實(shí)驗(yàn)室編號、樣本類型、申請醫(yī)生姓名、實(shí)驗(yàn)結(jié)果、醫(yī)學(xué)建議及報(bào)告人簽名。樣本等材料的保存實(shí)驗(yàn)室應(yīng)按規(guī)定保存病人的未處理樣本。DNA樣本的保存應(yīng)符合當(dāng)51020試劑和耗材的管理試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃度、批號、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號。在操作手冊上應(yīng)有試劑配制方法。要建立一個檢測試劑質(zhì)量的程序，要按規(guī)定儲存和維持試劑及耗材。（四）超聲產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制1、規(guī)章制度建立超聲檢查工作制度、會診制度、異常胎兒登記及隨訪制度、轉(zhuǎn)診制度等。2、操作規(guī)程產(chǎn)前超聲檢查告知產(chǎn)前超聲檢查前告知病人超聲檢查的局限性、時限性和胎兒生長發(fā)育過程中的不可預(yù)測性，使病人家屬對超聲檢查有一個客觀的認(rèn)識。檢查時間和內(nèi)容131320N—T20-2629-3436-38超聲診斷報(bào)告超聲診斷報(bào)告中，陽性結(jié)果要有圖象記錄。因胎兒、孕婦等因素導(dǎo)致對胎兒解剖評價受限制的情況，要記錄在報(bào)告上，必要時進(jìn)行隨訪檢查。3、操作流程超聲檢查時先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。（五）遺傳咨詢的質(zhì)量控制1、遺傳咨詢的對象夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。曾生育過遺傳病患兒的夫婦。不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦?；楹蠖嗄瓴挥姆驄D。（6）35歲以上的高齡孕婦。長期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女。孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。2、遺傳咨詢的原則并給予必要疏導(dǎo)。病史和家族史給予保密。遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可