第五章-染色體畸變

環(huán)境變異遺傳變異基因重組染色體畸變基因突變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異表型變異突變生物的變異第五章染色體畸變PreparationofcellsforcytologicalanalysisChromosomesoftheincensecedar(Calocedrusdecurrens)stainedwithaceto-carmine.MetaphasechromosomesofthedeerlikeAsianmuntjakstainedtoshowGbanding.MetaphasehumanchromosomesstainedwithacridineorangetoshowRbanding.MetaphsechromosomesofthedomesticsheepstainedtoshowCbanding.

第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異類型：1、缺失（deletionordeficiency）2、重復(fù)（duplicationorrepeat）3、倒位（inversion）4、易位（translocation）一、缺失：染色體丟失了D片段

細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：在細(xì)胞分裂中可觀察到缺失環(huán)（deletionloop）遺傳學(xué)效應(yīng)：1、有時(shí)可以觀察到擬顯性現(xiàn)象（pseudodominance）--雜合體缺失的部分包括顯性基因時(shí)，對(duì)應(yīng)位置上的隱性基因得以表現(xiàn)利用擬顯性原理可以進(jìn)行基因的缺失定位（deletionmapping）

2、影響個(gè)體的生活力遺傳學(xué)效應(yīng)：重復(fù)過大會(huì)影響個(gè)體的生活和發(fā)育如果蠅棒眼的遺傳

基因型表型“16A”區(qū)份數(shù)小眼數(shù)＋/＋野生2740＋/B棒眼390B/B雙重棒眼468三重棒眼630重復(fù)和缺失的起因：1、染色體斷裂：斷裂片段在細(xì)胞分裂中丟失－－缺失斷裂片段接到另一條染色體上－－重復(fù)2、染色體不等交換：當(dāng)一條染色體的相鄰區(qū)域出現(xiàn)相似的DNA順序時(shí)，兩條同源染色體會(huì)不正確地配對(duì)，在錯(cuò)配區(qū)發(fā)生的交換形成帶有重復(fù)或缺失的配子3、倒位或易位雜合子內(nèi)交換也會(huì)產(chǎn)生重復(fù)和缺失重復(fù)在生物進(jìn)化中的意義1、幾個(gè)核苷酸到一個(gè)或幾個(gè)基因的較小DNA片段的重復(fù)是一種普遍的進(jìn)化；2、真核生物的某些結(jié)構(gòu)基因在一個(gè)基因組里有兩個(gè)或更多個(gè)相同的拷貝，就是通過重復(fù)而產(chǎn)生的。三、倒位：染色體顛倒了片段DEF、BCD

臂間倒位臂內(nèi)倒位Pericentricandparacentricinversions.Pairingbetweennormalandinvertedchromosomes.臂間倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：

倒位雜合體在減數(shù)分裂中形成倒位環(huán)（inversionloop）遺傳學(xué)效應(yīng)：倒位雜合體在減數(shù)分裂中產(chǎn)生1/2正常配子，1/2重復(fù)和缺失的配子，抑制或大大地降低倒位環(huán)內(nèi)的基因重組倒位的應(yīng)用1、平衡致死系（balancedlethalsystem）利用倒位的交換抑制效應(yīng),可以保存帶有致死基因的品系永久雜種如：D顯性展翅、隱性致死D/+×D/+D/D(致死）D/+（雜種）+/+（野生）保留永久雜種，每代觀察，費(fèi)人費(fèi)時(shí)平衡致死系的永久雜種D＋＋GL×D＋＋＋＋＋＋＋＋GL＋＋D＋＋＋＋＋＋GLD＋D＋＋GL＋GLD＋＋GL

致死致死平衡致死系的永久雜種2、染色體的種系發(fā)生染色體種1種2種3帶紋順序 ABCDEFGHABFEDCGHAEFBDCGH三個(gè)種之間有三種可能性：123，321，123排除：13，31倒位雜合子后代出現(xiàn)能成活重組子的例外：1、涉及雙交換2、交換的染色體上重復(fù)和缺失不影響由它們的形成的配子或合子的生活力時(shí)四、易位：一個(gè)染色體片段的位置改變了常見的是相互易位：兩條非同源的染色體片段的交換Structureandpairingbehaviorofareciprocaltranslocationbetweenchromosomes.細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：

相互易位雜合子在減數(shù)分裂前期出現(xiàn)特征性的十字交叉結(jié)構(gòu)遺傳學(xué)效應(yīng)：出現(xiàn)假連鎖羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）:染色體的融合和裂解FormationofametacentricRobertsoniantranslocationbyexchangebetweentwononhomologousacrocentricchromosomes.易位在生物進(jìn)化中的作用

羅伯遜易位在生物進(jìn)化中起著十分重要的作用如：蜥蜴的染色體24M+22m的類型很多；魚：40-162人類第2號(hào)染色體兩臂在黑猩猩中第12和13號(hào)染色體，大猩猩和小猩猩中為第11和12號(hào)染色體人和黑猩猩的第4、5、12和17號(hào)染色體上有臂間倒位的差別六、染色體結(jié)構(gòu)變異發(fā)生的機(jī)理自發(fā)突變、染色體斷裂、不等交換七、染色體結(jié)構(gòu)變異在實(shí)踐中的意義永久雜種蠶業(yè)中雄蠶的選擇第二節(jié)染色體的數(shù)目變異染色體組（genome）：二倍體配子的染色體數(shù)染色體組型（karyotypeorcaryotype）：細(xì)胞內(nèi)核分裂中期時(shí)的染色體數(shù)目、大小和形態(tài)特征的總和一、整倍體（euploid）：染色體數(shù)目是染色體組的整倍數(shù)1、單倍體（haploid）：具有一個(gè)完整染色體組的個(gè)體2、二倍體（diploid）、三倍體（triploid）3、多倍體（polyploid）：超過2個(gè)染色體組的個(gè)體4、同源多倍體（autopolyploid）：由相同來源的染色體組所形成的多倍體單價(jià)體（univalent）、二價(jià)體（bivalent）、多價(jià)體multuvalent）6、異源多倍體（allopoyploid）動(dòng)物多倍體比植物多倍體少，多動(dòng)物多倍體多存在于低等動(dòng)物中植物中所有主要的植物種群中都有多倍體的物種，被子植物約47%是多倍體

地區(qū)緯度被子植物中多倍體的百分比西西里3737丹麥54-5853冰島63-6664南格陵島60-7172二、多倍體的誘發(fā)1、生物學(xué)方法2、物理方法3、化學(xué)方法三、多倍體育種1、無籽西瓜2、小黑麥普通小麥（AABBDD）

×雜種（ABDR）小黑麥（AABBDDRR）黑麥（RR）

加倍四、非整倍體（aneuploid）：

一套正常染色體中缺失可增加一條或幾條染色體單體（monomer):2n-1;缺體（nullisomics):2n-2;三體（trisomics):2n+1;四體（tetrasomic):2n+2單體和缺體都是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體發(fā)生異?；顒?dòng)的結(jié)果，染色體倍數(shù)不同的種間雜交后代中，可出現(xiàn)單體或缺體2n3nn+1n+2n+3n+----

2n(n+n)n2n+1n+22n+32n+---3n非整倍體在遺傳學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行基因定位：根據(jù)三體與二倍體的雜交分離比不同來確定三體上的基因

AAA×aaAA×aa?AaAa?AAaF1三體測(cè)交：AAa×aa三體形成的配子：AAaAAaAAa后代：5/6

A_1/6aa如果基因在三體化的染色體上，三體雜合體測(cè)交只有1/6后代表現(xiàn)出隱性表型（aa）；如果基因不在三體化的染色體上，那么測(cè)交后代中AA：aa＝1：1四、人類染色體異常1、Down氏綜合癥（先天愚型，21三體）群體發(fā)生率約1/650，中國13億人，這種病人約200萬，病癥是：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，關(guān)節(jié)過度曲張，掌紋異常，生長遲緩，智力低下，50%有先天性心臟病。

2、Edwards綜合癥（18三體）發(fā)生率為萬分之一，患者頭小而長，小嘴大囪門，腭狹窄。短頸，胸骨短小，生長發(fā)育遲緩，多于半歲內(nèi)死亡，生存者有智力障礙。

3、Patau綜合癥（13三體）發(fā)生率約1/5000，患者小頭唇裂與腭裂，多指，先天性心臟病，智力低下，多在3個(gè)月內(nèi)死亡

4、易位型染色體?。撼Ｒ?/9易位,14/12易位,21/22易位和13/13易位，患者伴隨著智力低下染色體的數(shù)量變異Down氏綜合癥

（21三體）MeioticnondisjunctionandtheoriginofDownsyndrome.OriginoftheTurnersyndromekaryotype.HumanGeneticsSidelightAmniocentesisandproceduresforprenataldiagnosisofchromosomalandbiochemicalabnormalities.Karyotypeofinfantwithcri-du-chatsyndrome,46,XY(5p-).

本章小結(jié)環(huán)境變異表型變異基因重組遺傳變異因突變突變結(jié)構(gòu)變異染色體畸變數(shù)目變異一、染色體結(jié)構(gòu)變異：1、缺失（delection）2、重復(fù)（duplication）3、易位（inversion）4、倒位（translocation）

二、染色體數(shù)目變異：單倍體（monoploid）、二倍體（diploid）、三倍體（triploid）、多倍體（polyploid）、單體（monomer）、缺體