實驗一：人類性狀遺傳分析

實驗一：人類性狀遺傳分析實驗一：人類性狀遺傳分析/NUMPAGES19實驗一：人類性狀遺傳分析實驗一：人類性狀遺傳分析專業(yè)班級：2014級生物技術（1）班學號：20140322142姓名：王堽實驗一人類性狀的遺傳分析目的1、了解控制不同性狀的基因的分布情況;2、了解人類性狀的遺傳規(guī)律，掌握分析人類性狀的方法;3、學會對遺傳學數(shù)據(jù)的處理;4、驗證人類的性狀是否由一對基因控制，是否符合孟德爾遺傳定律.原理人類性狀是人體的外形特征和生理特征表現(xiàn)的總和，如人的身高，眼皮單雙，頭發(fā)直卷，血型等。性狀（character）：遺傳學中把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)結構、生理特征和行為方式等統(tǒng)稱為性狀。單位性狀（unitcharacter）,孟德爾在研究豌豆等植物的性狀遺傳時，把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位作為研究對象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀。豌豆的種子形狀、花色、子葉顏色、豆莢形狀、豆莢（未成熟的）顏色、花序著生部位和株高等性狀，就是7個不同的單位性狀。同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型稱為相對性狀（relativecharacter）。豌豆花色的紫色和白色、種子的皺和圓、高莖和矮莖；綿羊的毛色有白毛與黑毛；人類眼瞼有單眼瞼和雙眼瞼;番茄成熟果實的紅果與黃果.相對性狀（contrastingcharacter）,不同個體在單位性狀上常有著各種不同的表現(xiàn)，例如，豌豆花色有紅色和白色，種子形狀有圓和皺、小麥的抗銹病與易染銹病、大麥的耐旱性與非耐旱性、人的眼睛不同顏色和不同膚色等。遺傳學中把同一單位性狀的相對差異，稱為相對性狀。孟德爾在研究單位性狀的遺傳時，就是用具有明顯差異的相對性狀來進行雜交試驗的，只有這樣，后代才能進行對比分析研究，從而找出差異，并發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律。遺傳分析geneticanalysis亦稱基因分析，是測定有關某一遺傳性狀的基因數(shù)目、基因性質(zhì)、屬于哪一連鎖群及其在染色體上的座位等的過程。如果認定某個突變型是基因突變的產(chǎn)物，此時可先將它與野生型雜交，如果從雜種F2代，或是直到F3前后，能夠有效地研究該突變性狀的遺傳動態(tài)，那么突變基因?qū)τ谝吧突虻娘@隱性關系，以及其他方面的性質(zhì)乃至數(shù)量等等都可以估算出來。譬如變異性狀在F1代表現(xiàn)時是顯性突變，在F2代出現(xiàn)15∶1的分離比時，便是與2個同義基因有關，在基因的數(shù)目、性質(zhì)決定后，要進一步去確定各個基因所屬的連鎖群和基因座位。將具有已知突變基因的系統(tǒng)與該突變系統(tǒng)雜交。統(tǒng)計測定F2或雜交的分離比，如為連鎖遺傳，則該2個基因便屬于同一個連鎖群。交換值表示為相對距離。對于已知的兩個基因，如果知其交換值，可從3個基因相互間的距離關系來了解到排列順序。上述所說的基因，由于環(huán)境和基因型的關系，常會使表現(xiàn)度有變化，這在調(diào)查分離比時需要注意。對于像真菌和細菌那樣原本為單倍體的生物可利用異核體和部分二倍體的方法來進行遺傳分析。此外，對即使某些不能進行雜交的霉菌也可以利用體細胞的基因重組作某種程度的分析。廣義的基因分析也包括基因功能和結構的生理、生化分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。 一對等位基因控制1對相對性狀。人類的性狀遺傳符合孟德爾遺傳定律，由兩個基因控制一對相對性狀。要了解人類的性狀遺傳規(guī)律就要對人類的性狀進行調(diào)查統(tǒng)計和分析。孟德爾遺傳定律是等位基因的分離和非等位基因的自由組合。等位基因分離的實質(zhì)是：在雜合子細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；當細胞進行減數(shù)分裂時，等位基因會隨著同源染色體的分離而分開，分別進入兩個配子當中，獨立地隨配子遺傳給后代。即分配比為1：1。非等位基因自由組合的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的.在減分裂形成配子的過程中,同源染色體上的等位基因彼此分離,非同源染色體上的非等位基因自由組合。從而使得下一代中顯性性狀與隱性性狀之比為3：1。在實驗過程中有許多不確定的因素在起作用，其會影響實驗的誤差，使得實驗結果與理論計算值不相一致，特別是在后代中個體不夠時，所以我們?yōu)榱蓑炞C實驗結果與理論值是否相符時，可根據(jù)卡平方檢驗式：(實得數(shù)-理論數(shù))＾2 X^2=Σ 理論數(shù)然后查x^2表，得相應的P（指有同樣偏差或更大偏差的積加概率）值，統(tǒng)計學上認為：若P>0.05,則差異不顯著，實得數(shù)與理論數(shù)相一致；2，若P<0.05,則差異顯著，實得數(shù)與理論數(shù)不一致，應將假設否定，即不否合孟德爾定律。孟德爾分離比例出現(xiàn)的條件是：（1）研究的生物體是二倍體，研究的相對性狀必須差異明顯；（2）控制性狀的基因顯性作用完全，并且不受其它基因的影響而改變作用方式；（30在減數(shù)分裂過程中，雜種體內(nèi)的同源染色體及其所載基因必須以均等的機會分離，形成各類配子的數(shù)目相等，或接近相等，并且各類配子都能良好的發(fā)育，受精時各雌雄配子能以均等的機會相互自由結合；（4）受精以后不同基因型的合子發(fā)育的個體具有同樣的或大致同樣的寸活率；（5）雜種后代都處于相對一致的條件下，而且實驗分析的群體比較大。性狀：是生物所具有的形態(tài)特征和生理生化特性。單位性狀：是每一個具體的性狀，例如植株的高度，花的顏色等。相對性狀：同一單位性狀在不同個體上可能表現(xiàn)的不同，存在的差異，如紅花對白花，皺粒對圓粒等?；蛐停菏侵笡Q定生物生長發(fā)育和遺傳的內(nèi)在遺傳組成，對于某一生物體而言其基因型是指它從親本獲得的全部基因的總和，但對于某一性狀說其基因型就是指決定該性狀的基因組合。表型：對某一生物體而言是指生物體所具有的全部單位性狀的總和，但對某一性狀而言是指該性狀的具體表現(xiàn)。是基因型和環(huán)境共同作用大的結果。三、材料與方法材料：筆和紙《人類性狀調(diào)查表》方法：1、《人類性狀調(diào)查表》的設計，包括：姓名，家庭住址，性別，年齡10對性狀.2、打印表，共50張；3、以六個人為一小組，對2000人組成的群體性狀進行調(diào)查；此性狀包括：有無酒窩，有無耳垂，有無美人間，眼瞼，直發(fā)與卷發(fā)，拇指彎與直，是否卷舌，習慣用左手還是右手,直發(fā)和卷發(fā),雙手自然擬合右手在上還是左手在上等。酒窩：是位于口角外側(cè)面皮膚上的凹窩，人笑時或表情愉快時酒窩出現(xiàn)或更明顯，有些是天生的，有些是后天整容形成的:耳垂：是耳廓的一部分，在耳輪的下面，下垂的一小丁肉，可打耳洞:拇指彎曲：是指把拇指豎起來，如果拇指頭向后彎，使拇指彎成月亮狀，如果不是則是直的:眼瞼單雙：是指上瞼皮在眼瞼緣上方有一線溝，當眼睜時此溝以下的皮膚上移，而此上方皮膚則松弛在重瞼溝處懸垂向下折。如果沒有這條重瞼線的，屬于單眼皮:美人尖：是前額正中發(fā)際線向下凸一尖:雙手自然擬合右手在上還是左手在上:雙手很自然的合攏,可以看到是右手在上還是左手在上:4、對所調(diào)查的情況進行統(tǒng)計和分析；如：卷發(fā)的總?cè)藬?shù)，直發(fā)的總?cè)藬?shù)，卷發(fā)人數(shù)與直發(fā)人數(shù)之比。5、對所得的結果進行分析討論。實驗值與論值相進行相比，看實驗值是否符合理論值，如果不符，則對實驗過程進行分析。四、結果與分析 網(wǎng)絡問卷共578份，有效542份，文獻參考數(shù)據(jù)3752份，共計有效數(shù)據(jù)4294份，實驗分析100組數(shù)據(jù)。性狀項目眼瞼耳垂酒窩頭發(fā)卷直雙手擬合習慣左右拇指特征美人尖單雙有無有無卷直右左右左直彎有無觀察值O24766832287218826733663469312476預期值C25757525257525757525752575252575O-C±1±3±3±7±8±9±6±1(O-C)^2199496481361(O-C)^2C0.040.010.120.360.360.121.960.650.852.561.083.240.481.440.040.01X^20.040.010.120.360.360.121.960.650.852.561.083.240.481.440.040.01五、討論與結論1、有無酒窩：有酒窩：28無酒窩：72有酒窩/無酒窩約為1：3根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以有無酒窩符合孟德爾遺傳定律，并且有酒窩為隱性性狀，無酒窩為顯性性狀。2、有無耳垂有耳垂68 無耳垂：32有耳垂/無耳垂為2.:1根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以有無耳垂符合孟德爾遺傳定律，并且有耳垂為顯性性狀，無耳垂為隱性性狀。3、拇指是否彎曲拇指彎曲：31拇指不彎曲：69拇指彎曲/拇指不彎曲約為1:2.5根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以拇指是否彎曲符合孟德爾遺傳定律，并且拇指彎曲為隱性性狀，拇指不彎曲為顯性性狀。4、頭發(fā)卷直直發(fā)：24卷發(fā)：76直發(fā)/卷發(fā)約為1：3根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以頭發(fā)卷直符合孟德爾遺傳定律，并且卷發(fā)為隱性性狀，直發(fā)顯性性狀。5、習慣左右左：34右：66左/右約為1：2根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以習慣左右符合孟德爾遺傳定律，并且左為隱性性狀，右顯性性狀。6、手自然擬合左手：33右手：67左/右約為1：2根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：p>0.05,所以手自然你和符合孟德爾遺傳定律，并且左手為隱性性狀，右手顯性性狀。7、根據(jù)數(shù)據(jù)計算可得：有無美人尖，單雙眼瞼的p值不大于0.05，所以實驗得的結果不符合孟德爾遺傳定律。我們這次實驗結果是不符合孟德爾遺傳定律的，即實驗結果與理論值不相符，可能的原因如下：1） 所調(diào)查的群體人數(shù)較少，范圍狹小，數(shù)據(jù)誤差大；2） 后天因素的影響，如左右手，大多數(shù)人從小就習慣用右手；直發(fā)與卷發(fā)可由后天因素人直接作用形成；3） 還有是無記名統(tǒng)計，所以難免有重復性;六、作業(yè)1、什么是性狀？質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的差異？（1）、遺傳學中把生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理生化特征統(tǒng)稱為性狀。這里所說的性狀是統(tǒng)稱，也可以說是一個抽象概念，是指生物體的總的表現(xiàn)型特征。（2）質(zhì)量性狀是指同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化的那些性狀。它由少數(shù)起決定作用的遺傳基因所支配，如雞羽的蘆花斑紋和非蘆花斑紋、水稻的粳與糯、角的有無、毛色、血型、遺傳缺陷和遺傳疾病等都屬于質(zhì)量性狀，這類性狀在表面上都顯示質(zhì)的差別。質(zhì)量性狀的差別可以比較容易地由分離定律和連鎖定律來分析。數(shù)量性狀是指性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)，界限不清楚，不易分類。動植物的許多重要經(jīng)濟性狀都是數(shù)量性狀，如作物的產(chǎn)量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纖維長度、細度等等。質(zhì)量性狀的區(qū)別可以用文字描述，而數(shù)量性狀的差異要用數(shù)字表示，如水稻種子的千粒重，不能明顯地劃分為“重”和“輕”兩類。2、遺傳學分析的生物學內(nèi)涵？1） 遺傳學的分析亦稱基因的分析，包括基因功能和結構的生理，生化的分析，以及群體基因組成的分布和變動的分析等。2） 是測定有關某一遺傳性狀的基因數(shù)目，基因性質(zhì)，屬于哪一連鎖群，及其在染色體上的座位等的過程。3） 所以遺傳學的分析為生物學提供了重要工具，兩者相輔相成。遺傳學分析離不開生物學，生物學也離不開遺傳學分析。3、什么是基因頻率和基因型頻率?基因頻率是某種基因在某個種群中出現(xiàn)的比例?；蛐皖l率是某種特定基因型的個體占群體內(nèi)全部個體的比例。前者是某基因個體數(shù)占全部基因數(shù)的比例，后者是某基因型個體數(shù)占群體總數(shù)的比例。4、何為遺傳??？人類主要有哪些單基因遺傳病和多基因遺傳病？（1）遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。（2）單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。a..顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的父代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。b.2.隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。c.3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。(3)多基因遺傳病是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。5、做遺傳學實驗做和其他實驗的區(qū)別？答：遺傳學實驗是和基因&環(huán)境有關的實驗，直觀的部分是生物的表現(xiàn)性狀，要很耐心的觀察。同因為涉及基因，所以遺傳學實驗顯得有十分的微觀，要有很強的實際操作能力。在做實驗前,一定要將課本上的知識看懂,因為這是做實驗的基礎,在老師講解時要認真和自己的觀點，理解作比對，同時需要大量的文獻，材料等來補足課本的不完善。要清楚知道實驗原理，實驗的可行性,做實驗時,一定要親力親為,務必要將每個步驟,每個細節(jié)弄清楚,弄明白,實驗后,還要復習,思考認真總結。遺傳學實驗具有連貫性，它所研究的是一個整體的過程，不僅僅是一個個體的生活周期，它需要研究幾代個體間的相互關系，而并不單是某種現(xiàn)象，它包含的內(nèi)容較為復雜，多樣，需要我們了解更多知識，掌握好與之相關內(nèi)容，而其他實驗則較為單一，各個實驗之間的聯(lián)系不是特別緊密，所需知識也較為單一。遺傳學實驗是一個動手能力與思維能力并重的實驗，在教學方法上，主要采用開放式、研究性實驗教學方法，這套教學方法，是我們在長期的實驗教學工作中率先探索成功的實驗教學方法，通過研究性實驗教學，可以促進和構建學生的研究性學習的新思想與新理念，從而達到培養(yǎng)學生對學科學習的興趣，在學習上樹立刻苦鉆研精神，拓展創(chuàng)新思維，提高綜合能力水平。七、參考文獻[1]楊劍.復雜性狀遺傳分析方法研究及其軟件開發(fā)[D].浙江大學農(nóng)業(yè)與生物技術學院,2008.16（1）:27-28[2]胡應.幾種人類疾病與性狀的遺傳分析研究[D].華西醫(yī)科大學四川大學,1991.16（15）417-419[3]張建龍,潘偉槐.人類美人尖等4對性狀的調(diào)查及遺傳分析[J]