上海市臨檢中心 PCR培訓(xùn)課件 17、鮑蕓-臨床實(shí)驗(yàn)室分子檢測結(jié)果報(bào)告規(guī)范

臨床實(shí)驗(yàn)室基因檢測結(jié)果報(bào)告規(guī)范上海市臨床檢驗(yàn)中心分子生物學(xué)室

鮑蕓2018.4上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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LaboratoryOutline基因檢測結(jié)果報(bào)告規(guī)范的重要性基因檢測結(jié)果報(bào)告規(guī)范的依據(jù)結(jié)果報(bào)告的內(nèi)容HGVS標(biāo)準(zhǔn)命名特殊報(bào)告要求常見錯(cuò)誤舉例上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory基因檢測報(bào)告規(guī)范重要性分析后質(zhì)量保證的重要內(nèi)容臨床基因檢測報(bào)告是基因檢測結(jié)果的主要展示形式，對機(jī)體易感性評估、疾病診斷、預(yù)后、治療監(jiān)測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計(jì)劃制定等均具有重要的參考價(jià)值。臨床基因檢測報(bào)告缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，給臨床解讀、診療和遺傳咨詢帶來了巨大的困難。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory規(guī)范依據(jù)

CNAS-CL02醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量和能力認(rèn)可準(zhǔn)則

中國醫(yī)師協(xié)會檢驗(yàn)醫(yī)師分會分子診斷專家委員會.臨床基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式專家共識

臨床基因檢測報(bào)告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討

StandardsandGuidelines

forthe

Interpretation

ofSequenceVariants:AJointConsensus

Recommendation

ofthe

American

CollegeofMedicalGenetics

andGenomics

andthe

Association

forMolecularPathology.

Recommendations

forreporting

results

ofdiagnostic

genetictesting(biochemical,

cytogenetic

andmolecular

genetic).

Genetic

ServicesQualityCommitteeofthe

EuropeanSocietyofHumanGenetics.

ACMGclinical

laboratory

standardsfornext-generation

sequencing.上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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LaboratoryISO15189相關(guān)條款—結(jié)果報(bào)告5.8.1總則?

每一項(xiàng)檢驗(yàn)結(jié)果均應(yīng)準(zhǔn)確、清晰、明確并依據(jù)檢驗(yàn)程序的特定說明報(bào)告。?

實(shí)驗(yàn)室應(yīng)規(guī)定報(bào)告的格式和介質(zhì)（即電子或書面的）及其從實(shí)驗(yàn)室發(fā)出的方式。?

實(shí)驗(yàn)室應(yīng)該有程序保證檢驗(yàn)結(jié)果正確轉(zhuǎn)錄。?

報(bào)告中應(yīng)包括解釋檢驗(yàn)結(jié)果所必需的信息。?

當(dāng)檢驗(yàn)延誤可能影響患者醫(yī)護(hù)時(shí)，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有通知檢驗(yàn)申請者的方法。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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LaboratoryISO15189相關(guān)條款—結(jié)果報(bào)告5.8.2報(bào)告特性?

實(shí)驗(yàn)室應(yīng)確保下述報(bào)告特性能夠有效表述檢驗(yàn)結(jié)果并滿足用戶要求：a)對可能影響檢驗(yàn)結(jié)果的樣品質(zhì)量的評價(jià)；b）按樣品接受/拒收標(biāo)準(zhǔn)得出的樣品適宜性的評價(jià)；c)危急值（適用時(shí)）；d）結(jié)果解釋，適用時(shí)可包括最終報(bào)告中對自動選擇和報(bào)告結(jié)果的解釋的驗(yàn)證（見5.9.2）。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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LaboratoryISO15189相關(guān)條款—結(jié)果報(bào)告5.8.3報(bào)告內(nèi)容?

報(bào)告中應(yīng)包括但不限于以下內(nèi)容：a)清晰明確的檢驗(yàn)項(xiàng)目識別，適當(dāng)時(shí)，還包括檢驗(yàn)程序；b)發(fā)布報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室的識別；c）所有由委托實(shí)驗(yàn)室完成的檢驗(yàn)的識別；d)每頁都有患者的識別和地點(diǎn)；e)檢驗(yàn)申請者姓名或其他唯一識別碼和申請者的詳細(xì)聯(lián)系信息；f)原始樣品采集的日期，當(dāng)可獲得并與患者有關(guān)時(shí)，還應(yīng)有采集時(shí)間；上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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LaboratoryISO15189相關(guān)條款—結(jié)果報(bào)告5.8.3報(bào)告內(nèi)容?

報(bào)告中應(yīng)包括但不限于以下內(nèi)容：g）原始樣品的類型；h）測量程序（適當(dāng)時(shí)）；i)以SI單位或可溯源至SI單位，或其它適用單位報(bào)告的檢驗(yàn)結(jié)果；j)生物學(xué)參考區(qū)間、臨床決定值，或支持臨床決定值的直方圖/列線圖（適用時(shí)）；注：在某些情況下，將生物學(xué)參考區(qū)間清單或表格在取報(bào)告之處發(fā)給所有服務(wù)用戶可能是合適的。k)結(jié)果解釋（適當(dāng)時(shí)）；注：結(jié)果的完整解釋需要臨床背景信息，而這些信息實(shí)驗(yàn)室不一定可獲取。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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LaboratoryISO15189相關(guān)條款—結(jié)果報(bào)告5.8.3報(bào)告內(nèi)容?

報(bào)告中應(yīng)包括但不限于以下內(nèi)容：l)其他警示性或解釋性注釋（例如，可能影響檢驗(yàn)結(jié)果的原始樣品的品質(zhì)或量、委托實(shí)驗(yàn)室的結(jié)果／解釋、使用研發(fā)中的程序）；m)作為研發(fā)計(jì)劃的一部分而開展的檢驗(yàn)項(xiàng)目的識別。這些項(xiàng)目尚無明確的測量性能聲明；n)復(fù)核結(jié)果和授權(quán)發(fā)布報(bào)告者的識別（如未包含在報(bào)告中，則在需要時(shí)可用）；o)報(bào)告及發(fā)布的日期和時(shí)間（如未包含在報(bào)告中，在需要時(shí)應(yīng)可提供）；p）頁數(shù)和總頁數(shù)（例如：第1頁共5頁、第2頁共5頁等）上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory結(jié)果報(bào)告的內(nèi)容第一類是報(bào)告正文--必不可少的內(nèi)容第二類是可以附錄形式呈現(xiàn)的相關(guān)信息上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory報(bào)告正文—基本要素

題目與格式?

臨床基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告應(yīng)具有醒目的題目，并有統(tǒng)一的格式。

受檢者的基本信息?

報(bào)告中明確包含患者唯一性標(biāo)識、患者全名、性別、出生日期、必要時(shí)注明種族、籍貫或地域來源。當(dāng)家族成員多人同時(shí)送檢時(shí)，應(yīng)有足夠信息區(qū)分家庭成員的身份，需要時(shí)包含家族或譜系信息等。對于家系的說明，表格或譜系所提供的信息更適合連鎖分析。

臨床信息?

臨床醫(yī)師應(yīng)在申請檢驗(yàn)時(shí)提供簡要的臨床信息，應(yīng)至少包含疾病的診斷或初步診斷、申請檢驗(yàn)?zāi)康模ㄖ感枰鞔_疾病發(fā)病狀態(tài)或攜帶者狀態(tài)等）、家族史或既往史。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory報(bào)告正文—基本要素檢測樣本的信息：?

每個(gè)樣本應(yīng)當(dāng)有唯一性標(biāo)識，注明樣本類型、樣本采集時(shí)間、樣本接受時(shí)間、報(bào)告時(shí)間、需要時(shí)注明樣本狀態(tài)（如：已分離的DNA或已裂解白細(xì)胞等）。常見的樣本類型包括DNA、外周血、干血片、唾液、組織等。送檢機(jī)構(gòu)及醫(yī)師的信息?

包括申請醫(yī)師的姓名、送檢機(jī)構(gòu)名稱及聯(lián)系信息。檢測項(xiàng)目?

對檢測項(xiàng)目有清晰明確的標(biāo)識。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory報(bào)告正文—基本要素檢測方法及適用范圍和局限性?

應(yīng)對檢測覆蓋的范圍給予說明。若所做的檢測并非全基因組或全外顯子組檢測，則應(yīng)提供具體檢測的基因包（panel）的名稱，并在附錄中列出基因包內(nèi)所有的基因、檢測區(qū)域以及和所對應(yīng)的疾病的列表或網(wǎng)上信息的鏈接。?

應(yīng)簡要描述檢測方法，包括檢測材料及檢測步驟，并說明相應(yīng)方法的適用范圍和局限性。例如，對于高通量捕獲測序，應(yīng)說明目標(biāo)區(qū)域的覆蓋度、目標(biāo)區(qū)域的平均測序深度（X）、以及目標(biāo)區(qū)域平均深度>30X（或其他）位點(diǎn)所占的百分比。行業(yè)共識認(rèn)為，根據(jù)測序深度>30X的數(shù)據(jù)得出的胚系變異較為可靠，測序深度低于

30X的變異位點(diǎn)則假陽性率較高。若目標(biāo)基因存在覆蓋度較差或測序敏感度較低的區(qū)域，且該區(qū)域包含該基因常見的致病突變，則需在報(bào)告中說明，并考慮用其他實(shí)驗(yàn)方法（如一代測序或其他特殊的檢測方法）補(bǔ)充檢測。高通量捕獲測序?qū)截悢?shù)變異（copynumbervariants，CNVs）、動態(tài)突變、復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排等變異類型的檢測存在局限性，需在報(bào)告中加以說明。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory報(bào)告正文—基本要素檢測結(jié)果及結(jié)果解讀?

被檢出的基因變異及檢測結(jié)果是否有可能構(gòu)成患者的病因?

對于報(bào)告正文中列出的變異，應(yīng)在報(bào)告中提供該基因變異對應(yīng)的疾病信息，包括已知的遺傳方式、臨床表現(xiàn)、發(fā)病率、外顯率、發(fā)病年齡等，并標(biāo)明信息的出處。若同一基因的不同位點(diǎn)與不同的疾病對應(yīng)，則需明確列出與檢出致病變異相關(guān)的疾病信息，同時(shí)還應(yīng)提供與變異位點(diǎn)致病性判定有關(guān)的輔助信息，如該變異在正常人群數(shù)據(jù)庫（如gnomAD數(shù)據(jù)庫、千人基因組數(shù)據(jù)庫、ExAC數(shù)據(jù)庫等）中的各種族中最高等位基因頻率、是否已有對于該變異致病或不致病的文獻(xiàn)報(bào)道、文獻(xiàn)中相關(guān)描述的內(nèi)容、軟件預(yù)測對蛋白功能及結(jié)構(gòu)的影響、家系中與癥狀共分離情況、是否新生變異等。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory報(bào)告正文—基本要素檢測結(jié)果及結(jié)果解讀?

報(bào)告的結(jié)論語對于受檢者和送檢醫(yī)師均十分重要，需要放在報(bào)告開頭的顯要部位。結(jié)合國內(nèi)的實(shí)際情況，建議該部分采用以下形式呈現(xiàn)，按照變異的致病性和變異的臨床相關(guān)性分類，可分為：（1）與臨床表型相關(guān)的致病變異；（2）與臨床表型相關(guān)的疑似致病變異；（3）與臨床表型相關(guān)而臨床意義未明的變異；（4）與部分臨床表型相關(guān)的臨床意義未明的變異；（5）與臨床表型無關(guān)但為受檢者所要求且能有舉措的意外發(fā)現(xiàn)。建議與臨床表型相關(guān)的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報(bào)告+正文,或報(bào)告+首頁,中體現(xiàn)，而僅與部分臨床表型相關(guān)的意義未明變異、經(jīng)檢測前咨詢和知情同意約定報(bào)告的意外發(fā)現(xiàn)等，在靠后的地方出現(xiàn)，供臨床醫(yī)師參考。專門的攜帶者檢測結(jié)果或家族中其他隨檢成員的致病突變的攜帶身份，應(yīng)該列出與先證者的親屬關(guān)系，單獨(dú)出具檢測報(bào)告。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory報(bào)告正文—基本要素檢測結(jié)果及結(jié)果解讀?

在描述性報(bào)告中，首先列出結(jié)論和相關(guān)變異的標(biāo)準(zhǔn)命名和致病性類別的列表。之然后簡要地解釋是如何綜合分析得出的結(jié)論。如果新的檢測和臨床信息能幫助解釋或排除某些可疑變異的致病性，則應(yīng)列出相應(yīng)建議。具體變異位點(diǎn)的描述和分類依據(jù)可隨后逐個(gè)詳細(xì)描述。?

按以上分類的報(bào)告結(jié)論，仍需遺傳咨詢師或臨床專家結(jié)合基因相關(guān)疾病的遺傳模式進(jìn)一步分析?；驒z測機(jī)構(gòu)不能代替臨床醫(yī)師對受檢者作出臨床診斷，而是應(yīng)將檢測結(jié)果客觀列出并進(jìn)行說明。受檢者所患為何種疾病以及應(yīng)該如何治療仍需由臨床醫(yī)師作出判斷。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory報(bào)告正文—基本要素建議?

遺傳咨詢或后續(xù)擴(kuò)大范圍的遺傳檢測，或家系內(nèi)驗(yàn)證檢測，或其它檢測。參考文獻(xiàn)?

列出報(bào)告中變異致病性判定所參考的原始文獻(xiàn)報(bào)告簽發(fā)?

檢驗(yàn)報(bào)告撰寫者、報(bào)告結(jié)果核對者和報(bào)告終審及簽發(fā)者（親筆簽名或電子簽名）。若為第三方檢測機(jī)構(gòu)完成的檢測，則應(yīng)在報(bào)告中加蓋第三方檢測機(jī)構(gòu)的“檢測報(bào)告專用章”上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory附錄—特定要素檢測中靶基因名稱或范圍更為詳細(xì)的相關(guān)疾病臨床表型和遺傳方式檢測的技術(shù)參數(shù)、數(shù)據(jù)質(zhì)量、變異位點(diǎn)Reads圖、Sanger測序圖疾病臨床干預(yù)及其他有用的資源信息(包括可參與的臨床試驗(yàn)及研究)等。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory結(jié)果報(bào)告—小結(jié)

在正文中應(yīng)簡單明了地突出主要信息，包括受檢者信息、檢測信息、檢測結(jié)果、對于結(jié)果的解讀說明以及后續(xù)進(jìn)一步診斷就醫(yī)的建議等。

正文的內(nèi)容應(yīng)包括兩類結(jié)果。第一類是檢測范圍內(nèi)與患者臨床表型相關(guān)或高度懷疑的變異位點(diǎn)。第二類是與目標(biāo)疾病無關(guān)、但獲得受檢者知情同意需要報(bào)告的臨床上可有所舉措的意外發(fā)現(xiàn)(incidentalfindings)。這兩類致病和可能致病變異可以在正文中以表格形式簡明列出。

附錄中則可列出此次檢測的補(bǔ)充信息，如檢測基因的范圍、基因?qū)?yīng)疾病的背景知識、檢測方法細(xì)節(jié)、檢測的局限性、質(zhì)控?cái)?shù)據(jù)及附圖等。上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory規(guī)范命名結(jié)果報(bào)告?

清晰簡明、準(zhǔn)確、解釋、權(quán)威分子遺傳?

參考序列和命名應(yīng)使用最新HGVS

(human

genome

variationsociety)命名；?

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Laboratory規(guī)范命名—

HGVSruleallvariants

should

bedescribedatthemost

basiclevel,

the

DNAlevel.Descriptions

atthe

RNA

and/or

proteinlevel

may

begiveninaddition.?

descriptions

shouldmakeclearwhether

the

changewasexperimentally

determined

or

theoreticallydeduced

bygivingpredicted

consequences

inparentheses?

descriptions

atRNA/protein

level

shoulddescribethe

changesobservedonthatlevel(RNA/protein)

andnottry

toincorporateanyknowledge

regarding

the

change

atDNA-levelallvariants

shouldbedescribedin

relationtoanacceptedreference

sequence.?

the

referencesequencefileusedshouldbe

public

andclearly

described,

e.g.NC_000023.10,

LRG_199,

NG_012232.1,

ENST00000357033,

NM_004006.2,NR_002196.1,

NP_003997.1,

etc..規(guī)范命名—HGVSruleSpecificabbreviationsareusedtodescribedifferentvariant

types.?

“>”(greaterthen)

indicatesa

substitution

(DNAandRNAlevel);g.123456G>A,

r.123c>u?

asubstitution

at

theprotein

level

isdescribed

asp.Ser321Arg?

“del”

indicatesadeletion;c.76delA?

“dup”

indicatesaduplication;c.76dupA?

“ins”indicates

aninsertion;

c.76_77insG?

duplicating

insertions

are

described

asduplications,

notasinsertions?

“inv”indicatesaninversion;

c.76_83inv.

Notused

atproteinlevel?

“con”indicatesaconversion;NC_000022.10:g.42522624_42522669con42536337_42536382?

“fs”indicates

aframeshift;p.Arg456GlyfsTer17

(orp.Arg456Glyfs*17)?

“ext”indicatesanextension;

p.Met1ext-5上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory規(guī)范命名—HGVSrulealetterprefix

should

beusedtoindicatethe

typeofreferencesequence

used?

“c.”

foracoding

DNAsequence(e.g.

c.76A>T)?

"g."

foragenomic

sequence(e.g.

g.476A>T)?

"m."

foramitochondrial

sequence(e.g.

m.8993T>C)?

"n"

foranon-coding

RNAreferencesequence(geneproducinganRNAtranscript

butnota

protein)?

"r."foranRNAsequence(e.g.r.76a>u)?

"p."foraproteinsequence(e.g.

p.Lys76Asn)上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory規(guī)范命名

DNA水平vs蛋白水平？?

優(yōu)選DNA水平描述?

括號后可描述相應(yīng)蛋白變異或RNA情況

DNA水平變異?

可能不會導(dǎo)致蛋白質(zhì)序列的變化?

會影響RNA的穩(wěn)定性或者激活隱蔽剪切位點(diǎn)

蛋白質(zhì)水平的變化?

經(jīng)常是由基因序列推測出來?

不是實(shí)驗(yàn)直接得出的結(jié)論

只使用蛋白質(zhì)水平的變異可能引起錯(cuò)誤?

CFTR最常見的突變：p.Phe508del,?

c.1521_1523delCTT？c.1522_1524delTTT？上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory規(guī)范命名—舉例?

MYBPC3(NM_000256.3),heterozygous

c.1504C>T

(p.Arg502Trp),基因名稱序列編號雜合突變基因水平蛋白水平版本號exon17,

pathogenic.變異分類外顯子編號上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory規(guī)范命名—補(bǔ)充說明不同數(shù)據(jù)庫版本，基因堿基號碼或密碼子號碼可能不同當(dāng)某個(gè)非正式命名被廣泛采用，報(bào)告中可以包含此名稱?

可用括號將其備注在標(biāo)準(zhǔn)命名的后面?

或在報(bào)告中單獨(dú)加以報(bào)告說明，以使分析報(bào)告的人更加明確，避免出現(xiàn)理解錯(cuò)誤上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory特殊報(bào)告要求藥物代謝基因檢測報(bào)告NIPT檢測報(bào)告分子病理檢測報(bào)告遺傳病基因檢測報(bào)告上海市臨床檢驗(yàn)中心Shanghai

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Laboratory藥物代謝基因檢測報(bào)告ClinPharmacol

Ther.

2016February

;99(2):

172–185.doi:10.1002/cpt.280藥物代謝基因檢測報(bào)告藥物治療相關(guān)的報(bào)告：應(yīng)結(jié)合患者的臨床資料以及比較全面的藥物相關(guān)基因信息等給予用藥建議。?根據(jù)個(gè)體的遺傳信息調(diào)整用藥劑量，以增加藥物療效，減少藥物不良反應(yīng)的發(fā)生。?根據(jù)個(gè)體的遺傳信息確定用藥的種類，避免應(yīng)用針對特定基因型個(gè)體無效或可能產(chǎn)生嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)的藥物。中華人民共和國國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會.藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)概要NIPT檢測報(bào)告1.送檢單位和送檢醫(yī)師姓名。2.孕婦基本信息，包括姓名、年齡、末次月經(jīng)時(shí)間、孕周等。3.標(biāo)本信息，包括標(biāo)本編號、標(biāo)本狀態(tài)、采血日期等。4.檢測項(xiàng)目和檢測方法。5.目標(biāo)疾病檢測值、參考范圍、低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果。6.結(jié)果描述與建議。7.檢測單位、檢測時(shí)間、檢測人員及審核人員簽名。8.臨床報(bào)告審核發(fā)放時(shí)間、審核醫(yī)師簽名。孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范.

國衛(wèi)辦婦幼發(fā)【2016】45號孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范.

國衛(wèi)辦婦幼發(fā)【2016】45號分子病理檢測報(bào)告—報(bào)告內(nèi)容1、檢測名稱，如ＸＸＸ

基因變異檢測報(bào)告。2、患者基本信息：姓名，年齡，性別，住院號，送樣醫(yī)院科室及醫(yī)師等。3、樣本信息：病理號，取材部位，樣本類型（FFPE組織、新鮮組織、血液等）、送檢日期、報(bào)告日期等。4、病理信息：腫瘤組織類型、位置、TNM

分期、細(xì)胞含量、腫瘤細(xì)胞比例、特殊說明（出血、壞死、酸脫鈣處理等）。5、檢測技術(shù)：包含所用基因panel、檢測平臺名稱，分析軟件版本號等。6、結(jié)果列表應(yīng)包含：基因名稱、變異在染色體位置、變異頻率、cDNA

的Genbank

號（NM開頭）及符合人類基因組變異協(xié)會（HGVS）

書寫規(guī)范的突變類型、編碼蛋白Genbank

號（NP開頭）

及突變類型、雜合／

純合狀態(tài)等。7、臨床意義解讀和批注：體細(xì)胞突變，報(bào)告各個(gè)腫瘤檢測到的變異位點(diǎn)及臨床意義。胚系突變，對于檢測到的變異位點(diǎn)的致病性予以相應(yīng)的臨床解釋。臨床意義解讀要客觀平實(shí)的描述，對于疾病相關(guān)性只描述既往研究中的療效或預(yù)測，不能出現(xiàn)使用何種治療手段或策略的語言。8、若檢測失敗，應(yīng)闡述失敗原因。9、最終報(bào)告應(yīng)由檢測者、報(bào)告醫(yī)師或指定審核人聯(lián)合簽發(fā)。臨床分子病理實(shí)驗(yàn)室二代基因測序檢測專家共識[J].中華病理學(xué)雜志,2017,46(3):145-148.分子病理檢測報(bào)告—臨床意義的解讀和批注對于腫瘤體細(xì)胞突變，根據(jù)突變的類型和已有的報(bào)道及指南，基因變異提倡分級的處理方式。Ａ

級：美國食品藥品管理局（FDA）或CFDA批準(zhǔn)的用藥治療靶點(diǎn)；寫入中外診療指南有明確診斷/治療/預(yù)后意義的變異。在報(bào)告中注釋該變異位點(diǎn)的臨床診斷/治療/預(yù)后意義的權(quán)威指南來源。Ｂ

級：尚未進(jìn)入診療