【公開課】人類遺傳病課件高一下學期人教版生物必修2

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病本節(jié)聚焦人類常見遺傳病的類型調(diào)查人群中的遺傳病21遺傳病的檢測和預防2危害科研進展肥胖2009年以來，科學家發(fā)現(xiàn)了多個與肥胖密切相關(guān)的基因：TMEM18、KCTD15、GNPDA2、SH2B1、MTCH2、NEGR1、FTO基因、GPR120基因、ARIA基因等。除了上面所列肥胖基因，科學家還克隆出了5個與人的食欲及體重調(diào)節(jié)有關(guān)的基因，即OB基因，LEPR基因，PC1基因，POMC基因和MC4R基因。人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。1.肥胖只是由基因決定的嗎?2.有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?一、人類常見遺傳病的類型概念：由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病分類：1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮狀細胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥受一對等位基因控制的遺傳病（8000多種）一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女女患者多于男患者，男患母女必患男患者多于女患者。女患父子必患，交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患自主闡述以下遺傳病的遺傳特點:

一、人類常見遺傳病的類型常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病唇裂家庭聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響群體中發(fā)病率高特征：常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒

原發(fā)性高血壓、冠心病、

青少年型糖尿病、哮喘等。無腦兒一、人類常見遺傳病的類型2.多基因遺傳病由于染色體變異引起的遺傳病（500多種）唐氏綜合征（21三體綜合征）45條＋XY（47條）一、人類常見遺傳病的類型3.染色體異常遺傳病癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌外伸。減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因減數(shù)第一次分裂后期同源染色體不分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細胞。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的兩條染色體未被拉向兩極，形成含有兩條21號染色體的異常卵細胞。癥狀：病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。發(fā)病原因：5號染色體部分缺失一、人類常見遺傳病的類型3.染色體異常遺傳病由于染色體變異引起的遺傳病貓叫綜合征1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合征

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病

C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）紅綠色盲

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.染色體數(shù)目異常病

（7）貓叫綜合征

G.染色體結(jié)構(gòu)異常病練習一2、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④C練習一二、調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查對象：最好是發(fā)病率較高的單基因遺傳病紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率——在人群中隨機抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

注意：在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。二、調(diào)查人群中的遺傳病3、調(diào)查該病的遺傳方式——在患者家系中調(diào)查研究D原發(fā)性高血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是

[]①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式

A.①②B.②③C.③④D．①④練習二2.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析

③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是

[]A．①③②④

B．③①④②

C．①③④②

D．①④③②C練習二三、遺傳病的檢測和預防1、遺傳咨詢(主要手段)2、產(chǎn)前診斷3、禁止近親結(jié)婚4、提倡適齡生育向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等

一個患抗維生素D佝僂?。╔染色體上顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，請你為他們提出合理的建議[]A、不要生育

B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩

D、只生女孩C三、遺傳病的檢測和預防案例分析1、遺傳咨詢(主要手段)羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷目的：及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病不可以，不攜帶致病基因時也可能患有遺傳病。如：21三體綜合征、染色體倒位、易位等。三、遺傳病的檢測和預防思考遺傳病均可以經(jīng)“基因檢測”確診嗎？不攜帶致病基因時是否會患遺傳??？2、產(chǎn)前診斷1、概念：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序到，解人體的基因狀況。2、樣品來源：血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等3、優(yōu)勢：基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。4、爭議：由于缺陷基因的檢出在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇?；驒z測基因檢測1990年,美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加袊乐貜秃闲兔庖呷毕菁膊〉?歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦(AshanthiDesilva)。由于基因缺陷,她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA),ADA缺乏導致她沒有正常人所具有的免疫力?？茖W家從她體內(nèi)取出白細胞,轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正常基因,再將導入了正?；虻陌准毎斎胨w內(nèi),檢測發(fā)現(xiàn),她體內(nèi)的白細胞產(chǎn)生了ADA,免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯政善。此后,科學家又運用基因療法治療了一些其他疾病的意者?；蛑委?、概念：基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因、

從而達到治疾病的目的?；蛑委?、基因治療發(fā)展迅速：目的：降低隱性遺傳病的發(fā)病機率每個人都攜帶5～6個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。隱形遺傳病患病概率往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。三、遺傳病的檢測和預防3、禁止近親結(jié)婚摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！蔽覈橐龇ㄒ?guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。近親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。原因：過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50三、遺傳病的檢測和預防4、提倡適齡生育—24～29歲生育人類遺傳病遺傳病概念遺傳病的類型單基因遺傳病遺傳病的調(diào)查遺傳病的監(jiān)測和預防顯性遺傳病(常/X染色體)隱性遺傳病(常/X染色體)多基因遺傳病染色體異常遺傳病性染色體異常常染色體異常發(fā)病率遺傳方式禁止近親結(jié)婚（最有效手段）婚前檢查和遺傳咨詢（優(yōu)生的保障和手段）提倡“適齡”生育產(chǎn)前診斷（優(yōu)生的措施）課堂小結(jié)2.下列很有必要進行遺傳咨詢的是[]

A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有因為外傷而殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦1.下列病癥屬于遺傳病的是[]

A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎CA課堂檢測3.多基因遺傳病的特點是[