2023學年完整公開課版人類遺傳病

15.3人類遺傳病單位：通河縣第一中學作者：艾學紅人教版高中物理必修2課堂導入生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理·達爾文，與其舅父的女兒埃瑪結(jié)婚，共生育6個孩子，但可怕的遺傳病導致其中3個早死，另3個一直患病，智力低下，終生未婚。為什么近親結(jié)婚會導致遺傳病發(fā)病率的提高呢？本節(jié)課我們就來學習人類的遺傳病及其監(jiān)測和預防。內(nèi)容索引一、人類常見遺傳病的類型二、遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預防當堂檢測一、人類常見遺傳病的類型知識梳理答案1.概念人類遺傳病通常是指由于

改變而引起的人類疾病。2.單基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)類型和實例①由

性致病基因控制的疾病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。②由

性致病基因控制的疾?。虹牭缎图毎氀Y、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。隱遺傳物質(zhì)一對等位基因顯答案3.多基因遺傳病(1)概念：受

控制的人類遺傳病。(2)特點：易受

的影響；在

中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4.染色體異常遺傳病(1)概念：由

引起的遺傳病。(2)類型：①染色體

異常，如貓叫綜合征等。②染色體

異常，如21三體綜合征等。兩對以上的等位基因環(huán)境因素群體染色體異常結(jié)構(gòu)數(shù)目1.下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機理，據(jù)圖回答下列問題：(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？合作探究答案答案不是，是由一對等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？答案患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。2.多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？答案答案多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳定律。3.沒有致病基因會不會患遺傳病？答案會。如染色體異常引起的疾病。4.21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的，下圖是異常卵細胞形成的過程，請據(jù)圖回答下列問題：(1)據(jù)圖分析21三體綜合征形成的原因是什么？答案答案減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，或者減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。(2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎？答案會。活學活用1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳?。粏蝹€基因突變可以導致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。解析答案D一題多變判斷正誤(1)先天性疾病都是遺傳病(

)(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高(

)(3)21三體綜合征屬于性染色體病(

)(4)軟骨發(fā)育不全是細胞中的一個基因缺陷就可患病(

)(5)抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳(

)(6)基因突變是單基因遺傳病的根本原因(

)×√返回答案××√√二、遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預防知識梳理答案1.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的

遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在

中

調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在

中調(diào)查，繪制_______

圖。系譜單基因群體隨機抽樣患者家系遺傳答案(4)調(diào)查過程調(diào)查調(diào)查活動調(diào)查結(jié)論調(diào)查報告答案2.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家庭病史傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診斷答案(2)產(chǎn)前診斷遺傳病先天性疾病答案3.人類基因組計劃(1)內(nèi)容：繪制

的地圖。(2)目的：測定

，解讀其中包含的遺傳信息。(3)意義：認識到人類基因的

及其相互關(guān)系，對于人類疾病的

具有重要意義。人類遺傳信息人類基因組的全部DNA序列組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預防合作探究1.有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？答案答案需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？答案女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。2.基因組和染色體組的辨析(1)人體細胞中含有46條染色體，那么人的一個染色體組中有多少條染色體？要測定人的基因組，要測定多少條染色體的DNA序列？答案答案人的一個染色體組中有23條染色體(22＋X或者22＋Y)。人的基因組要測定24條染色體(22＋X＋Y)的DNA序列。(2)玉米的體內(nèi)有24條染色體，那么要測定玉米的基因組，需測定多少條染色體的DNA序列？答案玉米沒有性染色體，所以玉米的基因組要測定12條染色體的DNA序列。活學活用2.某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析答案解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病。色盲是單基因遺傳病，比較適合進行遺傳方式的調(diào)查；多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。答案D一題多變判斷正誤(1)開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展(

)(2)遺