第章遺傳的染色體學(xué)說

第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)當(dāng)前第1頁\共有90頁\編于星期六\9點第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能當(dāng)前第2頁\共有90頁\編于星期六\9點當(dāng)前第3頁\共有90頁\編于星期六\9點一、細(xì)胞膜主要由脂類（50%）、蛋白質(zhì)（40%）少量的糖類（1%~10%）組成。維護(hù)細(xì)胞內(nèi)環(huán)境的相對穩(wěn)定與外界環(huán)境不斷地進(jìn)行物質(zhì)交換、能量和信息的傳遞與細(xì)胞的生存、生長、分裂及分化均存在密切的關(guān)系生物體內(nèi)許多代謝過程都與膜功能有關(guān)當(dāng)前第4頁\共有90頁\編于星期六\9點一、細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)細(xì)胞器內(nèi)含物當(dāng)前第5頁\共有90頁\編于星期六\9點線粒體呈線狀、棒狀或顆粒狀細(xì)胞的“能量轉(zhuǎn)換器”動物細(xì)胞中核外唯一含有DNA的細(xì)胞器當(dāng)前第6頁\共有90頁\編于星期六\9點內(nèi)質(zhì)網(wǎng)由形狀大小不同的小管、小囊或扁囊連成一個連續(xù)的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)與蛋白質(zhì)的合成、物質(zhì)的轉(zhuǎn)運等有關(guān)與蛋白質(zhì)的修飾加工和新生肽的折疊與組裝有關(guān)。粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是分泌型蛋白和多種膜蛋白合成的主要場所滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是脂類物質(zhì)合成的重要場所當(dāng)前第7頁\共有90頁\編于星期六\9點高爾基體主要由蛋白質(zhì)和脂類組成內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上合成的多種蛋白質(zhì)進(jìn)行加工、分類、包裝和運送內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成的脂類中的一部分也要通過高爾基體向細(xì)胞膜等部位轉(zhuǎn)運高爾基體與細(xì)胞內(nèi)糖類的合成等有關(guān)。細(xì)胞內(nèi)大分子運輸?shù)囊粋€重要交通樞紐。當(dāng)前第8頁\共有90頁\編于星期六\9點中心體呈顆粒狀與細(xì)胞分裂期的紡錘體的形成及排列方向和染色體的移動有密切關(guān)系可能參與纖毛或鞭毛的形成。當(dāng)前第9頁\共有90頁\編于星期六\9點核糖體主要由40％的蛋白質(zhì)60％的rRNA組成按照mRNA的指令合成肽鏈合成蛋白質(zhì)的主要場所附著核糖體和游離核糖體

當(dāng)前第10頁\共有90頁\編于星期六\9點三、細(xì)胞核細(xì)胞遺傳和代謝活動的調(diào)控中心遺傳信息貯存場所DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工場所一般生物體細(xì)胞只有一個核當(dāng)前第11頁\共有90頁\編于星期六\9點

由內(nèi)外兩層單位膜組成，并把細(xì)胞質(zhì)與核質(zhì)分開。核膜上有許多規(guī)則排列的核孔，是調(diào)節(jié)細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)之間物質(zhì)交換的通道，并且有一定的選擇性。核膜當(dāng)前第12頁\共有90頁\編于星期六\9點核仁由蛋白質(zhì)、RNA和少量的DNA組成合成核糖體RNA（rRNA），并與細(xì)胞質(zhì)內(nèi)核糖體的生物合成有關(guān)核仁與某些特異蛋白質(zhì)的合成有關(guān)當(dāng)前第13頁\共有90頁\編于星期六\9點染色質(zhì)真核生物細(xì)胞核細(xì)胞分裂間期能被堿性染料著色的物質(zhì)就是染色質(zhì)主要由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的復(fù)合物染色質(zhì)和染色體在化學(xué)組成上沒有本質(zhì)差異，它們是細(xì)胞分裂周期中兩種不同的形式可分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。當(dāng)前第14頁\共有90頁\編于星期六\9點常染色質(zhì)（euchromatin）分裂期間染色質(zhì)有的成松散狀、染色較淺而均勻；異染色質(zhì)（heterchromatin）分裂期間染色質(zhì)有的成致密狀、著色甚深。常染色質(zhì)與異染色質(zhì)當(dāng)前第15頁\共有90頁\編于星期六\9點①結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)（constitutiveterochromatin）：在整個細(xì)胞周期中，除復(fù)制以外，均處于聚縮狀態(tài)，DNA包裝在整個細(xì)胞周期中基本沒有變化的異染色質(zhì)。②功能性異染色質(zhì)（facultativeheterochromatin）：在某些細(xì)胞類型或一定發(fā)育階段，由原來的常染色質(zhì)聚縮，并喪失基因轉(zhuǎn)錄活性而變?yōu)楫惾旧|(zhì)。缺乏遺傳活性。只在某些時期表現(xiàn)異固縮（heteropycnosis）。異固縮：染色體或染色體片段處在不同程度的濃縮狀態(tài)。正異固縮和負(fù)異固縮：染色體或染色體片段比染色體組其余部分有較高或較低程度的濃縮狀態(tài)。當(dāng)前第16頁\共有90頁\編于星期六\9點第二節(jié)染色體當(dāng)前第17頁\共有90頁\編于星期六\9點染色體的概念染色體是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮和精巧包裝而成，是具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)存在形式。當(dāng)前第18頁\共有90頁\編于星期六\9點一、染色體的一般形態(tài)結(jié)構(gòu)著絲粒次縊痕隨體端粒當(dāng)前第19頁\共有90頁\編于星期六\9點著絲粒著絲粒（centromere）：在染色體的一定位置上，堿性不易著色，且表現(xiàn)縊縮，又稱主縊痕（primaryconstriction）。當(dāng)前第20頁\共有90頁\編于星期六\9點中著絲粒染色體近中著絲粒染色體近端著絲粒染色體端著絲粒染色體中部近中近端端部1.00~1.701.71~3.003.01~7.00>7.00V形L形L形棒形msmstt染色體分類著絲點位置染色體形態(tài)長臂/短臂縮寫中期形態(tài)中后期形態(tài)當(dāng)前第21頁\共有90頁\編于星期六\9點著絲粒著絲粒是在細(xì)胞分裂中期兩條染色單體相互聯(lián)結(jié)在一起的特殊部位。著絲點（cd）：是位于染色體著絲粒區(qū)并被某種特殊方法著色的一對球形結(jié)構(gòu)，（每條姐妹染色單體上各有一條）。即紡錘絲微管中心。著絲點與著絲粒區(qū)別當(dāng)前第22頁\共有90頁\編于星期六\9點次縊痕次縊痕（secondaryconstriction）:在染色體上其他的淺染縊縮部分。數(shù)目、位置和大小是染色體重要的形態(tài)特征當(dāng)前第23頁\共有90頁\編于星期六\9點次縊痕在主縊痕處染色體可以彎曲；在次縊痕處不能彎曲。不同染色體的次縊痕的位置是恒定的次縊痕與主縊痕的區(qū)別當(dāng)前第24頁\共有90頁\編于星期六\9點隨體（satellite）:位于染色體末端的球形染色體節(jié)段隨體的有無和大小等也是染色體的重要形態(tài)特征

隨體當(dāng)前第25頁\共有90頁\編于星期六\9點端粒（telomere）：由富含嘌呤核苷酸G的短串聯(lián)重復(fù)序列DNA和端粒蛋白構(gòu)成。端粒當(dāng)前第26頁\共有90頁\編于星期六\9點二、染色體的超微結(jié)構(gòu)核小體螺線體超螺線體 染色體當(dāng)前第27頁\共有90頁\編于星期六\9點DNA：約占27%，每條染色單體的骨架。蛋白質(zhì)：約占67%，結(jié)合在DNA骨架上。

組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA含量呈一定比例

含有極其豐富的帶正電荷的氨基酸（Lys和Arg）非組蛋白：呈酸性，種類、含量不穩(wěn)定RNA：約占6%染色體的化學(xué)組成當(dāng)前第28頁\共有90頁\編于星期六\9點核小體染色體的基本結(jié)構(gòu)單位顆粒部由一套組蛋分子和大約200個堿基對、長約70nm的一段DNA組成直徑大約11nm的盤狀或球形小體。四種組蛋白（H2A，H2B，H3，H4）各兩個分子組成的八聚體DNA雙螺旋鏈在核小體表面繞約1.75圈，其長度通常為146bp連接部是指顆粒部DNA的延伸部分，大約60個堿基對組蛋白H1，在兩個核小體之間起穩(wěn)固作用當(dāng)前第29頁\共有90頁\編于星期六\9點螺線體核小體鏈每6個核小體繞一圈，這樣反復(fù)盤繞，構(gòu)成外徑為300Ao每圈之間距離為110Ao筒狀結(jié)構(gòu)當(dāng)前第30頁\共有90頁\編于星期六\9點超螺線體螺線體進(jìn)一步螺旋化，形成直徑為4000Ao（0.4um），相鄰螺距為300Ao的圓管狀結(jié)構(gòu)超螺線體的長度又壓縮到原來螺線體長度的1/40當(dāng)前第31頁\共有90頁\編于星期六\9點染色體超螺線體進(jìn)一步折疊，盤繞就形成了染色體染色體又比原來的超螺線體縮短了5倍當(dāng)前第32頁\共有90頁\編于星期六\9點當(dāng)前第33頁\共有90頁\編于星期六\9點動畫

寬度增加長度壓縮第一級DNA+組蛋白

核小體5倍7倍第二級核小體

螺線體3倍6倍第三級螺線體

超螺線體13倍40倍第四級超螺線體

染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色質(zhì)狀態(tài)與長度和寬度變化當(dāng)前第34頁\共有90頁\編于星期六\9點二、染色體數(shù)目和大?。ㄒ唬┤旧w數(shù)目（二）染色體大小當(dāng)前第35頁\共有90頁\編于星期六\9點各種生物的染色體不僅形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定，而且其數(shù)目成對。在體細(xì)胞中染色體成對存在，即二倍體（2n）；在性細(xì)胞中成單存在，稱為單倍體（n）。染色體數(shù)目當(dāng)前第36頁\共有90頁\編于星期六\9點同源染色體（homologouschromosome）:二倍體中染色體兩兩配對，配對的染色體形態(tài)相似，遺傳性質(zhì)相同、大小、著絲粒位置都一樣（除性染色體）的一對相對應(yīng)的染色體。一個來自父方，一個來自母方。異源染色體（non-homologouschromosome）:這一對染色體與另一對形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體，互稱為異源染色體。

有關(guān)概念

當(dāng)前第37頁\共有90頁\編于星期六\9點

?性染色體（sexchromosome）:生物細(xì)胞核內(nèi)有一對與性別有關(guān)的異形染色體，在不同性別中形態(tài)有所不同(X、Y；Z、W)

。?常染色體（auto-chromosome）:除性染色體以外的染色體，或A染色體。有關(guān)概念

當(dāng)前第38頁\共有90頁\編于星期六\9點不同物種的染色體數(shù)目差別很大同一生物里的染色體數(shù)目在各種組織細(xì)胞里則完全一樣染色體數(shù)目的多少與該物種的進(jìn)化程度一般并無關(guān)系染色體數(shù)目當(dāng)前第39頁\共有90頁\編于星期六\9點動物名稱染色體數(shù)目（2n）動物名稱染色體數(shù)目（2n）人類46貓38小鼠40綿羊54奶牛60山羊60馬64兔44驢62雞78豬38鴨80狗78果蠅8部分生物的染色體數(shù)目

當(dāng)前第40頁\共有90頁\編于星期六\9點染色體大小染色體大小主要指染色體長度，在直徑或?qū)挾壬贤晃锓N的染色體大致是相同的一般染色體長度范圍為0.5~30μm之間，直徑范圍為0.2~3μm不同生物種類之間的染色體大小差別很大同一個體不同組織細(xì)胞的染色體長短，在有些物種中也有很大差異

染色體的大小與該染色體所含基因的數(shù)目并不成比例外界環(huán)境條件對染色體的大小也有一定的影響當(dāng)前第41頁\共有90頁\編于星期六\9點三、染色體變異類型B染色體多線染色體燈刷染色體當(dāng)前第42頁\共有90頁\編于星期六\9點B染色體具有14個正常A染色體和5個額外B染色體，箭頭指示即為B染色體。當(dāng)前第43頁\共有90頁\編于星期六\9點多線染色體（polytenechromosome）當(dāng)前第44頁\共有90頁\編于星期六\9點燈刷染色體（lampbushchromosome）配對的燈刷染色體;單條染色體區(qū)域;

染色體小區(qū).當(dāng)前第45頁\共有90頁\編于星期六\9點五、染色體組型

核型

(karyotype):將一個染色體組的全部染色體逐個按其特征繪制下來，再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖像稱為核型或染色體組型。

核型分析

：按照染色體的數(shù)目、大小、著絲粒位置、臂比值、次縊痕和隨體等形態(tài)特征，對生物核內(nèi)的染色體進(jìn)行配對、分組、歸類、編號等分析的過程稱為染色體核型分析。當(dāng)前第46頁\共有90頁\編于星期六\9點圖1-6家馬染色體核型（2n=64，XY）（雷初朝，等，2001，2001）

12345678910111213ZW

141516171819202122232425

262728293031

圖1-5家豬染色體核型（2n=38，XY）（陳國宏，1979）

12345

67XY

89101112

131415161718

圖1-8綿羊染色體核型（2n=54，XY）（門正明，等，2002）圖1-7黃牛染色體核型（2n=60，XY）（李梅，等，2004）

當(dāng)前第47頁\共有90頁\編于星期六\9點圖1-9山羊染色體核型（2n＝60，XY）

（房興堂，等，2005）

123456

789101112

131415161718

192021222324

2526272829XY

圖1-10家兔染色體核型（2n＝44，XY）

（周立波，2003）

XY

圖1-11家雞染色體核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，2004）

123456789101112131415161718

192021222324

252627282930

313233343536

3738

ZW

圖1-12家鴨染色體核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2008）

當(dāng)前第48頁\共有90頁\編于星期六\9點192021222324

252627282930

123456

789101112

131415161718

31323738ZW33343536圖1-13家鵝染色體核型（2n＝78，ZW）

（邢軍，等，2007）

圖1-14番鴨染色體核型（2n＝78，ZZ）

（趙捷，等，2007）

圖1-15鵪鶉染色體核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2005）

圖1-16馬雞染色體核型（2n＝82，ZW）

（石興娣，等，2005）

123ZW567

891011121314

15161718192021

22232425262728

29303132333435

363738394041

當(dāng)前第49頁\共有90頁\編于星期六\9點六、染色體帶型

帶型是指經(jīng)過一系列處理和染色，從而產(chǎn)生具有種屬特異性橫紋的差示染色帶。顯帶方法一般以染料為主，也有以功能為基礎(chǔ)的。最常見的基于染料的染色體顯帶技術(shù)有：C分帶技術(shù)，Q分帶技術(shù)，G分帶技術(shù)，R分帶技術(shù)和N分帶技術(shù)等，當(dāng)前第50頁\共有90頁\編于星期六\9點圖1-17家豬染色體G分帶（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

G分帶當(dāng)前第51頁\共有90頁\編于星期六\9點圖1-18家豬染色體R分帶（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

R分帶當(dāng)前第52頁\共有90頁\編于星期六\9點圖1-19豬染色體C分帶（2n=38，XX）（顧志剛，2002）

3

4

5

1

2

6

7

8

9

10

11

12

XX

13

14

15

16

17

18

C分帶當(dāng)前第53頁\共有90頁\編于星期六\9點R帶Q帶Q帶當(dāng)前第54頁\共有90頁\編于星期六\9點R帶Q帶Q帶當(dāng)前第55頁\共有90頁\編于星期六\9點AgNOR帶當(dāng)前第56頁\共有90頁\編于星期六\9點七、染色體在動物遺傳育種中的應(yīng)用染色體技術(shù)與動物起源進(jìn)化的研究染色體研究與動物分類選種家畜的細(xì)胞遺傳學(xué)檢查不育家畜的細(xì)胞遺傳學(xué)檢查染色體研究與基因定位當(dāng)前第57頁\共有90頁\編于星期六\9點第二節(jié)染色體的行為當(dāng)前第58頁\共有90頁\編于星期六\9點物種世代的延續(xù)是由細(xì)胞分裂和細(xì)胞融合兩個過程保證的，而細(xì)胞分裂是生物進(jìn)行繁殖的基礎(chǔ)。細(xì)胞分裂的方式分為無絲分裂

(amitosis)和有絲分裂(mitosis)。無絲分裂過程：細(xì)胞質(zhì)拉長è縊裂成兩部分è細(xì)胞質(zhì)分裂è形成兩個子細(xì)胞。因為整個分裂過程看不到紡錘絲故稱無絲分裂。高等生物的體細(xì)胞分裂主要是以有絲分裂方式進(jìn)行的。當(dāng)前第59頁\共有90頁\編于星期六\9點一、細(xì)胞周期（cellcycle）

一次細(xì)胞分裂結(jié)束后，細(xì)胞開始生長到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程，又稱為細(xì)胞生活周期。

當(dāng)前第60頁\共有90頁\編于星期六\9點

間期(interphase)細(xì)胞核在生長增大，貯備了細(xì)胞分裂時所需的物質(zhì)。

二、有絲分裂當(dāng)前第61頁\共有90頁\編于星期六\9點前期(prophase)

染色體細(xì)絲開始螺旋化，染色體縮短變粗；

到前期快結(jié)束時，核仁、核膜逐漸消失。

染色體呈可見的細(xì)線時標(biāo)志著細(xì)胞分裂開始當(dāng)前第62頁\共有90頁\編于星期六\9點前中期(prometaphase)核仁、核膜消失標(biāo)志著細(xì)胞分裂中期開始

紡錘體的形成；

染色體排列到赤道面上形成赤道板。

當(dāng)前第63頁\共有90頁\編于星期六\9點該時期染色體形態(tài)穩(wěn)定，排列均勻，是研究染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。中期(metaphase)

染色體的兩條染色單體開始分向兩極；

結(jié)束時，著絲粒幾乎同時裂開和所有姐妹染色單體在著絲粒處的分開。當(dāng)前第64頁\共有90頁\編于星期六\9點后期(anaphase)

姐妹染色單體分裂并移向兩極；當(dāng)前第65頁\共有90頁\編于星期六\9點末期(telophase)

分開的子染色體到達(dá)兩極；

染色體螺旋化結(jié)構(gòu)逐漸消失，染色體變細(xì)變長；

紡綞絲逐漸消失，核仁、核膜重新

出現(xiàn)，從而形成了兩個子細(xì)胞。

當(dāng)前第66頁\共有90頁\編于星期六\9點當(dāng)前第67頁\共有90頁\編于星期六\9點*有絲分裂的意義:1、生物學(xué)意義：有絲分裂促進(jìn)細(xì)胞數(shù)目和體積增加；均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。2、遺傳學(xué)意義：核內(nèi)各染色體準(zhǔn)確復(fù)制為二è兩個子細(xì)胞的遺傳基礎(chǔ)與母細(xì)胞完全相同；復(fù)制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細(xì)胞中è子母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。當(dāng)前第68頁\共有90頁\編于星期六\9點三、減數(shù)分裂&概念:

減數(shù)分裂(meiosis)：又稱成熟分裂(maturation

division)，是性母細(xì)胞成熟時配子形成過程中發(fā)生的一種特殊有絲分裂è使子細(xì)胞的染色體數(shù)目減半。&特點：各對同源染色體在細(xì)胞分裂前期配對(或聯(lián)會)；細(xì)胞分裂過程中包括兩次分裂:

第一次分裂中染色體減數(shù)，這次分裂的前期較復(fù)雜，又可細(xì)分為五期（細(xì)線期→偶線期→粗線期→雙線期→終變期）；

第二次分裂中染色體等數(shù)。當(dāng)前第69頁\共有90頁\編于星期六\9點1、第一次減數(shù)分裂(meiosisI)

（1）前期I(prophaseI，PI)這一時期細(xì)胞內(nèi)變化復(fù)雜，所經(jīng)歷的時間較長，根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進(jìn)一步分為五個時期：細(xì)線期(leptotene，PI1)偶線期(zygotene，PI2)粗線期(pachytene，PI3)雙線期(diplotene，PI4)終變期(diakinesis，PI5)

當(dāng)前第70頁\共有90頁\編于星期六\9點細(xì)線期(leptotene，PI1)染色質(zhì)濃縮為幾條細(xì)而長的線；每條染色體含有兩個染色單體，但在細(xì)線期還看不出它的雙重性。

當(dāng)前第71頁\共有90頁\編于星期六\9點偶線期(zygotene，PI2)同源染色體開始配對*同源染色體對應(yīng)部位開始相互緊密并列，逐漸沿縱向配對在一起，稱為聯(lián)會(synapsis)現(xiàn)象。當(dāng)前第72頁\共有90頁\編于星期六\9點粗線期(pachytene，PI3)染色體繼續(xù)縮短變粗，兩條同源染色體配對完畢。2nè

n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為二價體(bivalent)；進(jìn)一步螺旋化，二價體縮短變粗，含四條染色單體，所以又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)。非姊妹染色單體間發(fā)生交換。當(dāng)前第73頁\共有90頁\編于星期六\9點

雙線期(diplotene，PI4)雙價體中的兩條同源染色體開始分開，但分開不完全，并不形成兩個獨立的單價體；同源染色體仍在一個或一個以上的區(qū)帶上保持聯(lián)系，即交叉(chiasmata)，一般只有2—3個交叉。*同源染色體間排斥力更大，交叉向二價體兩端移動，逐漸接近末端交叉端化(terminalizationofchiasmata)當(dāng)前第74頁\共有90頁\編于星期六\9點終變期(diakinesis，PI5)又叫濃縮期（diakinesis）

染色體收縮達(dá)到最高程度，兩條同源染色體仍有一個或兩個交叉聯(lián)系。核仁和核膜開始消失，雙價體向赤道板移動，紡綞絲開始形成，分裂進(jìn)入中期Ⅰ。

當(dāng)前第75頁\共有90頁\編于星期六\9點（2）中期I(metaphaseI，MI)雙價體排列在赤道板上，紡錘體把著絲粒連向兩極；兩個同源染色體上的著絲粒逐漸遠(yuǎn)離，雙價體開始分離，但仍