講生命延續(xù)的本質(zhì)遺傳與變異()

講生命延續(xù)的本質(zhì)遺傳與變異()第一頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二第8講生命延續(xù)的本質(zhì)

——遺傳和變異（上）

第一節(jié)基因的概念第二節(jié)基因的表達(dá)與調(diào)控第三節(jié)基因在遺傳中的作用第四節(jié)生物的變異第二頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二遺傳學(xué)的概念遺傳：生物世代間的延續(xù)變異：生物個(gè)體間的差異遺傳學(xué)：研究生物的遺傳與變異的學(xué)科3第三頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二一、基因的概念1、孟德?tīng)柡瓦z傳因子2、基因位于染色體上3、遺傳物質(zhì)是DNA4、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)5、DNA的結(jié)構(gòu)和功能4第四頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二1、孟德?tīng)柡瓦z傳因子Mendal,奧地利，1822選擇豌豆作為遺傳實(shí)驗(yàn)研究材料孟德?tīng)柕谝淮蚊鞔_提出遺傳因子的概念,并提出了遺傳因子控制遺傳性狀的若干規(guī)律5第五頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二孟德?tīng)栠z傳學(xué)第一定律

——分離定律3：1規(guī)律等位因子純合子/雜合子顯性和隱性基因分離定律：一對(duì)基因在形成配子時(shí)完全按照原樣分離到不同的配子中去，相互不發(fā)生影響。6第六頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二孟德?tīng)栠z傳學(xué)第二定律——自由組合定律測(cè)交結(jié)果：1：1：1：1自由組合定律：當(dāng)兩對(duì)或更多對(duì)基因處于異質(zhì)接合狀態(tài)時(shí)，它們?cè)谛纬膳渥訒r(shí)的分離是彼此獨(dú)立不相牽連的，同時(shí)分配時(shí)相互間進(jìn)行自由組合。7第七頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二2、基因位于染色體上顯微鏡與染色技術(shù)的發(fā)展，使人們注意到，細(xì)胞分裂時(shí)，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德?tīng)柼岢龅牡任换虻姆蛛x規(guī)律相當(dāng)一致，所以確定基因在染色體上。染色體學(xué)說(shuō)：

（1）染色體和基因成對(duì)存在 （2）形成配子時(shí)每對(duì)染色體每對(duì)基因分離 （3）在配子中，只有每對(duì)染色體一個(gè)染色單體，也只有每對(duì)等位基因中一個(gè)基因。8第八頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二遺傳學(xué)第三定律

——基因連鎖和互換規(guī)律摩爾根用果蠅為材料的工作，發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律：（1）基因交換導(dǎo)致基因重組，重組率（2）染色體上各基因間的重組率與基因位點(diǎn)間的距離成正比（3）三點(diǎn)測(cè)交法，遺傳學(xué)圖9第九頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二基因是什么？在20世紀(jì)的前40年，困擾科學(xué)家的兩個(gè)最基本的問(wèn)題依然沒(méi)有解決：（1）基因是由什么物質(zhì)組成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan時(shí)代，使用的實(shí)驗(yàn)材料主要是豌豆和果蠅等，非常復(fù)雜的多細(xì)胞生物后來(lái)，在對(duì)細(xì)菌和病毒這些極其簡(jiǎn)單的生命形式的研究中，科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的蛛絲馬跡。10第十頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二3、遺傳物質(zhì)是DNA1928年，英國(guó)Griffith，肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)1944年，美國(guó)的Avery證明：DNA是生命的遺傳物質(zhì)11第十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二更有說(shuō)服力的噬菌體實(shí)驗(yàn)1952年，Hershey和Chase，病毒（噬菌體）實(shí)驗(yàn)表明：DNA在病毒和生物體復(fù)制或繁殖中的關(guān)鍵作用。12第十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二染色體與DNA的關(guān)系染色體是遺傳信息的主要攜帶者，存在于細(xì)胞核內(nèi),染色體是DNA的載體13第十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二4.Watson和Crick提出

DNA雙螺旋模型和半保留復(fù)制14第十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二1958，Meselson和Stahl，同位素示蹤實(shí)驗(yàn)DNA的復(fù)制是以親代的一條DNA為模板，按照堿基互補(bǔ)的原則，合成另一條具有互補(bǔ)堿基的新鏈，因此，細(xì)胞中DNA的復(fù)制被稱為半保留復(fù)制15第十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二DNA的結(jié)構(gòu)和功能貯藏遺傳信息的功能傳遞遺傳信息的功能表達(dá)遺傳信息的功能什么時(shí)候？什么地方？多少？編碼序列填充編碼序列啟動(dòng)子外顯子外顯子內(nèi)含子16第十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二DNA序列分析--Sanger法（雙脫氧末端終止法）17第十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二DNA測(cè)序圖第十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二二、基因的表達(dá)和調(diào)控1、中心法則2、基因表達(dá)3、基因調(diào)控19第十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二1、中心法則遺傳信息儲(chǔ)存在核酸中遺傳信息由核酸流向蛋白質(zhì)20第二十頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二從DNA到

蛋白質(zhì)DNA前體RNAmRNA多肽鏈21第二十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二2、基因表達(dá)含義：決定合成什么樣的蛋白質(zhì)的遺傳信息，貯存在細(xì)胞內(nèi)的DNA大分子中，體現(xiàn)為DNA大分子中核苷酸排列次序，最終表達(dá)為蛋白質(zhì)大分子中的氨基酸序列的過(guò)程?；虮磉_(dá)可以分為轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程：

轉(zhuǎn)錄：由DNA指導(dǎo)mRNA合成的過(guò)程

翻譯：由mRNA指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過(guò)程22第二十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二mRNA的合成mRNA合成條件：以ATP、GTP、UTP、CTP為原料；以DNA為模板；由RNA聚合酶催化。mRNA的合成在細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行，然后從核內(nèi)移至細(xì)胞質(zhì)中。23第二十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二tRNA局部為雙鏈，在3′、5′端相反一端的環(huán)上具有由3個(gè)核苷酸組成的反密碼子。tRNA的反密碼子在蛋白質(zhì)合成時(shí)與mRNA上互補(bǔ)的密碼子相結(jié)合。tRNA起識(shí)別密碼子和攜帶相應(yīng)氨基酸的作用24第二十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二rRNArRNA和蛋白質(zhì)共同組成的復(fù)合體就是核糖體，核糖體是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所。核糖體的大小亞基在行使翻譯功能即肽鏈合成時(shí)聚合成整體，為蛋白質(zhì)的合成提供場(chǎng)所。核糖體上具有附著mRNA模板鏈的位置，還有兩個(gè)tRNA附著的位置，分別稱為A位和P位。25第二十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二遺傳密碼的破譯1966年，Nirenberg和Khorana，全部遺傳密碼字典64個(gè)密碼子，61個(gè)負(fù)責(zé)20種氨基酸翻譯，3個(gè)無(wú)義密碼子1968年，諾貝爾獎(jiǎng)三聯(lián)密碼子：mRNA分子中每三個(gè)核苷酸序列決定一個(gè)氨基酸。26第二十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二第二十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二蛋白質(zhì)的合成28第二十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二3.原核基因調(diào)控轉(zhuǎn)錄和翻譯在同一時(shí)間和空間內(nèi)發(fā)生基因表達(dá)的調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上通過(guò)轉(zhuǎn)錄調(diào)控，以開(kāi)啟或關(guān)閉某些基因的表達(dá)來(lái)適應(yīng)自然環(huán)境的變化29第二十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二真核基因調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄翻譯多肽折疊活性蛋白轉(zhuǎn)錄調(diào)控：控制mRNA拷貝數(shù)轉(zhuǎn)錄后調(diào)控：控制mRNA與核糖體的結(jié)合翻譯調(diào)控：限制mRNA與核糖體的結(jié)合或多肽鏈的生長(zhǎng)翻譯后調(diào)控：蛋白質(zhì)修飾蛋白質(zhì)活性調(diào)控：環(huán)境因子影響酶的功效30第三十頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二蛋白質(zhì)修飾包括蛋白質(zhì)折疊、糖基和其他基團(tuán)的修飾31第三十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二三、基因在遺傳中的作用1、基因與性狀2、常染色體上基因的遺傳3、性染色體上基因的遺傳4、性別決定5、性別畸形6、多基因遺傳32第三十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二1.基因與性狀性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果顯性基因→顯性性狀隱性基因→隱性性狀33第三十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二2、常染色體上顯性基因的遺傳軟骨發(fā)育不全癥34第三十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二常染色體上隱性基因的遺傳

——白化病、先天性聾啞和先天性高度近視35第三十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二3、伴性遺傳

——性染色體上基因的遺傳血友病抗維生素Ｄ性佝僂病36第三十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二X和Y連鎖的隱性遺傳37第三十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二從性遺傳常染色體上的基因，表現(xiàn)受個(gè)體性別的影響。例如：人類的禿頂：男性顯性，女性隱性羊角：雄性顯性，雌性隱性38第三十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二4、性別決定性染色體決定性別ＸＹ型：雄性有兩個(gè)異型性染色體，人類，哺乳動(dòng)物，果蠅等ＺＷ型：雌性有兩個(gè)異型性染色體，鳥(niǎo)類，蝴蝶等Ｘ0型：雄性只有Ｘ染色體，沒(méi)有Ｙ染色體

蝗蟲(chóng)：雄性是1６＋Ｘ，雌性是1６＋ＸＸ39第三十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二單倍體決定性別蜜蜂雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來(lái),無(wú)父親雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來(lái)40第四十頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二環(huán)境決定性別珊瑚島魚(yú)在30～40條左右的群體中,只有一條為雄性,當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌浴?1第四十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二基因決定性別玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制42第四十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二5、性染色體與性別畸形先天性睪丸發(fā)育不全癥外貌男性，睪丸萎縮，具有乳房，不育，低智商身高>183cm染色體組成:47,XXY在男性不育中占1/10043第四十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二Turner綜合癥外貌女性，個(gè)矮（1.3m左右）;第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)；肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色體組成：45,X044第四十四頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二XYY或多個(gè)Y個(gè)體占男性的1/250～1/500，個(gè)高（1.80m以上)，外貌男性，病癥類似47，XYY，智力一般較低,性格粗暴,易沖動(dòng)，生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育，有人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為45第四十五頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二多X女性表現(xiàn)為女性，眼距寬.外生殖器及第二性征多正常，有的月經(jīng)失調(diào).類似21三體，智力發(fā)育遲緩.染色體為47，XXX.46第四十六頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二其他性別畸形男性陰陽(yáng)人

具有正常男性的染色體組成（46，XY)，外觀多呈女性，不育；病因：雄性激素受體基因突變女性陰陽(yáng)人

第二性征多呈男性；病因：基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生47第四十七頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二6、多基因遺傳數(shù)量性狀其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的48第四十八頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二遺傳率

遺傳變異×100%

遺傳率（%）=--------------------------

總變異（遺傳變異+環(huán)境變異）性狀遺傳率疾病群體發(fā)病率遺傳率身高81唇裂+腭裂0.1776體重78糖尿病0.275智商80精神分裂癥1.080語(yǔ)言能力68哮喘480計(jì)算能力12高血壓4-86249第四十九頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二四、生物的變異1、染色體的畸變2、基因突變50第五十頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二染色體的數(shù)量變異

——無(wú)籽西瓜51第五十一頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二Down氏綜合癥（21三體）群體發(fā)病率：1/650癥狀：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，生長(zhǎng)遲緩，智力低下病因：21號(hào)染色體多一條52第五十二頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二染色體的結(jié)構(gòu)變異

——人類的貓叫綜合癥第5號(hào)染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40。53第五十三頁(yè)，共五十七頁(yè)，編輯于2023年，星期二基因突變細(xì)胞中核酸序列的改變通過(guò)基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變?；蛲蛔兛梢允荄NA序列中單個(gè)核苷酸或堿基發(fā)生改變，也可以是一段核酸序列的改變。DNA序列中涉及單個(gè)核苷酸或堿基的變化稱為點(diǎn)突變。通常有兩種情況：一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；一個(gè)堿基的