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粘多糖病-1型煙臺(tái)山醫(yī)院張保正精品課件粘多糖病-1型本病亦稱Hurler綜合征.為染色體隱性遺傳,多在嬰兒或兒童期顯示病態(tài),愈后不良,多再10歲內(nèi)死亡,常死于呼吸道感染或心力衰竭.精品課件臨床侏儒.頭大.頸短,肩高.駝背.脊椎側(cè)彎,雞胸.懸垂腹.臍疝.面容丑陋.鼻梁塌陷.舌大.唇外翻,兩眼分離.兩耳低下.角膜混濁.耳聾.精品課件牙齒不規(guī)則.肝脾腫大.心衰.肩.肘.手指屈曲.智力落后.性功能差.精品課件X線表現(xiàn)1.長(zhǎng)頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀.2.牙齒.乳突.副鼻竇發(fā)育不良.3.椎體呈橢圓形,高度增大,腰2椎體小且向后移位,呈楔狀變形,前下緣呈鳥咀狀突起.精品課件4.髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖,髖臼不規(guī)則,可向內(nèi)陷.5.股骨頭不規(guī)則,常有髖外翻,偶有髖內(nèi)翻.6.管狀骨短而粗,髓腔增寬,干骺端細(xì)窄,尺撓骨遠(yuǎn)端尖細(xì),關(guān)節(jié)面相互傾斜.精品課件7.肩胛盂不規(guī)則,肩胛骨常升高,8.掌骨骨小粱粗糙,前者基底部變尖,后者呈窄而圓的錐形,腕骨跗骨形狀不規(guī)則.9.肋骨增寬,近端變尖.精品課件粘多糖病-1型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混濁.精品課件長(zhǎng)頭型,額部隆起,蝶鞍呈小提琴狀.精品課件腰2椎小,腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位,脊柱后突.精品課件髂骨體部變尖,左股骨頭頸外旋位精品課件男.5歲.尺撓骨關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜,2.3掌骨近端及腕骨發(fā)育不良.精品課件男.9歲.2-5掌骨

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