皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征

皮脂腺痣及

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大約0.3%的新生兒會(huì)發(fā)生皮脂腺痣，無性別傾向。它通常是散發(fā)的，但也有關(guān)于家族性病例的報(bào)道流行病學(xué)皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征皮脂腺痣

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是一種良性的皮膚錯(cuò)構(gòu)瘤，以表皮、不成熟的毛囊以及皮脂腺和頂泌汗腺增生為特征。皮脂腺痣在出生時(shí)即明顯，表現(xiàn)為界限清晰的、較薄的橙黃色或黃褐色、橢圓形、圓形或線狀斑塊。有時(shí)，皮損直到兒童期或青春期后才被發(fā)現(xiàn)。

臨床特征皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征皮脂腺痣最常發(fā)生在頭皮，并且伴有界限清晰的局限性脫發(fā)區(qū)域。在較年長的兒童和成人中，皮損往往更加隆起，呈疣狀或結(jié)節(jié)狀。其大小從1厘米至數(shù)厘米不等。少數(shù)病人在本病的基礎(chǔ)上可發(fā)生附件腫瘤，如汗腺腫瘤，甚至可發(fā)生轉(zhuǎn)移。皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征皮脂腺痣綜合征

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1957年首次描述了皮脂腺痣綜合征(又稱為Schimmelpenning綜合征)，定義為皮脂腺痣伴腦部、眼部或骨骼缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累常常伴隨于面部或頭皮的大型皮脂腺痣。神經(jīng)系統(tǒng)異常包括精神發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作。眼組織缺損是與皮脂腺痣綜合征相關(guān)的最常見眼部表現(xiàn)。骨骼缺陷包括顱面缺陷、骨骼發(fā)育不全、身材矮小及維生素D抵抗性低磷血癥性佝僂病。皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征

在嬰兒期和兒童期，由于皮脂腺處于靜止?fàn)顟B(tài)，所以皮脂腺痣通常保持不變。青春期時(shí)，在激素的影響下，皮損增厚并且變?yōu)轲酄罨蚪Y(jié)節(jié)狀。快速的局限性增大或潰瘍形成應(yīng)懷疑惡變的可能。臨床病程皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征

皮脂腺痣和皮脂腺痣綜合征(Schimmelpenning綜合征)被認(rèn)為是由HRAS或KRAS基因的合子后嵌合突變導(dǎo)致。RAS通過激活多條通路促進(jìn)細(xì)胞生長，包括絲裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路。

發(fā)病機(jī)制皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征HRAS和KRAS基因的嵌合基因突變參與皮脂腺痣發(fā)病機(jī)制。涉及皮膚、骨骼、眼及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的激活突變的廣泛性嵌合可能是Schimmelpenning綜合征的潛在遺傳病因。皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征一項(xiàng)針對65例皮脂腺痣個(gè)體的組織樣本的分析發(fā)現(xiàn)，59例(91%)皮脂腺痣存在HRAS

c.37G>C突變，而在鄰近的正常表皮則沒有該突變，此外該分析還對2例Schimmelpenning綜合征患者進(jìn)行了分析。在2例皮脂腺痣綜合征患者的皮損組織樣本中發(fā)現(xiàn)了HRASc.37G>C突變及KRAS

c.35G>A突變。LeopoldGroesser,EvaHerschberger,etal.PostzygoticHRASandKRASmutationscausenevussebaceousandSchimmelpenningsyndrome.NatureGeneticsVOLUME44,NUMBER7,JULY2012皮脂腺痣及u000b皮脂腺痣綜合征診斷

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皮脂腺痣通常是根據(jù)發(fā)現(xiàn)頭皮或面部有局限性、輕微隆起的、橙黃色斑塊而做出的臨床診斷。如果對診斷存有疑問，應(yīng)取組織活檢進(jìn)行組織學(xué)證實(shí)。典型的組織病理學(xué)表現(xiàn)包括不成熟的毛囊、增生的不成熟皮脂腺、擴(kuò)張的頂泌汗腺及表皮增生。對于疑似皮脂腺痣綜合征的患者，應(yīng)進(jìn)行全面的神經(jīng)系統(tǒng)和眼科檢查。其他評估根據(jù)臨床表現(xiàn)而定，可能包括腦電圖、使用MRI進(jìn)行神經(jīng)影像學(xué)檢查、骨骼放射影像學(xué)檢查、肝腎功能檢查(包括尿鈣及尿磷水平)。