伴性遺傳與人類遺傳病

專題十三伴性遺傳與人類遺傳病考點(diǎn)1伴性遺傳下列有關(guān)遺傳學(xué)的研究中，科學(xué)家所運(yùn)用的實(shí)驗(yàn)方法，搭配合理的是 （）①孟德爾通過豌豆雜交實(shí)驗(yàn)提出了基因的分離定律和自由組合定律②薩頓發(fā)現(xiàn)基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系，提出假說“基因在染色體上”③摩爾根進(jìn)行果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)，證明基因位于染色體上①假說一演繹法②假說一演繹法③類比推理法①假說一演繹法②類比推理法③類比推理法①類比推理法②類比推理法③假說一演繹法①假說一演繹法②類比推理法③假說一演繹法薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的”的假說，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是 （）基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的一個(gè)非等位基因在形成配子時(shí)自由組合;非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性;染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)F1全為紅眼,F2中有白眼雄果蠅，最早能判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是 （）白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交,F］全部表現(xiàn)為紅眼，雌、雄比例為1:1F］紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交，后代出現(xiàn)白眼與紅眼兩種性狀，且比例為1:1F］雌雄個(gè)體交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄果蠅白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，后代白眼全部為雄果蠅，紅眼全部為雌果蠅下列有關(guān)性染色體和性別決定的敘述，錯(cuò)誤的是 （）人的體細(xì)胞中性染色體是成對存在的抗維生素D佝僂病患者的致病基因的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)具有兩條不同性染色體的生物，發(fā)育成雄性個(gè)體女兒的性染色體必有一條來自父親下列有關(guān)伴性遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是 ()性染色體上基因所控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián),如果母親患紅綠色盲，兒子一定患紅綠色盲，但女兒不一定患紅綠色盲□bp?系譜圖中肯定可以判斷某種遺傳病遺傳方式的圖解是,'.一對表現(xiàn)正常的夫婦生了一個(gè)染色體組成為XXY的男性色盲患者,其原因是母方在減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)異常已知染色體組成為WW的胚胎不能成活,如果一只母雞性反轉(zhuǎn)成公雞，這只公雞與母雞交配，子一代公雞與母雞之比為1：2鲆蝶類海產(chǎn)名貴魚類，大多存在雌性生長遠(yuǎn)遠(yuǎn)快于雄性的現(xiàn)象?？茖W(xué)家用紫外光滅活的精子刺激魚卵細(xì)胞完成減數(shù)分裂，并抑制第二極體的釋放，而精子并不參與受精作用。最終卵子成為二倍體，繼續(xù)卵裂發(fā)育成為XX個(gè)體，對其進(jìn)行高溫誘導(dǎo)，則出現(xiàn)雄性化現(xiàn)象，即該雌性個(gè)體最終發(fā)育出精巢,表現(xiàn)為“偽雄魚”。下列敘述錯(cuò)誤的是 ()“偽雄魚”的性染色體組成為XX B.用“偽雄魚”與正常發(fā)育的雌魚交配,子代都是雌性C.卵子的發(fā)育需要精子的染色體 D.溫度等外界條件會(huì)影響魚類的發(fā)育雞的性別決定方式和人類相反,即雌性個(gè)體的兩條性染色體是異型的(ZW)，雄性個(gè)體的兩條性染色體是同型的(ZZ)。蘆花雞羽毛有黑白相間的橫斑條紋,非蘆花雞羽毛上沒有，控制相關(guān)性狀的基因用B、b表示?？蒲泄ぷ髡哂眉兒系奶J花雞(8)與非蘆花雞(早)雜交，后代全部是蘆花雞，用純合的蘆花雞(早)與非蘆花雞(8)雜交，后代既有蘆花雞,又有非蘆花雞，請回答下列問題：根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，推測蘆花與非蘆花中屬于顯性性狀的是，控制這對性狀的基因位于染色體上。為了進(jìn)一步檢驗(yàn)推測是否正確，需要對雜交后代進(jìn)行性別鑒定，若，說明推測正確。生產(chǎn)上為了提高經(jīng)濟(jì)效益常把雌雞和雄雞分開飼養(yǎng),但剛孵化出的小雞的性別鑒定不僅工作量大，而且準(zhǔn)確度不高，科研工作者欲通過雞的羽毛特征直接判斷剛孵化出的小雞的性別，請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)方案實(shí)現(xiàn)這個(gè)愿望，并寫出實(shí)驗(yàn)方案。

考點(diǎn)2人類遺傳病[2018湖南益陽、湘潭調(diào)研]下列說法中，均錯(cuò)誤的一組是（①單基因遺傳病就是由一對等位基因控制的遺傳?、谌祟?....,, ,、, .、，」，，，,,,,…、., ,S基因組測序是測定人一個(gè)染色體組中的堿基序列③禁止近.O~t-D23 4-fO-r-13 4oO~t-D23 4-fO-r-13 4o正常男性、女性?甲病男性、女性?孔病用性、女性A.①② B.①③C.②④ D.③④9.[2017江蘇,6,2分]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型10.[2016海南,24,2分]下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是 （）A.男性與女性的患病概率相同患者的雙親中至少有一人為患者患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況。.若雙親均為患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4[2015浙江理綜,6,6分]甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中II4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是 （）A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病b.11與m5的基因型相同的概率為1/4C.II3與I4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型。.若1117的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親[2016江蘇,30,7分]鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳病,如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)Hbs基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbsHbs的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：

基I■□■SCD患者血紅蛋白的2條p肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條a肽鏈正常。Hbs基因攜帶者(HbAHbs)一對等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈,最少有條異常肽鏈。由圖可知，非洲中部Hbs基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,HbAHbs個(gè)體對瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為的個(gè)體比例上升。在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbs個(gè)體比HbAHbA和HbsHbs個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的現(xiàn)象。為了調(diào)查sCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為 (填序號(hào))。①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查②在患者家系中調(diào)查③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查④對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析比對若一對夫婦中男性來自Hbs基因頻率為1%?5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者;女性來自Hbs基因頻率為10%?20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為。答案D①孟德爾通過豌豆雜交實(shí)驗(yàn)提出了基因的分離定律和自由組合定律采用的科學(xué)方法是“假說一演繹法”②薩頓通過對染色體行為與孟德爾遺傳規(guī)律中遺傳因子的類比提出了“基因在染色體上”的假說，采用的是“類比推理法”③摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證實(shí)了薩頓“基因在染色體上”的假說，采用的是“假說一演繹法”。綜上分析，A、B、C錯(cuò)誤,D正確。C基因與染色體的平行關(guān)系表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面:基因在雜交過程中保持完整性、獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程中具有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu);基因、染色體在體細(xì)胞中成對存在,在配子中成單存在;成對的基因和同源染色體都是一個(gè)來自母方,一個(gè)來自父方;非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期自由組合。C白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交,F1全部表現(xiàn)為紅眼，雌雄比例為1:1,只能說明紅眼相對于白眼是顯性性狀，不能判斷白眼基因位于X染色體上,A錯(cuò)誤;F］紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交，后代出現(xiàn)紅眼和白眼兩種性狀，且比例為1：1,這屬于測交，仍不能說明白眼基因位于X染色體上,B錯(cuò)誤;F］雌雄果蠅雜交，后代出現(xiàn)性狀分離，且白眼全部為雄果蠅，說明這一對性狀的遺傳與性別有關(guān)，說明控制該性狀的基因可能位于X染色體上,C正確;白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，后代白眼全部為雄果蠅，紅眼全部為雌果蠅，能說明控制該性狀的基因位于X染色體上，但不是最早能判斷白眼基因可能位于X染色體上的實(shí)驗(yàn)結(jié)果,D錯(cuò)誤。C人的體細(xì)胞中含有23對同源染色體，其中有1對是性染色體,A正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其致病基因的遺傳總是與性別相關(guān)聯(lián),B正確;若為ZW型性別決定的生物，具有兩條不同性染色體時(shí)，發(fā)育成雌性個(gè)體,C錯(cuò)誤;女兒的性染色體一條來自母親，一條來自父親,D正確。B位于性染色體上的基因的傳遞伴隨性染色體，因此性染色體上基因所控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián),如果母親患紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)，其基因型為XbXb，其兒子的基因型為XbY,一定患紅綠色盲，其女兒的基因型為X-Xb，不一定患紅綠色盲,A正確;根據(jù)選項(xiàng)B中的系譜圖能判斷出該病是隱性遺傳病，該致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上,B錯(cuò)誤;一對表現(xiàn)正常的夫婦生了一個(gè)染色體組成為XXY的男性色盲患者(相關(guān)基因用B、b表示)，可確定其母親的基因型為XBXb，其父親的基因型為XbY,男性色盲患者的基因型為XbXbY，其Xb基因只能來自母親,因此可推斷出母方在減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)異常,C正確;母雞性反轉(zhuǎn)成公雞,其性染色體組成仍為ZW,與母雞(ZW)交配，其后代為1ZZ(公雞):2ZW(母雞):1WW(死亡)，因此子一代公雞與母雞之比為1:2,D正確。C根據(jù)題意可得，“偽雄魚”是由高溫誘導(dǎo)后的雌性個(gè)體(XX)發(fā)育而來的，因此其性染色體組成為XX,A正確?！皞涡埕~”精巢中的精細(xì)胞均為X型單倍體,其與正常雌性個(gè)體產(chǎn)生的后代，均為XX型的雌性后代,B正確。由“滅活的精子刺激魚卵細(xì)胞完成減數(shù)分裂”可以推知卵子的發(fā)育不需要精子的染色體,C錯(cuò)誤?！皞涡埕~”的形成是溫度對性別發(fā)育影響的結(jié)果,D正確。(1)蘆花Z純合的蘆花雞(早)與非蘆花雞(8)的雜交后代中，蘆花雞全部是雄性，非蘆花雞全部是雌性(2)以非蘆花雞為父本，蘆花雞為母本進(jìn)行雜交(或ZbZbxZBW)【解析】(1)由題干中“純合的蘆花雞(8)與非蘆花雞(早)雜交，后代全部是蘆花雞”可知，蘆花是顯性性狀，非蘆花是隱性性狀。實(shí)驗(yàn)中正交、反交的實(shí)驗(yàn)結(jié)果不同，推測控制蘆花和非蘆花的基因位于Z染色體上。為了進(jìn)一步檢驗(yàn)推測是否正確，需要對雜交后代進(jìn)行性別鑒定，若純合的蘆花雞(早)與非蘆花雞(8)雜交，后代中蘆花雞全部是雄性，非蘆花雞全部是雌性,說明推測正確。(2)根據(jù)(1)中的分析,要想通過雞的羽毛特征直接判斷剛孵化出的小雞的性別，應(yīng)以非蘆花雞(ZbZb)為父本，蘆花雞(ZbW)為母本進(jìn)行雜交,后代中蘆花雞全部是雄性,非蘆花雞全部是雌性。C①單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病;②人類基因組測序測的是22條常染色體和X、Y染色體;③禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病率;④同源染色體的非姐妹染色單體之間的交換屬于基因重組。故C符合題意。D人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除基因結(jié)構(gòu)改變外，還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起但遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病,B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,D項(xiàng)正確。D常染色體遺傳病的發(fā)病率與性別無關(guān)，男性與女性的患病概率相同,A正確;常染色體顯性遺傳病患者至少從雙親中獲得一個(gè)顯性基因，即患者的雙親中至少有一人為患者,B正確;常染色體顯性遺傳病的特征之一是連續(xù)遺傳,C正確;若雙親均為患者且其中出現(xiàn)顯性純合子,則子代全部都是患者，即子代的發(fā)病率最大為1,D錯(cuò)誤。D假設(shè)乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。由I'和II2不患乙病而生下的女孩III］患乙病可推知，乙病為常染色體隱性遺傳病;由II3和II4不患甲病而生下的男孩IU7患甲病，且I4不攜帶甲病的致病基因,可知甲病是伴X染色體隱性遺傳病,A錯(cuò)誤。由圖可推知II1的基因型為AaXBXb,I3的基因型為AaXBXb,14的基因型為aaXBY，則I5的基因型為1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，故II］與I5的基因型相同的概率是1/2,B錯(cuò)誤。II3(AaXBXb)與【1(aaXBY)的后代中基因型有2x4=8(種)，表現(xiàn)型有2x3=6(種),故C錯(cuò)誤。若m7的性染色體組成為XXY,則其基因型為XbXbY，這是由異常的卵細(xì)胞(XbXb)和正常的精子(Y)受精后發(fā)育而成的，故D正確。(每空1分)(1)20(2)HbsHbAHbA⑶雜種(合)優(yōu)勢⑷①②(5)1/18【解析】(1)Hbs基因攜帶者(HbAHbs)一對等位基因都能表達(dá),HbA基因表達(dá)的血紅蛋白的4條肽鏈都正常;Hbs基因表達(dá)的血紅蛋白中2條肽鏈正常,2條肽鏈異常,所以其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈,最少有0條異常肽鏈。(2)基因型為HbsHbs的患者幾乎都死于兒童期，而基因型為HbAHbs的個(gè)體對瘧疾病原體的抵抗力強(qiáng)于基因型為HbAHbA的個(gè)體，再結(jié)合圖形可知瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的Hbs基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為HbAH