人類染色體與性染色質(zhì)

關(guān)于人類染色體與性染色質(zhì)第1頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第一節(jié)人類染色體第2頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三一、人類染色體的特征和類型1、人類染色體的特征（1）形態(tài)（2）結(jié)構(gòu)人類染色體在正常情況下呈桿狀，在細(xì)胞分裂中期呈“X”形，最為典型。第3頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三一、人類染色體的特征和類型

近中著絲粒染色體(metacentricchromosome）亞中著絲粒染色體(submetacentricchromosome)近端著絲粒染色體(acrocentricchromosome）2、人類染色體的類型：第4頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（1）核型的概念將一個體細(xì)胞中的全部染色體按同源染色體的大小和結(jié)構(gòu)，從大到小，依次排列成對，并分組編號所構(gòu)成的圖形，稱為核型（又稱組型）。第5頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（組型）（2）非顯帶染色體核型分析將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列、進(jìn)行識別和判定的分析過程稱為核型分析。第6頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（3）組型的特點第7頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（組型）（4）人類正常核型的書寫方法正常核型的描述：染色體的總數(shù)+性染色體的組成

女：46，XX男：46，XY第8頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三2、帶型（1）顯帶染色體用特殊的染色方法可使染色體在其長軸上顯示出一個個明暗交替或染色深淺不一的橫紋，稱染色體帶(band)；具有這些帶紋的染色體稱為顯帶染色體。所構(gòu)成的圖型稱帶型(bandingpattern)。①幾個概念②顯帶技術(shù)(bandingtechique)第9頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三2、帶型(bandingpattern)③帶型的識別

a、帶、區(qū)、界標(biāo)

b、帶型的書寫方法第10頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三三、性染色質(zhì)(sexchromatin)1、X染色質(zhì)(X-chromatin)：

X染色體數(shù)=X染色質(zhì)數(shù)+12、Y染色質(zhì)(Y-chromatin)：3、正常男性X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性；正常女性X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性。第11頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三表1-3人類染色體編組和各組染色體的基本特征組別序號大小著絲粒位置區(qū)別難易備注A

BC

DE

FG1～34～56～12+X13～1516～1819～2021～22+Y

最大大中等中等小次小最小1中央2亞中3中央亞中亞中近端16中央17亞中18亞中中央近端易難難難可以區(qū)別難21、22難區(qū)別，Y可區(qū)分P比2號染色體短些11號P較長，12號P較短，X染色體介于7、8，有隨體18號P很短Y染色體比21號大Y染色體無隨體第12頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三賴昂（Lyon）假說的要點：（1）正常女性的兩條X染色體中，只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)，結(jié)果形成一個大小約1微米、緊貼核膜內(nèi)緣的濃染小體。（2）異固縮失活的X染色體可來自父親，也可來自母親，失活是隨機(jī)發(fā)生的。（3）異固縮最早發(fā)生于胚胎早期（人胚第16天）。此后，分裂所產(chǎn)生的細(xì)胞中，將保持同樣的失活特點。（4）正常男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，它具有活性，但男性的Y染色體長臂的一部分（Yq12）用熒光染料鹽酸阿的平染色后可形成一個直徑約0.3微米的強(qiáng)熒光小體為Y小體亦即是Y染色質(zhì)。第13頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三染色體（chromosme）第14頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三（chromosme）第15頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三短臂（P）長臂（q）著絲粒（centromere）染色單體（chromatid）（Satellite）（secondaryconstriction）（primaryconstriction）端粒（telomere）第16頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三1/2~5/85/8~7/87/8~末端第17頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第18頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第19頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第20頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第21頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第22頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第23頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三高分辨染色體命名表示法：在原有的基礎(chǔ)上，由于每條帶進(jìn)行了細(xì)分，因此在帶號數(shù)之后加一個小圓點，并寫出每一亞帶的號數(shù)。第24頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第25頁，講稿