上海交通大學(xué)遺傳學(xué)第一章

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)(genetics)

植物遺傳學(xué)遺傳學(xué)動(dòng)物遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)…...定義是遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相互滲透的一門學(xué)科。主要探討人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，亦即分析研究遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、遺傳方式，為診斷、預(yù)防和治療遺傳病提供理論依據(jù)。第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)第一節(jié)健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史第三節(jié)遺傳性疾病的分類第四節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和人類基因組計(jì)劃第一節(jié)健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)健康：受人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的代謝方式與周圍的環(huán)境保持平衡。疾?。哼z傳結(jié)構(gòu)的缺陷和/或周圍環(huán)境的顯著改變，打破了這種平衡。環(huán)境因素和遺傳因素遺傳性、先天性、家族性疾病遺傳性疾病(inheriteddisease)因遺傳因素而罹患的疾病稱為遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病。由生殖細(xì)胞或體細(xì)胞內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生改變而引起。

遺傳性、先天性、家族性疾病先天性疾病(congenitaldisease)嬰兒出生時(shí)即顯示癥狀的疾病。先天性疾病中有相當(dāng)一部分是遺傳病,但并非所有的先天性疾病都是遺傳的。宮內(nèi)感染：天花—瘢痕,風(fēng)疹病毒—先天性心臟病，藥物：反應(yīng)?！忍旎渭に亍园l(fā)育畸形遺傳病并非都是先天性的Huntington舞蹈?。捍蠖荚?5-45歲左右發(fā)病痛風(fēng)：一般在30-50歲發(fā)病遺傳溝性、寄先天酷性、念家族戚性疾饒病家族徒性疾匹病(f瞇am砍il勻ia戲l的di的se狹as箭e)一個(gè)案家族盒有多慰個(gè)成搜員患廳同一腫種疾券病。單基史因病狂往往秀呈家點(diǎn)族聚立集傾濾向，仙但并峰非所布有的蘿遺傳堤病都銅有這澇種傾惱向。如：榴染色局體病吵患者戒的父訪母往樂往是刻正常如的，廢且患秘者不淋能生鉛育。家族疼性疾撲病并姥非都竭是遺戰(zhàn)傳病些。如：載肺結(jié)狠核、滲肝炎且、夜競(jìng)盲第二報(bào)節(jié)爬醫(yī)學(xué)最遺傳叛學(xué)發(fā)張展簡(jiǎn)嘆史（一逢）遺量傳病嗽的早尤期認(rèn)艱識(shí)19世紀(jì)Me暴nd嗽el理論睛：分離耳率：在生隙殖細(xì)找胞形捐成時(shí)嗓，成閉對(duì)的竭遺傳撇因子塵要分喘開，弊以進(jìn)鴉入不弊同的脆生殖習(xí)細(xì)胞滔中去矩。自由鈔結(jié)合值率：在生港殖細(xì)殼胞形所成時(shí)除不同蛇對(duì)的頂遺傳享因子金可以會(huì)自由柴組合嗎。20世紀(jì)抖早期披遺傳迷學(xué)的憐發(fā)展坐：連鎖吼率：一條戴染色知體上狂的連梳鎖基仰因是詞一起賄傳遞裳給子拳代的敏。交換拴率：在生貪殖細(xì)疤胞形兼成過年程中銜，同望源染弟色體年之間嚷有時(shí)問可交千換一攪個(gè)片復(fù)段，禿使連飽鎖基可因發(fā)濕生重就新組嶺合?；蚵曅停簜€(gè)體木的遺埋傳結(jié)護(hù)構(gòu)。表現(xiàn)賊型：環(huán)境菊條件源與基隸因型刪相互輔作用羞而使隸個(gè)體續(xù)呈現(xiàn)紡的性年?duì)?。第二納節(jié)滅醫(yī)學(xué)魄遺傳辟學(xué)發(fā)凱展簡(jiǎn)倦史（二信）醫(yī)凝學(xué)遺愛傳學(xué)思的興盟起20世紀(jì)50年代缸以來夸，醫(yī)狐學(xué)遺沖傳學(xué)開迅猛喂發(fā)展的，主戲要由物于現(xiàn)流代科控學(xué)技末術(shù)的移發(fā)展小對(duì)其糧起了波推動(dòng)昌作用接。生物注化學(xué)酷實(shí)驗(yàn)志技術(shù)細(xì)胞眉遺傳焰學(xué)染王色體亭實(shí)驗(yàn)歪技術(shù)免疫溫學(xué)實(shí)些驗(yàn)技車術(shù)分子鈴遺傳幫學(xué)DN抹A實(shí)驗(yàn)甚技術(shù)20世紀(jì)雪醫(yī)學(xué)攝遺傳別學(xué)大辛事記第三莖節(jié)號(hào)遺傳賠性疾睬病的琴分類（一熟）染拘色體陜病(c撲hr冠om必os菊om自e醬di覆so恐rd旗er擾s)（二）銷單基俗因遺舍傳病(s擴(kuò)in湖gl扭e-囑ge皂ne終d檔is站or屋de浙rs級(jí))（三）要多基青因遺拖傳病(mu仙lt慣if蝕ac稍to辮ri肆aldi問so慣rd河er娘s)（四）鉆線粒參體基匙因病(m針it桶oc辭ho炊nd遍ri社alge參ni兇cdi弄so封rd粒er去s)（五）誦體細(xì)冒胞遺葬傳病(s鑒om們at寺ic做c搜el妨l窩ge吵ne屬ti集c宴di資so扭rd該er勁s)（一顏）染危色體蘆?。杭延捎谖锶旧I體的絲式數(shù)目?；蚪Y(jié)離構(gòu)發(fā)盈生改蘇變而草導(dǎo)致咬的遺屠傳病業(yè)。1.常染燒色體敬病先天微愚型香（21三體腐綜合屠征、Do槍wn綜合棚征、愿軟白韻癡）（一鉆）染圾色體勤病2.性染蠻色體辛病先天鐘性卵坦巢發(fā)扮育不粘全綜新合征(T尤ur濃ne無r擇sy售nd溪ro監(jiān)me剛)（二猶）單猜基因煮遺傳五?。何栌蓡螇艂€(gè)基女因的分突變且引起來的遺噴傳病耍。1.常染摩色體棕顯性少遺傳先天搬性鎖哨骨發(fā)混育不毒全（二顯）單賓基因境遺傳予病2.常染綱色體跪隱性先遺傳軟骨廁發(fā)育籮不全(G酬re膏be型)（二劉）單遵基因狡遺傳稀病3.龍X蜘-伴性扶顯性雅遺傳低磷純酸鹽若血癥(抗維牛生素D佝僂脈病)（二潑）單薪基因皺遺傳瀉病4.摟X鄙-伴性慘隱性冤遺傳進(jìn)行妹性（偏假肥雕大性賊）肌絮營(yíng)養(yǎng)鵝不良（三蘋）多鄭基因惠遺傳澇?。壕咧虏』虻囊蜉p素是顯若干忙個(gè)基運(yùn)因的盆改變鵲與環(huán)豬境因某素共親同作旱用的走結(jié)果挪。1.先天往性巨勞結(jié)腸（三蜻）多短基因玻遺傳吃病2.單側(cè)朵唇裂（三待）多牽基因扔遺傳擴(kuò)病3.雙側(cè)升唇裂疲、腭到裂（三乳）多既基因況遺傳杠病4.先天膛性脊失柱裂（三溉）多豎基因兵遺傳遇病5.無腦軍兒（四誕）線惑粒體幸基因莖?。核何挥诏B細(xì)胞傳質(zhì)內(nèi)排的線蟻粒體摩基因畝突變挎導(dǎo)致仆的遺釣傳病吩。線粒紡體基斷因組灑共有16預(yù),5尋69個(gè)bp，編碼37個(gè)基掘因（五席）體的細(xì)胞添遺傳義病腫瘤氏的形互成以能體細(xì)扣胞遺生傳物園質(zhì)突蹈變?yōu)楂F直接遼原因圈，故義腫瘤劈燕屬于仔體細(xì)挎胞遺伐傳病午。有各些先獵天畸券形亦劉屬此甜類。四、撤醫(yī)學(xué)攤遺傳勉學(xué)與腸人類晝基因歌組計(jì)帖劃人類隸基因拾組（hu怒ma掘inge虎no濃me）：?jiǎn)伪冻脭?shù)染配色體丘組包然含的各全部暮連鎖臺(tái)群的鋪基因膝。人類染基因工組計(jì)段劃19設(shè)90年啟哲動(dòng),預(yù)計(jì)15年,耗資30億美供元。中國(guó)齊科學(xué)脊家承則擔(dān)1%測(cè)序諸任務(wù)系，完她成了踢對(duì)第閘三號(hào)閉染色譜體短火臂一窗部分DN都A序列通的測(cè)倦定。20幅01年2月《N槳AT魄UR始E》和《S浪CI炒EN桑CE套》公布所的人狹類基物因組飾初步迷分析模結(jié)果已完黎成94削%的測(cè)腰序工永作人類盜基因纖組的臉堿基獵數(shù)約新為31繞.6檔47億編碼榨蛋白將質(zhì)的谷基因慢數(shù)為2-歡2.筑5萬，掠占全壘序列石的2%。醫(yī)學(xué)識(shí)遺傳紛學(xué)第一鐘章概遺傳喚學(xué)與雄醫(yī)學(xué)第四遺章距人類亡染色