核外遺傳分析

關(guān)于核外遺傳分析第1頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第一節(jié)核外遺傳的性質(zhì)與特點(diǎn)核外遺傳（ExtranuclearGenetics）：又稱(chēng)為細(xì)胞質(zhì)遺傳（Cytoplasmicinheritance)。主要涉及細(xì)胞質(zhì)中的遺傳因子：線粒體DNA（mitochondrialDNA,mtDNA)葉綠體DNA（chloroplastDNA，ctDNA)非孟德?tīng)柺竭z傳non-Mendelian第2頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三核外遺傳的特點(diǎn)：

（1）遺傳物質(zhì)位于細(xì)胞器，通過(guò)細(xì)胞質(zhì)傳代；（2）非孟德?tīng)柺竭z傳；

（3）母本的表型決定了所有F1代的表型；（4）正反交（A♀×B♂,B♀×A♂）的結(jié)果不同；（5）不能對(duì)核內(nèi)的染色體進(jìn)行遺傳作圖。第3頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三紫茉莉花斑性狀遺傳：①.紫茉莉花斑植株：

著生綠色、白色和花斑三種枝條，且白色和綠色組織間有明顯的界限。第4頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三

雜種植株所表現(xiàn)的性狀完全由母本枝條所決定，與提供花粉的父本枝條無(wú)關(guān)?！嗫刂谱宪岳蚧ò咝誀畹倪z傳物質(zhì)是通過(guò)母本傳遞的。

雜交試驗(yàn)：

母本枝條

父本枝條

雜種植株的表現(xiàn)

♀白色♂白色、綠色、花斑均為白色

♀綠色♂白色、綠色、花斑均為綠色

♀花斑♂白色、綠色、花斑白色、綠色、花斑第5頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三正常質(zhì)體

和

白色質(zhì)體細(xì)

胞

正常質(zhì)體

白色質(zhì)體

正常和白色

質(zhì)體混合隨機(jī)分配

綠色白色花斑花斑枝條：

綠細(xì)胞中含有正常的綠色質(zhì)體(葉綠體)；

白細(xì)胞中只含無(wú)葉綠體的白色質(zhì)體(白色體)；

綠白組織交界區(qū)域：某些細(xì)胞內(nèi)既有葉綠體、又有白色體?！嘧宪岳虻幕ò攥F(xiàn)象是葉綠體的前體（質(zhì)體）變異而引起的。②.原因：第6頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三

花粉中精細(xì)胞內(nèi)不含質(zhì)體，上述三種分別發(fā)育的卵細(xì)胞無(wú)論接受何種花粉，其子代只能與提供卵細(xì)胞的母本相似，分別發(fā)育成正常綠株、白化株、花斑株。

花斑現(xiàn)象：天竺葵、月見(jiàn)草、衛(wèi)矛、煙草等20多種植物中發(fā)現(xiàn)。第7頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第二節(jié)細(xì)胞內(nèi)敏感物質(zhì)的遺傳

無(wú)性生殖（裂殖）生殖方式有性生殖一草履蟲(chóng)放毒型的遺傳（核質(zhì)互作的遺傳方式）

一個(gè)大核（營(yíng)養(yǎng)核）草履蟲(chóng)

兩個(gè)小核（生殖核,2n）

自體受精（產(chǎn)生純合子）接合生殖接合時(shí)間短，僅交換小核接合時(shí)間長(zhǎng)，核、質(zhì)均交換第8頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三

草履蟲(chóng)的接合生殖第9頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三

草履蟲(chóng)的自體受精第10頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三

某些品系的草履蟲(chóng)能產(chǎn)生所謂的草履蟲(chóng)素，稱(chēng)放毒型；草履蟲(chóng)素會(huì)殺死不放毒的草履蟲(chóng)（敏感型）。

草履蟲(chóng)的放毒型既與細(xì)胞質(zhì)有關(guān)，也與細(xì)胞核有關(guān)。即必須同時(shí)存在：細(xì)胞質(zhì)因子κ顆粒及細(xì)胞核因子K基因才能保持穩(wěn)定的放毒性狀。

放毒型純合子為：KK+κ

敏感型純合子為：KK,kk第11頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三剛開(kāi)始時(shí)是放毒型，5～8代后變?yōu)槊舾行?/p>

草履蟲(chóng)素是卡巴粒產(chǎn)生的，但卡巴粒的存在有賴(lài)于核基因K的存在，kk+卡巴粒是不穩(wěn)定的。第12頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三1.果蠅CO2敏感遺傳

二、果蠅的感染性遺傳無(wú)sigma（σ）顆粒-----對(duì)CO2抗性（多數(shù)品系）有sigma（σ）顆粒-----對(duì)CO2敏感原因:胞質(zhì)中的σ顆粒，為感染性因子，可改變雌體對(duì)CO2

的敏感性，通過(guò)細(xì)胞質(zhì)遺傳，存在依賴(lài)核基因。雌蠅敏感---后代敏感雌蠅抗性---后代抗性

第13頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.果蠅性比失調(diào)正常果蠅：雌雄比例=1：1性比失常：雄性比例<50%性比雌蠅：產(chǎn)生大量雌性后代的雌蠅遺傳方式：由胞質(zhì)中螺旋體所引起，只傳給雌體而不傳給雄體

——雄體早亡。第14頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第三節(jié)母體影響

兩親本雜交，雜種只表現(xiàn)母本性狀的現(xiàn)象并非都是母系遺傳，有些是受母本核基因前定作用的結(jié)果，并非真正的細(xì)胞質(zhì)遺傳。卵細(xì)胞是在母性核基因影響下，在母體內(nèi)發(fā)育的。母體核基因?qū)?xì)胞質(zhì)有時(shí)會(huì)產(chǎn)生一種前定作用，稱(chēng)母性影響。第15頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三母性影響的概念：

母性影響：子代的表型受到母親基因型的影響，而和母親的表型一樣的遺傳現(xiàn)象。

∴母性影響不屬于胞質(zhì)遺傳的范疇。母性影響的特點(diǎn)：

子一代表現(xiàn)型受母親基因型的控制。第16頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三一短暫的母性影響麥粉蛾幼蟲(chóng)皮色的遺傳A：犬尿素形成、皮膚有色、復(fù)眼深褐色

a：無(wú)犬尿素形成、皮膚無(wú)色、復(fù)眼紅色野生型AA×aa突變體幼蟲(chóng)有色↓幼蟲(chóng)無(wú)色成蟲(chóng)褐眼成蟲(chóng)紅眼

Aa

幼蟲(chóng)有色，成蟲(chóng)褐眼,表現(xiàn)野生型第17頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三P♀aa×Aa♂↓F11/2Aa1/2aa

幼蟲(chóng)有色幼蟲(chóng)無(wú)色

成蟲(chóng)褐眼成蟲(chóng)紅眼

但當(dāng)用子一代（Aa）與aa個(gè)體測(cè)交，其后代的表型則決定于有色親本的性別?！釧a×aa♂↓1/2Aa1/2aa幼蟲(chóng)有色幼蟲(chóng)有色成蟲(chóng)褐眼成蟲(chóng)紅眼AB第18頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三

若卵母細(xì)胞中有A基因存在，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的卵，不論基因型是A或a，它們的細(xì)胞質(zhì)中都含有A基因的產(chǎn)物。在B組測(cè)交中，受精卵的細(xì)胞質(zhì)多來(lái)自卵子，aa基因型幼蟲(chóng)的皮是有色的。但這種母性影響仍然是暫時(shí)的，因?yàn)閭€(gè)體缺少A基因，不能自身合成色素，隨著個(gè)體發(fā)育，色素逐漸消耗，成蟲(chóng)時(shí)復(fù)眼已成為紅色。

母性影響是通過(guò)細(xì)胞質(zhì)而起作用，仍是核基因的遺傳，因?yàn)槟阁w細(xì)胞質(zhì)中的色素物質(zhì)是由其基因型決定的。第19頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、持久的母性影響：椎實(shí)螺的外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳。

椎實(shí)螺是一種♀、♂同體的軟體動(dòng)物，每一個(gè)體又能同時(shí)產(chǎn)生卵子和精子，但一般通過(guò)異體受精進(jìn)行繁殖。

∴椎實(shí)螺即可進(jìn)行異體雜交、又可單獨(dú)進(jìn)行個(gè)體的自體受精。椎實(shí)螺外殼的旋轉(zhuǎn)方向有左旋和右旋之分，屬于一對(duì)相對(duì)性狀，由一對(duì)基因控制，右旋（D）對(duì)左旋（d）顯性第20頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三雜交試驗(yàn)：

①.過(guò)程：椎實(shí)螺進(jìn)行正反交，F(xiàn)1旋轉(zhuǎn)方向都與各自母本相似，即右旋或左旋，F(xiàn)2均為右旋，F(xiàn)3才出現(xiàn)右旋和左旋的分離。第21頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三

正交

反交♀(右旋)DD×♂(左旋)dd

♀(左旋)dd×♂(右旋)DD

F1全部為右旋(Dd)全為左旋(Dd)

↓自體受精

↓自體受精

↓

↓

↓↓

↓

↓

F3右旋右旋

左旋

右旋右旋

左旋

(DD)(分離)(dd)(DD)(分離)(dd)∴

如果試驗(yàn)只進(jìn)行到F1，很可能被誤認(rèn)為細(xì)胞質(zhì)遺傳?！?/p>

F1的旋轉(zhuǎn)方向同母本一致。

↓異體受精

↓異體受精

F2

1DD∶2Dd∶1dd（均右旋）

1DD∶2Dd∶1dd（均右旋）

3∶1

3∶1第22頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三②.原因：椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向是由受精卵分裂時(shí)紡錘體排列方向決定的，并由受精前的母體基因型決定。

右旋──受精卵紡錘體向中線右側(cè)分裂；

左旋──受精卵紡錘體向中線左側(cè)分裂。

∴母體基因型受精卵第一次分裂紡錘體排列方向

椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向。第23頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第四節(jié)線粒體遺傳及其分子基礎(chǔ)遺傳物質(zhì)核基因組染色體細(xì)胞質(zhì)基因組基因（核DNA）葉綠體基因組(ctDNA)線粒體基因組(mtDNA)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)第24頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三原因：小菌落缺少一系列的呼吸酶（如琥珀酸脫氫酶，細(xì)胞色素氧化酶a、b和c），而合成這些酶的基因大多存在于線粒體上。小菌落基本上不能進(jìn)行有氧呼吸，主要通過(guò)無(wú)氧呼吸生存。一、酵母的小菌落突變第25頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三酵母小菌落系統(tǒng)在研究核外遺傳中具有重要作用：1）小菌落突變型豐富；2）缺乏線粒體功能的酵母細(xì)胞仍能成活和生長(zhǎng)。1、核小菌落（nuclearpetites）

小菌落

2、中性小菌落（neutralpetites）

3、抑制性小菌落(suppressivepetites)第26頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三1、核小菌落（nuclearpetites)/(segregationalpetites)

一些小菌落在核基因組中有它們的突變基礎(chǔ)，如線粒體蛋白的一些亞基是由核基因編碼的。這些核小菌落突變型稱(chēng)為Pet-Pet--突變體與野生型Pet+雜交：Pet--×Pet+

↓Pet--/Pet+

二倍體，生成大菌落

↓減數(shù)分裂四分子

2（Pet+）：2（Pet-）分離

孟德?tīng)柗蛛x比第27頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三Aa2、中性小菌落（neutralpetites）

取名為中性是因?yàn)檫@種類(lèi)型的小菌落并不影響野生型。Pet--×Pet+

↓Pet+

二倍體，生成大菌落

↓減數(shù)分裂四分子

4（Pet+）：0（Pet--）分離第28頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三抑制小菌落對(duì)野生型產(chǎn)生影響3、抑制小菌落(suppressivepetites)Pet--S×Pet+

↓Pet-S/Pet+

二倍體呼吸特性位于正常的和小菌落之間

↓減數(shù)分裂四分子

0（Pet+）：4（Pet--S）分離第29頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、線粒體基因組①多為裸露的雙鏈DNA，呈環(huán)狀，極少數(shù)為線狀DNA(四膜蟲(chóng));②各物種線粒體DNA的大小不一；③一個(gè)細(xì)胞內(nèi)有多個(gè)線粒體，一個(gè)線粒體內(nèi)有多個(gè)mtDNA分子（心、肝等每個(gè)細(xì)胞有上千個(gè)線粒體）；④mtDNA也進(jìn)行半保留復(fù)制，通常與細(xì)胞分裂同步，但其復(fù)制與核DNA的復(fù)制相對(duì)獨(dú)立；⑤mtDNA含編碼與呼吸作用相關(guān)的酶和蛋白質(zhì)基因。（一）線粒體基因組的一般性質(zhì)第30頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三（二）線粒體DNA組成第31頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第32頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三（三）線粒體的蛋白質(zhì)合成第33頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三①mtDNA含有能夠編碼一部分自身的蛋白質(zhì)、rRNA、tRNA等的基因；②線粒體的遺傳裝置能夠單獨(dú)完成DNA復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)合成和基因重組；③參與mtDNA的復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)翻譯及基因表達(dá)的很多蛋白質(zhì)由核基因編碼，對(duì)核基因具有一定的依賴(lài)性。表明：線粒體是半自主性細(xì)胞器。第34頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第35頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三（四）人類(lèi)的線粒體基因病第36頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三線粒體基因病遺傳的特點(diǎn)：

(1)突變mtDNA通過(guò)母親卵子傳遞給子女；(2)細(xì)胞質(zhì)含多個(gè)mtDNA分子，純質(zhì)性線粒體基因病的癥狀最為嚴(yán)重；(3)傳遞突變的mtDNA的母親既可以是純質(zhì)或異質(zhì)性患者，也可以是表型正常的異質(zhì)性攜帶者。第37頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第五節(jié)葉綠體遺傳及其分子基礎(chǔ)一、衣藻的葉綠體遺傳第38頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三1954年RrthSager等研究了單細(xì)胞藻類(lèi)－衣藻（chlamydomonasreinhardi）交配型由細(xì)胞核內(nèi)一對(duì)等位基因mt+和mt-決定野生型是鏈霉素-敏感型（sms）。突變株具鏈霉素的抗性（smr）。smrmt+×sm-smt-→全部后代（95%）smrsmsmt+×smrmt-→全部后代（95%）sms第39頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三原因：mt+親本的葉綠體保留；mt+親本中的限制修飾酶系統(tǒng)使mt–中的葉綠體DNA降解?！猓簃t+♂：mt-第40頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、葉綠體遺傳的分子基礎(chǔ)（1）形狀：環(huán)狀的雙螺旋分子，不含5-甲基胞嘧啶，不與組蛋白結(jié)合，具有典型的原核性質(zhì)。（2）大?。?20Kb~190Kb。通常一個(gè)葉綠體中有1~50個(gè)DNA分子。（3）結(jié)構(gòu)：有單一序列和反向重復(fù)序列。（一）葉綠體基因組第41頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三（二）葉綠體DNA的物理圖譜及基因組成第42頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三陸生植物葉綠體基因組編碼的基因數(shù)目第43頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三（三）葉綠體遺傳系統(tǒng)與核遺傳系統(tǒng)的關(guān)系根據(jù)預(yù)測(cè)葉綠體蛋白有3000～4000種，葉綠體自身編碼不足80種，其余均由核基因組編碼。葉綠體蛋白根據(jù)來(lái)源可分為三種：由葉綠體DNA編碼，在其70S核糖體上合成，如psbA;由核DNA編碼，在細(xì)胞質(zhì)80S核糖體上合成，如LHCII；由核DNA和葉綠體DNA共同編碼，如二磷酸核酮糖羧化酶，大亞基由葉綠體DNA編碼在葉綠體內(nèi)合成，小亞基由核DNA編碼，在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)合成。第44頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三第六節(jié)核外遺傳與植物雄性不育一植物的雄性不育雄性不育(malesterility)：由于花粉不能正常發(fā)育，不能與卵細(xì)胞受精形成合子，產(chǎn)生子代個(gè)體的遺傳學(xué)現(xiàn)象。細(xì)胞核不育性細(xì)胞質(zhì)不育性核-質(zhì)互作雄性不育第45頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三（1）細(xì)胞核不育性缺點(diǎn)：不易找到相應(yīng)的保持系Pmsms×MsMs配子Ms1MsMs：2Msms：1msmsF1Msms↓3可育：

1不育F2基因型表現(xiàn)型Ms—可育ms—不育ms第46頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三（不育）Ｐ（不育）S×N（可育）↓F1S×N(可育)↓FnS（不育）N—可育S—不育（2）細(xì)胞質(zhì)不育性缺點(diǎn)：不易找到相應(yīng)的恢復(fù)系第47頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三(rr)(不育)N(可育)S(Rr)(可育)N(RR)(可育)S(RR)(可育)N(Rr)(可育)N(rr)(可育)S(rr)(不育)胞質(zhì)基因(Rr)(可育)(RR)(可育)S(不育)核基因細(xì)胞核基因R---可育r---不育細(xì)胞質(zhì)基因N---可育S---不育（3）質(zhì)－核互作不育其中:

S(rr)

:不育系

N(rr):保持系

S(RR)和N(RR)

:恢復(fù)系第48頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三F1不育系保持系S(rr)↓↓N(rr)×S(rr)P表現(xiàn)型PS(rr)×N(RR)或S(RR)↓↓↓S(RR)N(RR)S(Rr)F1雄性可育恢復(fù)系基因型表現(xiàn)型第49頁(yè)，講稿共55頁(yè)，2023年5月2日，星期三①三系育種：由不育系、保持系、恢復(fù)系進(jìn)行雜交種的生產(chǎn)。（4）二區(qū)三系育種恢復(fù)系：即指能使雄性不育系的后代恢復(fù)