白質(zhì)腦病診斷與鑒別診斷

關(guān)于白質(zhì)腦病診斷與鑒別診斷第1頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三白質(zhì)腦?。╨eukodystrophy）1928，BielschowskiandHenneberg獲得性acquiredleukoencephalopathy遺傳性geneticleukodystrophy病理過程：髓鞘形成延遲，髓鞘形成障礙，脫髓鞘，三者共同作用第2頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三診斷臨床線索神經(jīng)科醫(yī)生的認(rèn)識MRI生化病理第3頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三腦白質(zhì)病變的病因遺傳性疾病代謝性疾病自身免疫性感染腦血管病腫瘤中毒性第4頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三癥狀雙側(cè)，對稱肌無力共濟(jì)失調(diào)視神經(jīng)萎縮癇性發(fā)作行為和認(rèn)知改變第5頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三影像學(xué)表現(xiàn)MRI：長T1，長T2信號雙側(cè)對稱的腦室旁（前角皮層下）遺傳性腦白質(zhì)發(fā)育不良的典型表現(xiàn)：皮層下U形纖維保存（Canavandisease

、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏癥（慢性兒童型腦硬化癥，PMD）

第6頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三特殊類型額葉：遲發(fā)型異染性腦白質(zhì)病變（metachromaticleukodystrophy）頂枕葉：遲發(fā)型Krabbe'sdisease

(嬰兒遺傳性腦白質(zhì)萎縮)

橋-延腦皮質(zhì)脊髓束：X-連鎖型ALD第7頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三神經(jīng)病理腦重量減輕視神經(jīng)萎縮腦室擴(kuò)大胼胝體萎縮第8頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三遺傳性疾病溶酶體疾病異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良Fabry’s病Krabbe’s病過氧化物酶疾病腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）腎上腺脊髓神經(jīng)病（Adrenomyeloneuropathy）線粒體疾病第9頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三X-連鎖性ALD致病基因定位于Xq28發(fā)病率為1:170004-8歲首發(fā)，男孩，女孩攜帶者孤僻、少語、多動、視聽障礙、癡呆、偏癱激素替代治療，骨髓移植無創(chuàng)性、癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷；家系篩查和遺傳咨詢是疾病預(yù)防的關(guān)鍵第10頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三CASEActaEndocrinologica(Buc),vol.I,no.3,p.359-368,20057歲10個月，男孩肌無力，平衡失調(diào)左側(cè)偏身部分性癲癇發(fā)作dexamethasone0.5mg/dayFludrocortisone0.05mg/day第11頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三惡心、嘔吐，右側(cè)肢體強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，無發(fā)熱低鈉、輕度高鉀多尿（低滲性），尿鉀少頭顱CT正常急性腎上腺功能不全，脫水，癲癇prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day視力、聽力障礙第12頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三哥哥（6.6歲）、舅舅（6歲）去世，癥狀類似第13頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第14頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第15頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三DNA檢測：ABCD1基因突變

548T>G(V183G突變)母親、姐姐腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良第16頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三Canavan'sdisease海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病基因位于第17號染色體天門冬氨酰酶缺乏NAA在腦組織內(nèi)積聚*N-乙酰天門冬氨酸(NAA)NAA酸血癥和酸尿癥第17頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第18頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第19頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)腦硫質(zhì)沉積病腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中最常見的一種類型為常染色體隱性遺傳病晚發(fā)嬰兒型、少年型、成年型

酶活性檢查（尿液芳基硫酯酶A）第20頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三

NEUROLOGY1996;46:254-256第21頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三August(2of2)2004NEUROLOGY63689第22頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三Leigh病

亞急性壞死性腦脊髓病少見的、病因不明的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變CT常示雙側(cè)對稱性基底節(jié)低密度灶嬰兒及兒童第23頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第24頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三中毒、代謝性疾病維生素B12缺乏一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病氰化物中毒重金屬（砷、鉛、汞）放射線有機(jī)溶劑環(huán)孢菌素A第25頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三代謝性白質(zhì)腦病第26頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三維生素B12缺乏第27頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三低血糖致白質(zhì)腦病77-year-oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.第28頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第29頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三中毒性白質(zhì)腦病第30頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三海洛因２７歲，男性意識水平下降失語痙攣性四肢癱６周后癲癇發(fā)作，死亡AJR:180,March2003第31頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第32頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第33頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第34頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳?xì)浠锵♂寗⒄澈蟿?、噴霧劑、涂漆等長期吸入甲苯后，經(jīng)肺進(jìn)入血液循環(huán)，通過親脂的血腦屏障，從而對腦產(chǎn)生損害。影像特點(diǎn)：可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁的白質(zhì)病變，再累及半卵園中心皮層下的白質(zhì)，若接觸時間更長（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對稱性T2低信號。第35頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第36頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三AJNR:23,August2002第37頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第38頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三CO中毒后遲發(fā)腦病第39頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第40頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyVidenovicetalnausea,confusionshort-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,dysarthria,andbodyshaking/stiffening.DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvementofthespleniumofthecorpuscallosumwerepresentinallcases.第41頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三Otology&Neurotology,Vol.27,No.5,2006第42頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三December(1of2)2005NEUROLOGY651794第43頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三自身免疫性急性播散性腦脊髓炎多發(fā)性硬化SLE結(jié)節(jié)性多動脈炎結(jié)節(jié)病Wegener’s肉芽腫副腫瘤性腦脊髓炎第44頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三ADEM52-year-oldfarmeramildupperrespiratorytractinfectionfor3weeksinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccineFourweekslaterpersonalitychange,agitation,forgetfulness,disorientation,decreasedverbalization,andperiodsofdecreasedresponsiveness第45頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第46頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三橋本腦病甲狀腺功能低下意識障礙、精神癥狀、震顫、癲癇、卒中樣發(fā)作血清抗甲狀腺抗體增高激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白、血漿置換第47頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三CASE２５歲，左利手，護(hù)士頭痛、惡心，逐漸加重的不穩(wěn)感和震顫７周，２周前感冒，食欲減低行為改變，unabletomakeabed左手無力，語言表達(dá)障礙３０分鐘，左面部無力１０分鐘神經(jīng)系統(tǒng)查體，ＣＴ正常ＣＳＦ蛋白0.64g/L第48頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三７周后全面性癲癇發(fā)作，苯妥英鈉一般體格檢查正常，甲狀腺不腫語速慢，記憶力、定向力差，其他神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常入院２天后出現(xiàn)復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作、全面性癲癇發(fā)作、癲癇持續(xù)狀態(tài)第49頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三TSH100mU/L(50.49–4.67)

游離T46.1pmol/L(59.1–23.8)抗甲狀腺微粒抗體滴度1/25,600抗甲狀腺球蛋白抗體陰性抗神經(jīng)原抗體陽性（1/50-1/100）抗核抗體陽性（1/100）DsDNA,Sm,RNP,Ro,La,Scl-70和Jo-1陰性第50頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第51頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第52頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三

CSF蛋白0.52g/L，余陰性CSFPCR：HSV陰性EEG：６次／秒慢波節(jié)律，廣泛θ波和δ波，無局灶性癲癇放電診斷：甲減所致橋本甲病治療：甲強(qiáng)龍1g，５天強(qiáng)的松60mg口服四碘甲腺氨酸鈉10mgq4h左旋甲狀腺素50mgqd第53頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三JCR:JournalofClinicalRheumatology?Volume10,Number6,December200445歲，男性第54頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三神經(jīng)白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以細(xì)小血管炎為病理基礎(chǔ)的慢性進(jìn)行性發(fā)展和損害，反復(fù)發(fā)作為特征的多系統(tǒng)損害疾病?？谇弧⑵つw、生殖器、眼和關(guān)節(jié)為常發(fā)病部位。神經(jīng)系統(tǒng)損害發(fā)生率在2.8％～10％。腦干、脊髓、中腦和大腦為好發(fā)病部位。原發(fā)病變多為細(xì)靜脈炎、毛細(xì)血管炎或細(xì)動脈炎，而最常見的繼發(fā)性病變則多為脫髓鞘性病變，其次是腦軟化和血管周圍炎性細(xì)胞浸潤。

第55頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第56頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三感染萊姆病梅毒進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦病HTLV-1感染（淋巴瘤）帶狀皰疹弓形蟲病結(jié)核病Whipple’s病第57頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三HAART３２歲男性診斷為AIDS（慢性腹瀉，體重減輕）口腔念珠菌病，脂溢性皮炎精神錯亂，左側(cè)偏癱HAART治療兩周后癥狀加重復(fù)查MRI后停HAART，3周后癥狀好轉(zhuǎn)AIDS2006,20:465–478第58頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三第59頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三November(1of2)2005NEUROLOGY651510progressivemultifocalleukoencephalopathyaftertreatmentwithIL-2第60頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三NEUROLOGY2006;66:262–264第61頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三NEUROLOGY2006;67:502–504第62頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三CJD第63頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三August(1of2)2006NEUROLOGY67539第64頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三腦血管病血管炎CADASIL腦動靜脈畸形亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎心房粘液瘤Binswanger’sdiseaseCAA第65頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三CADASIL（CerebralAutosomal

DominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsand

Leukoencephalopathy）伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病非動脈硬化或淀粉樣變性的缺血性腦小動脈病主要表現(xiàn):腦缺血性發(fā)作(包括短暫性腦缺血發(fā)作和缺血性卒中)，認(rèn)知障礙(癡呆)，先兆型偏頭痛和精神障礙

第66頁，講稿共77頁，2023年5月2日，星期三Case５６歲，男性６年前因急性精神癥狀被診斷為多發(fā)性硬化無反應(yīng)狀態(tài)入院后意識水平逐漸加深、不能配合查體無頭部外傷證據(jù)血壓100/63mm