神經(jīng)皮膚綜合征

關(guān)于神經(jīng)皮膚綜合征第1頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三常見疾病神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦顏面血管瘤綜合征血管母細(xì)胞瘤病第2頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三少見疾病K-T綜合征共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥神經(jīng)皮膚黑素沉著癥表皮痣綜合征基底細(xì)胞痣綜合征遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥第3頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三神經(jīng)纖維瘤病分型可以分為兩個(gè)亞型，即神經(jīng)纖維瘤病I型和II型。神經(jīng)纖維瘤病I型也叫vonRecklinghausen病，以前也稱周圍型。II型以前也稱為中央型由于I型除了皮膚特征性改變外，也常伴有顱內(nèi)病變，II型雖以中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為主要表現(xiàn)，也可有周圍皮膚異常表現(xiàn)，故現(xiàn)在基本不采用這種分類法。第4頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三

神經(jīng)纖維瘤病I型

第5頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三診斷標(biāo)準(zhǔn)

由1988年美國(guó)國(guó)家健康協(xié)會(huì)制訂凡符合以下兩條或兩條以上表現(xiàn)者即可作出神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷：（1）6個(gè)或更多皮膚牛奶咖啡斑

（2）一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤

(3)兩個(gè)或更多色素沉著性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤

(4)多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑

(5)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤

(6)一級(jí)親屬患有神經(jīng)纖維瘤病I型

(7)特征性骨病變?nèi)纾旱谴笠戆l(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、先天性長(zhǎng)骨彎曲、飄帶狀肋骨等。第6頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三病因病理學(xué)它屬于常染色體顯性遺傳性疾病，有關(guān)基因是在染色體17長(zhǎng)臂。50%有基因突變神經(jīng)纖維瘤病I型主要影響神經(jīng)外胚層，同時(shí)也影響中胚層，他們既產(chǎn)生腫瘤性病變,又可產(chǎn)生發(fā)育不良性改變。第7頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病

I型約占整個(gè)神經(jīng)纖維瘤病的90%

發(fā)病率占出生存活兒1:3000~5000，兒童多見。很多人沒有任何臨床癥狀絕大多數(shù)病人的診斷作出是由于病人有明顯異常的皮膚改變，如牛奶咖啡斑腋部雀斑，皮膚神經(jīng)纖維瘤等。由于蝶骨翼發(fā)育不良導(dǎo)致顳葉疝入眶內(nèi)引起搏動(dòng)性突眼第8頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤和青少年青光眼可引起視力下降約30-45%兒童有學(xué)習(xí)能力低下約半數(shù)病人因腦實(shí)質(zhì)增加而表現(xiàn)頭大其他表現(xiàn)包括中胚層發(fā)育不良引起的脊柱側(cè)后突、脛腓骨骨皮質(zhì)變薄彎曲、假關(guān)節(jié)形成等。第9頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三影像學(xué)表現(xiàn)

顱骨表現(xiàn)

蝶骨翼發(fā)育不全、甚至蝶骨翼缺如，通常是單側(cè)性的。中顱凹底部的顳葉通過(guò)發(fā)育不全的蝶骨翼向前突入眼眶，使眼球外突。蝶骨翼發(fā)育不全者常同時(shí)伴有鄰近眼瞼和眶內(nèi)顳部叢狀神經(jīng)纖維瘤，腫瘤呈彌漫性生長(zhǎng)。

第10頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第11頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第12頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第13頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第14頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三視路膠質(zhì)瘤是神經(jīng)纖維瘤病I型中最常見的腫瘤，約占10-15%常是低級(jí)星形細(xì)胞瘤真正產(chǎn)生臨床癥狀者僅占其中半數(shù)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可以是一側(cè)性也可以兩側(cè)性，可以延伸至視交叉、視束。第15頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第16頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第17頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第18頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第19頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第20頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第21頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第22頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第23頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第24頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三

其他少見的顱內(nèi)腫瘤

包括下丘腦、三腦室、腦干和小腦膠質(zhì)瘤以及大腦半球和丘腦及基底節(jié)彌漫性膠質(zhì)瘤。第25頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三

基底節(jié)及腦白質(zhì)80%病人顱內(nèi)有非腫瘤性的錯(cuò)構(gòu)瘤病變或髓鞘空泡樣變性病變位于蒼白球、丘腦、腦干、小腦白質(zhì)和小腦齒狀核等。CT敏感性遜于MRI，絕大多數(shù)呈等密度，少數(shù)低密度。若基底節(jié)病變出現(xiàn)明顯占位效應(yīng)且增強(qiáng)后有強(qiáng)化，可能提示病變向膠質(zhì)瘤轉(zhuǎn)化，需密切隨訪。第26頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第27頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第28頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第29頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第30頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第31頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第32頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第33頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第34頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三其他顱內(nèi)表現(xiàn)腦積水頸內(nèi)動(dòng)脈或大腦前、中動(dòng)脈起始部狹窄，有時(shí)可顯示由此引起的基底節(jié)腦缺血改變等。第35頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第36頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第37頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三脊柱表現(xiàn)

脊柱側(cè)彎，其發(fā)病率隨年齡逐漸上升。椎體后緣呈花邊樣改變，脊膜向兩側(cè)膨出，上述表現(xiàn)可能與中胚層發(fā)育不良有關(guān)。偶爾可發(fā)生髓內(nèi)星形細(xì)胞瘤，硬膜下神經(jīng)纖維瘤。第38頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第39頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第40頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第41頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三

神經(jīng)纖維瘤病II型第42頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三診斷標(biāo)準(zhǔn)凡符合以下兩種標(biāo)準(zhǔn)之一即能作出診斷（1）兩側(cè)性聽神經(jīng)瘤（無(wú)需活檢，CT或MRI即能作出診斷）（2）一級(jí)親屬患有此病加上單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經(jīng)雪旺氏細(xì)胞瘤、腦膜瘤或脊膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等。第43頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)發(fā)生率占神經(jīng)纖維瘤病的10%兒童和成人均可發(fā)病，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的出現(xiàn)常見青春期后，通常在20歲后。約44%出現(xiàn)聽力損害皮膚異常改變遠(yuǎn)較神經(jīng)纖維瘤病I型少見半數(shù)以上的兒童患白內(nèi)障。兒童皮膚神經(jīng)纖維瘤加上青少年白內(nèi)障是檢出神經(jīng)纖維瘤病II型的重要線索。第44頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三病因及病理學(xué)

神經(jīng)纖維瘤病II型也屬常染色體顯性遺傳性疾病，具體表現(xiàn)在染色體22的異常。第45頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三影像學(xué)表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病II型的顱內(nèi)腫瘤以前庭神經(jīng)鞘瘤為常見，以雙側(cè)多見。腦膜瘤次之，可以是單發(fā)或多發(fā)，常位于幕上矢狀竇旁及大腦凸面。其他顱神經(jīng)瘤依次是動(dòng)眼神經(jīng)、面神經(jīng)、三叉神經(jīng)等。聽神經(jīng)瘤平掃橋小腦角區(qū)等低密度腫塊、增強(qiáng)掃描較小腫瘤可為明顯均勻強(qiáng)化，但較大腫瘤往往可見不強(qiáng)化的壞死囊變區(qū)，腫瘤大都向內(nèi)聽道延伸，內(nèi)聽道擴(kuò)大。第46頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第47頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第48頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第49頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第50頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第51頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第52頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第53頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第54頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三其他顱腦表現(xiàn)

表現(xiàn)一些非腫瘤性顱內(nèi)鈣化，如脈絡(luò)膜叢鈣化、小腦皮質(zhì)偶爾大腦表面皮質(zhì)鈣化。第55頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三

脊柱表現(xiàn)較常見的為椎管內(nèi)及椎旁神經(jīng)鞘瘤最常見的髓內(nèi)腫瘤是室管膜瘤髓外硬膜下脊膜瘤也不少見。

第56頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第57頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三結(jié)節(jié)性硬化

結(jié)節(jié)性硬化是一種家族性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征,70%有基因突變。包括了多系統(tǒng)的損害如神經(jīng)、皮膚、眼、腎臟、心、肺等器官的損害

第58頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三病因和病理

它是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但是約50%~70%患者有基因突變。90%患者有室管膜下或皮層結(jié)節(jié)，這兩種結(jié)節(jié)病理學(xué)上有所不同，前者主要由巨細(xì)胞、神經(jīng)、膠質(zhì)以及血管等成分組成，后者同時(shí)還有膠質(zhì)增生和髓鞘形成不良。皮質(zhì)結(jié)節(jié)往往發(fā)生在巨腦回樣皮層中，這種皮質(zhì)失去了正常的結(jié)構(gòu)。室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤由室管膜下結(jié)節(jié)發(fā)展而來(lái)，組織學(xué)表現(xiàn)界于錯(cuò)構(gòu)瘤和巨細(xì)胞性腫瘤之間，屬良性腦內(nèi)腫瘤，偶可惡變。第59頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病率為1:10000~20000，無(wú)明顯的種族與性別差異。典型的臨床三聯(lián)征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤（80%嬰幼兒患者僅表現(xiàn)為嬰兒痙攣和肌陣攣，智力低下發(fā)生率為45%~82%，90%患者有皮膚損害表現(xiàn)）。15%病人可有視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤（即星形細(xì)胞增生）40%~80%有腎臟的錯(cuò)構(gòu)瘤。若并發(fā)室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤引起腦積水，則患者表現(xiàn)顱高壓癥狀。第60頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三CT表現(xiàn)

腦特征性改變是室管膜下、皮層、皮層下結(jié)節(jié)室管膜下結(jié)節(jié)見于側(cè)腦室的外側(cè)壁，Monro’s孔附近最常見。平掃鈣化性結(jié)節(jié)呈高密度，無(wú)鈣化的結(jié)節(jié)呈等密度，一歲以內(nèi)嬰兒結(jié)節(jié)鈣化罕見，CT較難識(shí)別，。增強(qiáng)掃描鈣化性結(jié)節(jié)不強(qiáng)化，未鈣化結(jié)節(jié)呈輕中度強(qiáng)化。皮層及皮層下結(jié)節(jié)主要出現(xiàn)在幕上，皮質(zhì)結(jié)節(jié)鈣化發(fā)生率明顯低于室管膜下結(jié)節(jié)，典型CT表現(xiàn)為巨腦回樣皮質(zhì)內(nèi)斑片狀低密度灶。增強(qiáng)掃描時(shí)這種結(jié)節(jié)偶爾也可強(qiáng)化。

第61頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三CT表現(xiàn)室間孔處結(jié)節(jié)可發(fā)展成室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤，壓迫室間孔引起梗阻性腦積水若室管膜下結(jié)節(jié)直徑超過(guò)12mm，該結(jié)節(jié)可能已經(jīng)變成巨細(xì)胞性腫瘤，或隨訪檢查結(jié)節(jié)逐漸增大，此時(shí)結(jié)節(jié)變成巨細(xì)胞性腫瘤可能性更大。CT平掃腫瘤以等密度為主，常伴粗大鈣化，增強(qiáng)掃描腫瘤明顯強(qiáng)化。若腫瘤明顯侵犯腦實(shí)質(zhì)，則提示腫瘤可能為惡性。第62頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第63頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第64頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第65頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第66頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第67頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三MRI表現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)T1WI等信號(hào)或高信號(hào)、T2WI等信號(hào)，顯示結(jié)節(jié)強(qiáng)化優(yōu)于CT。皮層下結(jié)節(jié)顯示佳，T1WI低信號(hào)或高信號(hào)、T2WI低或高信號(hào)。所在腦回發(fā)育不良，呈蘑菇樣改變對(duì)鈣化不敏感第68頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第69頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三第70頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三腦顏面血管瘤綜合征

（Sturge-Weber’ssyn.）

Sturge-Weber綜合征是一種沿三叉神經(jīng)眼支分布區(qū)的面部葡萄酒色痣伴同側(cè)軟腦膜血管瘤綜合征，屬先天性疾病，但無(wú)明顯家族遺傳性。第71頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三病因和病理主要由多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成的軟腦膜靜脈瘤所組成，位于腦表面，而且有形成纖維化的趨勢(shì)。由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大的深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增大。皮質(zhì)鈣化是另一個(gè)重要的病理表現(xiàn)，主要出現(xiàn)在靜脈瘤下的腦組織內(nèi)，常見部位是顳頂枕，尤以枕葉為著。整個(gè)大腦半球或兩側(cè)性受累較少見。第72頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)

絕大多數(shù)患者有面部葡萄酒色痣，以單側(cè)多見90%以上患者一歲內(nèi)就有癲癇，患者可出現(xiàn)偏癱大多數(shù)病人智力落后30%病人有眼球鞏膜和脈絡(luò)膜血管瘤，臨床表現(xiàn)為眼痛、眶后痛患側(cè)腦萎縮嚴(yán)重者可見同側(cè)顱骨發(fā)育小于對(duì)側(cè)。Sturge-Weber綜合征一般沒有內(nèi)臟受累，有些病人伴有內(nèi)臟血管瘤。第73頁(yè)，講稿共84頁(yè)，2023年5月2日，星期三影像學(xué)表現(xiàn)CT平掃可見顳頂枕部腦表面弧線樣或腦回樣鈣化，一側(cè)廣泛性或兩側(cè)性鈣化較少。增強(qiáng)掃描在嬰兒早期鈣化尚未出現(xiàn)時(shí)表現(xiàn)為明顯的腦回樣強(qiáng)化及脈絡(luò)膜叢異常強(qiáng)化，但隨著皮質(zhì)鈣化的出現(xiàn)，增強(qiáng)表現(xiàn)常被掩蓋。MRI