遺傳學(xué)第一章緒論課件

遺傳學(xué)---生物科學(xué)09級1精選課件

第一節(jié)什么是遺傳學(xué)（genetics）：遺傳學(xué)就是研究生物的遺傳與變異的科學(xué)世代間相似的現(xiàn)象就是“遺傳”

(heredity,inheritance)“

種瓜得瓜，種豆得豆?！?/p>

生物個體間的差異叫做“變異”（variation）

“一母生九子，九子各不同?！钡谝徽戮w論2精選課件這一學(xué)科名稱是由英國遺傳學(xué)家貝特森(batson)于1905年首先提出的。經(jīng)典遺傳學(xué)主要是研究遺傳物質(zhì)縱向傳遞的規(guī)律以及表型和基因的關(guān)系。分子遺傳學(xué)則偏重研究基因的結(jié)構(gòu)、功能和橫向傳遞。結(jié)構(gòu)是指其化學(xué)本質(zhì)與精細(xì)結(jié)構(gòu)，功能是指遺傳物質(zhì)的復(fù)制、表達(dá)、調(diào)控、重組與變異。群體遺傳學(xué)是研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響其平衡的各種因素。遺傳學(xué)：研究遺傳物質(zhì)（基因）結(jié)構(gòu)、功能、傳遞和表達(dá)規(guī)律。3精選課件遺傳與變異現(xiàn)象在生物界普遍存在，是生命活動的基本特征之一。沒有變異生物界就失去進(jìn)化的素材，遺傳只的是簡單的重復(fù)沒有遺傳，變異不能積累，變異失去意義，生物也不能進(jìn)化研究生物的遺傳與變異現(xiàn)象深入探討它們的本質(zhì)：利用所得成果，能動地改造生物更好地為人類服務(wù)這就是遺傳學(xué)的任務(wù)

遺傳與變異的關(guān)系4精選課件

遺傳學(xué)和生命科學(xué)其他學(xué)科相比，有著自己鮮明的特點(diǎn)：1、一門推理性的學(xué)科，不只是描述性的。2、多學(xué)科的交叉和融合。3、發(fā)展快。4、應(yīng)用性強(qiáng)。5精選課件第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展血液傳遞說

Aristotle

先成論斯瓦姆默丹（Swammerdam）漸成論克利克（Kolliker）6精選課件

1809年拉馬克(Lamarck)：“用進(jìn)廢退”的進(jìn)化論觀點(diǎn)，由此而得出獲得性狀是可以遺傳的。

1866年達(dá)爾文(Darwin)：提出了泛生論

魏斯曼（Weisman

）：種質(zhì)論，認(rèn)為多細(xì)胞生物可分為種質(zhì)和體質(zhì)兩部分。種質(zhì)是獨(dú)立的、連續(xù)的、能產(chǎn)生后代的種質(zhì)和體質(zhì)。體質(zhì)是不連續(xù)的、不能產(chǎn)生種質(zhì)。種質(zhì)的變異將導(dǎo)致遺傳的變異，而環(huán)境引起的體質(zhì)的變異是不連續(xù)的。7精選課件8精選課件1866孟德爾(Mendel)：奧地利的一個修道士，他從1856年開始進(jìn)行了8年的豌豆雜交試驗(yàn)：

1866年發(fā)表《植物雜交試驗(yàn)》,提出了分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律；并應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析和驗(yàn)證了這些假設(shè)。

假定細(xì)胞中有它的物質(zhì)基礎(chǔ)“遺傳因子”，但是他的發(fā)現(xiàn)并未引起重視，孟德爾臨終前說：“等著瞧吧，我的時代總有一天要來臨”

狄·弗里斯

(DeVries)[荷]月見草

科倫斯

(Correns)[德]玉米

馮·柴馬克

(Tschermak)[奧]豌豆他們?nèi)说恼撐亩伎窃?900年出版的《德國植物學(xué)雜志》上，都證實(shí)了孟德爾定律。開始他們都以為是自己發(fā)現(xiàn)了這一重要定律，可后來發(fā)現(xiàn)早在35年以前，孟德爾就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并證明了分離定律和自由組合定律，這就是遺傳學(xué)歷史上孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)，標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。9精選課件二、遺傳學(xué)的發(fā)展

遺傳學(xué)的發(fā)展大致可以分為三個時期

1、細(xì)胞遺傳學(xué)（1910-1940）

此時期主要是確立了遺傳的染色體學(xué)說。較為突出的工作是1910年摩爾根(Morgan)帶領(lǐng)著他的三大弟子斯特蒂文特(Sturtevant)、布里吉斯(Bridges)和繆勒(Muller)創(chuàng)立了連鎖定律，并證實(shí)基因在染色體上以線狀排列

10精選課件2、微生物和生化遺傳學(xué)時期遺傳學(xué)（1940-1960）

遺傳學(xué)有著突飛猛進(jìn)的發(fā)展，研究的對象從真核轉(zhuǎn)到了原核，更為深入地研究了基因的精細(xì)結(jié)構(gòu)和生化功能。重大成果有“一基因一酶”(BeadleandTatum,1941)的建立．遺傳物質(zhì)確定為DNA，而不是蛋白(Avery，1944)；11精選課件跳躍基因的發(fā)現(xiàn)(McClintock，1951)；在此期間量子物理學(xué)家薛定鄂(Schrodinger,1945)出版了《什么是生命?》一書，指出：“基因是活細(xì)胞的關(guān)鍵組成部分，要值得什么是生命就必須知道基因是如何發(fā)揮作用的。”這本書向物理學(xué)家們預(yù)告一個生物學(xué)研究的新紀(jì)元就將開始，值得大家奮起鉆研。很多物理學(xué)家都紛紛轉(zhuǎn)向遺傳學(xué)這個新領(lǐng)域進(jìn)行研究。把物理學(xué)的思維方式也帶入其中，促使遺傳學(xué)的研究方法和思維方式發(fā)生了一場大的變革，從而獲得了長足的發(fā)展。）雙螺旋模型的建立(Watson和Crick1953)以及中心法則的提出(Crick，1958)。12精選課件13精選課件Franklingandwilkins14精選課件15精選課件分子遺傳學(xué)時期。（1953-現(xiàn)在）此期是遺傳學(xué)發(fā)展的第三次高潮，可以說成果累累，月新年異，而且趨向于應(yīng)用，大大縮短了轉(zhuǎn)化為生產(chǎn)力的周期。乳糖操縱子模型的建立(JacobandMonod,1961)遺傳密碼的破譯(1964)反轉(zhuǎn)錄酶(1975)．DNA合成酶(1958)，限制性酶的發(fā)現(xiàn)〔1962.1978)，重組技術(shù)的建立(1972)DNA測序(1977)PCR技術(shù)的建立(1986)克隆羊的成功(1997)人體遺傳密碼草圖畫世(2000)16精選課件17精選課件18精選課件19精選課件20精選課件21精選課件22精選課件預(yù)想的克隆人技術(shù)路線：23精選課件人類基因組計(jì)劃（HGP）1986年5月提出1990年10月1日美國國會正式批準(zhǔn)啟動人類基因組計(jì)劃，計(jì)劃投入30億美元的資金在15年內(nèi)完成人類基因組的分析研究

2000年6月26日，國際人類基因組測序聯(lián)盟與Celera公司聯(lián)合發(fā)布了“人類基因組工作草圖”(workdraft)2001年2月12日又分別在Nature和Science雜志上公布了人類基因組“精確圖”(準(zhǔn)確度達(dá)到99.99%)2003年4月14日CollinsF博士在華盛頓隆重宣布HGP完成，得到了人類基因組“完成圖”(包括99%的人類基因組序列，準(zhǔn)確度為99.99%)。人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。這標(biāo)志“人類基因組計(jì)劃”勝利完成和“后基因組時代”

(postgenomeera，PGE)正式來臨。24精選課件其它生物的基因組計(jì)劃1995第一個基因組———流感嗜血桿菌(Haemophilusinfluenzae)的全部序列發(fā)表,大小為1.8Mb,釀酒酵母(Saccharomyceseerevisiae)大腸桿菌(E.coli)線蟲(Caenorhabditiselegans)2000年3月Celera公司完成果蠅(Drosophilamelanogaster)180Mb2000年12月份完成第一個植物—擬南芥(Arabidopsisthaliana)基因組測序,大小為125Mb2002年4月5日水稻－中國（秈稻）、日本（粳稻）25精選課件

26精選課件青山襯托之下，是一片金燦燦的中國水稻梯田。2002年4月5日以中國梯田為封面的?Science?雜志以14頁篇幅率先發(fā)表了一個重大成果—中國人獨(dú)立完成的論文《水稻（秈稻）基因組的工作框架序列》，顯示對中國科學(xué)家成就充分肯定。COVERPhotographoftheHongheHaniriceterracesinYunnanProvince,China.Inthisissue,twoseparateresearchgroupsreportdraftsequencesoftwostrainsofrice--japonicaandindica.Inaddition,theEditorial,NewsFocus,Letters,andPerspectiveshighlightthesignificanceofthericegenometotheworld'spopulation.[Image:LiwenMaandBaoxingQiu,BeijingGenomicsInstitute]27精選課件第三節(jié)遺傳學(xué)在國民經(jīng)濟(jì)中的作用一、遺傳學(xué)與農(nóng)牧業(yè)的關(guān)系無論是農(nóng)林還是畜牧水產(chǎn)業(yè)都是和國計(jì)民生緊密相關(guān)的，其中心的問題就是“種”的問題。二、遺傳學(xué)與工業(yè)的關(guān)系遺傳學(xué)關(guān)系密切的有生物制藥、化學(xué)工業(yè)和食品工業(yè)、發(fā)酵工業(yè)等。28精選課件29精選課件

乳腺是基因藥物最理想的表達(dá)場所，因?yàn)槿橄偈峭夥置谄鳎橹贿M(jìn)入體內(nèi)循環(huán)，不影響轉(zhuǎn)基因動物的生理代謝，而且乳汁可以不斷分泌，就能獲得大量的基因藥物。

如組織型纖溶酶原激活因子TPA是抗血栓治療的藥物，將人TPA基因重組到羊的基因組中，就可從轉(zhuǎn)基因羊的羊奶中TPA。30精選課件三、遺傳學(xué)在能源的開發(fā)和環(huán)境保護(hù)中的應(yīng)用利用工程菌可以水解植物的莖稈，產(chǎn)生乙醇，變廢為寶。還可以通過厭氧發(fā)酵使工業(yè)廢水產(chǎn)生沼氣；利用工程菌來富積廢水中的重金屬，不僅節(jié)約資源，還可清除污染；還可用于三次采油，以及消除海洋中的原油污染等。利用砒法、染色體畸變、姐妹染色體交換、微核技術(shù)以及果蠅cIB等系列技術(shù)等，可以檢測致癌、致畸變相致突變物質(zhì)。31精選課件32精選課件四、遺傳學(xué)在醫(yī)療衛(wèi)生工作中的應(yīng)用

人類疾病中存在四大難題：腫瘤、心血管疾病、遺傳病和某些病毒感染(如艾滋病、埃伯拉病毒和瘋牛病等)，這些難題和遺傳都緊密相關(guān)。基因治療以及反義技術(shù)的應(yīng)用等離臨床應(yīng)用尚存一段距離，但卻給人類帶來很大的希望。當(dāng)今社會遺傳學(xué)涉及面已經(jīng)很廣，如法律上親子鑒定、犯罪嫌疑人的排查、考古中DNA的鑒定、體育中人才的選拔等都或多或少和遺傳有關(guān)，可以說遺傳學(xué)是一門事關(guān)國計(jì)民生、人壽年豐的學(xué)科33精選課件羊水和胎盤絨毛膜檢測34精選課件35精選課件

分子診斷例：鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的檢測一種常染色體退化遺傳病引起原因：基因的點(diǎn)突變，丟失了可被MstII或Cvnl切開的一個限制性內(nèi)切酶位點(diǎn)。正常：三條帶患?。阂粭l帶子女1：正常子女2：患病子女3：攜帶者36精選課件例：重癥綜合性免疫缺乏癥（SCID）

轉(zhuǎn)基因T淋巴細(xì)胞注射到人體骨髓組織中治療SCID37精選課件嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷