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時(shí)間反復(fù)無常,鼓著翅膀飛逝基因檢測(cè)在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代基因檢測(cè)指導(dǎo)臨床疾病診療沙檢驗(yàn)科熊玉娟2016-3-29目錄基因檢測(cè)相關(guān)背景和國(guó)家政策〈2)檢驗(yàn)科已開展的因檢測(cè)月個(gè)紹其他基因檢測(cè)項(xiàng)目的臨床應(yīng)用PrecisionMedicine精準(zhǔn)醫(yī)療2015年1月30日奧巴馬宣布“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃(PrecisionMedicineInitiative)1.建立樣本庫(kù);2.尋找癌癥相關(guān)基因3制定監(jiān)管政策;4.保護(hù)隱私和信息安全研究他希望,像按血型輸血那樣標(biāo)準(zhǔn)化地根據(jù)基因治療癌癥等疾病;像量體溫那樣簡(jiǎn)單地把確定精確的用藥劑量2016年度中國(guó)政府精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究·科技部:2030年前投入600億元,(200億重點(diǎn)專項(xiàng)元+400億元)衛(wèi)計(jì)委員和科技部:發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃有望列入“十三五”科技發(fā)展規(guī)劃發(fā)改委:3年基因檢測(cè)30個(gè)產(chǎn)業(yè)包高地行動(dòng)計(jì)劃31611工程個(gè)體化醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)6個(gè)科技創(chuàng)新品臺(tái)個(gè)體化醫(yī)學(xué)個(gè)體化醫(yī)學(xué)是根據(jù)每個(gè)病人的個(gè)體特征制定相應(yīng)的治療策略的醫(yī)學(xué),但并不意味著對(duì)每個(gè)病人都準(zhǔn)備一套藥物或設(shè)立一套醫(yī)療設(shè)備,而是根據(jù)病人對(duì)特定疾病的易感性以及對(duì)特定治療的應(yīng)答程度進(jìn)行分類治療,使得預(yù)防或治療性的干預(yù)措施能集中于確定會(huì)受益的人群,從而為那些不會(huì)受益的人群節(jié)省醫(yī)療開支并減少藥物的副反應(yīng),該定義強(qiáng)調(diào)了人是個(gè)體化醫(yī)學(xué)的立足之本。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)Precisionmedicinetakesadvantageofindividualdifferencesinapatient'sgeneticmakeupandenvironmentalcircumstancesandappliesthisinformationtobetterinformmedicalcare.Thepromiseofprecisionmedicineisthatmedicaltherapiescanbe"tailoredtoindividualpatientswiththehopeofoptimizingbenefitsandminimizingneedlessmedicalcareandundesirablesideeffects是指利用患者的遺傳組成和生活環(huán)境信息,對(duì)患者進(jìn)行“量身定制”的醫(yī)學(xué)洽療,以期獲得理想化的治療效果,減少不必要的治療和避免副作用。)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的兩個(gè)方面精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)疾病預(yù)測(cè)預(yù)防診斷精準(zhǔn)醫(yī)療精準(zhǔn)的藥物靶點(diǎn)精準(zhǔn)的劑量和療效針對(duì)疾病相關(guān)毒性預(yù)估特異性基因蛋藥物藥物相關(guān)白的靶向藥物基因多態(tài)性針對(duì)疾病相關(guān)藥物相關(guān)基因基因的異常表多態(tài)性和非遺達(dá)的靶向藥物傳因素多因素CFDA監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)收到藥不良反應(yīng)事件報(bào)告呈上升趨勢(shì)CrDA國(guó)家意品的品監(jiān)理總局213年全國(guó)藥品不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)收到《藥品不良反應(yīng)/事件報(bào)告表》131,7萬(wàn)份,鉸2012年增長(zhǎng)了8,。其中新的同郵投告蘭數(shù)的22.1%至x1,全國(guó)品不向反應(yīng)監(jiān)測(cè)網(wǎng)計(jì)收到《藥品不良反應(yīng)序件近萬(wàn)份80000060000020000011989-2015年全壓藥品不良反應(yīng)/件報(bào)告數(shù)量長(zhǎng)差勢(shì)個(gè)體化基因檢測(cè)節(jié)省醫(yī)療成本口經(jīng)哥全國(guó)節(jié)省成本約4470億美元湖南節(jié)省成本約26億美元計(jì)算方法年蓬新發(fā)病率測(cè)前的湖兩年度成本-(湖兩年度新發(fā)病例)年新發(fā)例檢到需圖透新圖會(huì)花參因檢唇的南年度成本本=基因檢測(cè)前的兩年度成本“甚成本節(jié)首軍(Ht0R)/TH;mH正鸚為竹省成本,負(fù)數(shù)為增加成本THL1CER為基因檢測(cè)前的病入年度醫(yī)行成本基因檢測(cè)的作用經(jīng)驗(yàn)型名醫(yī)技術(shù)型名醫(yī)傳統(tǒng)治療個(gè)體化治療帶一●一FDA要求在藥品說明書中注釋的藥物基因多態(tài)性截止2014年3月美國(guó)FDA已公布100余種涉及藥物基因組學(xué)內(nèi)容的藥品說明書編號(hào)編號(hào)DTherapeuticAreaHUGOSymbol2107TetrabenazineYP2D3108ThioguanineOncology09ThioridazinePsychiatry5110Ticagrelor(替卡格雷)CardiovascularCYP2C196TolterodineReproductiveanCYP2D6112TositumomabCD20antigenCYP2D61011OncologyERBB2(HER2115TretinoinOncologyPML/RARC12116TrimipraminePsychiatryCYP2D6IrtIPsychiatryUCD(NAGS:CPS;ASS;OTC:ASLOncologyBRAF16119enlafaxinePsychiatryCYP2D617120oriconazole(伏立康唑AntifungalsCYP2C1918121Warfarin(1)CYP2C9warfarin(2)HematologyVKORC136、自己的鞋子,自己知道緊在哪里。——西班牙
37、我們唯一不會(huì)改正的缺點(diǎn)是軟弱。——拉羅什???/p>
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