比較基因組學(xué)模板課件

比較基因組學(xué)Comparativegenomics何光源中英聯(lián)合實驗室2019/1/4■比較基因組學(xué)的基本概念比較基因組學(xué)的應(yīng)用比較基因組學(xué)的研究方法較基因組學(xué)與進(jìn)化■模式生物與比較基因組學(xué)研究比較基因組學(xué)的基本概念2019/1/4基本完成DNA序列分析的真核生物基因組比較「物完成總長度已完成總長占常染色質(zhì)基因數(shù)年份Mb的百分?jǐn)?shù)/%百分?jǐn)?shù)/wb/Mb酵母1996100線蟲1998969100197果蠅2000116117擬南芥200011592100221人類第22染色體199934人類第121染色體200315人類全基因組20012693849012(PublicSequence)人類全基因組200126548315CeleraSequence2019/1/41999年12月1日,人體第22對染色體的遺傳密碼破譯,人類首次成功完成人體染色體基因完整序列的測定,英、美、日三國研究人員合作完成第二小的染色體,34Mb,發(fā)現(xiàn)679個基因,55%新發(fā)現(xiàn)n先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂癥、智力低下、出生缺陷以及許多惡性腫瘤〔白血病);679個基因中,545個是功能基因;134個是假基因,曾經(jīng)發(fā)生過作用,但現(xiàn)在已不再發(fā)揮功能200~300個功能和結(jié)構(gòu)尚待確認(rèn)的基因;160個人體基因與小鼠基因遺傳密碼相似,找到人類和生物在進(jìn)化過程中更深層的秘密2000年5月德國和日本科學(xué)家完成人體第21對染色體測序n最小的一對:33Mb,人體全部的1%127個基因,估計還存在98個基因;多種遺傳疾病相關(guān)基因白血病唐氏綜合癥阿爾茨海默癥a躁郁癥:《躁狂抑郁多才俊》肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥Down綜合征DSDownSyndrome21三體綜合征、先天愚型染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY)、+21★妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感、風(fēng)疹等;★受孕時,夫妻一方染色體異常;★夫妻一方年齡較大★妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作★習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦★長期飼養(yǎng)寵物者。第一章剖析天才第二章躁狂抑郁癥第三章牛頓ManicDepressionandCreativity第四章貝多芬躁狂抑郁多才俊第五章狄更斯第六章梵高第七章減弱創(chuàng)造力第八章增強(qiáng)天才2006年05月1號染色體的基因測序完成,“生命之書”的最后一個章節(jié)150名英國和美國科學(xué)家、10年,塊頭最大223億bp,基因數(shù)量最多,達(dá)3141個,是平均水平的兩倍,破譯難度最大;■350余種疾病:癌癥、帕金森氏癥、老年癡呆癥、孤獨(dú)癥、智障發(fā)掘出診斷和治療5000多種遺傳疾病以及惡