人類的遺傳病

人類的遺傳病第1頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月考考你1：感冒、SARS、愛滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、高度近視4：先天性白內障都是遺傳病嗎？第2頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結 婚，往往幾代中只見到一個患者第3頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第4頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：并指軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞

苯丙酮尿癥X染色體上：血友病色盲

進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛寫出各類型的典型基因型第5頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月2、多基因遺傳病——由多對等位基因控制無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病較率高易受環(huán)境影響特點無腦兒在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大第6頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月3、染色體異常遺傳病：◆常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXYXYY遺傳物質較大改變，造成較嚴重的后果，甚至流產(chǎn)第7頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病第8頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月二、遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……第9頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔精神負擔第10頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學污染第11頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月對策除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生第12頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月三、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第13頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。一選擇好對象——禁止近親結婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇第14頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的內容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩進行遺傳咨詢第15頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”第16頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為24到29歲第17頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第18頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查6．選擇性流產(chǎn)7．妊娠早期避免致畸劑第19頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月羊水（羊膜穿刺）檢查第20頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

第21頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。2.過程：3.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對第22頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月愿天下無殤!第23頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月（１）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。4.意義：（２）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變（３）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展第24頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月（５）經(jīng)濟技術價值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命（４）促進生命科學與其他學科的整合，產(chǎn)生了一些新興學科第25頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調查人數(shù)第26頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月單基因顯性遺傳病并指多指常染色體第27頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。（常顯）軟骨層軟骨發(fā)育不全第28頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月抗維生素Ｄ佝僂病(X)（伴X染色體顯性遺傳病）抗維生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種.低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見,此病特點為:①血磷低下,對一般劑量維生素D沒有反應；②尿磷增加；③鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；⑤生長緩慢,但年長兒發(fā)病者生長正常.

病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,骨質不易鈣化.第29頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)第30頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常第31頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月進行性肌營養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱第32頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月單基因顯性遺傳病男性多毛耳(Y)性染色體第33頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月苯丙酮尿癥單基因隱性遺傳病第34頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。第35頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月常染色體異常第36頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體第37頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月（特納氏綜合征）（XO綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO）

。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。第38頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥第39頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。第40頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病第41頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月XHY×XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝僂病正常女：佝僂病男：正常結論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。第42頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是第43頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）第44頁，課件共47頁，創(chuàng)作于2023年2月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的