醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件

傳統(tǒng)的診斷1、問、望、聽、觸.—經(jīng)驗(yàn)型判斷的方法2、化驗(yàn)/檢驗(yàn)—細(xì)胞、組織、大分子小分子、酶、代謝物;微生物、免疫學(xué)、生物化學(xué)、病理學(xué)等。3、影像學(xué)—X線、B超、CT、核磁共振、內(nèi)窺鏡等。4、特殊檢查一染色體檢查、肌電/腦電/身心電、骨密度、原子吸收光譜等傳統(tǒng)的診斷1隨著技術(shù)水平的發(fā)展,這些診斷方法也在不斷的提高和完善,在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中發(fā)揮了巨大的作用。并還將有更先進(jìn)的方法問世。但這些方法大多存在一個(gè)無法克服的缺陷:不可預(yù)先診斷隨著技術(shù)水平的發(fā)展,這些診斷方2隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展越來越多的證據(jù)表明,絕大多數(shù)疾病的發(fā)生和發(fā)展都與患者的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變有關(guān),所以遺傳物質(zhì)的檢查越來越顯得必要?；蛟\斷的定義應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能變化而作出的或輔助臨床論斷的技術(shù),稱為基因診斷。隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展3基因診斷具有靈敏度高、特異性強(qiáng)、費(fèi)用低,并對(duì)許多疾病特別是遺傳性疾病做出預(yù)先診斷的優(yōu)點(diǎn)。它是一種極具發(fā)展?jié)摿Φ脑\斷方法。由于基因診斷發(fā)展的時(shí)間不長(zhǎng),人們對(duì)于基因,特別是致病基因的了解還有許多空白,因此許多疾病的診斷還主要依靠其他方法。此外,基因診斷的發(fā)展并非取代和拋棄其他方法,而是相互補(bǔ)充,共同發(fā)展基因診斷具有靈敏度高、特異性強(qiáng)、4診斷方法的變更長(zhǎng)期以來,單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和一系列生化檢查,但生化學(xué)檢查要求有相應(yīng)基因表達(dá)產(chǎn)物的體液或細(xì)胞,并對(duì)基因產(chǎn)物或代謝異常機(jī)理有所了解。但對(duì)絕大多數(shù)遺傳病而言,目前還遠(yuǎn)身未達(dá)到這種認(rèn)識(shí)。診斷方法的變更5理想的診斷方法是對(duì)患者基因或DNA本身直接進(jìn)行分析,因?yàn)檫@種分析擺脫了上述各種限制。機(jī)體各種組織的核細(xì)胞均有全套基因組DNA,可以作為分析的材料,而不必考慮表達(dá)問題,是目前診斷技術(shù)中最具發(fā)展前途的技術(shù)。理想的診斷方法是對(duì)患者基因或DNA本6困診斷的對(duì)象病原生物的侵入,如肝炎、艾滋病、支原體、細(xì)菌、寄生蟲。2.先天遺傳性疾患,如苯丙酮尿癥、無丙種球蛋白血癥。3.后天基因突變引起的疾病,如腫瘤。4.其它,如親子鑒定、個(gè)體識(shí)別、法醫(yī)身物證。困診斷的對(duì)象7基因診斷的內(nèi)容與疾病相關(guān)的遺傳物質(zhì)改變主要有兩類,1.遺傳物質(zhì),即DNA或RNA的水平的變化。如病毒感染時(shí)病毒基因及其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在人體內(nèi)的從無到有,某些腫瘤中癌基因表達(dá)水平的從低到高基因診斷的內(nèi)容82.遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)變化,即基因突變。如點(diǎn)突變引起的基因失活、染色體轉(zhuǎn)位引起的基因激活或滅活等等。因此,從理論上說,所有涉及基因結(jié)構(gòu)和功能變化的檢測(cè)都屬于基因診斷2.遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)變化,即基因突變。9基因診斷的原理核酸分子雜交是基因診斷的最基本的方法之基本原理是:互補(bǔ)的DNA單鏈能夠在一定條件下結(jié)合成雙鏈,即能夠進(jìn)行雜交。這種結(jié)合是特異的,即嚴(yán)格按照堿基互補(bǔ)的原則進(jìn)行,它不僅能在DNA和DNA之間進(jìn)行,也能在DNA和RNA之間進(jìn)行。基因診斷的原理10醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件11醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件12醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件13醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件14醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件15醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件16醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件17醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件18醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件19醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件20醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件21醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件22醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件23醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件24醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件25醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件26醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件27醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件28醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件29醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件30醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件31醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件32醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件33醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件34醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件35醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件36醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件37醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件38醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件39醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件40醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件41醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件42醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件43醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件44醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件45醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件46醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件47醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件48醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件49醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件50醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件51醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件52醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件53醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件54醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件55醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課件56醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因診斷與治療課