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內(nèi)分泌科病例討論內(nèi)分泌科病例討論診斷及治療4病史1體格檢查2實驗室檢查3知識回顧5診斷及治療4病史1體格檢查2實驗室檢查3知識回顧5病史主訴:陣發(fā)性手足抽搐15年現(xiàn)病史:15年前無明顯誘因出現(xiàn)手足抽搐,發(fā)作時雙手呈強直性伸展,伴神志不清,流涎,無大小便失禁,無手足麻木,持續(xù)約10分鐘可自行緩解,行走過程中發(fā)作時多伴四肢疼痛,行走不能至摔倒,一天發(fā)作數(shù)次或數(shù)月發(fā)作一次,后發(fā)作頻率增高,漸出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難,智力下降及視力下降,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診為“癲癇”,應(yīng)用“苯妥英鈉、卡馬西平”等藥物,效欠佳。病史主訴:陣發(fā)性手足抽搐15年現(xiàn)病史7年前就診于鄭州市某醫(yī)院,應(yīng)用“癲克星、葡萄糖酸鈣、新蓋中蓋”等治療,上述癥狀發(fā)作次數(shù)明顯減少,每年發(fā)作1-2次,具有季節(jié)性,冬季發(fā)作較頻繁。5年前于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行頭顱CT示“基底節(jié)多發(fā)鈣化灶”,繼續(xù)原治療方案。近1年來發(fā)作較前頻繁,為進一步診治,門診以“甲狀旁腺功能減退癥”收入院?;疾∫詠?,神志清,精神可,飲食量少,睡眠可,大小便無異常,近1年體重下降4kg左右?,F(xiàn)病史7年前就診于鄭州市某醫(yī)院,應(yīng)用“癲克星、葡萄糖酸鈣、新既往史:無乙肝、結(jié)核等病史,無慢性病病史,無手術(shù)外傷史,無輸血、獻血史,無食物、藥物過敏史,5歲后無預(yù)防接種史。個人史:足月順產(chǎn),生于原籍,無長期異地居住史,無毒物等接觸史,無煙酒等不良嗜好。婚育史:未婚,無生育史。月經(jīng)史:15歲(4-5天)/(30-35天)12月25日,偶有月經(jīng)周期延長,平素量多,無痛經(jīng)史。家族史:父母均體健,有一哥,身高、智力均正常,否認家族中存在相似患者,否認其他遺傳性、家族性疾病病史。既往史:無乙肝、結(jié)核等病史,無慢性病病史,無手術(shù)外傷史,體格檢查T36.6°CP80次/分R22次/分BP92/67mmHgH128cmW45kgBMI27.47kg/m2上部量65cm下部量63cm指距129cm
體態(tài)肥胖,身材矮小,神志清,精神可,表情呆滯,談話交流顯智商略低,自行步入病房,自主體位,查體合作,全身皮膚干燥,見脫屑,毛發(fā)、指甲無異常。全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大頭顱無畸形,眼瞼無水腫,結(jié)膜無充血,鞏膜無黃染,雙側(cè)瞳孔等大等圓,對光反射靈敏,口唇無紫紺,牙齒發(fā)育欠佳,部分牙未萌出,多個齒釉面見多發(fā)黃點及橫紋。伸舌居中,咽無充血,扁桃體無腫大,頸短,可見頸蹼,頸無抵抗,氣管居中,雙側(cè)甲體格檢查T36.6°CP80次/分體格檢查狀腺未觸及腫大,頸靜脈無怒張。胸廓形態(tài)正常無畸形,無盾狀胸,乳暈色淺。雙側(cè)呼吸音清,未聞及干濕羅音。心前區(qū)無隆起,心界不大,心率80次/分,律齊,各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部稍膨隆,無壓痛及反跳痛,肝脾肋下未及,移動性濁音陰性,腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形,雙足背動脈搏動可,肛門及外生殖器未見異常。生理反射存在,病理反射未引出。初步診斷:假性甲旁減體格檢查狀腺未觸及腫大,頸靜脈無怒張。胸廓形態(tài)正常無畸形,無頭顱CT示頭顱平掃示雙側(cè)各基底核、小腦半球及雙側(cè)大腦半球皮質(zhì)下多發(fā)且對稱性鈣化。X線片示左手、腕骨骨質(zhì)疏松;左手第1、4、5掌骨短??;手、腕骨骨質(zhì)疏松;頭顱CT示頭顱平掃示雙側(cè)各基底X線片示左手、腕骨骨質(zhì)疏體型肥胖表情略顯呆滯身高128cm體重45kg
體型肥胖牙齒未完全萌出牙齒發(fā)育不良牙齒未完全萌出多個皮下鈣化結(jié)節(jié)多個皮下鈣化結(jié)節(jié)第1、4、5手指縮短第1、4、5第4、5足趾縮短第4、5足趾縮短假性甲旁減課件輔助檢查實驗室檢查血鈣1.30mmol/l(2.05-2.54mmol/l)↓24小時尿鈣0.70mmol/24h(2.5-7.5mmol/24h)
↓
24小時尿磷14.63mmol/24h(23-48mmol/24h)↓PTH
142.00pg/ml(12.00-88.00pg/ml)↑X線:
1、左腰部鈣化點2、心影增大3、左手、腕骨骨質(zhì)疏松,左手第1、4、5掌骨短小
輔助檢查實驗室檢查X線:左腰部鈣化點心影增大X線:左腰部鈣化點左手、腕骨骨質(zhì)疏松左手第1、4、5掌骨短小左手、腕骨骨質(zhì)疏松輔助檢查OGTT+胰島素釋放試驗正常性激素正常甲功FT33.84FT4
11.1↓TSH
26.79↑
aTG25.80aTPO41.30彩超肝、膽、胰、脾、腎、輸尿管、膀胱、子宮、附件區(qū)
未見明顯異常裂隙燈雙眼白內(nèi)障
輔助檢查OGTT+胰島素釋放試驗正常輔助檢查腦電圖
中度異常腦電圖頭顱CT
頭顱平掃顯示雙側(cè)各基底核、小腦半球及雙側(cè)大腦半球皮質(zhì)下多發(fā)且對稱性鈣化斑塊,腦室系統(tǒng)無明顯擴大,腦溝、裂未見明顯增寬、加深,中線結(jié)構(gòu)居中。
符合甲旁減所致腦部改變輔助檢查腦電圖雙側(cè)各基底核、小腦半球及大腦半球皮質(zhì)下多發(fā)對稱性鈣化斑塊雙側(cè)各基底核、小腦半球及大腦半球皮質(zhì)下多發(fā)對稱性鈣化斑塊請神經(jīng)內(nèi)科會診診斷:甲旁減合并癲癇建議:繼續(xù)口服抗癲癇藥物請神經(jīng)內(nèi)科會診診斷
1、假性甲狀旁腺功能減退癥2、甲狀腺功能減退癥診斷依據(jù):1、臨床癥狀與體征
典型的多次手足抽搐發(fā)作史
刺激試驗:陽性
皮膚干燥、體型矮胖、皮下鈣化結(jié)節(jié)、2、CT:腦部多發(fā)鈣化灶3、實驗室檢查:低血鈣,低尿鈣與低尿磷,PTH增高
診斷1、假性甲狀旁腺功能減退癥鑒別診斷1、Turner綜合征:月經(jīng)正常,彩超示子宮及附件無異常2、與其他甲旁減的鑒別3、低鈣血癥性手足抽搐
維生素D缺乏引起的成人骨質(zhì)軟化癥、腎性骨病4、正常血鈣性手足抽搐
呼吸性堿中毒、代謝性堿中毒或者低鎂血癥等5、癲癇發(fā)作:無低血鈣、高磷及缺鈣體征等6、低血鈣7、低鎂血癥鑒別診斷1、Turner綜合征:月經(jīng)正常,彩超示子宮及附件無1、鈣爾奇D(碳酸鈣維生素D3)1#bidpo2、維生素AD膠丸1#qdpo3、左旋甲狀腺素片(優(yōu)甲樂)25ugqdpo治療方案1、鈣爾奇D(碳酸鈣維生素D3)1#bidp討論:
1.患者是否需要繼續(xù)治療癲癇?
2.與癲癇的鑒別診斷討論:知識回顧知識回顧甲狀旁腺功能減退癥甲狀旁腺功能減退癥(hypoparathyroidism,甲旁減,HPP)指甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少或者功能障礙的一種臨床綜合癥常見于特發(fā)性HPP、繼發(fā)性HPP、低血鎂性HPP和新生兒性HPP,其他少見的甲旁減見于假性HPP、假性假HPP、假性特發(fā)性HPP等。假性HPP發(fā)病機制:PTH作用障礙具有HPP癥狀和體征,典型患者還有獨特的骨骼缺陷和發(fā)育缺陷,周圍器官對TPH無反應(yīng)性(PTH抵抗),致甲狀旁腺增生,PTH分泌增多。甲狀旁腺功能減退癥甲狀旁腺功能減退癥(hypoparathy假性HPP病因:G蛋白的亞基(GNAS1)基因突變、PTH受體突變、腺苷環(huán)化酶或G蛋白缺陷等。Ⅰ型假性HPP(pseudohypoparathyroidism,PHP)
給予外源性PTH后,尿cAMP無變化
可分為Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc三個亞型Ⅱ型PHP以及假性假HPP
低鈣和高磷酸鹽血癥,尿cAMP對PTH反應(yīng)正常
可能病因:cAMP產(chǎn)生后的某一環(huán)節(jié)缺陷假性HPP病因:G蛋白的亞基(GNAS1)基因突變、PTHⅠ型假性HPPⅠa型:刺激性G蛋白亞基(Gs)活性下降
掌骨、趾骨變短以及Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥候群
對其他激素也抵抗Ⅰb型:紅細胞內(nèi)Gs數(shù)量正常,表現(xiàn)型正常
不對其他任何激素產(chǎn)生抵抗Ⅰc型:Gs正常掌骨、趾骨變短以及Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥候群Ⅰ型假性HPPⅠa型:刺激性G蛋白亞基(Gs)活性下降臨床表現(xiàn)1、誘因和先兆癥狀
寒冷、情緒激動、深呼吸等誘發(fā)
發(fā)作前不適感:面、手麻木、肌肉痛等2、典型臨床表現(xiàn)
手足肌肉呈強直性收縮,肌肉疼痛,助產(chǎn)士手或呈握拳狀
成人神志清醒,小兒可有神志改變
嚴重者影響自主神經(jīng),引起平滑肌痙攣
發(fā)作持續(xù)幾分鐘至幾小時,甚至幾天
臨床表現(xiàn)1、誘因和先兆癥狀臨床表現(xiàn)3、非典型臨床表現(xiàn)僅表現(xiàn)手足麻木、口角抽動,手足肌肉發(fā)緊或者腓腸肌痙攣不明原因心悸頑固性肌無力癲癇樣發(fā)作或者癔癥樣發(fā)作神經(jīng)衰弱癥候群內(nèi)臟肌肉功能異常喉頭痙攣臨床表現(xiàn)3、非典型臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)刺激試驗1、Chvostek征2、Trousseau征3、Erb征4、深呼吸試驗臨床表現(xiàn)刺激試驗臨床表現(xiàn)眼部表現(xiàn)最常見:低血鈣引起的白內(nèi)障
常為雙側(cè)性
早期:晶狀體前后層渾濁
晚期:擴散成彌漫性渾濁臨床表現(xiàn)眼部表現(xiàn)其他癥狀與體征心臟
長期低血鈣引起頑固性心力衰竭大細胞性貧血
低血鈣引起B(yǎng)12與內(nèi)因子結(jié)合欠佳皮膚
營養(yǎng)性損害,低血鈣或血管痙攣局部供血不足引起
皮膚粗糙、干燥、脫屑、色素沉著、銀屑病甚至剝脫性皮炎眉毛稀少,頭發(fā)干、粗、易脫落指甲薄、脆易裂,有橫溝指甲與口角可見白色念珠菌感染,嚴重者至口腔及腸道其他癥狀與體征心臟長期低血鈣引起頑固性心力衰其他癥狀與體征牙齒:兒童患者多見釉質(zhì)發(fā)育不全,恒牙不出成人提早脫牙,有齲齒軟組織鈣化關(guān)節(jié)周圍、軟骨鈣鹽沉積
異位鈣質(zhì)沉積在軟組織中其他:智力減退其他癥狀與體征牙齒:兒童患者多見治療治療目的①控制癥狀:中止手足搐搦發(fā)作,使血清鈣正?;蚪咏"跍p少甲旁減并發(fā)癥的發(fā)生③避免維生素D中毒。急性低鈣血癥的治療靜脈注射10%葡萄糖酸鈣10~20ml,注射速度宜緩慢,必要時4~6小時后重復(fù)注射,每日酌情1~3次不等發(fā)作嚴重可短期內(nèi)輔以地西泮或苯妥英鈉肌內(nèi)注射治療治療目的治療間歇期治療1、鈣劑
長期口服維持血鈣接近正常水平服含鈣元素1~1.5g的藥物鈣(供給1g元素鈣需乳酸鈣7.7g,葡萄
糖酸鈣11g,氯化鈣3.7g,或碳酸鈣2.5g)不需降低血磷的藥物飲食注意攝入高鈣、低磷食物血清鈣保持在2.0~2.25mmol/L之間治療間歇期治療治療維生素D及其衍生物
癥狀較重者加用,避免維生素D過量中毒、高鈣血癥發(fā)生常用劑量為:
維生素D33萬~10萬U/d1α-(OH)D31~4μg/d1,25-(OH)2D30.75~1.5μg/d用藥期間應(yīng)定期復(fù)查血、尿鈣水
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