孤獨癥譜系障礙診療常規(guī)

孤獨癥譜系障礙診療常規(guī)定義孤獨癥譜系障礙（Autism

Spectrum

Disorder,ASD）是以孤獨癥為代表的一組異質(zhì)性疾病的總稱，而在美國精神醫(yī)學學會于2013年5月發(fā)表的《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊第5版》中ASD具有新的含義，以社會交往和社會交流缺陷以及限制性重復性行為、興趣和活動兩大核心表現(xiàn)為特征。它包含DSM-IV中四種獨立的障礙：孤獨樣障礙（孤獨癥）、阿斯伯格障礙、兒童瓦解性障礙及廣泛性發(fā)育障礙未分類。四種獨立的障礙實際是一種障礙在兩大核心特征方面不同程度的表現(xiàn)。除上述核心表現(xiàn)外還涉及感知、認知、情感、思維、運動功能、生活自理能力和社會適應等多方面的功能障礙，其中特異性的感知覺與認知功能障礙往往伴隨患兒一生，嚴重阻礙發(fā)育期兒童綜合能力發(fā)展。兒童孤獨癥（childhood

autism）也稱兒童自閉癥，是一類發(fā)生于兒童期的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，是孤獨癥譜系障礙（autism

spectrum

disorder,ASD）中最有代表性的疾病。（二）病因目前病因不明，研究多集中在遺傳基因、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)生化、免疫及病毒感染等方面。越來越多的證據(jù)表明，生物學因素（主要是遺傳因素）在孤獨癥的發(fā)病中起著重要的作用，近年來的遺傳學研究大多集中在基因異常方面，單核苷酸多態(tài)性和拷貝數(shù)變異（copy

number

variations,CNVs）是當前基因研究的熱點。認為該病是一種多基因遺傳病，疾病的發(fā)生受多個基因控制，單個基因?qū)膊〉淖饔梦⑿?。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。（三）臨床特點刻板或重復的動作、使用物體或言語；堅持相同性，缺乏彈性地或儀式化的語言或非語言的行為模式；高度受限的固定的興趣，其強度和專注度方面是異常的：對感覺輸入的過度反應或反應不足，或在對環(huán)境的感受方面不尋常的興趣。（四）診斷及鑒別診斷一）診斷孤獨癥譜系障礙主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。1.詢問病史首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。2.精神檢查主要采用觀察法，有言語能力的患兒應結合交談。3.體格檢查主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.輔助檢查可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學檢查（如染色體核型分析、脆性X染色體檢查）、代謝病篩查等。二）鑒別診斷孤獨癥譜系障礙需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。1.童年瓦解性障礙

又稱

Heller

綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時間后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。2.言語和語言發(fā)育障礙該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。3.精神發(fā)育遲緩精神發(fā)育遲緩患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰Γ瑳]有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。4.兒童少年精神分裂癥兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤偏離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，盲語功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復的水平。5.注意缺陷多動障礙注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。需要與孤獨癥譜系障礙鑒別的疾病還有嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等（五）康復評定對孤獨癥兒童進行全面評定是有針對性地指導家長和專業(yè)機構對孤獨癥兒童進行干預和訓練的依據(jù)。專業(yè)人員須對孤獨癥兒童進行多方面、多角度評定。一方面要注意對兒童可能具有的發(fā)育遲緩進行評定，另一方面又要注意對其具有的發(fā)育異常進行評定，同時，還要將兒童在個別領域的功能放到其整體功能中去分析理解。評定的方法很多，各有其獨特的優(yōu)點，也有其局限性，使用時必須謹慎，不可盲目濫用。一次評定反映的只是兒童當時、當?shù)氐谋憩F(xiàn)，不能根據(jù)一次評定結果預測兒童將來甚至終生的發(fā)展情況。一）發(fā)育評定主要應用于3歲以下的嬰幼兒。可用于發(fā)育評定的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（Denver

Development

Screening

Test,DDST)、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（Gesell

Development

Schedules,GDDS)、貝利嬰兒發(fā)育量表（Bayley

Scales

of

Infant

Development）等。1.丹佛發(fā)育篩查測驗是目前國際上廣泛應用的發(fā)育篩查評定，可早期發(fā)現(xiàn)嬰幼兒發(fā)育差異或智力發(fā)育遲緩，我國已將其標準化并廣泛應用。適用于2個月～6歲，每次評定約15分鐘。評定四大行為領域的能力：①應人能（個人與社會行為）：對周圍人的應答能力；②應物能（精細動作－適應性）：看、用手擺物和繪畫能力；③言語能：聽、說、寫和語言能力：④動作能（大動作）：坐走和跳躍的能力。2.貝利嬰兒發(fā)育量表適用于2~30個月兒童發(fā)育狀況的評定，每次評定約45分鐘。由心理量表、運動量表和嬰兒行為及記錄三部分組成，其中心理量表163項，內(nèi)容包括知覺、記憶、學習、問題解決、發(fā)音、初步的語言交流、初步的抽象思維等活動；運動量表81項，內(nèi)容包括坐、站、走、爬等粗大動作能力以及用雙手操作的技能。可以計算出心理發(fā)育指數(shù)和運動發(fā)育指數(shù)。3.Gesell發(fā)展診斷量表適用于4周～6歲，共包括四大行為領域的評定：①動作能：分為粗大動作和精細動作，前者指身體姿勢、身體平衡以及坐、跑、跳等能力，后者只是用手指的能力；②應物能：對外界刺激分析綜合以及順應新環(huán)境的能力；③言語能力：聽、理解語言和語言的表達能力；④應人能：與周圍人們的交往能力和生活自理能力?？捎嬎愠雒恳活I域的發(fā)育商數(shù)（development

quotient,DQ),DQ是提示發(fā)育速率的指標，在世界上廣泛使用。其發(fā)育年齡在康復課程設置上有很好的指導作用。二）心理學評定主要包括智力發(fā)育評定、語言評定、適應能力評定等，這些評定有些不是專門為孤獨癥兒童設計的，但可為康復干預計劃的制訂提供依據(jù)。1.智力評定量表常用的智力測驗量表有韋氏智力測驗、斯坦福－比內(nèi)智力量表等。(1）韋氏智力測試：需要指出的是，在應用韋氏智力量表對孤獨癥兒童進行評定時有一些特殊問題應予以注意。①孤獨癥兒童一般操作分數(shù)高于語言分數(shù)，因此，取得兒童在韋氏量表中的具體部分的分數(shù)往往比取得其一般智商分數(shù)更有用：②在使用標準量表對孤獨癥兒童進行評定時，有時須對測試程序做適當調(diào)整以獲得符合實際的結果，如可用實物獎勵的方法取得被評定兒童的配合等。(2）中國比內(nèi)智力量表：用于評估2歲至成人期的一般智力水平。內(nèi)容涉及兒童的運動、詞匯、記憶、空間知覺等能力。包括4個分量表、15個分測驗，即言語推理分量表（包括4個分測驗）、抽象/視覺推理分量表（包括4個分測驗）、數(shù)量推理分量表（包括3個分測驗）及短時記憶分量表（包括4個分測驗）。2.適應能力評定量表適應能力評定不僅是孤獨癥兒童診斷的依據(jù)，而且可為教育訓練及訓練效果提供基礎。(1）文蘭德適應能力量表（Vindland

Adaptive

Behavior

Scales,VABS）據(jù)交流溝通、生活能力、社會變往、動作能力及問題行為5個分測驗。評定時可根據(jù)特定的目的選擇全部或其中數(shù)個分測驗。①交流溝通分測驗由133個問題組成，涉及兒童的理解能力、表達能力、書寫能力等；②生活能力分測驗包括201個問題，評定兒童在個人衛(wèi)生、料理家務、社區(qū)活動等方面的實際問題；①社會交往分測驗包括134個問題。兒童在人際關系、閑暇娛樂、處理問題等方面的能力是評定的重點：④動作能力分測驗由73個問題組成，目的是了解兒童在肢體動作、手指動作方面的能力水平；⑤問題行為分測驗包括36個問題，以了解兒童在負面行為方面有無障礙。其優(yōu)點是確定孤獨癥兒童在特定領域的長處與問題，從而為干預方案的制訂提供客觀依據(jù)。適用年齡2~18歲。(2）嬰兒初中生社會生活能力評定。三）孤獨癥評定目的主要是檢查受試兒童是否具有孤獨癥癥狀，主要有孤獨癥篩查量表、孤獨癥診斷量表。1.三級篩查程序美國兒科學會（AAP）早期篩查常規(guī)提出三級篩查程序：初級保健篩查、一級篩查和二級篩查。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結果。診斷量表的評定結果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。(1）初級保健篩查1）警示指標：6個月后，不能被逗樂，眼睛很少注視人；10個月左右，對叫自己名字沒反應，聽力正常：12個月，對于言語指令沒有反應，沒有咿呀學語，沒有動作手勢語言，不能進行目光跟隨；對動作模仿不感興趣；16個月，不說任何詞匯，對語言反應少，不理睬別人說話；18個月，不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有顯示給予行為；24個月，沒有自發(fā)的雙詞短語。任何年齡段出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退。2）錄像分析方法：錄像分析18~24個月ASD、發(fā)育遲緩及健康兒童的行為區(qū)分ASD和其他兩組兒童的9個危險信號：缺乏適當?shù)哪抗庾⒁?；不能通過眼神交流來表達喜悅的情緒；不與他人分享高興和感興趣的事；聽名字沒反應、缺乏適當?shù)难凵窠涣?、面部表情、手勢及語調(diào)；不喜歡向他人展示自己感興趣的東西；特別的說話方式；刻板重復的肢體運動；刻板重復地運用物體的方式。其中前6個危險信號包含了ASD兒童缺少的正常行為，后3個危險信號是ASD兒童所表現(xiàn)出的特殊異常行為。72%~100%的ASD兒童存在前6個危險信號，50%的ASD兒童表現(xiàn)出特別的說話方式和刻板重復的肢體運動，75%的兒童表現(xiàn)出刻板重復地運用物體的方式。發(fā)育遲緩兒童則很少表現(xiàn)出上述3種特殊異常行為。(2）一級篩查：用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASD可疑人群，包括簡易嬰幼兒孤獨癥篩查量表（Checklist

for

Autism

in

Toddler,CHAT)、簡易嬰幼兒孤獨癥篩查量表改良版（The

Modified

Checklist

for

Autism

in

Toddlers,M-CHAT)、CHAT-23(Checklist

for

Autism

in

Toddler-23)、克氏孤獨癥行為量表（Clancy

Autism

Behavior

Scale,CABS)、CSBS嬰幼兒溝通及象征性行為發(fā)展量表(Communication

and

Symbolic

Behavior

Scales

Developmental

Profile,

CSBS

DP)、孤獨癥特征早期篩查問卷（Early

Screening

of

Autistic

Traits

Questionnaire,ESAT）等。1）簡易嬰幼兒孤獨癥篩查量表（CHAT）：是英國學者綜合之前研究發(fā)展出的一種早期篩查工具，適用于18個月嬰幼兒，完成約需5~10分鐘。評估分兩部分進行，A部分包括9個項目，通過咨詢父母完成；B部分包括5個項目，通過專業(yè)人員觀察，結合兒童的反應進行簡短的訪談后作出判斷。關鍵項目有5個（A5、A7、B2、B3、B4），主要評估共享注意和假裝游戲兩類目標行為，5個關鍵項目均未通過者有孤獨癥高風險，未通過A7和B4者則具有中度風險。未通過CHAT篩查者一個月后需進行二次篩查確定。2）簡易嬰幼兒孤獨癥篩查量表改良版（M-CHAT）：基于CHAT修改而成，是孤獨癥早期評估的理想工具。用于16~30個月兒童，共23個（其中包括CHAT

SectionA的9項）父母填寫項目。6個關鍵項目分別評估社會聯(lián)接、共同注意、分享物品及應人能力。當23項中3項或6項關鍵項目中至少2項未通過則提示有孤獨癥。3)CHAT-23：香港學者將M-CHAT漢化版和CHAT的B部分合并形成的用于篩查智齡達18~24個月兒童的評估工具，目前有中國內(nèi)地版本。篩查陽性標準為23項中至少6項陽性或7項關鍵項目中至少2項陽性及B部分中前4項有2項陽性。4）CBSB嬰幼兒溝通及象征性行為發(fā)展量表（CSBSDP）：包括7項內(nèi)容：情感和目光對視、交流、肢體語言、聲音運用、詞匯運用、詞匯理解、物體運用?？捎糜诎l(fā)育延遲或發(fā)育障礙（如孤獨癥）高危兒的篩查，社會交往、語言延遲評定及行為評定。18-24個月、父母填表，僅需約5分鐘，醫(yī)生需2分鐘進行核查，對嬰兒標記。5）孤獨癥特征早期篩查問卷（ESAT）：包括13個項目：不會玩玩具，游戲方式單一，情感表達達不到同齡水平，面無表情，無目光對視，單獨一人時無反應，刻板重復動作，不會炫耀，無交往性微笑，對他人無興趣，對語言無反應，不喜歡玩游戲，不喜歡被擁抱。適用于14~15個月，由父母與專業(yè)人員填寫，每次評定時間約為15分鐘。3項未通過時判定為有患ASD風險。(3）二級篩查工具：需要由?？漆t(yī)師來執(zhí)行，用于排除ASDs可疑人群中的其他發(fā)育障礙，協(xié)助診斷，如孤獨癥行為量表（Autism

Behavior

Checklist,ABC)、兒童孤獨癥評定量表（Childhood

Autism

Rating

Scale,CARS)、2歲兒童孤獨癥篩查量表（The

Screening

Tool

for

Autism

in

Two-year-olds,STAT等)。1）孤獨癥行為量表（ABC）：國內(nèi)外廣泛使用，穩(wěn)定性好，陽性符合率可達85%。涉及感覺、行為、情緒、語言等方面的異常表現(xiàn)，可歸納為生活自理（S）、語言（L）、身體運動（B）、感覺（S）和交往（R）5個因子的57個項目，每個項目4級評分，總分≥53分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。由父母或與孩子共同生活達2周以上的人評定。2）兒童孤獨癥評定量表（CARS）：適用于2歲以上的人群，共包括15個項目，分別為與他人關系、模仿、情感反應、肢體動作、使用物體、對變化的反應、視覺反應、聽覺反應、味嗅覺反應、害怕與緊張、語言交流、非語言交流、活動程度、智力及一致性、總體印象。每個項目4級評分，根據(jù)兒童在每一個項目從正常到不正常的表現(xiàn)，分別給予1~4的評分，必要時還可給半分，如1.5分或2.5分等?？偡帧?0分為非孤獨癥，由專業(yè)人員評定，評定人員應通過直接觀察、與家長訪談、各種病歷報告獲得受評定兒童的各項資料，在對每一領域行評定打分時，應考慮兒童年齡以及行為特點、頻率、強度和持續(xù)性。我國由于孤獨癥診治工作起步較晚，目前在篩查診斷方面相關工具比較缺乏，目前常用量表有ABC量表作為篩查工具，用CARS量表作為診斷工具，這些量表均為20世紀80年代創(chuàng)立，已經(jīng)與當前ASD的認識有相當差距，有更新的需要。2.診斷量表

孤獨癥診斷觀察量表（Autism

Diagnostic

Observation

Schedule-generic,ADOS-G）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版（Autism

Diagnostic

Interview-revised,ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表。(1）孤獨癥診斷觀察量表（ADOS-G）：適用于所有年齡段，通過觀察兒童在游戲中的表現(xiàn)和對材料的使用，重點對他們的溝通、社會交往及使用材料時的想象能力加以評估。由四個模塊組成，每模塊需用時35~40分鐘。特點是可以根據(jù)評測對象的語言能力（從無表達性語言到言語流暢）選擇適合其發(fā)展水平的模塊。進行每個模塊時都詳加記錄，在活動結束后根據(jù)記錄做出整體評估。(2）孤獨癥診斷訪談量表修訂版（ADI-R）：適用于心理年齡大于2歲的兒童和成人。由專業(yè)人員對家長或監(jiān)護人進行訪談。量表包括6個部分：社會交互作用方面質(zhì)的缺陷（16項，B類），語言及交流方面的異常（13項，C類），刻板、局限、重復的興趣與行為（8項，D類），判斷起病年齡（5項，A類），非診斷記分（8項，0類）以及另外6個項目涉及孤獨癥兒童的一些特殊能力或天賦（如記憶、音樂、繪畫、閱讀等）。前三個核心部分反映了孤獨癥兒童的三大類核心癥狀，是評定和判斷兒童有無異常的關鍵。評分標準與方法因各個項目而異，一般按0~3四級評分，評2分或3分表示該項目的異常明確存在，只是程度的差異；評1分表示界于有/無該類癥狀之間的情況，0分為無異常。若用于國內(nèi)，該量表的個別項目應修改或刪除。以上兩種量表的實施對測試人員的要求較高，他們均需受到專門的訓練，擁有較豐富的臨床經(jīng)驗，并在操作達標后方可實際使用這些量表。ADOS-G與ADI-R聯(lián)合應用被公認為孤獨癥診斷的金標準，是開展研究的必須工具。但依然不能代替臨床觀察。3.《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊第5版》（DSM-5）孤獨癥譜系障礙診斷標準?；純罕仨毞弦韵翧、B、C、D標準：A.在各種情景下持續(xù)存在的社會交流和社會交往缺陷，不能用一般的發(fā)育遲緩解釋，符合以下三項：（1）社會情感互動缺陷：輕者表現(xiàn)為異常的社交接觸和不能進行來回對話；中者缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應答減少；重者完全不能發(fā)起社會交往。(2）用于社會交往的非言語交流行為缺陷：輕者表現(xiàn)為言語和非言語交流整合困難；中者目光接觸和肢體語言異常，或在理解和使用非言語交流方面缺陷；重者完全缺乏面部表情或手勢。(3）建立或維持與其發(fā)育水平相符的人際關系缺陷（與撫養(yǎng)者的除外）：輕者表現(xiàn)為難以調(diào)整自身行為以適應不同社交場景；中者在玩想象性游戲和結交朋友上存在困難；重者明顯對他人沒有興趣。B.行為方式、興趣或活動內(nèi)容狹隘、重復，至少符合以下兩項：(1）語言、運動或物體運用刻板或重復（例如簡單的刻板動作、回聲語言、反復使用物體、怪異語句）。(2）過分堅持某些常規(guī)以及言語或非言語行為的儀式，或?qū)Ω淖兊倪^分抵抗（例如運動性儀式行為，堅持同樣的路線或食物，重復提問，或?qū)毼⒌淖兓械綐O度痛苦）。(3）高度狹隘、固定的興趣，其在強度和關注度上是異常的；（例如對不尋常的物品強烈依戀或沉迷，過度局限或持續(xù)的興趣）。(4）對感覺刺激反應過度或反應低下，對環(huán)境中的感覺刺激表現(xiàn)出異常的興趣；（例如對疼痛、熱、冷感覺麻木，對某些特定的聲音或物料出現(xiàn)負面反應，過多地嗅或觸摸某些物體，沉迷于光線或旋轉(zhuǎn)物體）。C.癥狀必須在兒童早期出現(xiàn)（但是由于對兒童早期社交需求不高，癥狀可能不會完全顯現(xiàn)）。D.所有癥狀共同限制和損害了日常功能。E.這些失調(diào)都不能用智力殘疾（智力發(fā)展障礙）或全面性發(fā)展遲緩更好地解釋。智力殘疾和孤獨癥譜系障礙經(jīng)常共同發(fā)生；診斷孤獨癥譜系障礙和智力殘疾的合并癥，對社會溝通的預期應低于一般發(fā)展水平。4.心理教育評定量表（C-PEP）國內(nèi)修訂后的心理教育評定量表修訂版（Psychoeducational

Profile-revised,PEP-R）命名為C-PEP。適用于3~7歲孤獨癥、非典型孤獨癥和其他類同的溝通障礙者。主要評定其在不同發(fā)育范圍的能力和行為表現(xiàn)，以供制訂訓練計劃有目標。包括功能發(fā)育量表和病理量表兩個分量表，前者含95個項目，主要評定的功能領域為模仿、知覺、動作技能、手眼協(xié)調(diào)、認知表現(xiàn)及口語認知；后者由44個項目組成，用來評定兒童嚴重程度，包括情感、人際關系及合作行為、游戲及材料嗜好、感覺模式和語言5個領域。在C-PEP進行之前，必須經(jīng)過包括CARS、智力測試、家長訪談及行為觀察等評定。C-PEP評定使用豐富的材料，兒童易產(chǎn)生興趣，評定中所需語言少，通過功能發(fā)育側面圖和病理側面圖可以直觀地了解個別化訓練方案的制訂和行為矯正。5.孤獨癥治療評估量表（AETC）孤獨癥治療評估量表（Autism

Treament

Evaluation

Checklist,AETC)，該量表分為說話/語言、社交、感知覺和健康/行為4項，共77題，量表總分為0~179分，分值越高，癥狀程度越重。說話/語言部分：根據(jù)不能、有點能、完全能分別評為2、1、0分；社交部分：根據(jù)不像、有點像、非常像分別評為0、1、2分；感知覺部分：根據(jù)不能、有點能、完全能分別評為2、1、0分；健康行為部分：根據(jù)不成問題、極小問題、中等問題、嚴重問題分別評0、1、2、3分。（六）康復治療迄今為止，兒童孤獨癥的治療以教育和訓練為主，藥物治療為輔。因孤獨癥兒童存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應當根據(jù)兒童的具體情況，采用教育干預、行為矯正、穴位注射、藥物治療等相結合的綜合干預措施。一）教育和訓練教育干預的目的在于改善核心癥狀，同時促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學習、工作和生活的能力。1.教育和訓練原則(1）早期長程應當早期診斷、早期干預、長期治療，強調(diào)每日干預。對于可疑的患兒也應當及時進行教育干預。(2）科學系統(tǒng)應當使用明確有效的方法對患兒進行系統(tǒng)的教育干預，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預訓練，也包括促進患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應能力等方面的訓練。(3）個體訓練針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎上開展有計劃的個體訓練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓練時的師生比例應當為1:1。小組訓練時也應當根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進行分組。（4）家庭參與應當給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性，并指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關系。2.干預方法(1）應用行為分析療法（applied

behavioral

analysis,ABA）是迄今為止最廣為人知的綜合干預模式之一。以正性強化、負性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術為主，矯正孤獨癥兒童的各類異常行為，同時促進兒童各項能力的發(fā)展。強調(diào)高強度、個體化和系統(tǒng)化。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓練法（discrete

trial

triaining,DTT)，其特點是具體和實用，主要步驟包括訓練者發(fā)出指令、兒童反應、訓練者對反應做出應答和停頓，目前仍在使用。現(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎上融合其他技術，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標采取不同的步驟和方法。用于促進兒童孤獨癥兒童能力發(fā)展、幫助兒童學習新技能時主要采取以下步驟：①任務分析與分解。對兒童行為和能力進行評估，對目標行為進行分析。②分解任務并逐步強化訓練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務的訓練。③兒童每完成一個分解任務都必須給予獎勵（正性強化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著兒童的進步逐漸隱退。④運用提示（prompt）和漸隱（fade）技術，根據(jù)兒童的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著兒童對所學內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤間歇（intertrial

interval）。兩個任務訓練間需要短暫的休息。每周干預20~40個小時，每天1~3次，每次3小時。(2）作業(yè)治療（occupational

therapy,OT）目的是改善孤獨癥兒童對感覺刺激的異常反應、運動協(xié)調(diào)能力及認知障礙，提高認知水平；培養(yǎng)孤獨癥兒童的興趣，促進其社會交往；提高日常生活活動能力。1）增加感官刺激以利于感知覺發(fā)展：根據(jù)孤獨癥兒童的感知覺特點，可設計不同的訓練內(nèi)容，在訓練中提供感覺刺激，促進感知覺發(fā)展。注意在訓練中要盡可能多地運用直觀訓練器具，補償孤獨癥兒童抽象思維的不足。①視覺訓練：視覺集中、光線刺激、顏色視覺、找出物體長短等；②聽覺訓練：聲音辨別、找出聲源、跟著節(jié)拍訓練、聽覺集中、聽音樂等；③觸覺訓練：袋中尋寶，分出冷、溫、熱物體等；④整體知覺和部分知覺訓練：先訓練認識客體的個別部分，然后訓練認識客體的整體部分，最后訓練既認識客體的個別部分又認識客體的整體；⑤空間知覺訓練：包括形狀知覺、大小知覺、方位知覺訓練。形狀訓練順序是圓形、方形、三角形、橢圓形、菱形、五角形、六角形、圓柱形，方位知覺訓練順序是上下、前后、自己身體部位的左右。2）感覺統(tǒng)合訓練（sensory

integration

training,SIT)：是利用兒童發(fā)育過程中神經(jīng)系統(tǒng)的可塑性，通過聽覺、視覺、基礎感覺、平衡、空間知覺等方面的訓練，刺激大腦功能，使兒童能夠統(tǒng)合這些感覺，促進腦神經(jīng)生理發(fā)展，并能做出適應性反應。用于孤獨癥的治療在國外存在爭議，未被主流醫(yī)學所認可。由于孤獨癥兒童感覺統(tǒng)合水平不同，失調(diào)的表現(xiàn)也不同，訓練要有針對性。包括觸覺訓練：球池、泥土、吹風、洗澡、小豆子或水放入小池中等訓練；前庭系統(tǒng)訓練：圓筒吊纜、圓木吊纜、大籠球、平衡臺、獨腳椅、羊角；本體感覺訓練：趴地推球、腳踏車、小滑板、大滑板；觸覺與身體協(xié)調(diào)訓練：身體蹺蹺板、俯臥大籠球、俯臥大籠球抓東西；跳躍平衡訓練：蹦床、花式跳床、跳床+手眼協(xié)調(diào)游戲。3）精細運動訓練（fine

movement

training)：訓練需根據(jù)兒童的年齡和具體情況設計，有安全隱患的訓練器材必須管理好，避免意外?？蛇M行穿珠、放置各種形狀的帶孔模塊、剪紙、折紙、填圖、畫線、補線、粘貼、畫圖、手指操等精細運動訓練。4）日常生活活動能力訓練：訓練原則包括實境實物訓練，分類命名及一對一的概念，物品功能與關系概念，注意力集中、聽指令行事，半結構式的生活作息及空間安排，增加生活經(jīng)驗。訓練方法：飲食訓練、更衣訓練、洗漱訓練、如廁訓練、環(huán)境－家庭半結構式安排訓練。(3）結構化教學法（treatment

and

education

of

autistic

and

related

communication

handicapped

children,TEACCH）孤獨癥以及相關障礙兒童治療教育課程，是當前西方國家獲得最高評價的主流孤獨癥訓練課程之一，以認知、行為理論為基礎，針對孤獨癥兒童在語言、交流及感知覺運動等方面的缺陷進行有針對性地訓練，實施個別化的治療，適合在醫(yī)院、康復訓練機構開展，也適合在家庭中進行，能有效改善孤獨癥兒童社會交往、言語、感知覺、行為等方面的缺陷。結構化教學設計包括物質(zhì)環(huán)境結構、作息時間結構、個別工作結構、視覺結構。步驟：①根據(jù)不同訓練內(nèi)容安排訓練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程序表，注重訓練的程序化。③確定訓練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進兒童對訓練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術幫助兒童克服異常行為，增加良好行為。(4）圖片交換交流系統(tǒng)（picture

exchange

communication

system,PECS）是美國孤獨癥干預人士Bondy和Frost建立的一套用于促進孤獨癥兒童溝通技能的方法。主要目的是教兒童學會圖片這種簡單易學的溝通方法，促進他們有意義的交流以及交流的主動性。適合任何年齡的孤獨癥兒童。特點是關注孤獨癥兒童的溝通及社會交往能力。遵從個別化原則，即根據(jù)每個兒童不同的情況決定要采取的策略，如對于理解力較強的兒童可以使用抽象一些的圖片甚至文字，而對于理解力較弱的兒童則使用更為形象的圖片或?qū)嵨镎掌?。PECS由訓練者+可視性媒介（圖片、文字、溝通板）+設置的情境+被訓練者構成。包括實物交換、擴大主動性、圖片辨認、句子結構、對“你要什么”做出回應、回應性和主動性表達意見六個階段。優(yōu)點為用圖片和實物來教兒童學習句子，導入比較容易；操作簡單易行，不需要復雜的老齡和高難的技巧訓練；在設置的社會情境中，兒童能學到實用的語言及正確的溝通方式學習功能性語言來表達基本需求和生活環(huán)境中做一般交流的語言；在訓練中逐步理解問答的互動關系，從協(xié)助下的被動應答轉(zhuǎn)為完全主動的表達。(5）人際關系發(fā)展干預（relationship

development

intervention,RDI）是人際關系訓練的代表，著眼于孤獨癥兒童人際交往和適應能力的發(fā)展，運用系統(tǒng)的方法激發(fā)兒童產(chǎn)生運用社會性技能的動機，從而使兒童發(fā)展和最終建立社會化關系的能力。同時RDI也強調(diào)父母的引導式參與，是一種在家庭開展的訓練方法。通過父母與兒童之間的各種互動，促進其交流能力，特別是情感交流能力。改善兒童的共同注意能力，加深兒童對他人心理的理解，提高兒童的人際交往能力。步驟：①評估確定兒童人際關系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結果，依照正常兒童人際關系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視－社會參照－互動－協(xié)調(diào)－情感經(jīng)驗分享－享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練游戲活動項目?；顒佣嘤筛改富蛴柧毨蠋熤鲗?，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實，語調(diào)抑揚頓挫。(6）社交能力訓練（social

skill

training,SST）目的是提高孤獨癥兒童的社會交往能力?？蛇M行對視訓練、面部表情訓練、共享注意訓練、模仿訓練、用手與人交流訓練、擁抱訓練、游戲訓練、輪流等待訓練等。3.早期干預方法從早期干預的基本思維出發(fā)，一方面要從兒童的缺陷行為著手，另一方面要從正常兒童成長的經(jīng)驗來考慮。早期干預的重點為模仿能力、溝通能力及游戲能力，但是早期干預到底是什么，早期干預是一個生態(tài)的模式，更是一個跨越醫(yī)療、教育與社會福利的專業(yè)，尤其強調(diào)家長的參與。包括地板時光、人際關系發(fā)展干預、文化游戲介入、Denver模式。(1）地板時光（floor

time）將人際關系和社會交往作為訓練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓練是以兒童的活動和興趣決定訓練的內(nèi)容，即以兒童為中心，而成人只是引導者。訓練中，訓練者在配合兒童活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導兒童在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。目前此方法在美國獲得較高評價。1）實施步驟：觀察（面部表情、聲調(diào)、肢體動作、有無語言、情緒、交流、需求等）；接近、開放式的交流；跟隨兒童的興趣和目標；擴展游戲活動；讓兒童閉合交流的環(huán)節(jié)。2）實施策略：以兒童的興趣和活動為目標，并追隨他們的目標去做；無論兒童出現(xiàn)什么行為和活動，都要將它看成是有意義的，追隨他們的目標，幫助他們做成他們想做的事；不管兒童主動做了什么活動、模仿了什么行為，干預者都要出現(xiàn)在他們面前，要投入他們的活動中；在和兒童交流過程中，不要打斷或更改主題，堅持重復做游戲或者進行日常生活事務，只要這些是兒童的水平可能做到而愿意做下去的即可：要靈活掌握，不斷擴充兒童之間的互動，不要把兒童的回避或說“不”當成排斥活動來對待而應該繼續(xù)進行下去；堅持要求兒童對干預發(fā)起的互動做出回應，同時鼓勵兒童閉合，即結束一個交流環(huán)節(jié)，再開啟另一個交流環(huán)節(jié)。(2）文化游戲介入（PCI）：主要是以文化學習有關的能力為主要的介入目標，包括社會性趨向、相互調(diào)控、模仿、意圖解讀、社會性參照、游戲、分享式注意力、心智理論、會話與敘事等，介入的做法，主要是以日常生活中介入與游戲介入為主，在介入時，特別著重兒童的興趣與主動性，讓兒童親身體驗與建構各種日常文化活動，在游戲與日常生活中自然學會各種文化學習能力。訓練原則：真正的愛和關懷、回應幼兒發(fā)出的任何訊號、尊重幼兒想法及自發(fā)性行為，適時調(diào)整彈性、穩(wěn)定幼兒的情緒，讓他保持愉悅狀態(tài)。除了要從游戲與日常生活中教會孤獨癥兒童文化學習的能力外，也強調(diào)要將當?shù)氐奈幕瘍?nèi)涵傳承給孤獨癥兒童，而不是空有文化學習能力，而無文化的內(nèi)涵；最后我們也要建構一個善意與接納的助人文化來幫助孤獨癥兒童。(3)Denver模式（ABA+人際關系干預）年齡：12個月至學齡前。核心特征：在自然狀態(tài)下應用ABA，正常發(fā)育順序，父母積極參與，用互動游戲分享鼓勵，重點在人與人之間的互動和正面影響，在積極、有感情基礎的關系中，學習語言和溝通技巧。課程覆蓋領域：語言、聯(lián)合注意、社交互動、精細運動、粗大運動、仿、認知、游戲、生活自理。4.其他干預方法應當充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇聽覺統(tǒng)合治療等治療方法。(1）社交故事（social

story）：以講故事的方式，向孤獨癥兒童仔細描述一個特定的社交處境，令他們明白在處境中應有的行為，從而引導他們模仿正確的社交行為和態(tài)度。1）主要由四種句子組成：①描述句，描述事情發(fā)生時周圍環(huán)境的情況、有哪些人參與、他們的行為等；②透視句，形容事情發(fā)生時別人對它有何感受和看法，為何他們會做出描述句中的行為；③指示句，指出應有之行為和態(tài)度，提示孤獨癥兒童做出適當?shù)姆磻?；④控制句，使用一些特別的提示，使孤獨癥兒童能記起應做的行為，使他們能自發(fā)地做出適當?shù)姆磻?。每出現(xiàn)零至一句指示句或控制句，必須附有兩至五句描述句及（或）透視句。即社交故事中可以沒有指示句及控制句，但必須要有描述句及透視句。2）步驟：①確認一個問題行為；②找出可以改善該問題行為的適當社會技能；③收集適當行為的基準線；④協(xié)助兒童或教師編寫社交故事；⑤視兒童能力和興趣，使用必要的照片、圖卡或圖面；⑥要求兒童讀/看社交故事，并演練適當行為；收集介入的資料；⑦若兩周內(nèi)未改善，簡單改變社交故事；⑧教導維持和類化。(2）語言訓練（speech

therapy,ST）：包括以下幾方面。1）對兒童進行動作模仿訓練：包括粗大動作模仿和嘴部動作模仿。2）模仿兒童無意識地發(fā)音，促進兒童發(fā)音模仿：無論何時，只要兒童發(fā)出某個音節(jié)后立即模仿他剛才發(fā)過的音，并且觀察他是否對你剛才發(fā)出相同的音做出了反應，通常有四種情況：①無反應；②停止發(fā)音，轉(zhuǎn)向其他活動；③停止發(fā)音，觀察對方：④停止發(fā)音后模仿對方發(fā)相同的音。第三、四種情況是訓練者希望得到的結果，尤其是第四種情況。3）口型和發(fā)音訓練：在兒童有嘴部動作和一些身體大動作模仿能力的基礎上，逐步過渡到口型、發(fā)音的模仿。對于年齡偏大的兒童，重在口型模仿訓練，可用手、木片等輔助器具協(xié)助兒童做出正確的反應。對于年齡偏小的無語言孤獨癥兒童，重在自然環(huán)境中的發(fā)音模仿訓練。4）從兒童已會發(fā)的音入手訓練兒童發(fā)音：分析兒童情況后從能