甲基丙二酸血癥診斷和治療課件_第1頁(yè)
甲基丙二酸血癥診斷和治療課件_第2頁(yè)
甲基丙二酸血癥診斷和治療課件_第3頁(yè)
甲基丙二酸血癥診斷和治療課件_第4頁(yè)
甲基丙二酸血癥診斷和治療課件_第5頁(yè)
已閱讀5頁(yè)，還剩23頁(yè)未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說(shuō)明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

甲基丙二酸血癥江門(mén)市中心醫(yī)院譚寶瑩甲基丙二酸血癥1什么是甲基丙二酸血癥(MMA)?有機(jī)酸血癥常染色體隱性遺傳病甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其輔酶鉆胺素(VitB1)代謝缺陷所致。什么是甲基丙二酸血癥(MMA)?2病因異亮氨酸、頗氨酸、甲硫氦蘇氮酸、膽固醇、奇數(shù)脂肪酸分解代謝甲基丙二酰輔酶A匚甲基丙二酸、丙酸甲基丙二酰肉堿、丙MCM酸肉堿等VitB12(Ado-Cbl神經(jīng)、肝臟、腎琥珀酰輔酶A臟,骨髓等多臟器損傷琥珀酸三羧酸循環(huán)病因3分型(酶缺陷的類型)1McM缺陷無(wú)活性者為muto型有殘余活性者為mut型。2VitB12代謝障礙腺苷鈷胺素合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶缺乏-—cb1A鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏cblB由于胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素(Doch1)和甲基鈷胺素(MeCb1)合成缺陷cb1Ccb1D和cbE伴有回型分型(酶缺陷的類型)4vitB12代謝障礙:依據(jù)ⅥitB12代謝阻新的反應(yīng)不同,患兒可表現(xiàn)為MMA或同型半脫氨酸血癥或兩者同肘發(fā)生。甲基丙二酰軸A琥珀酰輔牌AAdo-CbIcblB(2)MMAcblA,cblHcbli粒體蛋氨酸合成聊MeCb】}cbTE愿質(zhì)同型半胱氨酸蛋氨酸同型半胱氨酸血癥蛋氨酸合成酶,cblG(3☆阻斷發(fā)生在Cb1代謝的早期階段C,D,F(1)→腺苷鉆胺素(Ado-Cb1)和甲基鉆胺素(Me-Cbl)合成缺陷MMA+同型半胱氨酸血癥☆阻斷發(fā)生于較晚階段或相應(yīng)的酶蛋白合成障礙:A,B,H(2)→Ado-Cb缺陷→MMAE,G(3)→Me-Cb缺陷→同型半胱氨酸血癥vitB12代謝障礙:依據(jù)ⅥitB12代謝阻新的反應(yīng)不同,患5甲基丙二酸血癥診斷和治療課件6甲基丙二酸血癥診斷和治療課件7甲基丙二酸血癥診斷和治療課件8甲基丙二酸血癥診斷和治療課件9甲基丙二酸血癥診斷和治療課件10甲基丙二酸血癥診斷和治療課件11甲基丙二酸血癥診斷和治療課件12甲基丙二酸血癥診斷和治療課件13甲基丙二酸血癥診斷和治療課件14甲基丙二酸血癥診斷和治療課件15甲基丙二酸血癥診斷和治療課件16甲基丙二酸血癥診斷和治療課件17甲基丙二酸血癥診斷和治療課件18甲基丙二酸血癥診斷和治療課件19甲基丙二酸血癥診斷和治療課件20甲基丙二酸血癥診斷和治療課件21甲基丙二酸血癥診斷和治療課件22甲基丙二酸血癥診斷和治療課件23甲基丙二酸血癥診斷和治療課件24甲基丙二酸血癥診斷和治療

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫(kù)網(wǎng)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論