幾種常見的細(xì)胞代謝異常疾病課件

PresentationTitle人類代謝病PresentationTitle人類代謝病目錄目錄阿爾茨海默病阿爾茨海默?。ˋlzheimer’sDisease,AD）是一組病因未明的原發(fā)性、退行性腦變性疾病。AD通常起病老年前期或老年期，臨床特點為認(rèn)知功能減退和非認(rèn)知性精神癥狀，表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性、不可逆（15％左右可逆）的智能減退與人格衰退。傳統(tǒng)上按發(fā)病年齡不同，將老年前期和老年期歸為不同類別，后發(fā)現(xiàn)在病理上存在相似性，故目前傾向于將兩者統(tǒng)一稱為老年期癡呆AD型或阿爾茨海默型癡呆。阿爾茨海默病阿爾茨海默病（Alzheimer’sDisea阿爾茨海默病本病的病因目前尚未闡明。比較公認(rèn)的于本病有關(guān)危險因素有年齡、家族遺傳史（AD患者的家庭成員患AD的危險性比一般人群高3-4倍）、腦外傷和先天愚型。高齡女性、喪偶、教育水平低、獨身、生活貧困等因素的相互聯(lián)系、互為因果，構(gòu)成本病的發(fā)病誘因。AD病理改變主要是腦皮質(zhì)彌散性萎縮，溝回增寬，腦室增大。阿爾茨海默病本病的病因目前尚未闡明。阿爾茨海默病1．輕度階段近記憶障礙常為首發(fā)及最明顯癥狀，出現(xiàn)近事記不住遠(yuǎn)事回憶不起來。對時間、地點、人名記不住，以至自己的約會誤期，最初這種退化是很細(xì)微、不明顯的，極難讓人覺察到。2.中度階段病人不能獨自生活，表現(xiàn)為：①日益嚴(yán)重的記憶障礙，時間、地點定向障礙，如在熟悉的環(huán)境中迷路，找不到家門甚至睡錯了床鋪。遠(yuǎn)記憶力也受損，不能回憶自己的工作經(jīng)歷，甚至不知道自己的出生年月；②言語功能障礙明顯，講話無序，內(nèi)容空洞；③病人可有精神和行為障礙，可有幻聽、錯覺，被盜妄想，如自己放的物品忘記后則認(rèn)為被盜，涉及的對象常是親屬和鄰居。3．重度階段記憶力、思維及其他認(rèn)知功能皆嚴(yán)重受損。病人經(jīng)常忘記自己的住址、日期，不能準(zhǔn)確地穿上自己的衣服，甚至由于不記得洗手間在哪里而隨地大小便，情緒不穩(wěn)，易妄想、憤怒、嫉妒，逐漸地由于不認(rèn)識周圍物品而對世界感到恐俱，出現(xiàn)暴力行為。阿爾茨海默病1．輕度階段近記憶障礙常為首發(fā)及最明顯癥狀，出阿爾茨海默病社區(qū)及家庭護(hù)理照顧阿爾茨海默病人最理想的場所是病人的家里，家屬可以利用家庭照顧機(jī)構(gòu)做家庭護(hù)理及家事服務(wù)。阿爾茨海默病社區(qū)及家庭護(hù)理重癥肌無力重癥肌無力（MG）是一種由神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病，臨床主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞，活動后癥狀加重，經(jīng)休息后或用膽堿酯酶抑制劑可以緩解。任何年齡均可發(fā)病，40歲以前女性居多，40歲以后男性居多。10歲以下發(fā)病僅占10%，年齡大者易伴有胸腺瘤。重癥肌無力重癥肌無力（MG）是一種由神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞功能重癥肌無力患者全身骨骼肌均可受累。但在發(fā)病早期可單獨出現(xiàn)眼外肌、咽喉肌或肢體肌肉無力；腦神經(jīng)支配的肌肉較脊神經(jīng)支配的肌肉更易受累。經(jīng)常從一組肌群無力開始，逐漸累及其他肌群，直到全身肌無力。部分患者短期內(nèi)出現(xiàn)全身肌肉收縮無力，甚至發(fā)生肌無力危象。重癥肌無力患者全身骨骼肌均可受累。但在發(fā)病早期可單獨出現(xiàn)眼外重癥肌無力在具有MG典型臨床特征的基礎(chǔ)上，具備藥理學(xué)特征和(或)神經(jīng)電生理學(xué)特征，臨床上則可診斷為MG。有條件的單位可檢測患者血清AChR抗體等，有助于進(jìn)一步明確診斷。重癥肌無力在具有MG典型臨床特征的基礎(chǔ)上，具備藥理學(xué)特征和(重癥肌無力

任何年齡均可起病，相對的發(fā)病高峰是10歲之前的兒童和40歲之后的男性。80%以上的MG患者以單純眼肌型起病，病初可使用膽堿酯酶抑制劑治療，劑量應(yīng)個體化，如果療效不佳可考慮聯(lián)合應(yīng)用糖皮質(zhì)激素或甲潑尼龍沖擊治療。近年來回顧性研究表明，口服皮質(zhì)類固醇類藥物如醋酸潑尼松等治療新發(fā)的單純眼肌型MG患者，與單純使用膽堿酯酶藥物或未經(jīng)治療者比較，可顯著改善眼部癥狀，并能有效地預(yù)防向全身型MG的轉(zhuǎn)化，但目前仍然缺乏相應(yīng)的前瞻性隨機(jī)對照研究證據(jù)。其他注意事項包括：禁用肥皂水灌腸；注意休息、保暖；避免勞累、受涼、感冒、情緒波動等。重癥肌無力任何年齡均可起病，相對的發(fā)病高峰是1過敏Anaphylaxisisasevere,life-threatening,generalizedorsystemichypersensitivityreaction.

嚴(yán)重的，危及生命的，系統(tǒng)或全身的超敏反應(yīng)過敏Anaphylaxisi