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金高等匿需院贛教臂普診新學(xué)第十五章遺傳性疾病分子診斷生物化學(xué)與分子生物學(xué)學(xué)科20194金高等匿需院贛教臂普診新學(xué)1Moleculardiagnosisofgeneticdisease遺傳疾病分子診斷是指通過(guò)分析患者遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化,對(duì)人體健康狀態(tài)和疾病做出或輔助診斷的方法。評(píng)估基因的存在和缺陷-DNA÷評(píng)估基因的表達(dá)量--RNA、蛋白質(zhì)Moleculardiagnosisofgenetic2第一節(jié)遺傳性疾病的分子診斷策略和方法第一節(jié)3遺傳性疾病主要分為兩大類符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的單基因遺傳病不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的多基因遺傳病(又稱多因素性疾病)單基因遺傳病的特點(diǎn)是病種多、在特定家系中發(fā)病率高、對(duì)群體的影響小;而多基因遺傳病是以病種相對(duì)較少、不僅在特定家系中發(fā)病率高、而且對(duì)群體的影響大為其特征。遺傳性疾病主要分為兩大類4控制疾病的染色體和基因性質(zhì)的不同,可以將人類單基因病分為:常染色體遺傳單基因病X連鎖遺傳線粒體遺傳控制疾病的染色體和基因性質(zhì)的不同,可5遺傳性疾病分子診斷課件6遺傳性疾病分子診斷課件7遺傳性疾病分子診斷課件8遺傳性疾病分子診斷課件9遺傳性疾病分子診斷課件10遺傳性疾病分子診斷課件11遺傳性疾病分子診斷課件12遺傳性疾病分子診斷課件13遺傳性疾病分子診斷課件14遺傳性疾病分子診斷課件15遺傳性疾病分子診斷課件16遺傳性疾病分子診斷課件17遺傳性疾病分子診斷課件18遺傳性疾病分子診斷課件19遺傳性疾病分子診斷課件20遺傳性疾病分子診斷課件21遺傳性疾病分子診斷課件22遺傳性疾病分子診斷課件23遺傳性疾病分子診斷課件24遺傳性疾病分子診斷課件25遺傳性疾病分子診斷課件26遺傳性疾病分子診斷課件27遺傳性疾病分子診斷課件28遺傳性疾病分子診斷課件29遺傳性疾病分子診斷課件30遺傳性疾病分子診斷課件31遺傳性疾病分子診斷課件32遺傳性疾病分子診斷課件33遺傳性疾病分子診斷課件34遺傳性疾病分子診斷課件35遺傳性疾病分子診斷課件36遺傳性疾病分子診斷課件37遺傳性疾病分子診斷課件38遺傳性疾病分子診斷課件39遺傳性疾病分子診斷課件40遺傳性疾病分子診斷課件41遺傳性疾病分子診斷課件42遺傳性疾病分子診斷課件43遺傳性疾病分子診斷課件44遺傳性疾病分子診斷課件45遺傳性疾病分子診斷課件46遺傳性疾病分子診斷課件47遺傳性疾病分子診斷課件48遺傳性疾病分子診斷課件49遺傳性疾病分子診斷課件50

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