常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件

常見染色體病的產(chǎn)前診斷中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)部常見染色體病的產(chǎn)前診斷中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院出生缺陷

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)就已發(fā)生了的發(fā)育異常，既包括結(jié)構(gòu)方面的異常，也包括功能代謝方面的異常，并常導(dǎo)致軀體和精神功能障礙或死亡。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)就已發(fā)生了的發(fā)育出生缺陷據(jù)專家統(tǒng)計(jì)，在我國每年有100萬到120萬名嬰兒出生時有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷兒降生。出生缺陷據(jù)專家統(tǒng)計(jì)，在我國每年有100萬到120萬名嬰兒出生出生缺陷的原因有哪些？遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷，染色體異常，多基因缺陷。環(huán)境因素，包括營養(yǎng)，疾病，感染，用藥和接觸有毒有害物質(zhì)等。出生缺陷的原因有哪些？遺傳因素，是指由于基因突變或染色體出生缺陷如何預(yù)防？一級預(yù)防二級預(yù)防三級預(yù)防出生缺陷如何預(yù)防？一級預(yù)防二級預(yù)防一級預(yù)防做好孕前檢查，可以避免大部分環(huán)境因素引起的出生缺陷?婚前檢查

?選擇最佳生育年齡

?合理補(bǔ)充營養(yǎng)（葉酸，碘）

?合理用藥，避免輻射，避免接觸有毒有害環(huán)境

?預(yù)防感染

?遺傳基因檢測一級預(yù)防做好孕前檢查，可以避免大部分環(huán)境二級預(yù)防

減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施,以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。對已確診的畸形胎兒，動員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術(shù)。二級預(yù)防

減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；二級預(yù)防目前防控主要體現(xiàn)在染色體異常，結(jié)構(gòu)異常，和少部分單基因疾病

?唐篩

?B超

?產(chǎn)前診斷二級預(yù)防目前防控主要體現(xiàn)在染色體異常，結(jié)構(gòu)異常，和少部分單基三級預(yù)防

是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。有些先天性疾患如能及時診斷、治療，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展。三級預(yù)防

是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和預(yù)防和檢測的重要性產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒是否患有遺傳病或先天畸形在出生前進(jìn)行的診斷。預(yù)防和檢測的重要性產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒是否患有遺傳病或先天35歲以上的高齡孕婦；產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。哪些孕婦需要產(chǎn)前診斷？35歲以上的高齡孕婦；哪些孕婦需要產(chǎn)前診斷？什么時候做產(chǎn)前診斷？絨毛穿刺羊水穿刺臍血穿刺孕10周~13周+6孕16周~22周+6孕18周之后什么時候做產(chǎn)前診斷？絨毛穿刺羊水穿刺臍血穿刺孕10周~13周常見的染色體病有哪些？21三體綜合征（Down綜合征）18三體綜合征（Edwards綜合征）13三體綜合征（Patau綜合征）Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全）Turner綜合征XYY綜合征X三體綜合征常見的染色體病有哪些？21三體綜合征（Down綜合征）21三體綜合征生長發(fā)育遲緩智力低下特殊面容

臨床特征發(fā)病率：新生兒中約1/80021三體綜合征生長發(fā)育遲緩智力低下特殊面容臨床特征發(fā)病率21三體綜合征21三體綜合征發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其母親年齡大于35歲時，發(fā)病率明顯增高。21三體綜合征21三體綜合征發(fā)病率隨母親生育年齡的增常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件18三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/3500~1/8000主要臨床特征生命力嚴(yán)重低下；多發(fā)畸形；生長、運(yùn)動和智力發(fā)育遲緩；95%有先天性心臟?。▼雰核劳鲋饕颍?；手呈特殊握拳姿勢18三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/3500~1/8000常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件13三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/25000主要臨床特征

中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育嚴(yán)重缺陷；

出生體重低、發(fā)育遲緩、嚴(yán)重智力低下；多數(shù)有唇裂或伴腭裂80%有先天性心臟病13三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/25000常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥發(fā)病率

男性新生兒中占1/1000~2/1000主要臨床特征

睪丸發(fā)育障礙和不育為主要特征。Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不特納（Turner）綜合征發(fā)病率：新生女嬰中約為1/5000；主要臨床特征

身材發(fā)育緩慢：成年身材明顯矮??；

第二性征發(fā)育差；

部分患者有輕中度的智力障礙。

特納（Turner）綜合征發(fā)病率：新生女嬰中約為1/50XYY綜合征發(fā)病率：男性約為1/900；主要臨床特征

一般正常，患者身材高大；

偶見尿道下裂，隱睪，睪丸發(fā)育不全；

大多數(shù)男性可以生育。XYY綜合征發(fā)病率：男性約為1/900；X三體綜合征發(fā)病率