中國腦性癱瘓康復(fù)指南

中國腦性癱瘓康復(fù)指南(2023)：第一部分診斷

1整頓ppt第1頁

腦性癱瘓輔助檢查一、直接有關(guān)檢查二、伴隨癥狀及共患病有關(guān)檢查2整頓ppt第2頁一、直接有關(guān)檢查

(一)頭顱影像學(xué)檢查（MRI、CT和B超）是腦癱診斷有力支持(1個(gè)Ⅰ級(jí)證據(jù)，1個(gè)Ⅱ級(jí)證據(jù))，MRI在病因?qū)W診斷上優(yōu)于CT(1個(gè)Ⅰ級(jí)證據(jù))。(二)凝血機(jī)制檢查影像學(xué)檢查發(fā)覺不好解釋腦梗塞可做凝血機(jī)制檢查，但不作為腦癱常規(guī)檢查項(xiàng)目(1個(gè)Ⅲ級(jí)證據(jù))。3整頓ppt第3頁二、伴隨癥狀及共患病有關(guān)檢查

腦癱患兒70%有其他伴隨癥狀及共患病，包括智力發(fā)育障礙（52%）、癲癇（45%）、語言障礙（38%）、視覺障礙（28%）、嚴(yán)重視覺障礙（8%）、聽力障礙（12%），以及吞咽障礙等。4整頓ppt第4頁有關(guān)檢查項(xiàng)目（一）腦電圖(EEG)合并有癲癇發(fā)作時(shí)進(jìn)行EEG檢查，EEG背景波可幫助判斷腦發(fā)育情況，但不作為腦癱病因?qū)W診斷常規(guī)檢查項(xiàng)目(1個(gè)Ⅰ級(jí)證據(jù)，1個(gè)Ⅱ級(jí)證據(jù))。5整頓ppt第5頁有關(guān)檢查項(xiàng)目（二）肌電圖證據(jù)辨別肌源性或神經(jīng)源性癱瘓，尤其是對(duì)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷還是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷具有鑒別意義(1個(gè)Ⅱ級(jí)證據(jù))。6整頓ppt第6頁有關(guān)檢查項(xiàng)目

（三）腦干聽、視覺誘發(fā)電位疑有聽覺損害者，行腦干聽覺誘發(fā)電位檢查；疑有視覺損害者，行腦干視覺誘發(fā)電位檢查(1個(gè)Ⅰ級(jí)證據(jù)，1個(gè)Ⅱ級(jí)證據(jù))。7整頓ppt第7頁有關(guān)檢查項(xiàng)目（四）智力及語言等有關(guān)檢查有智力發(fā)育、語言、營養(yǎng)、生長和吞咽等障礙者進(jìn)行智商/發(fā)育商及語言量表測(cè)試等有關(guān)檢(1個(gè)Ⅰ級(jí)證據(jù)，1個(gè)Ⅱ級(jí)證據(jù))。8整頓ppt第8頁有關(guān)檢查項(xiàng)目（五）遺傳代謝病檢查有腦畸形和不能確定某一特定構(gòu)造異常，或有面容異常高度懷疑遺傳代謝病，應(yīng)考慮遺傳代謝方面檢查(1個(gè)Ⅳ級(jí)證據(jù))。

9整頓ppt第9頁

推薦根據(jù)患兒病情特點(diǎn)和需要選擇應(yīng)用上述有關(guān)檢查（凝血機(jī)制檢查：推薦強(qiáng)度C級(jí)；遺傳代謝檢查：推薦強(qiáng)度D級(jí)；其他項(xiàng)目：推薦強(qiáng)度A級(jí)）。10整頓ppt第10頁診斷

（一）必備條件

1.中樞性運(yùn)動(dòng)障礙連續(xù)存在關(guān)節(jié)繼發(fā)性損傷。

2.運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)發(fā)育異常

3.反射發(fā)育異常病理反射陽性。

4.肌張力及肌力異常11整頓ppt第11頁（二）參照條件

1.有引發(fā)腦癱病因?qū)W根據(jù)。2.可有頭顱影像學(xué)佐證（52%—92%）(4個(gè)Ⅰ級(jí)證據(jù)，4個(gè)Ⅱ級(jí)證據(jù))。

12整頓ppt第12頁

腦性癱瘓鑒別診斷

運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后/障礙性疾病

骨骼疾病

脊髓疾病

內(nèi)分泌疾病本身免疫病

常見遺傳性疾病13整頓ppt第13頁

運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后/障礙性疾病

發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲

全面性發(fā)育落后

發(fā)育協(xié)調(diào)障礙

孤單癥譜系障礙14整頓ppt第14頁發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲.包括單純運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后（motordelay)、語言發(fā)育落后（languagedelay）或認(rèn)知發(fā)育落后（cognitiondelay）。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后包括粗大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)[10]。最新研究以為該病也應(yīng)包括睡眠模式變化落后。小兒6周齡時(shí)對(duì)聲音或視覺刺激無反應(yīng)、3月齡時(shí)無社交反應(yīng)、6月齡時(shí)頭控仍差、9月齡時(shí)不會(huì)坐、12月齡時(shí)不會(huì)用手指物、18月齡不會(huì)走路和不會(huì)說單字、2歲時(shí)不會(huì)跑和不能說詞語、3歲時(shí)不能爬樓梯或用簡(jiǎn)單語句交流時(shí)應(yīng)進(jìn)行評(píng)定。15整頓ppt第15頁發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲爬動(dòng)作也許因孩子不需要進(jìn)行而脫漏，故不應(yīng)作為發(fā)育里程碑指標(biāo)。單純一種方面發(fā)育落后小兒90%不需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)，將來能夠發(fā)育正常。大約10%患兒需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。早期篩查、早期干預(yù)有助于預(yù)后.16整頓ppt第16頁全面性發(fā)育落后

5歲下列處于發(fā)育早期小朋友，存在多種發(fā)育里程碑落后，因年紀(jì)過小而不能完成一種標(biāo)準(zhǔn)化智力功能系統(tǒng)性測(cè)試，病情嚴(yán)重性等級(jí)不能確切地被評(píng)定，則診斷GDD。17整頓ppt第17頁全面性發(fā)育落后但過一段時(shí)間后應(yīng)再次進(jìn)行評(píng)定。發(fā)病率為3%左右。常見病因有遺傳性疾病、胚胎期藥品或毒物致畸、環(huán)境剝奪、宮內(nèi)營養(yǎng)不良、宮內(nèi)缺氧、宮內(nèi)感染、創(chuàng)傷、早產(chǎn)兒腦病、嬰幼兒期中樞神經(jīng)系統(tǒng)外傷和感染、鉛中毒等18整頓ppt第18頁發(fā)育協(xié)調(diào)障礙①運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性取得和執(zhí)行低于正常同齡人應(yīng)當(dāng)取得運(yùn)動(dòng)技能，動(dòng)作笨拙、遲緩、不精確；②這種運(yùn)動(dòng)障礙會(huì)連續(xù)而顯著地影響日常生活和學(xué)業(yè)、工作、甚至娛樂;19整頓ppt第19頁發(fā)育協(xié)調(diào)障礙③障礙在發(fā)育早期出現(xiàn)；④運(yùn)動(dòng)技能缺失不能用智力低下或視覺障礙解釋；也不是由腦癱、肌營養(yǎng)不良和退行性疾病引發(fā)運(yùn)動(dòng)障礙所致20整頓ppt第20頁孤單癥譜系障礙

①連續(xù)性多情境下目前存在或曾經(jīng)有過社會(huì)溝通及社會(huì)交往缺失；②限制性、反復(fù)行為、愛好或活動(dòng)模式異常。要求最少體現(xiàn)為下列4項(xiàng)中2項(xiàng)，能夠是現(xiàn)癥，也能夠病史形式出現(xiàn)：刻板或反復(fù)運(yùn)動(dòng)動(dòng)作、使用物體或言語；堅(jiān)持相同性，缺乏彈性地或典禮化語言或非語言行為模式；高度受限固定愛好，其強(qiáng)度和專注度方面是異常；對(duì)感覺輸入過度反應(yīng)或反應(yīng)不足，或在對(duì)環(huán)境感受方面不尋常愛好；

21整頓ppt第21頁孤單癥譜系障礙

③癥狀在常嚴(yán)重功能缺陷；發(fā)育早期出現(xiàn)，也許早期由于社會(huì)環(huán)境限制，癥狀不顯著，或由階段性學(xué)習(xí)掩蓋；④癥狀造成了在社會(huì)很多主要領(lǐng)域中非常嚴(yán)重功能缺陷22整頓ppt第22頁孤單癥譜系障礙

⑤缺陷不能用智力殘疾或GDD解釋，有時(shí)智力殘疾和ASD共同存在時(shí)，社會(huì)交流能力一般會(huì)低于智力殘疾水平。有些ASD患兒可伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，易誤以為GDD或腦癱早期體現(xiàn)。23整頓ppt第23頁（二）骨骼疾病1.發(fā)育性先天性髖關(guān)節(jié)脫臼(developmentaldysplasiaofthehip，DDH)。

2.先天性韌帶松弛癥（inbornlaxityofligament）大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，獨(dú)走延遲、走不穩(wěn)、易摔倒、上下樓費(fèi)勁，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍顯著增大及過伸、內(nèi)收或外展，肌力正常、腱反射正常、無病理反射、無驚厥、智力正常，可有家族史，隨年紀(jì)增大癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。

24整頓ppt第24頁脊髓疾病應(yīng)排除小嬰兒脊髓灰質(zhì)炎和脊髓炎遺留下下肢癱瘓必要時(shí)做脊髓MRI排外脊髓空洞癥、脊髓壓迫癥和脊髓性肌萎縮。25整頓ppt第25頁內(nèi)分泌疾病先天性甲狀腺功能減退癥：存在反應(yīng)低下、哭聲低、體溫低、呼吸脈搏慢、智力低下和肌張力低下等。26整頓ppt第26頁本身免疫性疾病多發(fā)性硬化：多發(fā)性硬化(multiplesclerosis，MS)是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c(diǎn)，遺傳易感個(gè)體與環(huán)境原因作用發(fā)生本身免疫性疾病。中樞神經(jīng)系統(tǒng)散在分布多數(shù)病灶與病程中展現(xiàn)緩和復(fù)發(fā)，癥狀和體征空間多發(fā)性和病程時(shí)間多發(fā)性組成了MS主要臨床特點(diǎn)。27整頓ppt第27頁常見遺傳性疾病有些