2021年度產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷題庫帶全部參考答案解析

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參照答案*

（*括號內(nèi)為參照答案）

單項選取

I.人類遺傳性疾病中不涉及哪些（c）

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.先天性疾病D.染色體病

2.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療,再發(fā)風(fēng)險高，但患兒父母又迫切但愿有一種健

康孩子狀況下，可運用（A）

A.產(chǎn)前診斷B.遺傳征詢C.產(chǎn)前征詢D.婚前征詢

3.當(dāng)前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和

尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進行（A）

A.產(chǎn)前診斷B.細胞計數(shù)C.分離有害細胞D.分離母體細胞

4.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)允許證》每（C）年校驗一次？

A—B-C三D五

5.孕婦自行提出進行產(chǎn)前診斷，經(jīng)治醫(yī)師可依照其狀況提供醫(yī)學(xué)征詢，由（B）決定與否

實行產(chǎn)前診斷技術(shù)？

A醫(yī)生B孕婦C醫(yī)院D計生部門

6.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)出具產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當(dāng)由（B）名以上經(jīng)資格認定執(zhí)

業(yè)醫(yī)師簽發(fā)？

A1B2C3D4

7.對未獲得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書個人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越允許范

疇，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門（C）;情節(jié)嚴重，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)

醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪，依法追究刑事責(zé)任

A予以警告或者責(zé)令暫停一種月以上三個月如下執(zhí)業(yè)活動

B予以警告或者責(zé)令暫停三個月以上半年如下執(zhí)業(yè)活動

C予以警告或者責(zé)令暫停半年以上一年如下執(zhí)業(yè)活動

D予以警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年如下執(zhí)業(yè)活動

8.《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》自（A）開始實行？

A5月1日B5月1日

C5月l日口5月1日

9.下列哪項不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查重要檢查項目？（D）

A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征

10.中孕期普通指（B）

A15周~20+6周813周~20+6周（：10周~13+6周口16周~22+6周

11.中孕期篩查時限普通指（A）

A15周~20+6周813周~20+6周（：10周~13+6周口16周~22+6

12.產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷檢測辦法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（A）高

風(fēng)險孕婦，以便進一步明確診斷。

A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒

C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無腦兒

13.中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激

素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦年齡、

體重、孕周、病史等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患（C）風(fēng)險度。

A唐氏綜合征、13三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷

B唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷

C唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷

D唐氏綜合征、21三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷

14.下列哪項不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查生化指標(biāo)？（D）

A血清甲胎蛋白B血清人絨毛膜促性腺激素C非結(jié)合雌三醇D孕婦年齡

15.產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（B）原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查性質(zhì)。

A自主選取、平等自愿B知情選取、孕婦自愿

C權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守商定

16.提供產(chǎn)前篩查服務(wù)醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)在知情批準(zhǔn)書中標(biāo)明本單位所采用產(chǎn)前篩查技術(shù)可

以達到（C）,以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具備浮現(xiàn)假陰性也許性。

A篩查效率B陽性率C檢出率D假陰性率

17.各機構(gòu)所使用產(chǎn)前篩查知情批準(zhǔn)書應(yīng)報（D）所審議通過并報醫(yī)務(wù)處備案。

A所在機構(gòu)本地衛(wèi)生局B所在機構(gòu)本地政府C所在機構(gòu)本地婦女聯(lián)合會D在機

構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會

18.醫(yī)療機構(gòu)只對（A）做產(chǎn)前篩查。

A已訂立知情批準(zhǔn)書,批準(zhǔn)參加產(chǎn)前篩直孕婦

B沒有署知情批準(zhǔn)書，批準(zhǔn)參加產(chǎn)前篩查孕婦

C回絕訂立知情批準(zhǔn)書孕婦

D所有孕婦

19.產(chǎn)前篩查申請單上出生日期和末次月經(jīng)日期對的是（C）

A出生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）

B出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（公歷）

C出生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（公歷）

D出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）

20.產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采用孕婦靜脈血（B）,收集于真空干燥采血管中。

AlmL~2mLB2mL~3mLC3mL~4mLD4mL~5mL

21.在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本采血管靜置于室溫下（18。（：~28。。約

（B）,待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18℃,則可將盛有血液采血管

靜置于37P恒溫水浴箱內(nèi)0.5h使其凝集。

A0~0.5hB0.5h-lhC0.5h-2hD0.5h-3h

22.血清標(biāo)本運送過程中應(yīng)保持（C）

A-20℃B0~4℃C4℃~8℃D常溫

23.血清標(biāo)本在4°C-8°C溫度下保存，不應(yīng)超過（C）

A3dB5dC7dDlOd

24.血清標(biāo)本-20°C如下保存不應(yīng)超過（D）

A20dBi個月C2個月D3個月

25.產(chǎn)前篩查實驗室應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而（B）檢測

A半定量檢測系統(tǒng)B定量檢測系統(tǒng)C定性檢測系統(tǒng)D半定量半定性檢測系統(tǒng)

26.實驗室檢測母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是（A）

AAFP+Freep-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A

27.開放性神經(jīng)管缺陷篩查成果風(fēng)險率表達辦法不涉及（B）

A1/nB%C高風(fēng)險D低風(fēng)險

28.唐氏綜合征篩查成果可采用（C）為陽性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三體綜合征篩查成果可采用（B）為陽性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值

AAFP>0.5~1.0MOMBAFP>1.0~1.5MOMCAFP>1.5~2.0MOMDAFP>

2.0-2.5MOM

31.產(chǎn)前篩查報告需（B）以上有關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以

上檢查或有關(guān)專業(yè)技術(shù)職稱/職務(wù)。

A三個，中級B兩個，副高檔

C一種，高檔D兩個，高檔

32.關(guān)于篩查成果原始資料，涉及產(chǎn)前篩查申請單、知情批準(zhǔn)書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存

（B）以上，另有規(guī)定除外。

A2年B5年CD

33.血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后（B）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70。（：，以備復(fù)查。

A1年B2年C3年D5年

34.以變異系數(shù)CV%為代表，實驗室技術(shù)精密度規(guī)定為（A）

A批內(nèi)CV%<3%,批間CV%<5%B批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<8%

C批間CV%<3%,批內(nèi)CV%<5%D批間CV%<3%,批內(nèi)CV%<8%

35.產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對唐氏綜合征檢出率2（B）,假陽性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對18-三體綜合征檢出率2(A),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對唐氏綜合征檢出率2(C),假陽性率＜()；

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對18-三體綜合征檢出率2(A),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對唐氏綜合征檢出率2(C),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對18-三體綜合征檢出率2(D),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查陽性預(yù)測值應(yīng)2(A\

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.實驗室每年應(yīng)參加(B)衛(wèi)生部指定機構(gòu)室間質(zhì)評籌劃，并獲得合格證書。持續(xù)()不

參加或者未獲得室間質(zhì)評合格證書產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.篩查成果以（C）告知被篩查者，應(yīng)告知孕婦和（或）家屬獲取篩查成果報告單時間與地

點，便于其及時獲悉篩查成果。

A短信形式B電話形式C書面形式D口頭形式

47.篩查報告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本（B）以內(nèi)。

A5個工作日B7個工作日CIO個工作日D14個工作日

48.對于篩查成果為高風(fēng)險應(yīng)盡快告知孕婦，應(yīng)當(dāng)（A）

A建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。

B建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷，沒有記錄可查。

C醫(yī)師為孕婦做終結(jié)妊娠解決

D與否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無關(guān)

49.篩查成果為低風(fēng)險，應(yīng)向孕婦闡明此成果（C）

A完全排除不了也許性

B完全排除也許性

C并不是完全排除也許性

D和高風(fēng)險同樣

50.產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險病例轉(zhuǎn)診,產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕（B）周內(nèi)進行篩

查高風(fēng)險病例后續(xù)診斷。

A21B22C23D24

51.強調(diào)對所有篩核對象進行隨訪，隨訪率應(yīng)2（D）,隨訪時限為產(chǎn)后（\

A80%,1月到3月B90%,1月到3月

C80%,l月至［|6月D90%,1月至!J6月

52.隨訪內(nèi)容不涉及（D）

A妊娠結(jié)局B孕期與否順利C胎兒或新生兒與否正常D分娩方式

53.染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)（C）中期細胞中具備著絲粒染色體數(shù)目

A一種B10個C一定數(shù)量D所有

54.異常克隆是指至少有（B）細胞具有相似額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有（）

細胞均丟失同一號染色體。

A2個，2個B2個，3個C3個，3個D3個，2個

55.對于年齡在（B）歲以上，或者符合其她產(chǎn)前診斷指征孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

A30B35C40D45

56.絨毛取材術(shù)應(yīng)在（A）進行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（C）進行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后

58.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（D）進行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后產(chǎn)

59.診斷病歷保存期限至少（D）

A5年B10年CD

60.對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)

本之日起（D）之內(nèi)發(fā)出最后書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。

有特殊狀況時要及時與被檢人和送檢單位獲得聯(lián)系。

A7個工作日B15個工作日C20個工作日D21個工作日

61.每年診斷失敗率不超過（B）,應(yīng)盡量明確所有診斷失敗因素，診斷失敗記錄以及相應(yīng)

整治辦法記錄至少應(yīng)保存（X

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達到（C）條帶辨別率

A280B300C320D350

63.如果細胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（D）之內(nèi)告知臨床醫(yī)師。

A5dB7dC10dD14d

64.胎兒臍帶血染色體分析最后成果應(yīng)在從穿刺之日起（A）之內(nèi)獲得。

A7個工作日B14個工作日C20個工作日D21個工作日

65.每個產(chǎn)前診斷病例至少有（C）細胞核型圖像照相記錄，電子版或者相片（1

A2個，保存5年B5個，永久保存C2個，永久保存D5個，保存5年

填空題

1.當(dāng)一種國家或地區(qū)嬰兒死亡率降到（4%）左右時，出生缺陷就成為很重要公共衛(wèi)生問題。

2.出生缺陷三級防止分別指是一級防止（婚前檢查）；二級防止（產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷）；

三級防止（新生兒疾病篩查X

3.因內(nèi)部或外界因素導(dǎo)致胎兒染色體數(shù)目或構(gòu)造發(fā)生畸變，由其引起疾病稱為染色體病或

染色體異常綜合征，普通涉及：（常染色體病口性染色體?。┖停ㄈ旧w異常攜帶者1

4.唐氏綜合征是人類最常用可致患兒中度至重度智力障礙染色體異常疾病，在活產(chǎn)兒中發(fā)

病率為（1/1000-1/7501發(fā)生具備偶爾性和隨機性，至今尚缺少對該病有效治療手

段，惟一有效可行辦法是實行產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險者并進行產(chǎn)前診斷。

5.試找出下列數(shù)字中位數(shù)（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6.已知FreeB-hCG中位數(shù)值：40u/mL,病人FreeB-hCG值：80u/mL,計算病人

MOM值（21

7.唐氏篩查風(fēng)險=孕婦背景風(fēng)險x（似然比I

8.為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技

術(shù)監(jiān)督管理，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》以及《中華人民共和國母嬰保健法實

行辦法》，制定了（產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法I

9.《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中所稱產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進行（先天性缺陷和遺傳性疾

病）診斷，涉及相應(yīng)篩查。

10.產(chǎn)前診斷技術(shù)項目涉及（遺傳征詢1醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、（細胞遺傳和分子遺傳）等。

11.衛(wèi)生部依照醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理需要等實際狀況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)

應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實行（分級）管理。

12.申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部

門審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本辦法第十條規(guī)定材料后，

組織關(guān)于專家進行論證，并在收到專家論證報告后（30）個工作日內(nèi)進行審核。經(jīng)審

核批準(zhǔn)，發(fā)給開展產(chǎn)前診斷技術(shù)母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)允許證，注明開展產(chǎn)前診斷以及

詳細技術(shù)服務(wù)項目；經(jīng)審核不批準(zhǔn)，（書面）告知申請單位。

13.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)允許證》每（三）年校驗一次，校驗由原審

批機關(guān)辦理。經(jīng)校驗合格，可繼續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗不合格，撤銷其允許證書。

14.對普通孕婦實行產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅持（知情批準(zhǔn)）原則。開展產(chǎn)前篩查

醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)允許開展（產(chǎn)前診斷）技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查

病例能貫徹后續(xù)診斷。

15.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)出具產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當(dāng)由（2）名以上經(jīng)資格認定執(zhí)

業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。

16.對違背《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》辦法，醫(yī)療保健機構(gòu)未獲得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)允許或超越

允許范疇，擅自從事產(chǎn)前診斷，按照《中華人民共和國母嬰保健法實行辦法》關(guān)于規(guī)定

懲罰，由衛(wèi)生行政部門予以警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000

元以上，并處違法所得（3倍以上5倍如下）罰款；違法所得局限性5000元，并處

（5000元以上2萬元）如下罰款。情節(jié)嚴重，根據(jù)《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》依法吊銷

醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)允許證。

17.對未獲得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書個人才亶自從事產(chǎn)前診斷或超越允許范

疇，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門予以警告或者責(zé)令暫停（半年以上一年如下）執(zhí)

業(yè)活動；情節(jié)嚴重，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯

罪，依法追究刑事責(zé)任。

18.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)配備至少2名具備副高以上職稱從事（遺傳征詢）臨

床醫(yī)師,（2）名具備副高以上職稱婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具備副高以上職稱（兒科）醫(yī)師，

1名具備副高以上職稱從事（超聲產(chǎn)前診斷）臨床醫(yī)師，2名具備中級以上職稱（細胞

遺傳實驗技術(shù)人員）和（生化免疫實驗技術(shù)人員X

19.早孕絨毛采樣檢查宜在孕（8周-11周）進行。

20.羊水穿刺檢查宜在孕（16周-21周）進行。

21.臍血管穿刺檢查宜在孕（18-24周）進行。

22.各種穿刺成功率不得低于（90%X

23.羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于（90%X

24.臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于（95%\

25.在符合原則標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶狀況下，核型分析精確率不得低于（98%1

26.產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷檢測辦法，從孕婦（群體）中發(fā)現(xiàn)懷有某些先

天缺陷胎兒高危孕婦，進而行（產(chǎn)前診斷），以最大限度減少異常胎兒出生。當(dāng)前所說

產(chǎn)前篩查普通是指通過（母血清標(biāo)志物）檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒高危孕婦。

27.（MoM值）是得孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以相似孕周正常孕婦中位數(shù)值。

28.檢出率DR是通過（篩直陽性成果）檢出病例占所有病例比例。

29.（假陽性率FPR）是正常人群中篩查為陽性成果所占比例。

30.（截斷值Cutoffvalue）用以區(qū)別高風(fēng)險和低風(fēng)險人群一種數(shù)值。

31.開放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，根據(jù)缺陷部位和嚴重限度而

臨床體現(xiàn)不同，涉及（無腦兒）和（開放性脊柱裂）,前者為致命性，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死

胎或死產(chǎn)，后者可浮現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。

32.中孕期是指孕（13周~20+6）周，中孕期篩查時限普通指孕（15周~20+6周\

33.中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激

素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦（年

齡1體重、孕周、病史等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合

征和開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險度。

34.醫(yī)師應(yīng)詳細詢問病史、確認（孕周），記錄超聲測定（頭臀長）或雙頂徑以及超聲檢查

時間、孕婦提供對擬定孕周有重要價值其他信息資料。

35.產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)當(dāng)按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采用孕婦靜脈血（2mL~

3mL）,收集于真空干燥采血管中。

36.血清標(biāo)本在4。08。（：溫度下保存，不應(yīng)超過7d;在-20。（:如下保存不應(yīng)超過3個月;長期

保存應(yīng)在（-70）℃;保存過程中避免重復(fù)凍融。

37.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險:唐氏綜合征篩壹成果可采用

1/270為陽性切割值，即篩查成果風(fēng)險率21/270者為（高風(fēng)險妊娠）；

38.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險：18-三體綜合征篩查成果可采

用1/350為陽性切割值，篩查成果風(fēng)險率21/350者為（高風(fēng)險妊娠）；

39.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險:開放性神經(jīng)管缺陷宜以（母

血清AFP）>2.0~2.5MOM,為陽性切割值,篩查成果AFP>2.0~2.5MOM者為高

風(fēng)險妊娠。

40.關(guān)于篩查成果原始資料，涉及產(chǎn)前篩查申請單、知情批準(zhǔn)書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存

（5月以上另有規(guī)定除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后2年以上血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70（,

以備復(fù)查。

41.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范頒定實驗室技術(shù)精密度規(guī)定以變異系數(shù)CV%為代表批內(nèi)CV%<

（3%）,批間CV%<（5%>

42.由兩種或（各種）具備不同核型細胞系所構(gòu)成個體稱為嵌合體。

43.染色體異常涉及（數(shù)目）和（構(gòu)造）變異。

44.異?？寺∈侵钢辽儆校?）個細胞具有相似額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有（3）

個細胞均丟失同一號染色體。

45.介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)涉及（絨毛取材術(shù)I（羊膜腔穿刺術(shù)）和（經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)X

46.對于年齡在（35）歲以上，或者符合其她產(chǎn)前診斷指征孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

47.常規(guī)染色體檢直不能診斷（染色體微小構(gòu)造變化I（單基因遺傳病1多基因遺傳病、

環(huán)境以及藥物導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

48.產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少（20）年。

49.產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本唯一編號編碼規(guī)則由（各實驗室）制定。

50.對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)

本之日起（21）個工作日之內(nèi)發(fā)出最后書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放

報告時間。有特殊狀況時要及時與被檢人和送檢單位獲得聯(lián)系。

51.產(chǎn)前診斷實驗室規(guī)定每年診斷失敗率不超過（2%I應(yīng)盡量明確所有診斷失敗因素，診

斷失敗記錄以及相應(yīng)整治辦法記錄至少應(yīng)保存（一年X

52.G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達到（320）條帶辨別率

53.如果需要對父母染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由（同一種）

實驗室進行上述分析。

54.如果細胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內(nèi)告知臨床醫(yī)師。

55.產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前有關(guān)檢查登記，知情批準(zhǔn)書、細胞遺傳學(xué)分析實驗記錄合并入病歷

中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。

56.細胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備實驗記錄按實驗室工作日記保存檔案，保存期限（5）年以

上。

57.每個產(chǎn)前診斷病例至少有（2）個細胞核型圖像照相記錄并（永久）保存電子版或者相

片。

58.對產(chǎn)前診斷核型異常病例應(yīng)進行隨訪，盡量理解胎兒發(fā)育狀況和妊娠結(jié)局，并將隨訪成

果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡量明確（染色體核型）和（臨床體現(xiàn)）之間關(guān)系。

簡答題

1.簡述染色體病臨床特點和臨床診斷辦法?

（染色體病臨床特點：

普通體現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)。

染色體病臨床診斷：

采用侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細胞，再通過實驗室細胞培養(yǎng)實行染色體核型分析。）

2.唐氏綜合征發(fā)病機理及遺傳分型？

（發(fā)病機理：普通為第21號染色體發(fā)生三體導(dǎo)致

遺傳分型：典型型，嵌合型,易位型,易位攜帶者。

3.簡述產(chǎn)前篩置慣用指標(biāo)？

（一、媽媽年齡

二、生化指標(biāo)

甲胎蛋白（AFP）

游離B亞基人絨毛膜促性腺激素（FreeB-hCG）

游離雌三醇（uE3）

抑制素-A（Inhibin-A）

妊娠有關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）

三、B超指標(biāo)

胎兒頸項透明層厚度（NT）

胎兒鼻骨（NB）

心臟異常

額上頜夾角

股骨長度（FLX肱骨長度（HL）

腸腔強回聲

腎盂擴張）

4.看圖計算

妊娠結(jié)局

患兒正常

懸?風(fēng)險AB

師查風(fēng)B業(yè)

低風(fēng)險CD

篩查陽性率：=(a+b/a+b+c+d)

篩查檢出率：=(a/a+c)

篩查特異性：=(d/b+d)

陽性預(yù)測值：=(a/a+b)

5.從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？

((-)從事臨床工作，應(yīng)獲得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；

(~)從事醫(yī)技和輔助工作，應(yīng)獲得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；

(三)符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員基本條件》；

(四)經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準(zhǔn)，獲得從事產(chǎn)前診斷《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。)

6.申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？

((-)設(shè)有婦產(chǎn)科診斷科目；

(二)具備與所開展技術(shù)相適應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員；

(三)具備與所開展技術(shù)相適應(yīng)技術(shù)條件和設(shè)備；

(四)設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會；

（五）符合《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)基本條件》及有關(guān)技術(shù)規(guī)范。）

7.申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級衛(wèi)生行政部門提交哪些文獻？

（（-）醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)允許證副本；

（~）開展產(chǎn)前診斷技術(shù)母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)允許申請文獻；

（三）可行性報告；

（四）擬開展產(chǎn)前診斷技術(shù)人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件狀況；

（五）開展產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)章制度；

（六）省級以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交其她材料。）

8.孕婦有哪些情形，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進行產(chǎn)前診斷？

（（-）羊水過多或者過少；

（~）胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?；

（三）孕初期時接觸過也許導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)；

（四）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒；

（五）年齡超過35周歲。）

9.擬定產(chǎn)前診斷重點疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件？

（（-）疾病發(fā)生率較高；

（二）疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病承擔(dān)大；

（三）疾病缺少有效臨床治療辦法；

（四）診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。）

10.各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)職責(zé)？

（1.提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)擬進行

產(chǎn)前診斷孕婦轉(zhuǎn)診，對診斷有困難病例轉(zhuǎn)診,

2.記錄和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)關(guān)于信息，特別是確診陽性病例關(guān)于數(shù)據(jù)，定期向省級衛(wèi)

生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀測，定期討論疑難病例，

3.承擔(dān)我省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員培訓(xùn)和繼續(xù)教誨，負責(zé)對開展產(chǎn)前篩查醫(yī)療

保健機構(gòu)業(yè)務(wù)指引工作，

4.結(jié)我省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)和開展產(chǎn)前篩有醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制，

5.有條件，與國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)合伙，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適當(dāng)技

術(shù)研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作，

6.承擔(dān)省級衛(wèi)生行政部門交辦其她工作。）

11.闡述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普萱局限性？

（有創(chuàng)性：所有產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性，存在不可接受胎兒丟失風(fēng)險；

技術(shù)難：細胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)對實驗條件規(guī)定高，還尚不能完全實現(xiàn)原

則化；

資源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定僅對不不大于35周歲等臨床需要孕婦實

行產(chǎn)前細胞學(xué)產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機構(gòu)及有經(jīng)驗從業(yè)人員數(shù)量無法適應(yīng)；

受眾面小據(jù)國內(nèi)出生缺陷監(jiān)測中心報告21-三體兒出生在35歲以上孕婦僅占15%,

而85%患兒出生在低齡婦女，僅對高齡孕婦進行產(chǎn)前診斷，并不能有效減少出生缺陷發(fā)生。）

12.遺傳征詢應(yīng)遵循原則？

（1.遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意征詢對象心理狀態(tài)，并予以必要疏導(dǎo)。

2.遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)尊重征詢對象隱私權(quán)，對征詢對象提供病史和家族史予以保

密。

3.遵循知情批準(zhǔn)原則，盡量讓征詢對象理解疾病也許發(fā)生風(fēng)險，建議采用產(chǎn)前

診斷技術(shù)目地、必要性、風(fēng)險等，與否采用某項診斷技術(shù)由受檢者本人或其家

屬決定。）

13.遺傳征詢對象有哪些?

（1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，

2.曾生育過遺傳病患兒夫婦，

3.不明因素智力低下或先天畸形兒父母，

4.不明因素重復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等狀況夫婦，

5.婚后近年不育夫婦，

6.35歲以上高齡孕婦,

7.長期接觸不良環(huán)境因素育齡青年男女，

8.孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病孕婦，

9.常規(guī)檢查或常用遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。）

14、畫出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖

中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作流程圖

配建卡時征詢,

批準(zhǔn)篩查不批準(zhǔn)篩查

告知當(dāng)前篩查先天性疾病告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病,

檢出率、假陽性率及意義也許導(dǎo)致不良后果

孕婦知情選取并簽字定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕14-20周抽血二聯(lián)篩查

必要時B超核定孕周

風(fēng)險率低高風(fēng)險率或高危孕婦

定期常規(guī)產(chǎn)前檢查解釋成果，建議行產(chǎn)前診斷

一并告知其局限性及風(fēng)險

批準(zhǔn)不批準(zhǔn)

胎兒染色體異常篩查高風(fēng)險孕婦開放性神經(jīng)管缺陷篩查高風(fēng)險孕婦告知孕婦妊娠結(jié)局

中發(fā)現(xiàn)篩查疾病可

Y能導(dǎo)致不良成果

孕婦簽字

成果異常

進行先天性疾病征詢定期常規(guī)產(chǎn)前檢查定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕婦進行知情選取

V

夫妻雙方規(guī)定夫妻雙方規(guī)定

終結(jié)妊娠并簽字繼續(xù)妊娠并簽字

終結(jié)妊娠并行

細胞遺傳學(xué)檢查

14.簡述實驗室檢測母體血清標(biāo)記物3種方案(二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián))？

二聯(lián)法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離0亞基

(FreepsubunitofHCG,Free0-HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(human

chorionicgonadotropin,HCG)0

三聯(lián)法:AFP+Free0-HCG+血清游離雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者

或者抑制素

AFP+HCG+UE3,AFP+Free0-HCG+A(inhibinA,Inh-A)o

四聯(lián)法:十或者

AFPFreep-HCG+uE3+Inh-AAFP+HCG+uE3+lnh-Ao)

15.簡述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對產(chǎn)前篩置檢出率規(guī)定

（二聯(lián)法:對唐氏綜合征檢出率260%，假陽性率＜8%;對18-三體綜合征檢出率280%,

假陽性率＜5%；對開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）檢出率285%,假陽性率＜5%。

三聯(lián)法:對唐氏綜合征檢出率270%，假陽性率＜5%;對18-三體綜合征檢出率285%,

假陽性率＜5%;對開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）檢出率）85%，假陽性率＜5%a

四聯(lián)法:對唐氏綜合征檢出率280%，假陽性率＜5%;對18-三體綜合征檢出率285%,

假陽性率＜1%；對開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）檢出率285%，假陽性率＜5%.）

16.篩直成果應(yīng)以書面形式告知被篩查者，應(yīng)告知孕婦和（或）家屬獲取篩直成果報告單時間

與地點，便于其及時獲悉篩查成果。報告應(yīng)涉及哪些信息？

（a）孕婦年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩年齡；

b）標(biāo)本編號；

c）篩查時孕周及其推算辦法：

d）各篩查指標(biāo)檢測值和MOM值；

e）經(jīng)校正后篩查目的疾病風(fēng)險度；

f）有關(guān)提示與建議。）

17.對于高風(fēng)險孕婦普通應(yīng)當(dāng)怎么解決？

（對于篩查成果為高風(fēng)險孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前征詢和/或遺傳征詢?nèi)藛T解釋篩查成果，并向

其簡介進一步檢查或診斷辦法，由孕婦知情選取。

對篩查高風(fēng)險孕婦建議進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜280%.

對篩查出高風(fēng)險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終結(jié)妊娠解決。

產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險病例轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進行篩查

高風(fēng)險病例后續(xù)診斷。）

18.組織構(gòu)造是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排職責(zé)、職權(quán)和互有關(guān)系，試

畫出產(chǎn)前診斷中心組織構(gòu)造框架

[4級行政部

市衛(wèi)生局

醫(yī)譚倫理委53會

組樂組組組

19.試述遺傳征詢?nèi)藛T、設(shè)施規(guī)定

遺傳征詢?nèi)藛T必要具備：

（1）系統(tǒng)、夯實醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論知識；

2）對常用先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險率預(yù)計能力；

3）對常用單基因遺傳?。ㄉ婕斑z傳代謝?。┰\斷能力

4）對產(chǎn)前篩查出多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險胎兒做出對的診斷及解決能力；

5）能對的推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測成果能對的判斷，并對各種遺傳風(fēng)險與再

現(xiàn)風(fēng)險作出預(yù)計能力。

遺傳征詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。）

20.簡述遺傳征詢原則

（1）遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意征詢對象心理狀態(tài)，并予以必要疏導(dǎo)。

2）遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)尊重征詢對象隱私權(quán)，對征詢對象提供病史和家族史予以保密。

3）遵循知情批準(zhǔn)原則，盡量讓征詢對象理解疾病也許發(fā)生風(fēng)險，建議采用產(chǎn)前診斷技

術(shù)目、必要性、風(fēng)險等，與否采用某項診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬決定。）

21.簡述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序

（1）接到產(chǎn)前篩查申請單后，逐項核對醫(yī)生所填項目與否有誤或漏填，孕婦與否已訂立

了知情批準(zhǔn)書（只對已訂立知情批準(zhǔn)書者采血1

2）分別在采血器與血清保存貯血管上標(biāo)注孕婦姓名、標(biāo)本編號，在申請單上寫上標(biāo)本

編號。

3）使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml,不抗凝，置室溫30-40

分鐘左右，rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中,加蓋2-8℃或-20°（:保

存。

22.外周血淋巴細胞染色體檢查5個程序是什么

（1）采血

2）接種培養(yǎng)

3）收獲

4）制片

5）閱片）

23.產(chǎn)前超聲檢查分類

（1）初期妊娠超聲檢查

2）中、晚期妊娠基本超聲檢查

3）中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查

4）中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查

5）針對性（特定目）超聲檢查）

24.簡述超聲檢查操作流程

（超聲檢查時應(yīng)先尋胎兒，后擬定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切原則，按顱骨、顱

內(nèi)構(gòu)造、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、

膀胱、四肢長骨有順序進行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。）

25.初期妊娠超聲檢竟有哪些項目？

（胎囊：形態(tài)、位置及大??；

卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；

胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動；

子宮：肌瘤（位置、大小、數(shù)目）、有無畸形；

雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)；

在妊娠11周~13周+6天檢查時，應(yīng)注意檢查頸項透明層厚度。）

26.絨毛取材術(shù)禁忌證

（1）先兆流產(chǎn)

2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃

3）有出血傾向血小板470X109/L,凝血功能檢查有異常；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無醫(yī)療指正胎兒性別鑒定。）

27.絨毛取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備

（1）認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs實驗，告知胎母輸血風(fēng)險，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；

3）B超檢查理解胎兒狀況及胎盤附著狀況。）

28.簡述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作環(huán)節(jié)

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位；

3）在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引

導(dǎo)套針內(nèi)送入胎盤絨毛組織；

4）接含2~4ml生理鹽水20ml注射器，以5ml左右負壓上下移動活檢針以吸取絨毛

組織；

5）取絨毛量普通不超過25mg。獲取需要量絨毛標(biāo)本后插入針芯,拔出穿刺針；

6）術(shù)畢超聲觀測胎心及胎盤狀況；

7）如引導(dǎo)套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織則應(yīng)終結(jié)手術(shù),1周-2周后重新手術(shù)。）

29.絨毛取材術(shù)術(shù)后注意事項

（1）向孕婦闡明有也許發(fā)生并發(fā)癥；

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時就診；

3）禁止性生活2周；

4）預(yù)約2周后復(fù)診。）

30.羊膜腔穿刺術(shù)指征

（1）孕婦年齡不不大于等于35歲；

2）孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3）夫婦一方有染色體構(gòu)造異常者；

4）孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；

5）21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險者；

6）其他需要抽取羊水標(biāo)本檢查狀況。）

31.38羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證

（1）先兆流產(chǎn)；

2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃;

3）有出血傾向（血小板470X109/L,凝血功能檢查有異常）；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無醫(yī)療指正胎兒性別鑒定。）

32.羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備

（1）認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs,實驗，告知胎母輸血風(fēng)險，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；

3）B超檢查理解胎兒狀況及胎盤附著狀況。）

33.羊膜腔穿刺術(shù)操作環(huán)節(jié)

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位；

3）將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不適當(dāng)超過30mlo然后插入針芯，拔出穿

刺針。術(shù)畢超聲觀測胎心及胎盤狀況；

4）抽出羊水注入無菌試管，再次確認孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標(biāo)本標(biāo)簽，及時

送實驗室接種。

5）如果兩次穿刺未獲羊水時應(yīng)終結(jié)手術(shù)，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)。）

34.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征

（1）胎J版型分析；

2）胎兒宮內(nèi)感染診斷；

3）胎兒血液系統(tǒng)疾病產(chǎn)前診斷及風(fēng)險預(yù)計；

4）其她需要抽取臍血標(biāo)本檢直狀況。）

35.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證

（1）先兆晚期流產(chǎn)；

2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃;

3）有出血傾向（血小板470X109/L,凝血功能檢查有異常）；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無醫(yī)療指正胎兒性別鑒定。）

36.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準(zhǔn)備

（1）認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs,實驗，告知胎母輸血風(fēng)險，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；

3）B超檢查理解胎兒、臍帶及胎盤狀況。）

37.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作環(huán)節(jié)

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。

2）超聲定位穿刺部位。

3）在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。

4）拔出針芯，連接注射器,抽取需要量臍血，取血量不適當(dāng)多于5ml0插入針芯后拔

針；

5）超聲觀測胎心、胎盤和臍帶狀況;

6）手術(shù)時間不適當(dāng)超過20min,如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應(yīng)終結(jié)手術(shù),1周

-2周后重新手術(shù)。）

38.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后注意事項有哪些？

（1）向孕婦闡明也許發(fā)生并發(fā)癥

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動異常等及時就診。

3）禁止性生活2周。

4）預(yù)約2周后隨診。）

39.細胞遺傳學(xué)診斷通用原則

（1）至少應(yīng)建立兩個獨立培養(yǎng)并分別置于不同培養(yǎng)箱中。

2）除了PUBS,應(yīng)有備份培養(yǎng)以備進一步研究所需。

3）如果需要對父母染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；蛘Ｗ儺悜?yīng)由同一

種實驗室進行上述分析。

4）診斷失敗率不應(yīng)超過5%。應(yīng)明確所有診斷失敗因素以及相應(yīng)整治辦法。在外部質(zhì)

量控制檢查時，必要出示這項紀(jì)錄。記錄必要保存至少1年。

5）除了PUBS,90%以上最后成果應(yīng)在從接受到標(biāo)本之日起28個工作日之內(nèi)完畢并

發(fā)出正式報告，除非需要進行進一步研究。

6）不能達到上述原則實驗室應(yīng)將標(biāo)本轉(zhuǎn)送到其她實驗室，直至達到上述規(guī)定為止。

7）應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完畢報告。異常診斷成果必要被盡量多人確認。

8）對異常診斷成果應(yīng)盡量進行細胞遺傳學(xué)隨訪，以對產(chǎn)前診斷成果進行確認。）

40.核型分析通用原則

（1）所有被分析和計數(shù)分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標(biāo)。所有異常細胞應(yīng)當(dāng)被完全

記錄。

2）可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染各種顯帶技術(shù)。

3）用一種或幾種客觀和可重復(fù)辦法來預(yù)計顯帶水平。預(yù)計辦法應(yīng)在實驗室操作手冊上

有記載。顯帶基本規(guī)定應(yīng)在320條帶以上。）

41.羊水細胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾種程序？

（接種，制片，閱片）

42.簡述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體原則？

（計數(shù)：至少計數(shù)在2個以上獨立培養(yǎng)培養(yǎng)瓶中平均分布20個細胞，記錄任何觀測到染色

體數(shù)目或構(gòu)造異常。分析：至少分析在2個以上獨立培養(yǎng)培養(yǎng)瓶中5個細胞，所分析細胞染

色體辨別率應(yīng)達到320條帶水平。核型分析：至少分析2個細胞，如果發(fā)既有一種以上細

胞克隆，則每個克隆核型分析一種細胞。如為嵌合等異常，則要記錄每種核型，且最佳分析

細胞來源于不同克隆群。）

43.簡述原位法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體原則？

（計數(shù)：至少計數(shù)在2個以上獨立培養(yǎng)器皿中平均分布15個細胞集落中15個細胞，

一種集落計數(shù)一