新生兒遺傳代謝病早期識別

新生兒遺傳代謝病早期識別1精選ppt遺傳性代謝?。╥nheritedmetabolicdisorders,IMD)又名先天性代謝缺陷（Inbornerrorsofmetabolism,IEM)IMD種類繁多，發(fā)病率：1/15002精選ppt家族史和出生史

大多數(shù)的新生期表現(xiàn)的IMD是常染色體隱性遺傳的，家族史可能是有用的線索第2胎或之后的新生兒，多可追問到同胞中類似病史，或異常死亡史有些胎兒脂肪酸氧化紊亂使母親易患孕期急性脂肪肝3精選ppt

胎兒患兒HELLP溶血綜合征時，母親肝酶增高，血小板計數(shù)降低類固醇硫酸酯酶缺乏時，由于胎盤雌激素產(chǎn)量下降，導(dǎo)致產(chǎn)程延長與腎臟病理學(xué)有關(guān)的疾病可導(dǎo)致羊水減少4精選ppt臨床表現(xiàn)

孕期即開始有所表現(xiàn)，大多數(shù)IMD的病理改變在胎兒期就存在，由于胎盤的有效去除毒性代謝產(chǎn)物的保護功能，多數(shù)新生兒出生時狀況良好，體質(zhì)量正常，臨床癥狀多出現(xiàn)在數(shù)天或數(shù)周后。5精選ppt一、急性代謝性腦病指累積的前體或代謝性產(chǎn)物的毒性效應(yīng)引起的腦部和維持正常意識狀態(tài)有關(guān)的神經(jīng)元代謝障礙或彌漫性病理改變，發(fā)生的急性的、危及生命的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。新生兒最常見的臨床表現(xiàn)可伴有嚴重的代酸、高氨血癥6精選ppt1.腦病和驚厥：兩種表現(xiàn)模式（1）首先表現(xiàn)為非特異癥狀：如嗜睡、納差、嘔吐或易激惹隨后出現(xiàn)代酸或高氨血癥，抽搐、昏迷患兒血氨常大于180umol/L（新生兒正常血氨小于65umol/L）有機酸血癥和尿素循環(huán)缺陷典型的以這種形式表現(xiàn)，并且呼吸性堿中毒多是最早7精選ppt的酸堿平衡紊亂，新生兒并不容易產(chǎn)生酮體，出現(xiàn)酮尿強烈提示IMD

（2）表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)病變，無明顯的高氨血癥和酸堿代謝性紊亂意識不清、抽搐和呼吸暫停等常見疾病：非酮性高甘氨血癥、含鉬元素輔酶缺乏、維生素B6依賴性驚厥、原發(fā)性乳酸中毒、線粒體、過氧化物酶體病變等8精選ppt2.代謝性酸中毒無法解釋、持久的代謝性酸中毒計算陰離子間隙（AG）有助于判斷

AG正常：與經(jīng)腎或腸道損失碳酸氫鹽有關(guān)的疾病

AG增高：有機酸血癥和原發(fā)性乳酸性酸中毒9精選ppt3.乳酸性酸中毒診斷存在困難原發(fā)性乳酸酸中毒：丙酮酸代謝紊亂和呼吸鏈缺陷引起，脂肪酸氧化紊亂、有機酸血癥、尿素循環(huán)缺陷等可伴有增高其他引起乳酸增高因素：缺氧、心臟病、感染、抽搐等由于止血帶、哭鬧、憋氣等導(dǎo)致靜脈梗10精選ppt阻可使乳酸增高2-3倍，因此取動脈血標(biāo)本較為可靠如無窒息和其他器官功能衰竭的證據(jù)，血乳酸持續(xù)大于3mmol/L，則應(yīng)進行IMD方面的檢測11精選ppt二、其他臨床表現(xiàn)

1.低血糖癥常見疾?。褐狙趸毕?、糖原累積病（GSD）I型和糖異生紊亂（如：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥）一些主要影響肝功能的IMD也能導(dǎo)致伴隨性的低血糖12精選ppt2.心力衰竭特別是表現(xiàn)為增值性心肌病和心室擴張功能減退者，可能提示線粒體呼吸鏈缺陷、長鏈脂肪酸氧化障礙或糖原累積病2型。多系統(tǒng)先天性糖基化病變，可在生后迅速出現(xiàn)心肌病和/或心包滲液，臨床特征：身體瘦弱、面部畸形、乳頭內(nèi)陷和脂肪分布異常13精選pptX鏈鎖擴張性心肌病、嗜中性粒細胞減少在多有尿有機酸的特征性異常，可伴有或不伴有心肌病，但大多數(shù)有心律失常14精選ppt3.肝功能障礙半乳糖血癥是新生兒期肝功能障礙的最常見的代謝性原因如伴有白內(nèi)障應(yīng)高度警惕尼曼-匹克病C型：是一種細胞內(nèi)膽固醇酯化作用缺陷導(dǎo)致的脂肪累積病，典型表現(xiàn)為兒童期神經(jīng)退行性變，然而大部分在15精選ppt病變出現(xiàn)前，新生兒期即出現(xiàn)不同程度的膽汁淤積、肝功能障礙和肝脾腫大等4.其他異常體溫不穩(wěn)定，可以是Menke′s綜合征的早期特征非免疫性胎兒水腫，可以與許多代謝性疾病有關(guān)黃疸和出血素質(zhì)，也可以是尿素循環(huán)缺陷的IMD的晚期癥狀16精選ppt實驗室檢查1.質(zhì)譜分析技術(shù)（代謝水平）查血氨、乳酸