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文檔簡介
褐黃病性關節(jié)炎定義
褐黃病性關節(jié)炎是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶，導致大量未經(jīng)氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積于人體各種組織和器官里。如黑尿酸沉積在關節(jié)結(jié)構(gòu)組織中，則引起褐黃病性關節(jié)炎。病因褐黃病是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。通常本病可有家族史，男女發(fā)病率不同，約為2：1。而褐黃病性關節(jié)炎是由于色素沉積在椎間盤或軟骨，導致椎間盤退行性變和關節(jié)病變，即褐黃病樣色素沉著。沉積在關節(jié)結(jié)構(gòu)組織中則引起褐黃病性關節(jié)炎。通常本病可有家族史，患者出生后，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，并無其他癥狀。直到20～30歲后因黑尿酸沉積過多，才產(chǎn)生一系列癥狀。1.主要癥狀
為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。2.尿酸沉積尿酸沉積于主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現(xiàn)雜音。男病人常合并黑色前列腺結(jié)石。臨床表現(xiàn)
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