兒科學《遺傳代謝病》課件

遺傳代謝病/VIXSJOURNLS/VxSOUNS/VxSOUN是氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素種類繁多，常見有400～500種。單一病種患病率較低，總體發(fā)病診斷需測定代謝、酶活性或者進以常染色體隱形遺傳最多見(約80%),少數(shù)為常染色體顯性遺傳發(fā)病機制：生理活性物質(zhì)缺乏/VS/VS常有多系統(tǒng)損害；同一種疾患常有不同的表現(xiàn)型；神經(jīng)系統(tǒng)損害：智力障礙、驚厥肝功能損害或其他臟器受累容貌及五官畸形/V無特殊治療方法原則：減少蓄積、補充需要、促氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖代預WALLST>1)避免出生，減少出生：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷2)出生前治療：母性PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥預WALLST出生后>出生后2)檢出雜合子廣東藥學院兒科學教研室黃云燕/VO高苯丙氨酸血癥：苯丙氨酸(Phe/VO發(fā)病率：我國為1/11000,北方高遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病類型：苯丙氨酸代謝障礙危害：嚴重的智能發(fā)育障礙可治疾病：需早診斷，早治療1934年，挪威醫(yī)師Folling用FeCl?檢查智力障礙小兒，發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應，1947年，Jervis發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織的上清液能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔奖彼崾侨梭w的必需氨基酸。天然蛋白質(zhì)中含4%-6%的苯丙氨酸色氨酸5-羥色氨酸遺傳性高苯丙氨酸血癥遺傳性高苯丙氨酸血癥高苯丙氨酸血癥BH4缺乏癥(異型PKU)PKUWALLST同臨床表現(xiàn)WALLST新生兒期和嬰兒早期多無明顯異常L主要危害為神經(jīng)系統(tǒng)損害，而神經(jīng)系統(tǒng)S/VS/V苯丙酮尿癥患兒異育瓊脂平板瓊脂平板新生兒疾病篩查中心工作采血?郵寄?化驗?結(jié)果通知?治療和家屬陽性確診主要根據(jù)血苯丙氨酸測定/VXSSJOURNI尿三氯化鐵試驗、2,4-二硝基苯尿喋吟圖譜分析/VXS/VXS>MRI對腦白質(zhì)各種病變顯示明顯優(yōu)于CT常見腦白質(zhì)的病變部位在頂枕葉、軸面T2WI示半卵圓腦白質(zhì)內(nèi)彌漫性高信號對稱性分布為該病變特和左側(cè)腦室旁白質(zhì)內(nèi)約80%病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)高苯丙氨酸血癥低苯丙氨酸飲食1)控制苯丙氨酸的攝入量2)以天然蛋白質(zhì)的形式補充苯丙氨酸3)保證機體蛋白質(zhì)的需要4)保證機體熱量及其他營養(yǎng)素的需求5)注意個體化<1歲120~100>13歲60~501~3月70~503~6月60~406~12月50~301~2歲40~202~3歲35~20>3歲35~15國產(chǎn)低(無)苯丙氨酸奶方(華夏2號)100克干粉成份表S/VXSS/VXS>有效：一般治療后4日血苯丙氨酸NN目前國際上主張至少應到12歲，最好終生治療，成年以后可以適過早停止治療，患兒可能出現(xiàn)智力倒退，成年人可能出現(xiàn)各種精患兒的預后取決于治療開始的早治療開始時間3-6個月1歲以后3歲以后智能落后診斷、鑒別診斷遺傳咨詢家系DNA分析尋找基因突變聯(lián)鎖分析(微衛(wèi)星)結(jié)果分析與咨詢高苯丙氨酸血癥WALLSTV臨床表現(xiàn)輕微，預后良好正常飲食狀態(tài)下，血苯丙氨酸>>7mg/dl,應進行低苯丙氨酸飲嬰兒期出現(xiàn)驚厥、發(fā)育落后、吞咽>早期進行低苯丙氨酸飲食治療，血S/VS確診需尿喋吟譜分析終生BH4替代治療，同時補充L-多巴、5-羥色氨酸。DHPR缺乏癥患兒還應補充葉酸，以糾正BH2蓄積所導致