新高考生物人教版一輪復(fù)習(xí)課件2-3-3人類(lèi)遺傳病

人類(lèi)遺傳病課前自主預(yù)習(xí)案高效課堂課堂總結(jié)歷屆真題課前自主預(yù)習(xí)案[基礎(chǔ)梳理——系統(tǒng)化]知識(shí)點(diǎn)一人類(lèi)遺傳病1．人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2．人類(lèi)基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：繪制人類(lèi)遺傳信息的地圖。(2)目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的______________，解讀其中包含的遺傳信息。(3)意義：認(rèn)識(shí)人類(lèi)基因的_________________及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類(lèi)疾病。全部DNA序列組成、結(jié)構(gòu)、功能知識(shí)點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn))1．實(shí)驗(yàn)原理(1)人類(lèi)遺傳病是由___________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)________調(diào)查和________調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2．實(shí)驗(yàn)步驟遺傳物質(zhì)社會(huì)家系目的要求計(jì)劃調(diào)查活動(dòng)調(diào)查結(jié)論調(diào)查報(bào)告[基能過(guò)關(guān)——問(wèn)題化]一、判一判1．人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。(

)2．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病，包括由顯性致病基因和隱性致病基因引起的兩種。(

)3．苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓、哮喘病屬于多基因遺傳病。(

)4．因染色體異常引起的疾病不屬于人類(lèi)遺傳病。(

)5．先天性愚型形成的原因是21號(hào)染色體不能正常分離。(

)√×××√6．調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(

)7．產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(

)8．人類(lèi)基因組計(jì)劃可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系。(

)9．2003年，人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)已順利完成。(

)√√√√二、連一連人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型、特點(diǎn)及實(shí)例(連線)[巧學(xué)助記](méi)巧記遺傳病的類(lèi)型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。三、議一議【教材易漏拾遺】1．不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病嗎？

2．禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？

提示：不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常不帶致病基因也會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如人的5號(hào)染色體部分缺失引起的貓叫綜合征。提示：近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。高效課堂課堂互動(dòng)探究案考點(diǎn)一人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防【任務(wù)驅(qū)動(dòng)探究突破】任務(wù)1比較不同類(lèi)型人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類(lèi)型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病____________隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病____________伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病____________隱性隔代交叉遺傳，女患者的父親和兒子一定患病____________伴Y遺傳父?jìng)髯?，子傳孫____________多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高_(dá)___________染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)____________相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等任務(wù)2觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的_____________________，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。染色體是否發(fā)生異常任務(wù)3先天性、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系任務(wù)4探究性染色體與不同生物的基因組測(cè)序生物種類(lèi)人類(lèi)果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體____________________________________原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性染色體24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210【考向分類(lèi)對(duì)點(diǎn)落實(shí)】

考向一人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防1．[經(jīng)典模擬題]下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是(

)A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B．原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C．線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病答案：B解析：調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B正確；線粒體DNA位于細(xì)胞質(zhì)中，其遺傳不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，C錯(cuò)誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，從變異類(lèi)型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D錯(cuò)誤。答案：A解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變?cè)斐傻?，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征和性腺發(fā)育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細(xì)胞。3．(多選)下列敘述屬于人類(lèi)常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

)A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4答案：ABC解析：人類(lèi)常染色體顯性遺傳病與性別無(wú)關(guān)，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來(lái)自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率為0。4．(多選)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病B．一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病C．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病D．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病答案：ABCD解析：人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，一個(gè)家族可以僅一個(gè)人出現(xiàn)疾病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代人都患地方性甲狀腺腫大。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體表現(xiàn)型正常。染色體變異引起的遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因，但仍患病。

考向二染色體組和基因組的比較5．[2021·河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測(cè)]下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(

)A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體B．人類(lèi)基因組中含有23條非同源染色體C．染色體組只存在于體細(xì)胞中D．體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體答案：A解析：染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A正確；人類(lèi)基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B錯(cuò)誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體，還可能是由配子發(fā)育成的單倍體，D錯(cuò)誤。[歸納提升]性染色體與不同生物的基因組測(cè)序生物種類(lèi)人類(lèi)果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性染色體

考向三遺傳病相關(guān)基因型的判定及計(jì)算6．(多選)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列分析不正確的是(

)A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生答案：BCD解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補(bǔ)鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯(cuò)誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯(cuò)誤；遺傳時(shí)染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯(cuò)誤。

考向四遺傳系譜圖的判定及計(jì)算7．(多選)下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(

)A．個(gè)體2的基因型是EeXAXaB．個(gè)體7為甲病患者的可能性是1/303C．個(gè)體5的基因型是aaXEXeD．個(gè)體4與2基因型相同的概率是1/3答案：BD解析：根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題意可知，乙病為伴X染色體遺傳??；根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其兒子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個(gè)體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個(gè)體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個(gè)體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號(hào)的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號(hào)為Aa的可能性為2/3，則個(gè)體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。[技巧歸納]“三步法”快速突破遺傳系譜題8．[經(jīng)典高考]由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱(chēng)為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見(jiàn)圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為_(kāi)_______。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為_(kāi)_______。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表型正常，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。(4)已知人類(lèi)紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為_(kāi)_______。

Aa、aaAa

279/280AaXbY1/3360解析：(1)由圖1Ⅰ1與Ⅰ2，Ⅱ1，一對(duì)正常夫妻生下一患病孩子，可知該病為隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病女性患者父親兒子必定患病，而Ⅱ1的父親Ⅰ2正常，可知此病致病基因位于常染色體上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1患病基因型為aa。(2)圖2可知，Ⅲ1即有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。(3)由圖2知Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個(gè)孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4＝1/420，兩個(gè)普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4＝1/19600。則第二個(gè)孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19600)約為。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺(jué)正?；蛐头謩e為XBY和XBX－，生了個(gè)孩子是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1兩對(duì)基因型為AaXbY。進(jìn)而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒，基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420＝1/3360。高考必考教材實(shí)驗(yàn)(十一)調(diào)查人群中的遺傳病【任務(wù)驅(qū)動(dòng)探究突破】任務(wù)1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類(lèi)遺傳病是由___________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)________調(diào)查和________調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。任務(wù)2實(shí)驗(yàn)流程。遺傳物質(zhì)社會(huì)家系任務(wù)3發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點(diǎn)項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率________________考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式________正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類(lèi)型廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系答案：D解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查。答案：B解析：白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。3．(多選)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(

)A．檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C．通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型答案：AD解析：通過(guò)檢測(cè)出攜帶者，建議攜帶者夫婦慎重生育，可以有效預(yù)防該病的發(fā)生，A正確；假設(shè)控制該病的基因?yàn)锳、a，則患者基因型為aa，若aa的概率為1/10000，則a的基因頻率為1/100，則Aa的概率為2×99/100×1/100＝198/10000，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，診斷攜帶者的方式是基因檢測(cè)，C錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙酮酸積累，故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，D正確?！疽族e(cuò)警示】設(shè)計(jì)遺傳病調(diào)查表格的兩個(gè)注意點(diǎn)(1)遺傳病調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中應(yīng)含有：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。(2)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析①遺傳病的發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，計(jì)算公式為：某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%。②分析患病基因顯隱性及其所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系。

考向二遺傳病的類(lèi)型及分析4．已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對(duì)其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)査后，記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟－＋－＋－－＋＋－(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(

)A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算C．該患病女性的父母生一個(gè)正常孩子的概率為1/4D．該遺傳病有可能屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病答案：D解析：該女孩的父母患病，弟弟正常，說(shuō)明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病，A正確、D錯(cuò)誤；調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)査計(jì)算，在較小工作量的前提下獲得較準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)，B正確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個(gè)正常孩子的概率為1/4，C正確。5．(多選)近年來(lái)自閉癥的患病率呈上升趨勢(shì)，該病癥與遺傳物質(zhì)改變有關(guān)。基于下列病因假設(shè)的相關(guān)推斷，合理的是(

)選項(xiàng)假設(shè)推斷A單基因突變突變基因的堿基對(duì)數(shù)量一定發(fā)生改變B多基因突變不一定遺傳給后代C位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因男性患者較多D染色體結(jié)構(gòu)變異基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變答案：BCD解析：基因突變可能是堿基對(duì)的替換引起的，堿基對(duì)數(shù)量不一定改變，A錯(cuò)誤；多基因突變遺傳病在后代中發(fā)病率高，具有家族聚集現(xiàn)象，多基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中，則一般不會(huì)遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因控制的遺傳病為伴X隱性遺傳病，后代男性患者大于女性患者，C正確；染色體結(jié)構(gòu)的變異包括重復(fù)、缺失、易位和倒位，所以基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變，D正確。課堂總結(jié)[網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)提升]單基因多基因染色體異常監(jiān)測(cè)和預(yù)防基因組[長(zhǎng)句應(yīng)答必備]1．人類(lèi)遺傳病的3種類(lèi)型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2．單基因遺傳病的5種類(lèi)型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3．多基因遺傳病的3個(gè)特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。4．人類(lèi)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。[示例]1．單基因遺傳病是指_________________________________________________。2．多基因遺傳病是指_________________________________________________。3．監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段是_____________________________________。受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷歷屆真題[同類(lèi)選做找共性]1．[2018·浙江卷，15]下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是(

)A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难．先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)答案：A解析：壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會(huì)患?jí)难?，A正確；貓叫綜合征是人類(lèi)第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，先天性愚型是21號(hào)染色體三條造成的，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，且易受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。2．[2018·江蘇卷，12]通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(

)A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案：A解析：孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒(méi)有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯(cuò)誤；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯(cuò)誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯(cuò)誤。[國(guó)考真題研規(guī)律]1．[2016·全國(guó)卷Ⅰ，6]理論上，下列關(guān)于人類(lèi)單基因遺傳病的敘述，正確的是(

)A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案：D解析：根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(duì)(Aa)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?；蝾l率和基因型頻率關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)。發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)。女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯(cuò)誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。2．[全國(guó)卷Ⅰ，5]下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)