1027第六章 染色體畸變

第五章

染色體畸變重復(fù)〔duplication〕缺失(deletion)倒位(inversion)易位(translocation)單倍體(haploid)二倍體(diploid)三倍體(triploid)同源多倍體〔autopolyploid〕研究內(nèi)容Fig7.1Preparationofcellsforcytologicalanalysis?2003JohnWileyandSonsPublishers人類正常核型：人類染色體有23對，分7組〔A-G〕男性

女性第一節(jié)人類染色體〔chromosome)一、中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體次縊痕短臂〔p〕長臂〔q〕隨體異染色質(zhì)區(qū)主縊痕〔初級縊痕〕常染色質(zhì)區(qū)1、Q帶〔Qbanding〕：熒光染料：芥子喹吖因〔QM〕或鹽酸喹吖因〔QH〕缺點：Q帶保存時間短，需熒光顯微鏡2、G顯帶〔Gbanding〕：預(yù)處理：熱、堿、蛋白酶染色：Giemsa染色特點：可以顯示出與Q帶相似的帶紋。優(yōu)點：G帶標(biāo)本可長期保存，光學(xué)顯微鏡觀察常見染色體帶型類型3、R顯帶〔Rbanding〕〔reversedband〕：特點：帶紋與G帶正好相反，故稱為R帶可分析染色體G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變4、C顯帶〔Cbanding〕：特點：顯示著絲粒的顯帶技術(shù)可使第1、9、16號和Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。5、T顯帶〔Tbanding〕：專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來分析染色體端粒。6、N顯帶〔Nbanding〕：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。顯帶染色體：用特殊的染色方法使染色體沿其長軸顯示出明暗交替或染色深淺不同的橫紋——帶。pq32112346432152131212123541213241p31染色體畸變的原因輻射誘變疾病影響藥物損傷發(fā)育異常環(huán)境因素醫(yī)療措施電離輻射的特征輻射類型質(zhì)量(U)電荷(e)能量(MeV)空氣射程(cm)來源舉例α42+100100239钚、212釙β5.5×10-41-，1+，00-100(max)10290鍶，氚n100.025eV-100235鈾裂變γ0010010460鈷、192銥X00-50X球管、加速器分子水平細(xì)胞死亡細(xì)胞變異體細(xì)胞生殖細(xì)胞體細(xì)胞生殖細(xì)胞功能障礙不孕腫瘤遺傳效應(yīng)確定性效應(yīng)多細(xì)胞死亡導(dǎo)致隨機性效應(yīng)單一細(xì)胞變異導(dǎo)致DNA損傷細(xì)胞水平臨床癥狀效應(yīng)電離輻射的生物損傷放射性工作場所標(biāo)志第一節(jié)

染色體結(jié)構(gòu)的畸變?nèi)旧w基因組結(jié)構(gòu)大片段的改變。重復(fù)：染色體區(qū)段增加。缺失：染色體片段喪失。倒位：染色體位置顛倒。易位：非同源染色體片段位置互換。一、染色體結(jié)構(gòu)畸變1.重復(fù)(duplication)(1)概念重復(fù)是指染色體的片段出現(xiàn)多個拷貝。重復(fù)往往可改變基因劑量，可能造成表型的顯著改變。〔2〕類別順接重復(fù)(tandemduplication)

染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。

ab.cdef→ab.cdcdef反接重復(fù)(reverseduplication)

染色體某區(qū)段按照自己染色體的反向直線順序重復(fù)。

ab.cdef→ab.cdeedf(3)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)減數(shù)分裂時，同源染色體配對出現(xiàn)弧狀結(jié)構(gòu)?；罱Y(jié)構(gòu)是重復(fù)的局部?！?〕遺傳效應(yīng)重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系，產(chǎn)生突變〔有位置效應(yīng)〕，嚴(yán)重時死亡。位置效應(yīng)〔positioneffect〕重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。這就是所謂的位置效應(yīng)。果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)正常眼棒眼純合棒眼重棒眼純合重棒眼780358694525脆性X染色體綜合征〔fragileXsyndrome〕男性發(fā)病率1/1000-1/1500，智力低下10%-20%，大睪丸、長臉、大頭、大耳、前額突出，下頜大而前突，嘴大唇厚發(fā)音障礙。核型：46，fraX〔q27〕Y〔5〕重復(fù)與動態(tài)突變〔dynamicmutation〕DNA序列中由于寡核苷酸拷貝數(shù)目的變化，引起生物表型改變的突變，稱為動態(tài)突變。動態(tài)突變通常是由三聯(lián)體密碼子重復(fù)數(shù)目的增加而形成的。X脆性染色體綜合癥是由于Xq27.3位置上CGG拷貝數(shù)目增加到200以上，引起基因的改變，形成痕跡很重的染色體，突變的局部很容易被打斷，所以被稱為是脆性染色體。脆性位點是染色體上在特殊條件下易斷裂的位點，可能為收縮或縫隙。在人類染色體上已發(fā)現(xiàn)一系列的脆性位點。其中研究最詳盡的位于X染色體上，目前發(fā)現(xiàn)其與智障有關(guān)。脆性X綜合癥為X連鎖遺傳，出現(xiàn)幾率在男嬰中為1/2500，主要原因可能是因為CGG三核苷片段重復(fù)數(shù)目的變化。ExpansionoftheCGGtripletintheFMR-1geneseeninthefragileXsyndrome.Normalpersonshavefrom6to54copiesoftheCGGrepeat,whereasmembersofsusceptiblefamiliesdisplayanincrease(premutation)inthenumberofrepeats:normallytransmittingmales(NTMs)andtheirdaughtersarephenotypicallynormalbutdisplayfrom50to200copiesoftheCGGtriplet;thenumberofrepeatsexpandstosome200to1300inthoseshowingfullsymptomsofthedisease.

三聯(lián)體密碼子的重復(fù)與疾病

疾病密碼子正?？截惢颊呖截惣顾杓∪馕s癥CAG(gln)11-3340-62亨廷頓癥CAG(gln)11-3442-100X脆性染色體CGG(arg)6-54250-4000強直型肌營養(yǎng)不良CTG(leu)7-2349-75小腦共濟失調(diào)CAG(glu)4-1840-200Lejeune認(rèn)為葉酸缺乏是FraX綜合征時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認(rèn)為中樞神經(jīng)興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定〔cloni-dine〕、心得安者進行治療，據(jù)稱可減輕多動癥。三核苷酸重復(fù)拷貝擴增的致病機制蛋白質(zhì)交聯(lián)形成不溶性包膜CAG-CAG-CAG-……….

富含谷氨酰氨的蛋白質(zhì)＋其它蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)谷氨酰氨酶不溶性包膜影響神經(jīng)細(xì)胞功能三核苷酸重復(fù)拷貝擴增的致病機制能量供給缺乏甘油醛磷酸脫氫酶〔GAPDH〕糖腦所需能量GAPDH＋病人的polygln糖缺乏腦所需能量三核苷酸重復(fù)拷貝擴增的致病機制蛋白質(zhì)翻譯受阻

FMR1基因表達的蛋白，是正常人智力發(fā)育中的重要功能蛋白。如果FMR1基因存在有過量的重復(fù)序列，產(chǎn)生的mRNA不能與完整的核糖體結(jié)合，阻止了FMR蛋白生成，導(dǎo)致脆性X染色體綜合癥。三核苷酸重復(fù)拷貝擴增的致病機制基因產(chǎn)物的毒性積累(CAG)n人雄性激素受體猴腎細(xì)胞COS系富含gln的蛋白質(zhì)與細(xì)胞核結(jié)合COS凋亡

中間染色體缺失：

ABCDEF

ABCDF端點染色體缺失：

ABCDEF

ABCDE缺失純合體：

ABCDF

ABCDF缺失雜合體：

ABCDEF

ABCDF

2.缺失〔deletion〕

缺失的形成

物理，化學(xué)，生物等因素導(dǎo)致染色體斷裂和片段喪失

(1)細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：減數(shù)分裂時，同源染色體配對出現(xiàn)弧狀結(jié)構(gòu)?；罱Y(jié)構(gòu)是正常的染色體局部。遺傳學(xué)效應(yīng)：出現(xiàn)突變，嚴(yán)重時死亡。有時會出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象。果蠅唾腺染色體的缺失

遺傳學(xué)效應(yīng)－擬顯性現(xiàn)象玉米：紫色基因A對綠色基因a顯性。

綠色植株aaX紫色植株AA

紫色AaUVAA花粉Xaa

F1

綠色紫色花粉：正常___A

缺失A基因___

果蠅缺刻表型Notchphenotype

是因為包括Notch基因在內(nèi)的染色體片段發(fā)生缺失造成的。

上圖為正常表型

以下圖為突變型(2)缺失與腫瘤的形成oncogene(-)cancer一些原癌基因5’上游存在負(fù)調(diào)控序列，該序列的缺失或突變，那么喪失抑制癌基因表達的能力。Burkitt’sLymphomac-myc因負(fù)調(diào)控序列缺失而過度表達。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(Retinoblastoma)Mostcommoncancerofinfantsandchildren.Survival>90%withearlydiagnosisandtreatment.Individualsatgreaterriskofdevelopingothercancers.RetinoblastomaSporadic〔散發(fā)性〕：2歲后隨年齡增大而增加，多為單眼Inherited〔遺傳性〕：兄弟姐妹及后代患癌，出生后隨年齡增大直線上升，雙眼多1986，眼科專家Dryja獲得Rb基因；1987，Stanbridge等別離了人類13號染色體，將它注入培養(yǎng)的成骨肉瘤細(xì)胞中，結(jié)果導(dǎo)致了癌細(xì)胞逆轉(zhuǎn)，Rb有抑癌作用。腫瘤抑制基因〔3〕雜合性喪失當(dāng)?shù)任换蛱幱陔s合時，會出現(xiàn)喪失或突變另一個基因的趨勢，稱為雜合性喪失〔LOH〕。腦膠質(zhì)瘤原因染色體畸變帶有癌基因c-erbB的7號染色體數(shù)目增多；EGFR(表皮生長因子)過量表達，導(dǎo)致細(xì)胞轉(zhuǎn)化。17p13缺失，腫瘤抑制基因p53喪失。9p24缺失，干擾素基因缺失。11p13癌基因ras第35個核苷酸G－T突變。癌基因myc,sis,fos等過量表達。3.倒位(inversion)倒位是指染色體一個片段發(fā)生顛倒。倒位可能造成基因被打碎或移位。倒位往往形成無效的配子，從而使計算出的重組頻率偏低。(1)類型臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。abc.defg→abc.dfeg；臂間倒位(pericenticinversion)：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。abc.defg→abed.cfg。

(2)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)①倒位片段小，倒位局部不配對，其余配對；②倒位片段大，倒位局部反向與正常配對，其余不配對；③倒位片段適中：配對形成倒位環(huán)。倒位雜合體的聯(lián)會(3)遺傳效應(yīng)倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子含重復(fù)或缺失染色單體，這類配子是不育的，被稱為“抑制重組〞；基因間距離關(guān)系發(fā)生改變；引起倒位區(qū)段基因的突變。注意：只有局部孢母細(xì)胞在減數(shù)分裂時倒位圈內(nèi)會發(fā)生非姊妹染色單體間的交換。人和黑猩猩的四號染色體因一個臂間倒位而不同(4)平衡致死系(Balancedlethalsystem)

緊密連鎖或中間具有到位片段的相鄰基因由于生殖細(xì)胞的倒位同源染色體不能交換，所以可以用非等位基因的雙雜合子，保存非等位基因的純合隱性致死基因，該品系被稱為平衡致死系。平衡致死系特點：兩個基因，任何一個出現(xiàn)純合，都是致死的，只有兩個基因都為雜合狀態(tài)的個體才能夠保存下來。Cy〔翹翅〕致死基因保存Cy/+XCy/+

+/+Cy/+Cy/CyCy:翻翅,顯性；純合致死(Cy/Cy)S:星狀眼致死基因(S/S)翻翅果蠅與待保存致死基因果蠅雜交Cy+XCy++S+SCy+Cy++SCy++S+S死亡保存死亡Muller-5檢測突變

xBWaX_______xBWayx_______XBWaxBWa

xBWa_____BWa_____xBWaBWa

Muller-5雜合體Muller-5

?4.易位(translocation)易位是指染色體片段的轉(zhuǎn)移，既可發(fā)生在非同源染色體間，亦可發(fā)生在同一條染色體的不同位置。

易位往往造成基因移位或斷裂，影響基因功能。(1)類型相互易位；單向易位；同一染色體內(nèi)易位；Robertson易位；近端部著絲點染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位。相互易位(reciprocaltranslocation)：兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合超來，稱之相互易位。單向易位(simpletranslocation)(轉(zhuǎn)移)：某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)的現(xiàn)象。(2)易位的形成(3)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)易位雜合體在減數(shù)分裂的粗線期出現(xiàn)的“十〞型結(jié)構(gòu)四射體(4)遺傳效應(yīng)〔1〕易位改變連鎖群關(guān)系假連鎖(Pseudolinkage)：由于相互易位，使得非同源染色體上的基因在形成配子時非自由組合，表現(xiàn)出基因之間連鎖的表型效應(yīng)。舉例：原來屬于1連鎖群〔染色體〕的一局部基因，改為同2連鎖群〔2染色體〕的一些基因連鎖〔21染色體〕了，與仍然留在1連鎖群的那些基因反而成為獨立的遺傳關(guān)系。同理，原來屬于2連鎖群〔2染色體〕的一局部基因改為同一連鎖群〔11染色體〕的一些基因連鎖〔12染色體〕了，與仍然留在2連鎖群的那些基因反而成為獨立的關(guān)系。〔2〕半不育現(xiàn)象〔semisterility〕易位雜合體最突出的特點是由于在減數(shù)分裂的粗線期出現(xiàn)的“十〞型結(jié)構(gòu)導(dǎo)致染色體形成相鄰別離的“0〞型結(jié)構(gòu)，配子全部致死；或相間別離：“8〞型結(jié)構(gòu)，配子全部可育。兩種別離方式是等同的時機，所以稱為配子半不育。易位雜合體的聯(lián)會和別離〔3〕羅伯遜(Robertson)易位：染色體著絲粒融合的易位。羅伯遜易位會造成染色體“融合〞(Chromosomalfusion)而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異。這種遺傳效應(yīng)只可能發(fā)生在具有二對近端著絲點染色體的相互易位情形中。人類二號染色體有一羅伯遜易位，在黑猩猩，大猩猩，猩猩中均無。G帶說明，人類發(fā)生羅伯遜易位的兩條近著絲粒祖先染色體在其他三類靈長類動物中仍然存在。染色體易位產(chǎn)生融合基因,或啟動了原癌基因,使得細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。T(9;22)(q34.1;q11.21),Ph染色體,慢性粒細(xì)胞白血病CMLchr22chr95’bcr3’

5’c-abl3’

5’bcr/c-abl3’8.5kb融合蛋白,210KD影響了造血干細(xì)胞的分化。導(dǎo)致白血病?！?〕易位與突變和疾病Burkitt淋巴瘤的t(8;14)(q24;q32)易位，產(chǎn)生兩類異常染色體8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc，而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因過量表達，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。第二節(jié)

染色體數(shù)目變異研究內(nèi)容一整倍體染色體組及其倍數(shù)性同源多倍體異源多倍體二

非整倍體單體缺體一、整倍體(euploid)整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個體。一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x┆整倍體二倍體(diploid)：細(xì)胞內(nèi)含有兩套配子的染色體組。如多數(shù)動植物為二倍體生物：番茄2n=24，人2n=46.植物（2n）動物（2n）水稻24百合24人46貓38蠶豆12番茄24果蠅8兔44豌豆14松樹24家蠶56小白鼠40煙草48麻黃24獼猴42大白鼠42大麥14白菜20牛60雞78燕麥14銀杏24馬64青蛙26小麥42牡丹20驢62鯉魚104玉米20馬鈴薯48羊54河蝦116洋蔥16酵母菌18狗78蚯蚓322n、4X多倍體的基因型倍性水平 基因型二倍體 aa Aa AA三倍體 aaa Aaa AAa AAA四倍體 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA整倍體(euploid)多倍體(polyploid)是指具有三個或三個以上染色體組的整倍體，即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。同源多倍體的聯(lián)會與別離同源組與多價體在細(xì)胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱為一個同源組；二倍體生物細(xì)胞內(nèi)每個同源組有兩條同源染色體，減數(shù)分裂前期I每對同源染色體聯(lián)會形成一個二價體(II)；同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數(shù)分裂前期I往往同時有三條以上的染色體參與形成聯(lián)會復(fù)合體，形成多價體(multivalent)。

如：三價體(III)、四價體(IV)1.同源三倍體同源組三條染色體的聯(lián)會：(1)三價體：III；(2)二價體與單價體：II+I后期I同源組染色體的別離：〔1〕2/1；(2)2/1(單價體隨機進入一個二分體細(xì)胞)；1/1(單價體喪失〕別離結(jié)果與遺傳效應(yīng)：(1)配子的染色體組成極不平衡；(2)高度不育。Twopossibilitiesforthepairingofthreehomologouschromosomesbeforethefirstmeioticdivisioninatriploid.

GenotypesofthemeioticproductsofanA/a/atrisomic.Threesegregationsareequallylikely.

2.同源四倍體染色體的聯(lián)會和別離染色體聯(lián)會后期I同源組染色體的別離(1)IV2/2,3/1(2)III+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)II+II2/2(4)II+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)別離結(jié)果與遺傳效應(yīng)：(1)配子的染色體組成不平衡；(2)配子育性明顯降低。Meioticpairingpossibilitiesintetraploids.(Eachchromosomeisreallytwochromatids)

同源四倍體染色體等位基因

隨機別離結(jié)果3.異源多倍體異源多倍體是起源不同的生物整倍染色體組成的多倍體。這是生物進化、新物種形成的重要因素之一。被子植物：30-35％禾本科植物：70％ 許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農(nóng)作物：煙草、甘藍型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似。普通小麥(T.aestivum)的染色體普通小麥染色體組的局部同源關(guān)系染色體組一粒小麥A斯氏麥草B滔氏麥草D黑麥R大麥H局部同源組 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B3D 3R 3H . ... . . . ... 7A 7B 7D 7R 7H小麥小黑麥小麥染色體組成分析普通小麥：〔2n=42，AABBDD〕一粒小麥：〔2n=14，AA〕二粒小麥：〔2n=28，AABB〕滔氏麥草：〔2n=14，DD〕二粒小麥普通小麥一粒小麥7II+7I7II+14I

AAAA+BAA+B+D二粒小麥14II14II+7I

AABBAABBAABB+D麥草21I7II+14I

DDA+B+DDD+A+B多倍體的形成途徑及其應(yīng)用未減數(shù)配子結(jié)合-減數(shù)分裂；體細(xì)胞染色體數(shù)加倍-有絲分裂；人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用。未減數(shù)配子結(jié)合－減數(shù)分裂1.未減數(shù)配子的形成減數(shù)第一分裂復(fù)原減數(shù)第二分裂復(fù)原2.未減數(shù)配子融合桃樹(2n=2x=16=8II)的未減數(shù)配子(n=2x=16)融合形成同源多倍體未減數(shù)配子⊕未減數(shù)配子－四倍體(2n=4x=32=8IV)未減數(shù)配子⊕正常配子－三倍體(2n=3x=24=8III)種間雜種F1未減數(shù)配子融合形成異源多倍體例：(蘿卜×甘藍)F1未減數(shù)配子融合二、非整倍體(aneuploid)生物個體染色體組的一條或幾條染色體數(shù)目的非整倍體改變形式。非整倍體染色體造成基因組不平衡。非整倍體的形成減數(shù)分裂不正常，產(chǎn)生n+1或n-1配子，后代為非整倍體。特例：植物有絲分裂不正常也能產(chǎn)生非整倍體后代。非整倍體(aneuploid)：由二倍體減數(shù)分裂時，其中的一對同源染色體不別離或提前別離形成n-1或n+1的配子。雙體(disomy)：正常的2n個體單體(monosomy)：二倍體中缺少了一條染色體(2n-1)缺體(nullisomy)：二倍體中缺少了一對染色體(2n-2)雙單體(dimonosomy)：二倍體中缺少了兩條染色體(2n-1-1)三體(trisomy)：二倍體中增加了一條染色體(2n+1)雙三體(ditrisomy)：二倍體中增加了兩條不同的染色體(2n+1+1)四體(tetrasomy)：二倍體中增加了一對染色體(2n+2)1.單體(1)單體的特點動物：某些物種的種性特征，XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)的單體系列普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體。普通小麥的按ABD染色體組及局部同源關(guān)系編號為：A組：1A,2A,3A,…,6A,7A；B組：1B,2B,3B,…,6B,7B；D組：1D,2D,3D,…,6D,7D。21種單體對應(yīng)的表示方法為：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…單體果蠅染色體基因定位ey/ey:無眼，+/+：有眼單體果蠅：2n-1(1);2n-1(2);2n-1(3);2n-1(4)ey/eyX2n-1(1);2n-1(2);2n-1(3);2n-1(4)ey/+ey/-有眼無眼與某一單體雜交，出現(xiàn)了無眼果蠅，證明ey基因在該單體的染色體上。個體成活率低，出現(xiàn)假顯性，天然如雄性果蠅(XO);果蠅的4單體可以成活。小麥單體：2n減數(shù)形成配子只有n、n-1和n+1可育，n×n-1→2n-1,可以制造21種單體，且絕大多數(shù)性狀與2n相似。**單體減數(shù)分裂，可形成n和n-1配子，自交可產(chǎn)生2n,2n-1和2n-2(缺體)的子代個體。

♀\♂nn-1n2n2n-1n-12n-12n-22.缺體缺體一般都通過單體自交產(chǎn)生在異源多倍體生物中可以存在由于缺失一對染色體，對生物個體的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡普通小麥21種缺體都能夠生存遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因三體對個體的影響比單體小，多數(shù)三體的性狀與雙體無明顯差異，只少數(shù)有差異。天然：2n減數(shù)不正常別離，n×n+1→2n+1,人工：讓2n(n配子)和3n(各種n+1配子)雜交，n×n+1→2n+1。三體自交可產(chǎn)生雙體、三體、和四體?！鈂♂nn+1n2n2n+1n+12n+12n+23.三體三體與疾病Down’sSyndrom