腦腱黃瘤病-討論課件整理

腦腱黃瘤病討論腦腱黃瘤病討論1疑難病例討論疑難病例討論2病史特點◆患者男性,27歲,未婚?！糁髟V:先后視力下降,智能減退,雙下肢無力,易跌跤20年◆現(xiàn)病史:1996年出現(xiàn)視物不清診斷白內(nèi)障1998年白內(nèi)障手弌后視力改善199年發(fā)現(xiàn)雙側(cè)跟腱部有硬腫物及鄶能減退2011年出現(xiàn)雙側(cè)跟腱部疼痛,雙下肢痙攣性癱瘓2012年診斷雙腎結(jié)石并手術(shù)2015年因智能明顯下降、雙下肢無力加重再次就診。◆既往史:患者6歲時有“高熱”史,具體情況不詳。個人中及家族中無特殊病史特點3病史特點◆査體:神志清楚,言語略含糊,對時間、地點定向力差,計算力差僅能完成“2+2=4”,遠(yuǎn)近記憶力差;遠(yuǎn)視力左側(cè)裸眼0.8,右側(cè)裸眼1.2,雙下肢肌力IV°,雙下肢肌張力呈重度折刀樣增高,雙下肢膝腱反射亢進(jìn),雙側(cè)踝陣攣陽性,雙手指鼻試驗及跟膝脛試驗不穩(wěn)不準(zhǔn),快復(fù)輪替動作笨拙,Romberg征睜閉眼均不穩(wěn),行走呈輕度剪刀步態(tài),雙下肢皮膚呈魚鱗樣改變,雙側(cè)高足弓,雙側(cè)跟腱可觸及條索狀腫物,約15cm*7cm*3cm,質(zhì)硬,壓痛(+)。智能障礙下肢痙攣性腦性共濟(jì)失調(diào)雙眼白內(nèi)障眼腰腫物皮膚魚鱗變病史特點4病史特點◆實驗室檢查甲狀腺激素測定:T42.9ng/mL,TSH5.73IU/L。腦脊液檢查示:氯化物116.8mmo1/L,潘氏試驗(+),蛋白定量0.66g/L;腦脊液免疫球蛋白IgG7.6mg/d1;◆特殊檢查腹部彩超示:雙腎結(jié)石;腰椎骨密度CT檢查示骨密度減低;SEP:雙下肢脛神經(jīng)分別刺激,雙側(cè)P40波潛伏期延長韋氏成人智力量表結(jié)果:全智商<23分(提示智力缺損)病史特點5病史特點CT檢查示:雙側(cè)小腦齒狀核對稱性高密度灶。頭顱MR平掃示:雙側(cè)小服齒狀核可見對稱性異常信號,TW呈低信號,T2W呈混雜信號,FLAIR呈混雜信號病史特點6診斷◆定位診斷神經(jīng)系統(tǒng)體征定位定時、定向力差,計算力差,遠(yuǎn)近記憶力差—定位于廣泛大腦皮層(額顳葉為主)雙下肢肌力ⅣV°,雙下肢肌張力呈重度折刀樣增高,雙下肢膝腱反射亢進(jìn),雙側(cè)踝陣攣陽性,行走呈輕度剪刀步態(tài)——定位于雙側(cè)錐體束:脊髓?雙手指鼻試驗及跟膝脛試驗不穩(wěn)不準(zhǔn),快復(fù)輪替動作笨拙,Romberg征睜閉眼均不穩(wěn)——定位于雙側(cè)小腦(CT及MR支持)診斷7診斷◆定位診斷非神經(jīng)系統(tǒng)體征定位:雙眼白內(nèi)障——雙眼晶狀體雙腎結(jié)石—雙腎雙下肢皮膚呈魚鱗樣改變—雙下肢皮膚雙側(cè)跟腱可觸及條索狀腫物——雙側(cè)跟腱!!多系統(tǒng)損害診斷8診斷◆定性診斷根據(jù)幼年起病,表現(xiàn)為早發(fā)白內(nèi)障、跟腱條硬腫物(黃色瘤?)、進(jìn)行性智能減退、錐體束性癱瘓、小腦性共濟(jì)失調(diào)、雙腎結(jié)石、骨質(zhì)疏松、魚鱗狀皮膚改變考慮為遺傳代謝性疾病:腦腱黃瘤病可能性大診斷9診斷◆定性診斷根據(jù)幼年起病,表現(xiàn)為早發(fā)白內(nèi)障、跟腱條硬腫物(黃色瘤?)、進(jìn)行性智能減退、錐體束性癱瘓、小腦性共濟(jì)失調(diào)、雙腎結(jié)石、骨質(zhì)疏松、魚鱗狀皮膚改變考慮為遺傳代謝性疾病:腦腱黃瘤病可能性大缺乏癲癇(EEG?)、精神行為異常、肌病、周圍神經(jīng)病等;病理征陰性,肌電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。?支持診斷10診斷◆腦腱黃瘤病(CTX)是一種先天性脂酸代謝障礙引起的脂質(zhì)異常貯積病,屬于常染色體隱性遺傳病。CYP27A1突變所致固醇-27羥化酶缺乏,膽固醇合成膽汁酸受阻,引起不同組織膽固醇代謝障礙。診斷11腦腱黃瘤病-討論課件整理12腦腱黃瘤病-討論課件整理13腦腱黃瘤病-討論課件整理14腦腱黃瘤病-討論課件整理15腦腱黃瘤病-討論課件整理16腦腱黃瘤病-討論課件整理17腦腱黃瘤病-討論課件整理18腦腱黃瘤病-討論課件整理19腦腱黃瘤病-討論課件整理20腦腱黃瘤病-討論課件整理21腦腱黃瘤病-討論課件整理22腦腱黃瘤病-討論課件整理23腦腱黃瘤病-討論課件整理2426、要使整個人生都過得舒適、愉快，這是不可能的，因為人類必須具備一種能應(yīng)付逆境的態(tài)度?！R梭

27、只有把抱怨環(huán)境的心情，化為上進(jìn)的力量，才是成功的保證?！_曼·羅蘭

28、知之者不如好之者，好之者不如樂之者?！鬃?/p>

29、勇猛、大膽和堅定的決心能夠