第四章連鎖遺傳

第四章

連鎖遺傳分析與染色體作圖．性狀連鎖遺傳規(guī)律．連鎖與交換的遺傳分析．果蠅中的Y染色體及其性別決定人類基因組的染色體作圖

1900年孟德爾遺傳規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)以后，生物界廣泛重視，進(jìn)行了大量試驗(yàn)。其中有些屬于兩對性狀的遺傳結(jié)果不符合獨(dú)立分配規(guī)律,摩爾根以果蠅為材料進(jìn)行深入細(xì)致研究,

提出連鎖遺傳規(guī)律,

創(chuàng)立基因論,

認(rèn)為基因成直線排列在染色體上,進(jìn)一步發(fā)展為細(xì)胞遺傳學(xué)。第一節(jié)性連鎖遺傳規(guī)律對于上述兩個(gè)試驗(yàn)結(jié)果，就單個(gè)性狀進(jìn)行分析，仍然符合分離規(guī)律。不論是相引相還是相斥相，F(xiàn)2群體中紫花對紅花，長花粉對圓花粉的分離都接近3：1。

相引相：紫花：紅花=（4831+390）：（1338+393）=5221：1731=3：1長花粉：圓花粉=（4831+393）:（1338+390）=5224：1728=3：1相斥相：

紫花：紅花=（226+95）：（97+1）=321：98=3：1長花粉：圓花粉=（226+97）：（95+1）=323：96=3：1分析說明，若同時(shí)考慮兩對相對性狀，不符合獨(dú)立分配規(guī)律，但就每個(gè)單位性狀而言，仍是受分離規(guī)律支配的。

連鎖遺傳：原來親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2連系在一起遺傳的現(xiàn)象。相引組(conplingphase)：甲乙兩個(gè)顯性性狀，連系在一起遺傳、而甲乙兩個(gè)隱性性狀連系在一起的雜交組合。如：PL/pl。相斥組(repulsionphase)：甲顯性性狀和乙隱性性狀連系在一起遺傳，而乙顯性性狀和甲隱性性狀連系在一起的雜交組合。如：Pl/pL連鎖遺傳的表現(xiàn)為特點(diǎn)：.兩個(gè)親本型配子數(shù)是相等，>50%；.兩個(gè)重組型配子數(shù)相等，<50%。利用測交進(jìn)行驗(yàn)證

親本具有的兩對非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是獨(dú)立分配，而是連系在一起遺傳，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常連系在一起?！郌1配子中總是親本型配子（CSh和csh或pr+vg+和prvg）數(shù)偏多，重新組合配子（Csh、cSh或pr+vg和prvg+）數(shù)偏少。結(jié)論是，原本屬于親本的兩個(gè)非等位基因有連系在一起遺傳的傾向。這種現(xiàn)象被稱為連鎖遺傳。生物性狀很多，控制這些性狀的基因自然也多，而生物的染色體數(shù)目有限,必有許多基因位于同一染色體上引起連鎖遺傳。連鎖：若干非等位基因位于同一染色體而發(fā)生連系遺傳的現(xiàn)象。

親本prVg+Pr+vgprVg+Pr+vg配子prVg+Pr+vgF1為什么會有四種表現(xiàn)型和基因型？完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖：同源染色體上非等位基因間不能發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換F1只產(chǎn)生兩種親型配子、其自交或測交后代個(gè)體的表現(xiàn)型均為親本組合。類似于分離規(guī)律連鎖（linkage)被用來描述同一染色體上非等位基因間的關(guān)系?！斑B鎖”與“相引”的區(qū)別在于后者是指顯性基因與顯性基因、隱性基因與隱性基因連鎖的構(gòu)型?！跋喑狻币彩且环N連鎖構(gòu)型-顯性基因與隱性基因的連鎖。非等位基因完全連鎖的情形很少，一般是不完全連鎖。不完全連鎖（部分連鎖）：F1可產(chǎn)生多種配子，后代出現(xiàn)新性狀的組合，但新組合較理論數(shù)為少。為什么會有不完全連鎖呢？減數(shù)分裂的前期I同源染色體會相互配對，稱聯(lián)會（synapsis），在雙線期時(shí)，同源染色體之間可以見到交叉現(xiàn)象，交叉現(xiàn)象標(biāo)志著同源染色體的非姊妹染色單體的對應(yīng)區(qū)段發(fā)生了交換。由于發(fā)生了交換，而導(dǎo)致同源染色體間非等位基因的重組，打破原來的連鎖關(guān)系，而表現(xiàn)為不完全連鎖。（不完全連鎖又叫做部分連鎖）以玉米的c-sh的連鎖為例:交叉若發(fā)生在sh-c以外，這兩個(gè)基因之間不發(fā)生交換，所以形成的配子都是親本型的組合，表現(xiàn)為完全連鎖。若交叉發(fā)生在sh-c之間，表示有一半的染色單體在這兩個(gè)基因之間發(fā)生過交換，所以在形成的配子中，有一半是親本型組合，有一半是重新組合。在一個(gè)孢母細(xì)胞中，交叉可以發(fā)生在Sh-C之間，也可以發(fā)生在Sh-C之外，一般地說這是隨機(jī)的。假設(shè)有一個(gè)小孢母細(xì)胞中的交叉發(fā)生在Sh-C之間，最后形成四個(gè)雄配子，其中兩個(gè)是親本型，兩個(gè)是重組型。所以，即使所有的小孢母細(xì)胞中在Sh-C之間都發(fā)生交叉（交換），也就是說100%的小孢母細(xì)胞都在Sh-C之間發(fā)生交換，最多也只能形成50%的重組型配子。實(shí)際上交叉的發(fā)生部位基本上是隨機(jī)的，不可能100%的孢母細(xì)胞都在Sh-C之間發(fā)生交換，即重組型配子不會達(dá)到50%。只有兩對基因獨(dú)立遺傳時(shí)，重組型配子才是50%。在大孢子母細(xì)胞中，減數(shù)分裂產(chǎn)生的四分孢子只有一個(gè)發(fā)育成雌配子，但是，哪一個(gè)發(fā)育成雌配子則是隨機(jī)的。因此，從統(tǒng)計(jì)學(xué)的角度考慮，重組型的雌配子也不會超過50%。

重組率（交換值）：重組型的配子百分?jǐn)?shù)稱為重組率。重組率=（重組型配子數(shù)/總配子數(shù)）×100%重組率（值）＝（重組型配子數(shù)）/(重組型配子+親本型配子)×100%，用Rf表示重組率與交換值區(qū)別當(dāng)兩對基因?yàn)檫B鎖遺傳時(shí)，其重組率總是<50，為什么？分離規(guī)律：一對基因自由組合規(guī)律（獨(dú)立分配規(guī)律）：兩對以上基因位于不同染色體連鎖遺傳：兩對以上基因位于同一染色體第二節(jié)重組率的測定測交法重組頻率的測定最簡單、準(zhǔn)確的方法是用隱性親本與F1雜合體測交，再根據(jù)測交子代性狀發(fā)生重組的個(gè)體數(shù)計(jì)算重組率。在測交后代中重組表型的數(shù)目也就是F1重組型配子的數(shù)目。重組型個(gè)體數(shù)為151（紅眼、正常翅）和154（紫眼、長翅），總數(shù)為2839，Rf=[(151+154)/2839]*100%=10.7%自交法

有的作物，如玉米，測交比較容易，它授粉方便，一次授粉能得到大量種子。但是，有些作物如小麥，水稻等自花授粉作物，不僅去雄和授粉比較困難，而且一次雜交只能得到很少量的種子，不宜用測交的方法測定重組率。自花授粉作物可以用自交法，根據(jù)F2群體的資料估算重組率。影響重組率的因素基因位置配子情況群體數(shù)量激素外部環(huán)境習(xí)題1、在一個(gè)基因型為AaBb的雜合體中，A/a與B/b不連鎖時(shí)產(chǎn)生的配子類型是什么？如果A/a與B/b連鎖時(shí)，在發(fā)生交換、或不發(fā)生交換的情況下會產(chǎn)生哪些配子類型？2、思考題：為什么單交換最多只能產(chǎn)生50%的重組基因型？3、影響重組率的因素有哪些？第三節(jié)基因定位

基因在染色體上有一定的位置。確定基因在染色體上的位置就叫做基因定位（genemapping）。1、基因位于哪一條染色體上2、基因在染色體上的位置3、與相鄰基因之間的關(guān)系

（一）兩點(diǎn)測驗(yàn)

兩點(diǎn)測驗(yàn)是基因定位的最基本的方法，它是通過一次雜交和一次測交來確定兩對基因是否連鎖以及它們之間的距離。前面所講的測交法實(shí)際上就是兩點(diǎn)測驗(yàn)法。但是，僅憑一次兩點(diǎn)測驗(yàn)結(jié)果，不能確定兩對基因在染色體上的順序（即方向）。假如要確定三對基因的位置，要做三個(gè)兩點(diǎn)測驗(yàn)才能完成。設(shè)有A-a、B-b和C-c三對基因，其定位的具體步驟是：

1、通過一次雜交和一次測交，求出A-a和B-b之間的重組值，根據(jù)重組值確定它們是否連鎖。2、再通過一次雜交和一次測交，求出B-b和C-c之間的重組率，并根據(jù)重組率來確定它們是否連鎖。3、又通過同樣的方法確定A-a和C-c是否連鎖。4、根據(jù)三個(gè)重組值的大小，確定這三對基因在染色體上的位置。確定基因的位置主要是確定基因之間的相對順序和距離。基因之間的距離是用重組率來表示的。例：玉米籽粒顏色C-c(有色-無)，飽滿（S）對凹陷（s）為顯性，非糯性（W）對糯性（w）為顯性，為了明確這三對基因是否連鎖，曾有人做過三個(gè)兩點(diǎn)測驗(yàn)。1有色飽滿×無色凹陷CCSSccss有色飽滿無色凹陷CcSs×ccshsh3.6%2飽滿糯性x凹陷非糯wwSSWWssWwSs×wwss20%

3非糯有色x糯性無色WWCCwwccWwCc×wwcc23.6%結(jié)果：1C-c和S-s之間的重組值為3.6%2W-w和S-s20%3W-w和C-c23.6%確定三個(gè)基因之間的順序和距離如下圖：203.6W―――――――――S―――C

表示方法：將1%的重組頻率定義為一個(gè)遺傳圖距單位，1個(gè)厘摩（cM)不代表實(shí)際距離兩點(diǎn)測驗(yàn)法有兩大缺點(diǎn)：（1）工作量大。要給三個(gè)基因定位須做三次雜交和三次測交。（2）如果基因間距離較遠(yuǎn)，很可能發(fā)生雙交換，而影響測定結(jié)果的精確性。（二）三點(diǎn)測驗(yàn)三點(diǎn)測驗(yàn)是基因定位最常用的方法。通過一次雜交和一次測交，能同時(shí)確定三個(gè)非等位基因間的排列順序和遺傳距離，而且結(jié)果也比較精確。仍以上述玉米的三對等位基因?yàn)槔?，介紹三點(diǎn)測驗(yàn)的具體步驟。

確定基因在染色體上的位置確定基因間的距離．干擾與符合:①.在染色體上，一個(gè)交換的發(fā)生是否影響另一個(gè)交換的發(fā)生?根據(jù)概率理論，如單交換的發(fā)生是獨(dú)立的，則雙交換=單交換×單交換

=

0.184×0.035×100%=0.64%實(shí)際雙交換值只有0.09%，說明存在干擾。②.表示干擾程度通常用符合系數(shù)表示：符合系數(shù)=實(shí)際雙交換值/理論雙交換值

=0.09/0.64=0.14

0，干擾嚴(yán)重。符合系數(shù)常變動于0

1之間。③.符合系數(shù)等于1時(shí)，無干擾，兩個(gè)單交換獨(dú)立發(fā)生；符合系數(shù)等于0時(shí)，表示完全干擾，即一點(diǎn)發(fā)生交換后其鄰近一點(diǎn)就不交換。干擾值I=1-C第四節(jié)遺傳連鎖圖基因在染色體上呈線性排列。位于同一對同源染色體上的基因組成一個(gè)連鎖群（linkagegroup），它們具有連鎖遺傳的關(guān)系。把一個(gè)連鎖群的各個(gè)基因之間的順序和距離標(biāo)志出來，就成為連鎖圖（linkagemap），又稱為遺傳學(xué)圖（geneticmap）。連鎖圖是大量實(shí)踐資料的簡明總結(jié)，是遺傳研究工作和育種工作的重要參考資料。一種生物連鎖群的數(shù)目應(yīng)該等于染色體的對數(shù)，有n對染色體就有n個(gè)連鎖群。例如，水稻有12個(gè)連鎖群，桃有8個(gè)，玉米有10個(gè)。連鎖群的數(shù)目不會多于染色體的對數(shù)，但由于研究資料不足，可能暫時(shí)少于染色體的對數(shù)。

基因在連鎖圖上有一定的位置，這個(gè)位置叫做座位（locus）。一般以最先端的基因位置為0，但隨著研究工作的不斷深入，發(fā)現(xiàn)新的基因位于0座位外側(cè)時(shí)，把0點(diǎn)讓給新的基因，其余基因依次類推，作相應(yīng)移動。應(yīng)注意，0點(diǎn)并不是染色體的端點(diǎn)。兩基因之間的重組值介于0-40%之間，不會超過50%，但圖上的距離常常超過50，那是多次累加的結(jié)果。要從圖上數(shù)值查出基因間的重組值只限于鄰近的基因座位間。位于同一染色體上的兩個(gè)基因也可以表現(xiàn)為獨(dú)立遺傳，那是因?yàn)樗麄冎g發(fā)生了多次交換的緣故。知識梳理連鎖遺傳：相引相、相斥相完全連鎖不完全連鎖重組和重組率、測定方法、影響因素基因定位、染色體作圖遺傳距離單位遺傳圖干擾和符合、符合系數(shù)、干擾值作圖方法習(xí)題1、玉米的有色（C)與無色（c),非蠟質(zhì)（Wx)與蠟質(zhì)（wx）胚乳，飽滿(Sh)與皺粒（sh)是三對等位基因，這三個(gè)基因雜合的植株用三隱性親本測交后得到下面的結(jié)果：無色，非蠟質(zhì)，皺粒84無色，非蠟質(zhì)，飽滿974無色，蠟質(zhì)，飽滿2349無色，蠟質(zhì)，皺粒20有色，蠟質(zhì)，皺粒951有色，蠟質(zhì)，飽滿99有色，非蠟質(zhì)，皺粒2216有色，非蠟質(zhì)，飽滿15總數(shù)67081）確定這三個(gè)基因是否連鎖？2）假設(shè)雜合體來自純系親本雜交，寫出親本的基因型3）如果存在連鎖，繪出連鎖圖4）是否存在干擾？如果存在，干擾值是多少？2、果蠅