新生兒遺傳代謝病早期識(shí)別

新生兒遺傳代謝病早期識(shí)別遺傳性代謝病（inheritedmetabolicdisorders,IMD)又名先天性代謝缺陷（Inbornerrorsofmetabolism,IEM)IMD種類繁多，發(fā)病率：1/1500家族史和出生史大多數(shù)的新生期表現(xiàn)的IMD是常染色體隱性遺傳的，家族史可能是有用的線索第2胎或之后的新生兒，多可追問(wèn)到同胞中類似病史，或異常死亡史有些胎兒脂肪酸氧化紊亂使母親易患孕期急性脂肪肝胎兒患兒HELLP溶血綜合征時(shí)，母親肝酶增高，血小板計(jì)數(shù)降低類固醇硫酸酯酶缺乏時(shí)，由于胎盤(pán)雌激素產(chǎn)量下降，導(dǎo)致產(chǎn)程延長(zhǎng)與腎臟病理學(xué)有關(guān)的疾病可導(dǎo)致羊水減少臨床表現(xiàn)孕期即開(kāi)始有所表現(xiàn)，大多數(shù)IMD的病理改變?cè)谔浩诰痛嬖冢捎谔ケP(pán)的有效去除毒性代謝產(chǎn)物的保護(hù)功能，多數(shù)新生兒出生時(shí)狀況良好，體質(zhì)量正常，臨床癥狀多出現(xiàn)在數(shù)天或數(shù)周后。一、急性代謝性腦病指累積的前體或代謝性產(chǎn)物的毒性效應(yīng)引起的腦部和維持正常意識(shí)狀態(tài)有關(guān)的神經(jīng)元代謝障礙或彌漫性病理改變，發(fā)生的急性的、危及生命的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。新生兒最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)可伴有嚴(yán)重的代酸、高氨血癥1.腦病和驚厥：兩種表現(xiàn)模式（1）首先表現(xiàn)為非特異癥狀：如嗜睡、納差、嘔吐或易激惹隨后出現(xiàn)代酸或高氨血癥，抽搐、昏迷患兒血氨常大于180umol/L（新生兒正常血氨小于65umol/L）有機(jī)酸血癥和尿素循環(huán)缺陷典型的以這種形式表現(xiàn)，并且呼吸性堿中毒多是最早的酸堿平衡紊亂，新生兒并不容易產(chǎn)生酮體，出現(xiàn)酮尿強(qiáng)烈提示IMD（2）表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)病變，無(wú)明顯的高氨血癥和酸堿代謝性紊亂意識(shí)不清、抽搐和呼吸暫停等常見(jiàn)疾?。悍峭愿吒拾毖Y、含鉬元素輔酶缺乏、維生素B6依賴性驚厥、原發(fā)性乳酸中毒、線粒體、過(guò)氧化物酶體病變等2.代謝性酸中毒無(wú)法解釋、持久的代謝性酸中毒計(jì)算陰離子間隙（AG）有助于判斷AG正常：與經(jīng)腎或腸道損失碳酸氫鹽有關(guān)的疾病AG增高：有機(jī)酸血癥和原發(fā)性乳酸性酸中毒3.乳酸性酸中毒診斷存在困難原發(fā)性乳酸酸中毒：丙酮酸代謝紊亂和呼吸鏈缺陷引起，脂肪酸氧化紊亂、有機(jī)酸血癥、尿素循環(huán)缺陷等可伴有增高